Sindrom Costello

Gambaran umum

Sindrom Costello adalah kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Kata 'sindrom' berarti sekumpulan tanda dan gejala yang muncul bersamaan. Bayi yang lahir dengan sindrom ini biasanya sudah menunjukkan tanda sejak lahir atau pada minggu-minggu pertama kehidupannya. Penyebabnya adalah perubahan (mutasi) pada gen bernama HRAS, yaitu gen yang ikut mengatur cara sel tumbuh dan berkembang. Karena gen ini bekerja hampir di seluruh tubuh, dampaknya bisa terlihat pada wajah, kulit, jantung, otot, serta tumbuh kembang anak. Perlu diketahui sejak awal: sindrom ini bukan penyakit menular, dan bukan akibat kesalahan orang tua.

Sangat jarang. Di seluruh dunia hanya tercatat beberapa ratus kasus, dan diperkirakan angkanya kurang dari 1 dari 300.000 kelahiran. Karena jarang, tidak semua dokter pernah menanganinya, sehingga rujukan ke dokter spesialis sering diperlukan.

Siapa pun bisa mengalaminya, laki-laki maupun perempuan, dari suku dan latar belakang apa pun. Sindrom ini sudah ada sejak lahir dan tidak muncul baru pada usia dewasa. Tidak ada hubungannya dengan tempat tinggal, makanan, atau gaya hidup keluarga.

Gejala

Gejala umum

• Ciri wajah yang khas: dahi lebar, hidung agak datar, bibir tebal, dan pipi penuh
• Kulit terasa longgar dan lembut, terutama di leher, tangan, dan kaki; telapak tangan dan kaki berkerut dalam
• Rambut keriting halus dan tipis
• Sendi lentur berlebihan, tetapi pergelangan kaki terasa kaku
• Sulit makan dan menambah berat badan pada masa bayi
• Keterlambatan perkembangan, misalnya terlambat duduk, berjalan, atau berbicara
• Tumbuh kembang melambat, anak tampak lebih kecil dari teman sebayanya
• Masalah jantung sejak lahir, seperti otot jantung menebal atau irama jantung tidak teratur
• Muncul kutil kecil (papiloma) di sekitar mulut, hidung, atau lipatan tubuh
• Gula darah rendah pada masa bayi

Gejala pada anak-anak

• Sulit menyusu atau makan, kadang disertai muntah, sehingga berat badan sulit naik
• Keterlambatan bicara dan keterampilan motorik, sehingga perlu terapi wicara dan fisioterapi
• Anak biasanya sangat ramah, mudah bergaul, dan senang berinteraksi dengan orang lain
• Sering mengalami infeksi saluran napas atau masalah pada telinga
• Perlu pemeriksaan mata dan pendengaran karena risiko gangguan penglihatan dan pendengaran
• Kadang muncul kejang saat demam atau saat gula darah menurun

Gejala pada lansia

• Sindrom ini tidak muncul baru saat dewasa; orang dewasa dengan sindrom ini sudah memilikinya sejak lahir
• Risiko papiloma pada kulit dan saluran kemih tetap perlu dipantau
• Pemantauan jantung dan tekanan darah tetap penting sepanjang usia
• Risiko kegemukan bisa meningkat setelah masa kanak-kanak, sehingga pola makan dan aktivitas perlu dijaga
• Masalah sendi, tulang belakang, dan postur tubuh bisa bertambah seiring usia
• Perlu rencana transisi dari layanan dokter anak ke dokter dewasa agar perawatan tidak terputus

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen HRAS, gen yang mengatur sinyal pertumbuhan sel
• Hampir selalu merupakan mutasi baru yang terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, jadi tidak ada riwayat keluarga
• Bukan disebabkan oleh makanan, obat-obatan, stres, atau perilaku orang tua selama kehamilan
• Pada kasus yang sangat langka, orang tua dapat memiliki mutasi pada sebagian sel tubuhnya (mosaik) sehingga berisiko menurunkannya

Faktor risiko

• Tidak ada faktor risiko gaya hidup yang bisa diubah atau dihindari
• Hampir semua kasus terjadi tanpa riwayat keluarga sebelumnya
• Beberapa penelitian menyebut usia ayah yang lebih tua, tetapi pengaruhnya kecil dan tidak bisa dijadikan patokan untuk memprediksi

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi sulit makan, sering muntah, atau berat badan tidak naik
• Muncul sesak, napas cepat, atau bibir membiru
• Jantung berdebar cepat atau anak tampak lemas mendadak
• Benjolan baru muncul dan membesar
• Tanda dehidrasi, seperti tidak buang air kecil dan mulut kering

Buat janji temu rutin jika:

• Bila Anda melihat keterlambatan duduk, merangkak, berjalan, atau berbicara
• Bila dokter menemukan ciri wajah, kulit, atau sendi yang tidak biasa pada bayi
• Untuk konsultasi prasejahtera jika ada anggota keluarga dengan sindrom ini dan sedang merencanakan kehamilan
• Untuk pemeriksaan berkala tumbuh kembang, jantung, mata, dan pendengaran sesuai jadwal dari dokter

Diagnosis

Dokter biasanya mulai dari pemeriksaan fisik dan riwayat tumbuh kembang anak, lalu memastikan diagnosis lewat tes genetik. Karena sindrom ini jarang, dokter mungkin merujuk ke dokter anak spesialis tumbuh kembang atau genetika. Diagnosis yang tepat membantu keluarga merencanakan perawatan dan pemantauan yang sesuai.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk wajah, kulit, tangan, kaki, dan postur tubuh
• Tes genetik untuk memeriksa gen HRAS, biasanya dari sampel darah atau air liur
• Ekokardiogram (USG jantung) dan rekam jantung (EKG) untuk melihat struktur dan irama jantung
• Pemantauan tumbuh kembang dan lingkar kepala secara berkala
• Pemeriksaan gula darah, terutama pada bayi yang lemas atau kejang
• USG perut dan saluran kemih, serta pemantauan bila ada benjolan
• Pemeriksaan mata, pendengaran, dan gigi
• Rontgen atau MRI bila ada keluhan tulang, sendi, atau saraf

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses menuju diagnosis bisa memakan waktu, kadang berbulan-bulan, karena perlu pemeriksaan bertahap dan hasil tes genetik tidak selalu cepat. Selama menunggu, dokter tetap akan menangani keluhan anak, misalnya masalah makan atau jantung. Siapkan catatan pertanyaan agar konsultasi lebih efektif, dan jangan ragu meminta penjelasan ulang bila ada istilah yang belum dipahami.

Perawatan

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang menyembuhkan sindrom Costello. Yang dilakukan adalah perawatan menyeluruh dan berkelanjutan, disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing anak. Tim medis biasanya melibatkan beberapa spesialis, seperti dokter anak, dokter jantung anak, ahli gizi, fisioterapis, terapis wicara, dan dokter kulit. Tujuannya membantu anak makan dengan baik, tumbuh, belajar, dan menjalani hidup seoptimal mungkin.

Perawatan mandiri di rumah

• Berikan makan dalam porsi kecil tetapi sering, sesuai anjuran ahli gizi, dan catat kenaikan berat badannya
• Jaga kebersihan kulit dan lipatan tubuh, keringkan dengan lembut setelah mandi
• Rawat kulit yang lecet atau kemerahan sejak awal agar tidak infeksi
• Ikuti jadwal kontrol dan pemeriksaan berkala meskipun anak tampak sehat
• Lakukan latihan gerak dan peregangan ringan sesuai anjuran fisioterapis di rumah
• Ciptakan rutinitas tidur yang tenang dan ajak anak beraktivitas fisik sesuai kemampuannya
• Simpan catatan obat dan riwayat pemeriksaan agar mudah dibawa saat berobat ke tempat lain

Perawatan medis

Penanganan medis bersifat mendukung dan disesuaikan dengan masalah yang muncul. Contohnya bantuan pemberian makan, termasuk pemasangan selang makan bila anak benar-benar sulit makan; pemantauan dan penanganan masalah jantung oleh dokter jantung anak; terapi wicara, fisioterapi, dan terapi okupasi; dukungan tumbuh kembang; serta pemantauan berkala untuk menemukan masalah sedini mungkin. Semua keputusan mengenai jenis obat, dosis, dan tindakan medis hanya boleh ditentukan oleh dokter yang merawat, karena kebutuhan setiap anak berbeda.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tindakan operasi kadang diperlukan, misalnya untuk memperbaiki kelainan jantung bawaan tertentu, memasang selang makan, atau menangani jaringan yang bermasalah. Keputusan operasi diambil bersama oleh tim dokter dengan mempertimbangkan manfaat, risiko, dan kondisi anak. Diskusikan dengan dokter mengenai tujuan, proses pemulihan, dan hal-hal yang perlu disiapkan.

Hidup dengan kondisi ini

Hari-hari bersama anak dengan sindrom Costello bisa terasa sibuk: ada jadwal kontrol, terapi, dan perhatian khusus soal makan. Cobalah membuat rutinitas yang sederhana dan mudah diikuti, misalnya jam makan, jam terapi, dan jam istirahat yang tetap. Rayakan kemajuan kecil, karena kemajuan itulah yang paling berarti dalam jangka panjang. Jangan ragu meminta bantuan keluarga atau teman saat lelah — merawat juga butuh tenaga.

Tips gaya hidup

• Jaga kebersihan tangan dan lingkungan untuk mengurangi risiko infeksi
• Hindari paparan asap rokok karena saluran napas anak lebih rentan
• Ajak anak bermain dan bergerak sesuai kemampuannya, tidak perlu memaksakan
• Lindungi kulit dari gesekan dan kelembapan berlebih
• Siapkan rencana darurat keluarga: siapa yang dihubungi dan ke mana harus pergi bila anak memburuk
• Libatkan sekolah atau pengasuh dengan penjelasan sederhana tentang kebutuhan anak

Diet dan olahraga

Masalah makan sering menjadi tantangan utama, jadi dampingi anak dengan sabar dan konsultasikan ke ahli gizi bila berat badannya sulit naik. Beberapa anak membutuhkan tekstur makanan tertentu atau bantuan alat makan khusus. Untuk aktivitas fisik, pilih gerakan yang ringan dan menyenangkan seperti berenang atau bermain di matras, sambil memperhatikan kondisi jantung dan sendi. Bila anak cepat lelah atau sesak saat bergerak, hentikan dan bicarakan dengan dokter.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Orang tua dan pengasuh sering merasakan campuran lelah, cemas, dan rasa bersalah — padahal kondisi ini bukan kesalahan siapa pun. Anak yang lebih besar juga bisa merasa berbeda dari teman sebayanya dan perlu dukungan untuk percaya diri. Wajar untuk merasa sedih atau kewalahan. Bicarakan perasaan Anda dengan tenaga kesehatan, dan bila muncul perasaan putus asa yang berkepanjangan, segera cari dukungan profesional. Bila Anda atau anggota keluarga memiliki pikiran untuk menyakiti diri, hubungi layanan kesehatan jiwa setempat atau layanan darurat yang tercantum di situs ini secepatnya.

Pencegahan

Sindrom Costello tidak dapat dicegah, karena penyebabnya adalah mutasi gen yang terjadi secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma. Ini bukan akibat dari apa yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua selama kehamilan. Bila ada anggota keluarga dengan kondisi ini, konsultasi genetik dapat membantu keluarga memahami risiko dan merencanakan kehamilan dengan lebih tenang.

Program skrining

Tidak ada skrining rutin pada kehamilan yang secara khusus mencari sindrom ini. Bila salah satu orang tua diketahui memiliki mutasi gen terkait, dokter dapat menawarkan konseling dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Untuk anak dengan tanda-tanda khas, pemeriksaan genetik dilakukan untuk memastikan diagnosis, bukan sebagai skrining.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Gangguan makan yang berlanjut dapat menyebabkan gizi buruk dan pertumbuhan terhambat
• Masalah jantung, seperti otot jantung menebal atau irama jantung tidak teratur, bisa memburuk bila tidak dipantau
• Risiko beberapa jenis kanker anak, seperti tumor otot dan tumor kelenjar adrenal, lebih tinggi sehingga perlu kewaspadaan
• Keterlambatan perkembangan bisa makin terasa tanpa terapi yang tepat
• Papiloma pada kulit dapat menimbulkan infeksi atau masalah kebersihan bila tidak dirawat
• Gangguan sendi dan tulang belakang dapat memengaruhi kemampuan bergerak dan postur tubuh

Prospek jangka panjang

Sindrom Costello memang kondisi seumur hidup, tetapi bukan berarti hidupnya tidak bisa bermakna. Banyak anak dengan sindrom ini tumbuh sebagai pribadi yang ramah, ceria, dan mampu belajar serta beraktivitas. Perkembangan ilmu kedokteran terus membaik, dan pemantauan rutin membuat masalah-masalah kesehatan bisa ditangani lebih awal. Setiap anak memiliki kecepatan dan perjalanan yang berbeda; yang terpenting adalah pendampingan yang konsisten, pemantauan yang baik, dan dukungan penuh kasih dari keluarga.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.