Displasia Kraniodiafiseal (Leonitis): Ketika Tulang Tengkorak Menebal

Gambaran umum

Displasia kraniodiafiseal adalah kelainan tulang yang sangat langka. Pada kondisi ini, tulang tengkorak (kranium, yaitu tulang yang melindungi otak) dan tulang wajah menebal serta tumbuh berlebihan. Akibatnya bentuk wajah tampak khas: dahi menonjol, pangkal hidung lebar dan datar, mata terlihat berjauhan, serta rahang dan tulang pipi terasa besar. Penampilan seperti ini dulu disebut 'leonitis' atau 'wajah singa'. Istilah itu hanya menggambarkan bentuk wajah, bukan berarti ada hubungannya dengan singa atau infeksi apa pun. Hal yang lebih penting adalah penebalan tulang bisa menyempitkan lubang-lubang kecil tempat saraf dan pembuluh darah lewat. Karena itu penglihatan, pendengaran, penciuman, dan kadang pernapasan bisa terganggu.

Tidak. Displasia kraniodiafiseal termasuk salah satu kelainan tulang paling langka di dunia. Karena begitu langka, banyak dokter mungkin belum pernah melihat kasusnya secara langsung, dan ini sering membuat keluarga merasa sendirian. Perasaan itu wajar, tetapi bukan berarti tidak ada bantuan yang bisa diberikan.

Tanda-tandanya biasanya mulai terlihat pada bayi dan anak kecil, sering kali pada tahun-tahun pertama kehidupan. Laki-laki dan perempuan tampaknya sama-sama bisa terkena. Kondisi ini lebih sering muncul pada anak yang kedua orang tuanya masih memiliki hubungan kekerabatan, atau pada keluarga yang sudah pernah memiliki anak dengan kelainan serupa. Orang tua biasanya sehat karena hanya membawa 'satu salinan' gen yang berubah, tanpa gejala apa pun.

Gejala

Gejala umum

• Tulang dahi, hidung, dan rahang terasa menebal dan wajah tampak berubah bentuk secara perlahan
• Pangkal hidung lebar dan datar, mata tampak berjauhan
• Hidung sering tersumbat atau sulit bernapas lewat hidung
• Pendengaran menurun, kadang disertai telinga berdenging
• Penglihatan kabur atau menyempit karena saraf mata tertekan
• Sakit kepala berulang
• Nyeri atau kaku pada wajah dan rahang
• Gigi tumbuh tidak teratur atau rahang terasa penuh

Gejala pada anak-anak

• Keterlambatan bicara, berjalan, atau kemampuan motorik lain
• Sering infeksi telinga dan hidung karena saluran napas atas sempit
• Sulit makan atau menyusu karena hidung tersumbat
• Napas terdengar kasar, terutama saat tidur
• Kadang kejang atau gerakan tubuh yang tidak biasa
• Kesulitan mendengar sehingga anak tampak tidak menanggapi panggilan

Gejala pada lansia

• Kondisi ini terutama muncul pada anak, dan hanya sebagian kecil penderitanya mencapai usia dewasa.
• Pada remaja atau dewasa yang bertahan, keluhan yang paling sering adalah gangguan pendengaran dan penglihatan yang menetap.
• Nyeri kronis pada wajah dan kepala, serta kekakuan sendi rahang, bisa menjadi keluhan sehari-hari.
• Pemantauan jangka panjang oleh dokter tetap penting walaupun pertumbuhan tulang sudah melambat.

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengatur cara tubuh membentuk dan merapikan tulang. Salah satu gen yang sering dikaitkan adalah gen SOST, tetapi bukan satu-satunya.
• Perubahan gen ini membuat tulang terus menebal karena proses 'pembongkaran' tulang lama berjalan terlalu lambat.
• Diwariskan secara resesif, artinya anak harus mendapat satu salinan gen yang berubah dari ayah dan satu dari ibu. Orang tua biasanya sehat karena hanya membawa satu salinan.
• Pada sebagian kasus, perubahan gen muncul baru pada anak tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko

• Kedua orang tua masih memiliki hubungan kekerabatan dekat
• Sudah ada anggota keluarga lain dengan kelainan tulang yang mirip
• Pernah memiliki anak dengan kelainan tulang bawaan
• Hasil pemeriksaan genetik keluarga menunjukkan kedua orang tua sebagai pembawa gen yang berubah

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi atau anak sulit bernapas, napas cepat, atau tampak kelelahan saat bernapas
• Kejang pertama kali, atau kejang yang berbeda dari biasanya
• Perubahan penglihatan atau pendengaran yang terjadi dalam hitungan hari
• Sakit kepala hebat yang tidak membaik dengan istirahat
• Bengkak atau nyeri hebat di sekitar mata atau wajah disertai demam

Buat janji temu rutin jika:

• Bentuk wajah atau dahi anak berubah dan terasa makin menonjol
• Anak sering tersumbat hidung atau mendengkur keras saat tidur
• Keterlambatan bicara, berjalan, atau kemampuan belajar dibanding anak seusianya
• Anak tampak tidak menanggapi suara atau sering meminta agar suara diperbesar
• Ada anggota keluarga dengan kelainan tulang serupa dan Anda ingin berkonsultasi sebelum memiliki anak

Diagnosis

Tidak ada satu pemeriksaan tunggal yang langsung memastikan kondisi ini. Dokter biasanya memulai dengan wawancara tentang riwayat keluarga dan keluhan, lalu memeriksa bentuk wajah, kepala, pendengaran, dan penglihatan. Setelah itu, dokter akan meminta pencitraan tulang dan pemeriksaan penunjang lain. Karena sangat langka, sebagian besar dokter akan merujuk ke dokter spesialis tulang, saraf, atau tim kraniofasial (tim yang menangani tulang tengkorak dan wajah) di rumah sakit rujukan.

Tes yang mungkin dilakukan

• Rontgen tengkorak dan wajah untuk melihat ketebalan tulang
• CT scan atau MRI untuk menilai tekanan pada otak, saraf mata, dan saluran napas
• Pemeriksaan pendengaran (audiometri) dan pemeriksaan mata
• Pemeriksaan darah, termasuk fungsi dan aktivitas pembentukan tulang
• Konsultasi genetika dan, bila perlu, pemeriksaan genetik untuk mencari perubahan gen
• Pemeriksaan tumbuh kembang anak oleh dokter anak

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu karena harus menyingkirkan kelainan tulang lain yang lebih sering. Anda mungkin akan bertemu beberapa dokter dalam waktu berdekatan. Sebaiknya bawa catatan keluhan, foto wajah anak dari beberapa waktu berbeda, dan riwayat kesehatan keluarga. Jangan ragu menanyakan hasil setiap pemeriksaan dengan bahasa sederhana dan meminta salinan laporan untuk disimpan.

Perawatan

Saat ini belum ada cara untuk 'menghentikan' penebalan tulang pada displasia kraniodiafiseal. Karena itu, penanganan berfokus pada menjaga fungsi tubuh yang bisa terganggu: penglihatan, pendengaran, pernapasan, kenyamanan, dan tumbuh kembang anak. Pendekatan terbaik adalah tim multidisiplin, yaitu beberapa dokter spesialis yang bekerja sama dan memantau anak secara berkala, bukan hanya saat ada keluhan.

Perawatan mandiri di rumah

• Catat keluhan dan perubahan yang Anda lihat, termasuk foto wajah dan berat badan anak, agar mudah dibicarakan dengan dokter
• Jaga kebersihan hidung dan lakukan hal yang membantu pernapasan, misalnya menjaga udara kamar tidak terlalu kering
• Utamakan keamanan kepala: gunakan pelindung kepala saat bersepeda atau bermain, dan hindari olahraga atau permainan yang berisiko benturan keras
• Bantu anak berkomunikasi, misalnya dengan berbicara berhadapan, tidak dari ruangan lain, dan menggunakan isyarat bila pendengaran terganggu
• Penuhi jadwal kontrol dan skrining mata serta telinga secara teratur, walaupun anak tampak baik-baik saja
• Jaga pola tidur yang cukup dan konsultasikan bila anak mendengkur keras atau sering terbangun malam

Perawatan medis

Penanganan medis disesuaikan dengan gejala yang muncul. Dokter dapat meresepkan obat untuk meredakan nyeri atau keluhan lain sesuai kebutuhan anak, dan keputusan pemberian obat selalu didasarkan pada penilaian dokter. Alat bantu dengar dapat digunakan bila pendengaran menurun, demikian pula kacamata atau alat bantu penglihatan lain. Terapi wicara dan terapi tumbuh kembang membantu anak belajar berbicara dan bergerak. Untuk kasus dengan tekanan pada saraf mata atau otak, dokter dapat merujuk ke tindakan pembedahan. Semua pilihan ini dibahas bersama keluarga dengan mempertimbangkan manfaat dan risikonya.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pembedahan tidak dilakukan pada semua penderita. Umumnya operasi dipertimbangkan bila ada tekanan berat pada saraf, misalnya saraf mata yang mulai terganggu, atau bila saluran napas sangat sempit. Tindakan yang dapat dilakukan antara lain membuka sedikit ruang pada tulang tengkorak atau wajah agar saraf dan jaringan di dalamnya tidak tertekan. Waktu dan jenis tindakan diputuskan oleh tim dokter kraniofasial setelah mempertimbangkan usia anak, kondisi umum, dan hasil pencitraan.

Hidup dengan kondisi ini

Hari-hari dengan kondisi langka biasanya berisi jadwal kontrol yang cukup padat, ditambah kegiatan sekolah dan bermain seperti anak lain. Sebaiknya keluarga membuat satu buku catatan atau folder berisi hasil pemeriksaan, nama dokter, dan daftar pertanyaan, sehingga tidak perlu mengulang cerita setiap kali bertemu dokter baru. Libatkan guru dan pengasuh dengan penjelasan sederhana tentang kondisi anak dan hal-hal yang perlu diperhatikan, misalnya kesulitan mendengar atau risiko benturan kepala.

Tips gaya hidup

• Tetapkan rutinitas tidur, makan, dan bermain yang teratur agar anak merasa aman
• Ajak anak beraktivitas fisik ringan sesuai kemampuan dan minatnya
• Hindari olahraga kontak atau aktivitas dengan risiko jatuh dan benturan keras di kepala
• Jaga kebersihan tangan dan lingkungan untuk mengurangi infeksi saluran napas
• Manfaatkan mainan dan kegiatan yang melatih bahasa, misalnya buku bergambar dan lagu
• Sertakan anak dalam kegiatan keluarga dan sosial sebisa mungkin; dukungan emosional sama pentingnya dengan pengobatan

Diet dan olahraga

Tidak ada pola makan khusus yang terbukti mengubah perjalanan displasia kraniodiafiseal. Yang paling membantu adalah makanan bergizi seimbang seperti biasa: cukup protein, sayur, buah, dan cairan, agar anak tumbuh sebaik mungkin dan punya daya tahan terhadap infeksi. Bila anak sulit makan karena hidung tersumbat atau nyeri rahang, tanyakan kepada dokter atau ahli gizi tentang tekstur makanan yang lebih mudah. Untuk aktivitas fisik, pilih yang menyenangkan dan aman seperti berenang, berjalan, atau bermain di taman dengan pengawasan. Diskusikan dengan dokter jenis olahraga yang cocok untuk anak, karena setiap anak memiliki tingkat risiko yang berbeda.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Merawat anak dengan kondisi langka bisa terasa berat, dan itu wajar. Banyak orang tua mengalami cemas, lelah, sedih, atau merasa bersalah, walaupun tidak ada yang bisa mereka lakukan untuk mencegah kondisi ini. Anak yang lebih besar juga mungkin merasa berbeda dari teman-temannya atau cemas tentang tubuhnya. Perasaan-perasaan ini perlu ruang untuk dibicarakan, bukan dipendam. Bila kesedihan atau kecemasan terasa berat dan berlangsung lama sampai mengganggu tidur, makan, dan keseharian, carilah bantuan tenaga profesional. Ingat bahwa dukungan krisis selalu tersedia: bila Anda atau anggota keluarga memiliki pikiran untuk menyakiti diri, segera hubungi layanan gawat darurat yang tercantum di situs ini atau tenaga kesehatan terdekat.

Pencegahan

Displasia kraniodiafiseal tidak bisa dicegah dengan gaya hidup, makanan, atau vaksin, karena penyebabnya adalah perubahan gen yang sudah ada sejak awal. Yang bisa dilakukan adalah merencanakan dengan lebih siap: bila ada riwayat kelainan ini di keluarga, bicarakan dengan dokter tentang konsultasi genetika sebelum merencanakan kehamilan. Konsultasi ini membantu keluarga memahami kemungkinan risiko pada anak berikutnya dan pilihan yang tersedia, tanpa memaksa keputusan apa pun.

Program skrining

Skrining rutin untuk populasi umum tidak dianjurkan karena kondisinya sangat langka. Namun, pada keluarga dengan riwayat displasia kraniodiafiseal atau kelainan tulang serupa, dokter dapat menawarkan pemeriksaan genetik dan konseling sebelum kehamilan. Selama kehamilan, pemeriksaan genetik pranatal dapat dibicarakan dengan dokter kandungan. Untuk anak yang sudah lahir dengan risiko keluarga, pemeriksaan tulang, mata, dan telinga secara berkala membantu menemukan masalah lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Penurunan penglihatan hingga kebutaan karena saraf mata tertekan tulang yang menebal
• Gangguan pendengaran yang bisa menetap dan memengaruhi perkembangan bicara
• Penyempitan saluran napas atas sehingga bernapas menjadi sulit, terutama saat tidur
• Tekanan meningkat di dalam tengkorak yang dapat menimbulkan sakit kepala berat dan kejang
• Gangguan tumbuh kembang, kesulitan belajar, dan keterlambatan bicara
• Masalah makan dan pertumbuhan berat badan yang kurang optimal
• Risiko infeksi berulang pada telinga, hidung, dan saluran napas

Prospek jangka panjang

Displasia kraniodiafiseal memang kondisi berat, dan setiap anak berbeda. Sebagian anak mengalami gangguan yang berkembang cukup cepat, sementara yang lain berjalan lebih lambat dari perkiraan. Kabar baiknya, pemantauan teratur, penanganan dini pada penglihatan dan pendengaran, serta dukungan tumbuh kembang dapat membantu anak mencapai hal-hal yang penting baginya. Banyak keluarga menemukan bahwa dengan tim dokter yang tepat dan dukungan di sekeliling, anak tetap bisa belajar, bermain, dan merasakan kasih sayang penuh. Fokuskan perhatian pada hal-hal yang bisa dikendalikan hari ini, dan diskusikan kekhawatiran jangka panjang bersama dokter yang Anda percaya.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.