Fibrosis Kistik

Gambaran umum

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang membuat lendir (mukus) di tubuh menjadi sangat kental dan lengket. Lendir ini terutama menumpuk di paru-paru dan saluran pencernaan, sehingga bisa menyulitkan bernapas dan mencerna makanan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua dan tidak menular.

Fibrosis kistik termasuk penyakit langka. Jumlah kasus berbeda di tiap negara, tetapi kondisi ini bisa muncul pada keluarga mana pun.

Paling sering terdeteksi pada bayi dan anak, tetapi semakin banyak penderita yang hidup sampai dewasa. Laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama.

Gejala

Gejala umum

• Batuk terus-menerus, kadang berdahak kental.
• Infeksi paru atau sinus yang sering kambuh.
• Mengi atau napas berbunyi.
• Sesak napas, terutama saat aktivitas.
• Berat badan sulit naik meskipun nafsu makan baik.
• Tinja berlemak, berminyak, atau sulit dibersihkan.
• Kulit terasa asin saat dicium.
• Cepat lelah.

Gejala pada anak-anak

• Pada bayi baru lahir: tinja pertama yang keras dan menyumbat usus (meconium ileus).
• Gagal tumbuh atau berat badan tidak naik sesuai usia.
• Batuk dan infeksi paru berulang.
• Perut terlihat buncit karena pencernaan terganggu.
• Kulit terasa asin.

Gejala pada lansia

• Infeksi paru kronis dan bronkiektasis (saluran napas melebar dan rusak).
• Diabetes terkait fibrosis kistik.
• Penyakit hati atau batu empedu.
• Osteoporosis (tulang rapuh).
• Kesulitan hamil karena sumbatan saluran reproduksi, terutama pada pria.

Penyebab

Penyebab utama

• Fibrosis kistik disebabkan perubahan (mutasi) pada gen CFTR.
• Anak harus mewarisi satu gen CFTR yang berubah dari ayah dan satu dari ibu.
• Orang tua yang hanya membawa satu gen berubah biasanya tidak sakit; mereka disebut pembawa.

Faktor risiko

• Kedua orang tua adalah pembawa gen CFTR.
• Memiliki saudara kandung dengan fibrosis kistik.
• Riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.
• Konseling genetik dapat membantu menilai risiko.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Sesak napas yang memburuk atau aktivitas sehari-hari terganggu.
• Demam tinggi, terutama disertai batuk berdahak.
• Batuk darah.
• Nyeri perut hebat atau muntah terus-menerus.
• Tanda dehidrasi: lemas, mulut kering, kencing sangat sedikit.

Buat janji temu rutin jika:

• Batuk lama atau infeksi paru berulang.
• Berat badan anak sulit naik.
• Tinja berminyak dan berbau menyengat.
• Kulit terasa sangat asin.
• Ada riwayat keluarga fibrosis kistik atau rencana punya anak.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan gejala, riwayat keluarga, dan melakukan pemeriksaan fisik. Diagnosis fibrosis kistik dipastikan dengan tes keringat dan/atau tes genetik.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes keringat: mengukur kadar garam di keringat; tidak sakit.
• Tes genetik: memeriksa perubahan pada gen CFTR melalui sampel darah.
• Skrining bayi baru lahir, bila tersedia.
• Kultur dahak untuk mencari infeksi.
• Tes fungsi paru untuk melihat kemampuan bernapas.
• Foto toraks atau CT scan paru.
• Tes elastase tinja untuk melihat kerja pankreas.
• Pemeriksaan gula darah dan fungsi hati.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Anda mungkin perlu beberapa kali kunjungan dan pemeriksaan. Tes umumnya aman; tanyakan kepada dokter tentang tujuan dan hasilnya.

Perawatan

Fibrosis kistik belum bisa disembuhkan, tetapi perawatan menyeluruh dapat mengendalikan gejala, mencegah infeksi, dan meningkatkan kualitas hidup. Perawatan biasanya dilakukan oleh tim medis.

Perawatan mandiri di rumah

• Rajin cuci tangan dan jauhi orang yang sedang sakit.
• Hindari asap rokok, polusi, dan zat iritan.
• Ikuti fisioterapi dada dan latihan napas sesuai anjuran.
• Jaga hidrasi dan makan makanan bergizi.
• Olahraga teratur sesuai kemampuan.
• Ikuti jadwal vaksinasi.
• Simpan catatan gejala dan kontrol rutin.

Perawatan medis

Perawatan dapat meliputi fisioterapi untuk membantu mengeluarkan lendir, obat untuk mengencerkan lendir, antibiotik untuk infeksi, enzim pankreas bila pencernaan terganggu, suplemen vitamin, obat antiinflamasi, dan terapi modulator CFTR bagi yang memenuhi syarat. Pada kasus berat, dokter dapat merekomendasikan oksigen atau transplantasi paru. Semua keputusan dilakukan bersama tim kesehatan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Transplantasi paru dapat dipertimbangkan pada kerusakan paru berat. Operasi usus mungkin diperlukan jika ada sumbatan usus.

Hidup dengan kondisi ini

Hari-hari dengan fibrosis kistik bisa melibatkan rutinitas fisioterapi, obat, dan kontrol ke dokter. Buat jadwal yang realistis bersama keluarga dan tim kesehatan.

Tips gaya hidup

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok.
• Vaksinasi sesuai anjuran.
• Cuci tangan secara rutin.
• Olahraga ringan sampai sedang secara teratur.
• Cukup tidur dan kelola stres.
• Jaga kebersihan alat bantu napas.

Diet dan olahraga

Makanan tinggi kalori dan protein membantu menjaga berat badan. Bila banyak berkeringat, dokter mungkin menyarankan penambahan garam; diskusikan dulu. Olahraga membantu kekuatan otot dan paru.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis dapat menimbulkan cemas, sedih, atau lelah. Bicarakan perasaan Anda dengan tim kesehatan atau psikolog. Jika Anda atau orang terdekat memiliki pikiran untuk menyakiti diri, segera cari bantuan darurat atau hubungi layanan kesehatan jiwa setempat.

Pencegahan

Fibrosis kistik tidak dapat dicegah setelah lahir karena disebabkan oleh gen. Namun, konseling genetik dan tes pembawa dapat membantu keluarga memahami risiko dan merencanakan kehamilan.

Vaksin

Ikuti jadwal imunisasi rutin anak dan vaksin tambahan sesuai anjuran dokter, seperti influenza dan pneumokokus. Di Indonesia, ikuti panduan Kemenkes.

Program skrining

Skrining bayi baru lahir tersedia di beberapa negara; tanyakan tentang layanan ini. Tes pembawa dan konseling genetik dianjurkan bagi pasangan dengan riwayat keluarga.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Infeksi paru berulang dan kerusakan saluran napas (bronkiektasis).
• Gagal napas.
• Malnutrisi dan keterlambatan pertumbuhan.
• Diabetes terkait fibrosis kistik.
• Penyakit hati.
• Osteoporosis dan masalah kesuburan.

Prospek jangka panjang

Dengan diagnosis dini dan perawatan menyeluruh, banyak penderita fibrosis kistik hidup lebih lama, aktif, dan produktif. Perawatan terus berkembang, dan dukungan tim medis sangat membantu.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.