Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis)

Gambaran umum

Fibrosis kistik (biasa disingkat CF, dari bahasa Inggris cystic fibrosis) adalah penyakit bawaan yang menurun dalam keluarga. Penyakit ini membuat lendir di dalam tubuh menjadi jauh lebih kental dan lengket dari biasanya. Lendir yang kental ini menumpuk, terutama di paru-paru dan saluran pencernaan, sehingga membuat saluran napas mudah terinfeksi dan tubuh sulit menyerap gizi dari makanan. Fibrosis kistik sudah ada sejak bayi lahir, bukan penyakit menular, dan tidak bisa ditularkan dari satu orang ke orang lain.

Fibrosis kistik tergolong penyakit langka. Di banyak negara Asia, termasuk Indonesia, jumlah kasus yang tercatat lebih sedikit dibandingkan di Eropa dan Amerika, sehingga penyakit ini sering tidak terdeteksi atau baru ditemukan setelah gejala berlangsung lama.

Fibrosis kistik menyerang siapa saja sejak lahir, laki-laki maupun perempuan, tanpa memandang suku. Gejala paling sering muncul pada bayi dan anak-anak, tetapi ada juga orang yang baru terdiagnosis saat remaja atau dewasa karena gejalanya ringan.

Gejala

Gejala umum

• Batuk berdahak kental hampir setiap hari, kadang disertai mengi atau sesak napas
• Sering terkena infeksi paru, misalnya pneumonia atau bronkitis, dan sulit sembuh total
• Berat badan sulit naik walaupun nafsu makan baik, atau berat badan turun tanpa sebab jelas
• Buang air besar berlemak, berminyak, banyak, berbau menyengat, atau sulit dibersihkan
• Kulit terasa sangat asin saat disentuh, terutama di dahi dan leher
• Hidung sering tersumbat karena polip (daging kecil yang tumbuh di hidung) atau sinusitis berulang
• Ujung jari membesar dan kuku melengkung seperti tabuh (disebut jari tabuh)
• Mudah lelah saat bermain atau berolahraga dibandingkan anak lain seusianya

Gejala pada anak-anak

• Bayi baru lahir tidak bisa buang air besar karena usus tersumbat lendir kental (disebut ileus mekonium)
• Berat badan tidak naik atau turun, kadang terlihat kurus meskipun makan banyak
• Perut kembung dan sering menangis karena sakit perut
• Batuk lama yang tidak kunjung sembuh, terutama setelah pilek
• Sering berkeringat sangat banyak dan cepat lemas saat cuaca panas atau saat demam
• Terlambat pertumbuhan gigi atau masa pubertas datang lebih lambat

Gejala pada lansia

• Batuk kronis dengan dahak yang sudah berlangsung bertahun-tahun
• Sesak napas saat naik tangga atau berjalan agak jauh
• Infeksi saluran napas yang muncul berulang dan butuh waktu lama untuk membaik
• Kesulitan menambah berat badan atau mengalami kekurangan gizi
• Kesulitan memiliki keturunan karena saluran reproduksi tersumbat lendir kental
• Nyeri tulang dan risiko pengeroposan tulang lebih tinggi

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen CFTR. Gen ini memberi instruksi kepada tubuh untuk mengatur garam dan air di permukaan sel, sehingga lendir bisa tipis dan mengalir. Jika gen ini berubah, lendir menjadi kental dan lengket.
• Diwarisi dari kedua orang tua. Seseorang baru bisa terkena fibrosis kistik jika mendapat satu gen yang berubah dari ayah dan satu dari ibu. Orang tua yang hanya membawa satu gen berubah biasanya sehat dan tidak tahu dirinya pembawa.
• Bukan karena makanan, cuaca, gaya hidup, atau kesalahan orang tua saat hamil.

Faktor risiko

• Memiliki ayah dan ibu yang keduanya pembawa gen CFTR yang berubah
• Memiliki saudara kandung yang menderita fibrosis kistik
• Memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik, termasuk sepupu atau kerabat jauh
• Keturunan tertentu lebih sering terkena, tetapi fibrosis kistik bisa terjadi pada semua kelompok etnis

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bila bayi atau anak memiliki batuk lama yang tidak sembuh, berat badan sulit naik, dan buang air besar berminyak atau berbau menyengat
• Bila muncul sesak napas yang memburuk dengan cepat atau demam tinggi disertai batuk berdahak kental
• Bila ada nyeri perut hebat dengan muntah dan perut kembung, terutama pada anak dengan fibrosis kistik
• Bila terjadi penurunan berat badan yang jelas dalam waktu singkat

Buat janji temu rutin jika:

• Bila pernah menderita pneumonia atau infeksi paru berulang lebih dari satu kali
• Bila kulit anak terasa sangat asin saat dipeluk atau dicium dan hal ini berlangsung terus-menerus
• Bila ada riwayat keluarga fibrosis kistik dan Anda berencana memiliki anak — bicarakan kemungkinan pemeriksaan pembawa gen
• Bila kulit atau mata tampak kekuningan, atau perut membesar tanpa sebab jelas

Diagnosis

Dokter mendiagnosis fibrosis kistik dengan menggabungkan cerita gejala, pemeriksaan fisik, dan beberapa uji khusus. Tidak ada satu tes yang berdiri sendiri; biasanya dokter perlu lebih dari satu hasil untuk memastikan. Di beberapa negara, bayi baru lahir diperiksa rutin sebagai bagian dari skrining, tetapi di Indonesia pemeriksaan ini belum menjadi prosedur standar, sehingga diagnosis sering ditegakkan setelah gejala muncul.

Tes yang mungkin dilakukan

• Uji keringat (sweat test): pemeriksaan utama untuk mengukur kadar garam dalam keringat. Hasilnya tinggi pada fibrosis kistik.
• Tes genetik: mengambil sampel darah atau air liur untuk memeriksa apakah ada perubahan pada gen CFTR.
• Pemeriksaan dahak: untuk melihat kuman apa yang ada di saluran napas dan membantu memilih pengobatan yang tepat.
• Tes fungsi paru (spirometri): meniup ke dalam alat untuk mengukur seberapa baik paru-paru bekerja.
• Rontgen atau CT scan dada: untuk melihat gambaran paru-paru dan tanda infeksi atau kerusakan saluran napas.
• Pemeriksaan tinja: untuk mengukur apakah lemak tercerna dengan baik dan menilai kerja enzim pencernaan.
• Pemeriksaan darah dan penilaian tumbuh kembang anak, termasuk berat dan tinggi badan secara berkala.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu karena beberapa tes perlu dikirim ke laboratorium khusus dan tidak semua fasilitas kesehatan menyediakannya. Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis anak atau dokter paru di rumah sakit yang lebih lengkap. Sebaiknya datang bersama catatan gejala, riwayat sakit keluarga, dan daftar pertanyaan yang ingin ditanyakan agar tidak ada yang terlewat.

Perawatan

Fibrosis kistik belum bisa disembuhkan, tetapi bisa dikelola dengan baik. Tujuan perawatan adalah membuat lendir lebih mudah dikeluarkan, mencegah dan mengatasi infeksi, serta menjaga asupan gizi agar tubuh tetap kuat. Perawatan biasanya melibatkan tim yang terdiri dari dokter paru, dokter anak, ahli gizi, dan fisioterapis, dan dilakukan terus-menerus sepanjang hidup.

Perawatan mandiri di rumah

• Rutin melakukan fisioterapi dada di rumah sesuai ajaran fisioterapis untuk membantu mengeluarkan dahak kental
• Minum air putih yang cukup, terutama saat cuaca panas, karena penderita fibrosis kistik kehilangan banyak garam lewat keringat
• Selalu cuci tangan dengan sabun dan hindari keramaian saat sedang musim infeksi
• Jauhkan diri dari asap rokok, asap dapur, dan polusi udara karena semuanya memperberat paru-paru
• Jaga jadwal kontrol dan jangan menghentikan pengobatan sendiri tanpa bicara dengan dokter
• Catat gejala harian, berat badan, dan kebiasaan buang air besar untuk dibawa saat konsultasi

Perawatan medis

Dokter biasanya menggabungkan beberapa pendekatan: obat-obatan yang membantu mengencerkan lendir dan melegakan saluran napas, obat untuk melawan infeksi kuman tertentu saat terjadi serangan, enzim pengganti yang diminum bersama makanan agar gizi terserap lebih baik, serta tambahan vitamin yang larut dalam lemak. Selain obat, tersedia alat bantu pernapasan yang menggetarkan dada dan membantu mengeluarkan dahak, serta program latihan napas. Jenis, dosis, dan cara pemakaian selalu ditentukan dokter berdasarkan kondisi masing-masing penderita, jadi jangan menyesuaikan sendiri.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tindakan operasi tidak dilakukan pada semua penderita. Dokter mungkin menyarankan operasi kecil untuk membersihkan polip hidung atau sinus bila hidung sering tersumbat dan mengganggu pernapasan. Pada kondisi paru yang sudah sangat berat dan pengobatan lain tidak lagi cukup, transplantasi (cangkok) paru bisa menjadi pilihan dan dibicarakan dengan tim dokter khusus. Ada juga tindakan pemasangan selang makanan langsung ke lambung bila asupan makan lewat mulut tidak mencukupi kebutuhan gizi.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan fibrosis kistik berarti menjalani rutinitas perawatan yang terjadwal, seperti fisioterapi dada, minum obat, dan kontrol ke dokter. Rutinitas ini memang menyita waktu, tetapi dengan dukungan keluarga dan penyesuaian jadwal, banyak penderita tetap bisa sekolah, bekerja, dan menikmati kegiatan sehari-hari. Semakin disiplin perawatan, semakin baik kondisi paru dan gizi jangka panjangnya.

Tips gaya hidup

• Susun jadwal perawatan yang mudah diikuti, misalnya fisioterapi pada waktu yang sama setiap hari
• Aktif bergerak dan berolahraga sesuai kemampuan — aktivitas fisik membantu mengeluarkan dahak dan menguatkan paru
• Hindari berada di dekat orang yang sedang batuk atau pilek, dan minta anggota keluarga untuk vaksinasi sesuai anjuran dokter
• Beri tahu sekolah atau tempat kerja tentang kondisi Anda agar bisa mendapat penyesuaian bila perlu
• Bawa obat dan alat bantu napas saat bepergian, dan simpan nomor kontak tim dokter
• Berhenti merokok dan hindari paparan asap di rumah maupun di lingkungan kerja

Diet dan olahraga

Penderita fibrosis kistik membutuhkan kalori dan protein lebih tinggi dari orang lain karena tubuh sulit menyerap gizi dan banyak energi terpakai untuk bernapas. Ahli gizi biasanya menyarankan makan porsi lebih sering dengan menu padat energi, cukup garam terutama saat berkeringat banyak, serta enzim pencernaan yang diminum tepat sebelum atau saat makan. Untuk olahraga, pilih aktivitas yang menyenangkan dan disesuaikan dengan kondisi paru, seperti berjalan, berenang, atau bersepeda santai. Mulailah perlahan dan konsultasikan dengan dokter atau fisioterapis sebelum memulai program latihan baru.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menjalani pengobatan harian dalam jangka panjang bisa membuat lelah, cemas, atau sedih, baik bagi penderita maupun keluarganya. Perasaan ini wajar dan bukan tanda kelemahan. Bicarakan dengan dokter bila muncul perasaan sedih berkepanjangan, sulit tidur, kehilangan minat, atau beban pikiran yang terasa berat. Dukungan psikolog, pekerja sosial medis, atau kelompok sesama penderita sering sangat membantu. Bila muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri atau pikiran untuk mengakhiri hidup, segera cari bantuan darurat di fasilitas kesehatan terdekat atau hubungi layanan krisis kesehatan jiwa setempat — jangan menunggu.

Pencegahan

Fibrosis kistik tidak bisa dicegah karena penyebabnya adalah gen yang diwarisi sejak lahir, bukan pola makan, gaya hidup, atau lingkungan. Yang bisa dilakukan adalah mengurangi risikonya di kemudian hari: pasangan yang memiliki riwayat keluarga fibrosis kistik dapat berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami kemungkinan menurunkan gen tersebut.

Vaksin

Sebaiknya ikuti jadwal imunisasi rutin sesuai anjuran Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dan tanyakan kepada dokter apakah perlu tambahan vaksinasi influenza tahunan serta vaksin untuk melindungi dari kuman penyebab infeksi paru. Vaksinasi membantu mencegah infeksi yang bisa memperberat kondisi paru.

Program skrining

Beberapa negara melakukan skrining fibrosis kistik pada semua bayi baru lahir, tetapi di Indonesia pemeriksaan ini belum menjadi standar. Bila ada riwayat keluarga atau gejala yang mencurigakan, dokter dapat menyarankan uji keringat atau tes genetik. Pasangan yang berencana punya anak dan memiliki riwayat keluarga juga dapat berkonsultasi mengenai pemeriksaan pembawa gen.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Infeksi paru berulang yang makin sering dan makin sulit diatasi
• Kerusakan permanen saluran napas (bronkiektasis) sehingga paru tidak lagi berfungsi optimal
• Gangguan pernapasan berat hingga gagal napas
• Kekurangan gizi dan gangguan pertumbuhan pada anak
• Gangguan pencernaan akibat enzim pankreas tidak bekerja dengan baik, termasuk risiko diabetes terkait fibrosis kistik
• Pengeroposan tulang dan nyeri sendi karena penyerapan vitamin dan mineral terganggu
• Gangguan fungsi hati pada sebagian penderita

Prospek jangka panjang

Meskipun fibrosis kistik adalah penyakit seumur hidup, kabar baiknya perawatan terus berkembang pesat. Dengan diagnosis yang cepat, perawatan rutin, gizi yang terjaga, serta dukungan keluarga dan tim medis, banyak penderita fibrosis kistik dapat menjalani masa kanak-kanak, sekolah, bekerja, dan hidup mandiri dengan kualitas hidup yang baik. Kunci utamanya adalah kontrol teratur dan tidak menunda pemeriksaan ketika gejala memburuk.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.