Sindrom Denys-Drash

Gambaran umum

Sindrom Denys-Drash adalah kondisi bawaan yang sangat jarang, yang memengaruhi ginjal dan organ kelamin seorang anak. Kata "sindrom" artinya kumpulan tanda dan gejala yang muncul bersamaan. Kondisi ini terjadi karena ada perubahan (mutasi) pada gen bernama WT1. Gen ini berperan membantu ginjal dan organ kelamin tumbuh dengan normal sejak bayi masih di dalam kandungan. Ketika gen ini berubah, ginjal tidak terbentuk dan bekerja sebagaimana mestinya. Pada sebagian anak, juga muncul tumor ginjal dan bentuk organ kelamin yang tidak seperti biasanya. Kabar pentingnya: kondisi ini bukan akibat kesalahan orang tua, dan dengan pemantauan serta perawatan yang tepat, banyak anak bisa tertangani dengan baik.

Sindrom ini sangat jarang. Karena jarang, banyak dokter umum mungkin belum pernah menemui kasusnya, sehingga penanganan biasanya melibatkan dokter spesialis ginjal anak, dokter anak, dan ahli genetika di rumah sakit rujukan.

Sindrom Denys-Drash umumnya muncul pada bayi dan anak usia dini, sering kali sebelum usia 1–3 tahun. Kondisi ini bisa terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan, tetapi kelainan bentuk organ kelamin lebih mudah terlihat pada anak dengan kromosom laki-laki (XY). Orang dewasa jarang sekali baru terdiagnosis; orang dewasa yang hidup dengan kondisi ini biasanya adalah mereka yang sudah terdiagnosis sejak kecil dan terus menjalani perawatan lanjutan.

Gejala

Gejala umum

• Pembengkakan di sekitar mata, terutama saat bangun tidur
• Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, atau perut
• Urine tampak berbusa, tanda adanya protein yang bocor ke urine
• Jumlah urine berkurang dibanding biasanya
• Berat badan naik cepat karena penumpukan cairan
• Anak tampak lemas, mudah lelah, atau nafsu makan menurun
• Benjolan atau massa teraba di perut
• Pertumbuhan badan lebih lambat dibanding anak seusianya
• Tekanan darah tinggi yang terdeteksi saat pemeriksaan

Gejala pada anak-anak

• Pembengkakan kelopak mata dan wajah pada pagi hari yang sering dikira "bengkak karena tidur"
• Perut membuncit karena cairan atau karena massa di ginjal
• Bentuk organ kelamin yang tidak biasa, kadang tidak jelas apakah laki-laki atau perempuan
• pada bayi laki-laki, buah zakar tidak turun ke kantong zakar
• Rewel, sulit makan, dan kenaikan berat badan yang tidak sesuai usia
• Riwayat infeksi saluran kemih berulang atau urine berbusa yang tidak biasa

Gejala pada lansia

• Kondisi ini bukan penyakit yang muncul di usia lanjut; biasanya sudah diketahui sejak bayi atau anak-anak
• Pada orang dewasa yang terdiagnosis sejak kecil, keluhan yang muncul umumnya berkaitan dengan fungsi ginjal, tekanan darah, dan pemantauan pasca perawatan
• Keluhan seperti bengkak, lemas, atau sesak perlu segera dilaporkan ke dokter yang merawat

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen WT1, yaitu gen yang mengatur pembentukan ginjal dan organ kelamin.
• Sebagian besar kasus muncul sebagai perubahan gen baru pada anak, bukan diwarisi dari orang tua.
• Pada sebagian kecil keluarga, perubahan gen ini bisa diturunkan dari orang tua ke anak.

Faktor risiko

• Memiliki anggota keluarga dengan perubahan gen WT1 atau kondisi ginjal bawaan yang serupa
• Riwayat tumor ginjal pada masa bayi atau anak-anak dalam keluarga
• Kelainan bentuk organ kelamin yang belum dijelaskan penyebabnya sejak lahir

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi atau anak dengan pembengkakan wajah dan kaki yang tidak membaik
• Urine berbusa atau jumlah urine sangat sedikit
• Bentuk organ kelamin yang tidak biasa pada bayi baru lahir
• Benjolan yang teraba di perut anak
• Demam tinggi disertai lemas dan nyeri perut

Buat janji temu rutin jika:

• Konsultasi bila ada anggota keluarga dengan kondisi ginjal bawaan atau tumor ginjal pada anak
• Pemeriksaan lanjutan sesuai jadwal untuk anak yang sudah terdiagnosis
• Diskusi dengan dokter bila ingin merencanakan kehamilan dan ada riwayat kelainan genetik di keluarga

Diagnosis

Dokter memulai dengan menanyakan riwayat kesehatan anak dan keluarga, lalu melakukan pemeriksaan fisik, termasuk meraba perut dan memeriksa organ kelamin. Dari situ, dokter akan meminta pemeriksaan urine dan darah. Jika hasilnya mengarah ke gangguan ginjal, dokter akan melanjutkan dengan pencitraan dan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik adalah kunci untuk memastikan apakah ada perubahan pada gen WT1.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan urine untuk melihat kebocoran protein atau darah
• Pemeriksaan darah untuk menilai fungsi ginjal, kadar protein, dan elektrolit
• Pemeriksaan tekanan darah secara berkala
• USG perut untuk melihat bentuk dan ukuran ginjal serta mendeteksi massa
• Pemeriksaan genetik untuk memeriksa gen WT1
• Pemeriksaan kromosom (kariotipe) bila ada kelainan organ kelamin
• Pada kasus tertentu, dokter mungkin mengambil sedikit jaringan ginjal untuk diperiksa di laboratorium

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu beberapa hari hingga beberapa minggu, terutama untuk hasil pemeriksaan genetik. Anda mungkin akan bertemu beberapa dokter dari bidang berbeda. Sebaiknya catat pertanyaan Anda dan bawa serta catatan kesehatan anak. Tidak apa-apa untuk bertanya ulang bila ada penjelasan yang belum jelas.

Perawatan

Sampai saat ini belum ada cara untuk memperbaiki gen yang berubah. Karena itu, penanganan berfokus pada menjaga fungsi ginjal, mengendalikan tekanan darah dan pembengkakan, memantau kemungkinan tumor ginjal, serta mendukung tumbuh kembang anak. Penanganan biasanya dilakukan oleh tim yang terdiri dari dokter ginjal anak, dokter anak, ahli bedah, dan ahli genetika.

Perawatan mandiri di rumah

• Ikuti jadwal kontrol dan pemeriksaan rutin tanpa menunda
• Catat berat badan harian atau mingguan bila diminta dokter, karena perubahan berat badan bisa menjadi tanda penumpukan cairan
• Perhatikan jumlah dan warna urine anak setiap hari
• Beri makan dengan gizi seimbang sesuai anjuran dokter atau ahli gizi
• Jaga kebersihan dan hindari paparan orang sakit, karena anak lebih rentan infeksi
• Jangan memberikan obat apa pun, termasuk obat bebas atau suplemen, tanpa berkonsultasi dengan dokter

Perawatan medis

Dokter akan menangani kebocoran protein dan tekanan darah dengan obat-obatan yang diresepkan khusus untuk anak Anda, dengan dosis yang disesuaikan dan dipantau secara berkala. Pembengkakan bisa dikelola dengan pengaturan cairan dan, bila perlu, obat tertentu dari dokter. Bila fungsi ginjal menurun jauh, dokter akan membicarakan pilihan terapi pengganti fungsi ginjal, seperti cuci darah (dialisis) atau transplantasi ginjal. Tumor ginjal ditangani oleh tim onkologi anak dengan pendekatan yang disesuaikan dengan kondisi anak. Ingat: semua keputusan obat dan dosis sepenuhnya menjadi wewenang dokter yang merawat.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tindakan operasi bisa dipertimbangkan dalam beberapa situasi, misalnya bila ada tumor ginjal yang perlu diangkat, bila ginjal sudah sangat bermasalah sehingga membahayakan anak, atau bila diperlukan tindakan untuk memperbaiki bentuk organ kelamin. Keputusan operasi selalu dibicarakan bersama tim dokter dan keluarga dengan mempertimbangkan manfaat serta risikonya.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan kondisi ini berarti menjalani rutinitas kontrol yang cukup sering, terutama pada tahun-tahun pertama setelah diagnosis. Meski begitu, banyak anak tetap bisa bersekolah, bermain, dan tumbuh seperti anak lain dengan penyesuaian tertentu. Membuat jadwal harian yang teratur, mencatat keluhan, dan menyimpan semua hasil pemeriksaan dalam satu tempat akan sangat membantu.

Tips gaya hidup

• Ciptakan rutinitas yang tenang dan dapat diprediksi untuk anak
• Batasi aktivitas fisik berat hanya bila diminta dokter; selebihnya anak tetap dianjurkan bergerak sesuai kemampuan
• Jauhkan anak dari asap rokok dan polusi karena paru-paru dan ginjal lebih rentan
• Biasakan cuci tangan dan jaga kebersihan makanan
• Libatkan sekolah dan pengasuh dengan penjelasan sederhana tentang kondisi anak

Diet dan olahraga

Pengaturan makan biasanya disesuaikan dengan kondisi ginjal anak, misalnya pembatasan garam atau cairan tertentu. Jangan mengubah pola makan anak sendiri tanpa arahan dokter atau ahli gizi, karena anak yang sedang tumbuh tetap membutuhkan gizi yang cukup. Untuk aktivitas, anak umumnya dianjurkan tetap bergerak dan bermain sesuai kemampuannya; bila ada pembatasan, dokter akan menjelaskan alasannya.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Diagnosis kondisi langka bisa membuat seluruh keluarga merasa cemas, lelah, dan kadang kewalahan. Perasaan itu wajar. Anak juga bisa merasa berbeda dari teman-temannya atau takut menjalani pemeriksaan. Bicarakan perasaan ini secara terbuka dengan dokter atau tim perawatan, karena dukungan emosional adalah bagian penting dari perawatan. Bila Anda atau anak merasa sedih berkepanjangan, sulit tidur, atau kehilangan minat pada hal yang biasa dinikmati, mintalah bantuan tenaga kesehatan jiwa. Layanan dukungan krisis di Indonesia dapat diakses melalui fasilitas kesehatan terdekat atau nomor darurat yang tercantum di situs ini.

Pencegahan

Kondisi ini tidak bisa dicegah, karena penyebabnya adalah perubahan gen yang terjadi sejak sangat awal. Namun, dampaknya bisa dikelola lebih baik melalui deteksi dini dan pemantauan rutin.

Program skrining

Bila ada anggota keluarga dengan perubahan gen WT1, dokter dapat menawarkan konsultasi genetika untuk membicarakan pemeriksaan pada anggota keluarga lain atau perencanaan kehamilan. Untuk anak dengan tanda-tanda gangguan ginjal atau kelainan organ kelamin, pemeriksaan awal oleh dokter sangat dianjurkan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Fungsi ginjal menurun dan bisa berkembang menjadi gagal ginjal
• Kebocoran protein yang berkelanjutan menyebabkan pembengkakan dan gizi buruk
• Tekanan darah tinggi yang membebani jantung dan ginjal
• Tumor ginjal yang tumbuh dan menyebar bila tidak ditangani
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak
• Gangguan kesuburan di kemudian hari pada sebagian penyandang

Prospek jangka panjang

Sindrom Denys-Drash adalah kondisi serius yang memerlukan perawatan seumur hidup, tetapi bukan berarti tidak ada harapan. Dengan pemantauan rutin, penanganan tekanan darah dan ginjal yang baik, serta deteksi dini tumor, banyak anak dapat melewati masa kecilnya dengan lebih stabil. Kemajuan di bidang perawatan ginjal anak, termasuk cuci darah dan transplantasi ginjal, telah sangat memperbaiki peluang anak untuk tumbuh dan menjalani hidup yang bermakna. Setiap anak berbeda, jadi diskusikanlah harapan dan rencana perawatan secara terbuka dengan tim dokter yang mengenal anak Anda.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.