Memahami Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Gambaran umum

Sindrom Edwards adalah kondisi genetik yang sudah ada sejak bayi masih di dalam kandungan. Setiap sel tubuh manusia berisi kromosom, yaitu 'buku petunjuk kecil' yang mengatur cara tubuh tumbuh dan bekerja. Pada sindrom Edwards, bayi memiliki satu salinan ekstra kromosom 18 — jadi totalnya tiga salinan, bukan dua. Karena itu kondisi ini juga disebut trisomi 18. Kelebihan satu salinan tersebut mengganggu proses pertumbuhan, terutama pada jantung, otak, dan organ lain. Setiap bayi bisa berbeda tingkat keparahannya, ada yang ringan dan ada yang sangat berat.

Sindrom Edwards termasuk kondisi yang jarang. Diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 sampai 6.000 kelahiran hidup. Angka ini terlihat kecil karena banyak kehamilan dengan trisomi 18 berakhir dengan keguguran sebelum lahir. Pada ibu yang lebih muda, kejadiannya lebih jarang lagi.

Sindrom ini hanya terjadi pada bayi, karena merupakan kondisi bawaan sejak lahir. Bayi perempuan lebih sering terdampak dibanding bayi laki-laki — sekitar tiga dari empat bayi yang lahir dengan trisomi 18 adalah perempuan. Risikonya sedikit lebih tinggi pada ibu yang hamil di usia 35 tahun atau lebih, dan dapat terjadi pada semua kelompok etnis.

Gejala

Gejala umum

• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan yang lambat setelah lahir
• Tonus otot lemah, sehingga tubuh bayi terasa lemas dan gerakannya sedikit
• Kepala berukuran kecil (mikrosefali) dan bentuk kepala bagian belakang menonjol
• Rahang kecil dan dagu mundur, serta telinga yang posisinya rendah
• Tangan menggenggam dengan jari-jari saling tumpang tindih, dan kaki berbentuk membulat di bagian tumit
• Bayi sering menangis lemah atau rewel dengan suara kecil
• Kesulitan menyusu atau menelan, sehingga perlu waktu lama untuk makan

Gejala pada anak-anak

• Keterlambatan perkembangan yang berat, misalnya belum bisa duduk atau berguling sesuai usia
• Kelainan jantung bawaan, yang sering menjadi penyebab utama masalah kesehatan
• Kesulitan makan dan menelan yang berlanjut, kadang memerlukan bantuan selang makanan
• Mudah terkena infeksi, terutama infeksi saluran napas
• Gangguan pernapasan, termasuk napas berhenti sebentar (apnea)
• Kelainan bentuk organ lain, seperti ginjal, usus, atau tulang
• Kesulitan tidur dan mudah lelah saat beraktivitas

Gejala pada lansia

• Bagian ini tidak berlaku secara umum, karena sindrom Edwards adalah kondisi bawaan sejak lahir dan sangat jarang dialami orang dewasa.
• Sebagian kecil anak dengan bentuk mosaik (hanya sebagian sel yang memiliki kromosom ekstra) dapat hidup sampai usia dewasa muda, dengan kebutuhan perawatan dan pendampingan sepanjang hidup.
• Pada kasus yang jarang tersebut, perhatian utama biasanya pada kesehatan jantung, nutrisi, dan pencegahan infeksi.

Penyebab

Penyebab utama

• Trisomi 18 lengkap: setiap sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua. Ini penyebab paling umum.
• Bentuk mosaik: hanya sebagian sel yang memiliki kromosom 18 ekstra, sehingga gejalanya bisa lebih ringan dan bervariasi.
• Translokasi: sebagian kromosom 18 menempel pada kromosom lain. Bentuk ini jarang dan kadang dapat diturunkan dalam keluarga.
• Perubahan kromosom ini terjadi secara acak saat sel telur atau sel sperma terbentuk, bukan karena pola makan, stres, atau aktivitas orang tua selama kehamilan.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih tua saat hamil, terutama 35 tahun ke atas
• Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom, khususnya bentuk translokasi
• Pernah memiliki bayi dengan kelainan kromosom sebelumnya
• Pada banyak kasus, tidak ditemukan faktor risiko yang jelas sama sekali

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi tampak kuning, sangat lemas, atau tidak mau menyusu
• Demam pada bayi baru lahir atau bayi berusia di bawah 3 bulan
• Napas menjadi cepat, berat, atau disertai bunyi
• Muntah berulang atau perut terlihat kembung
• Luka atau kemerahan di sekitar selang makanan

Buat janji temu rutin jika:

• Jadwal kontrol rutin dengan dokter anak untuk memantau pertumbuhan, berat badan, dan kesehatan jantung
• Konsultasi dengan ahli gizi jika bayi sulit makan atau berat badannya sulit naik
• Pemeriksaan perkembangan untuk mengetahui kebutuhan terapi dan stimulasi
• Konsultasi dengan dokter kandungan dan konselor genetik bila merencanakan kehamilan berikutnya

Diagnosis

Sindrom Edwards dapat diduga sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan USG dan tes skrining, lalu dipastikan dengan pemeriksaan kromosom. Jika belum terdeteksi sebelum lahir, kondisi ini biasanya dikenali dari tanda-tanda fisik bayi setelah lahir dan dipastikan lewat pemeriksaan darah untuk melihat susunan kromosom.

Tes yang mungkin dilakukan

• USG kehamilan, terutama pada trimester pertama dan kedua, untuk melihat tanda-tanda pada janin
• Tes skrining darah ibu dan tes DNA janin dari darah ibu (bila tersedia dan sesuai indikasi)
• Amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korion (CVS) untuk memeriksa kromosom janin secara pasti
• Pemeriksaan kromosom (kariotipe) dari sampel darah bayi setelah lahir
• Ekokardiografi, yaitu USG jantung, untuk memeriksa kelainan jantung bawaan
• USG organ lain seperti ginjal, otak, dan perut untuk melihat kelainan penyerta

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis biasanya melibatkan beberapa langkah dan bisa memakan waktu beberapa hari sampai beberapa minggu, tergantung pemeriksaan yang diperlukan. Setelah hasil keluar, dokter akan menjelaskan temuan dengan bahasa yang mudah dipahami dan mendiskusikan pilihan perawatan. Anda boleh datang bersama pasangan atau keluarga, mencatat pertanyaan, dan meminta waktu untuk berdiskusi sebelum mengambil keputusan.

Perawatan

Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan, karena penyebabnya adalah susunan kromosom yang sudah terbentuk sejak awal. Namun bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan. Perawatan berfokus pada membuat bayi senyaman mungkin, membantu makan dan bernapas, menangani kelainan yang ada, serta mendukung keluarga. Rencana perawatan disusun bersama tim dokter dan disesuaikan dengan kondisi masing-masing bayi.

Perawatan mandiri di rumah

• Ikuti jadwal kontrol dan pemeriksaan yang diberikan tim dokter tanpa melewatkannya
• Catat asupan makan, berat badan, buang air kecil, dan pola napas bayi untuk dibawa saat konsultasi
• Jaga kebersihan tangan dan lingkungan sekitar bayi karena bayi dengan kondisi ini mudah terkena infeksi
• Berikan posisi menyusui yang nyaman dan beri waktu lebih lama, karena bayi mungkin mudah lelah saat menyusu
• Jauhkan bayi dari orang yang sedang sakit, dan tanyakan pada dokter tentang jadwal imunisasi yang sesuai
• Rawat diri Anda juga — istirahat cukup, bergantian dengan pasangan atau keluarga, dan ceritakan perasaan Anda kepada orang yang dipercaya

Perawatan medis

Penanganan bersifat suportif dan disesuaikan dengan kebutuhan tiap bayi. Tim dokter biasanya melibatkan dokter anak, dokter jantung, ahli gizi, terapis, dan tenaga kesehatan lain. Dukungan yang umum diberikan meliputi bantuan untuk kesulitan makan (misalnya melalui selang makanan), bantuan pernapasan bila diperlukan, penanganan infeksi, serta pengendalian nyeri dan ketidaknyamanan. Pada bayi dengan kondisi yang sangat berat, tim medis mungkin menawarkan perawatan paliatif, yaitu perawatan yang berfokus pada kenyamanan dan kualitas hidup, bukan pada penyembuhan penyakit. Semua pilihan dibicarakan bersama orang tua.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi tidak dapat menyembuhkan sindrom Edwards, tetapi pada beberapa bayi operasi mungkin dipertimbangkan untuk memperbaiki kelainan tertentu, misalnya lubang pada jantung atau usus yang keluar melalui dinding perut (omfalokel). Keputusan untuk operasi diambil bersama tim dokter dan orang tua, dengan mempertimbangkan kondisi bayi secara keseluruhan, manfaat yang diharapkan, dan risiko yang mungkin timbul.

Hidup dengan kondisi ini

Hari-hari bersama bayi dengan sindrom Edwards biasanya berfokus pada hal-hal kecil yang bermakna: menyusui atau memberi makan dengan tenang, menjaga kehangatan dan kenyamanan, serta menghabiskan waktu berdekatan. Banyak keluarga membuat rutinitas sederhana, seperti jadwal makan dan jadwal kontrol, agar hari terasa lebih teratur. Bantuan dari pasangan, keluarga besar, atau pengasuh sangat berarti agar Anda pun bisa beristirahat.

Tips gaya hidup

• Ciptakan lingkungan yang tenang, hangat, dan bersih untuk mengurangi risiko infeksi
• Buat catatan sederhana tentang kesehatan bayi agar mudah disampaikan saat kontrol
• Bagi tugas dengan pasangan dan keluarga, dan terima tawaran bantuan dari orang lain
• Sisihkan waktu untuk diri sendiri, meski hanya beberapa menit setiap hari
• Bergabung dengan komunitas orang tua yang mengalami situasi serupa bila dirasa membantu
• Simpan informasi penting seperti catatan medis dan kontak tim dokter di satu tempat

Diet dan olahraga

Kebutuhan makan bayi dengan sindrom Edwards berbeda-beda, sehingga sebaiknya mengikuti anjuran dokter dan ahli gizi. Banyak bayi memerlukan waktu lebih lama untuk menyusu, porsi kecil tapi lebih sering, atau bantuan selang makanan bila menyusu terlalu melelahkan. ASI tetap dianjurkan bila memungkinkan, atau susu khusus sesuai anjuran tenaga kesehatan. Untuk aktivitas, gerakan ringan dan sentuhan lembut seperti memijat perlahan atau mengajak bayi bergerak sesuai kemampuannya dapat membantu. Terapis atau fisioterapis anak dapat memberi panduan gerakan yang sesuai dengan kondisi bayi.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menerima diagnosis kondisi genetik pada bayi bisa memunculkan berbagai perasaan sekaligus: sedih, marah, bersalah, lelah, dan cemas. Semua perasaan itu wajar dan tidak perlu Anda pendam sendiri. Banyak orang tua mengalami duka berkepanjangan, dan sebagian mengalami kecemasan atau depresi. Bicarakan dengan pasangan, keluarga, atau tenaga profesional seperti psikolog atau konselor. Jika Anda atau pasangan memiliki pikiran untuk menyakiti diri sendiri, segera hubungi layanan gawat darurat setempat atau layanan kesehatan jiwa terdekat; nomor darurat yang telah dikurasi tersedia di situs ini.

Pencegahan

Sindrom Edwards tidak dapat dicegah sepenuhnya, karena perubahan jumlah kromosom terjadi secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma. Yang bisa dilakukan adalah mengenali risiko lebih awal melalui pemeriksaan kehamilan dan berkonsultasi dengan tenaga kesehatan atau konselor genetik, terutama bila Anda pernah memiliki bayi dengan kelainan kromosom atau berencana hamil di usia lebih tua.

Program skrining

Pemeriksaan skrining kehamilan, seperti USG dan tes darah, dapat membantu mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Bila hasil skrining menunjukkan risiko, dokter akan menawarkan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan. Skrining bukan kewajiban, dan keputusan untuk menjalani pemeriksaan lanjutan sepenuhnya milik Anda dan pasangan setelah mendapat penjelasan yang lengkap.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Gangguan pernapasan akibat kelainan jantung dan paru-paru
• Gagal tumbuh karena kesulitan makan dan menyerap nutrisi
• Infeksi berulang, terutama infeksi saluran napas
• Tersedak atau masuknya makanan ke saluran napas (aspirasi) akibat kesulitan menelan
• Gangguan pendengaran dan penglihatan pada sebagian kasus
• Perkembangan saraf dan motorik yang sangat terbatas

Prospek jangka panjang

Setiap bayi dengan sindrom Edwards memiliki perjalanan yang berbeda, dan tidak ada satu ramalan yang berlaku untuk semua. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 lengkap memiliki usia harapan hidup yang lebih pendek, dan sebagian tidak bertahan lama setelah lahir. Namun ada juga anak, terutama dengan bentuk mosaik, yang dapat hidup lebih lama dan mencapai tonggak perkembangan tertentu. Yang paling penting adalah memastikan bayi nyaman, bebas nyeri, dan dikelilingi kasih sayang, serta memastikan keluarga mendapat dukungan yang cukup di setiap tahap. Dokter yang merawat bayi Anda adalah sumber terbaik untuk memahami gambaran yang paling mungkin pada kasus Anda.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.