Distrofi Otot Fasioskapulohumeral (FSHD)

Gambaran umum

FSHD adalah penyakit otot yang diturunkan secara genetik dan membuat otot wajah, tulang belikat, dan lengan atas melemah secara bertahap. Nama FSHD berasal dari facio yang berarti wajah, scapulo yang berarti tulang belikat, dan humeral yang berarti lengan atas. Otot yang terserang bisa berbeda antar sisi tubuh, sehingga kelemahan kadang lebih terasa di satu sisi.

FSHD termasuk salah satu distrofi otot yang paling umum, tetapi tetap tergolong penyakit langka. Diperkirakan sekitar 1 dari 8.000 sampai 20.000 orang mengalaminya.

FSHD dapat mengenai pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Gejala sering mulai muncul pada masa remaja atau dewasa muda, tetapi bisa juga muncul pada anak-anak atau usia lebih lanjut.

Gejala

Gejala umum

• Kelemahan otot wajah, misalnya sulit menutup mata rapat, sulit bersiul, atau sulit tersenyum lebar.
• Tulang belikat menonjol seperti sayap saat lengan digerakkan, yang disebut scapular winging.
• Sulit mengangkat tangan ke atas kepala atau meraih benda di rak tinggi.
• Kelemahan pada lengan atas, sedangkan otot lengan bawah dan tangan sering tetap kuat.
• Kelemahan otot kaki bagian bawah yang bisa menyebabkan ujung kaki sulit diangkat atau foot drop.
• Kelemahan otot lebih terasa pada satu sisi tubuh dibanding sisi lainnya.
• Mudah lelah, nyeri otot, atau kaku pada bahu dan punggung.
• Perubahan postur karena otot sekitar tulang belikat dan bahu melemah.

Gejala pada anak-anak

• Gejala bisa muncul lebih awal dan kadang lebih berat dibanding bentuk dewasa.
• Anak mungkin kesulitan berlari, melompat, atau mengangkat tangan.
• Kelemahan otot wajah dan tulang belikat bisa terlihat sejak kecil.
• Pada kasus yang jarang, perlu pemantauan pendengaran dan pembuluh darah mata.

Gejala pada lansia

• Perjalanan penyakit biasanya lambat, tetapi keluhan nyeri, kaku, dan mudah lelah bisa lebih terasa.
• Risiko jatuh dan kesulitan mobilitas perlu diperhatikan.
• Gangguan pernapasan jarang terjadi, tetapi perlu diwaspadai bila kelemahan otot sangat berat.

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan genetik pada daerah gen DUX4 di kromosom 4.
• Diturunkan secara autosomal dominan, artinya satu salinan gen yang berubah dapat menyebabkan penyakit.
• Sekitar 10 sampai 30 persen kasus terjadi karena perubahan genetik baru tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko

• Memiliki anggota keluarga dengan FSHD.
• Tidak ada bukti bahwa olahraga, pola makan, cedera, atau gaya hidup menyebabkan FSHD.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Kelemahan otot yang memburuk dengan cepat.
• Sulit bernapas, sesak saat berbaring, atau mudah tersedak.
• Jatuh berulang atau cedera setelah jatuh.
• Nyeri hebat yang tidak mereda.

Buat janji temu rutin jika:

• Kelemahan wajah, bahu, atau lengan yang berlangsung lama.
• Sulit mengangkat tangan, menyisir rambut, atau mengangkat benda di atas kepala.
• Tulang belikat tampak menonjol saat lengan digerakkan.
• Mudah lelah atau nyeri otot yang mengganggu aktivitas sehari-hari.
• Ada riwayat keluarga dengan FSHD dan ingin berkonsultasi.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat keluarga, lalu memeriksa kekuatan otot wajah, bahu, lengan, dan kaki. Pemeriksaan genetik dapat membantu memastikan diagnosis. Di Indonesia, dokter dapat merujuk ke dokter spesialis saraf di rumah sakit rujukan.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga.
• Tes darah untuk melihat kadar enzim otot creatine kinase atau CK.
• Tes genetik untuk memeriksa perubahan pada daerah DUX4.
• Elektromiografi atau EMG, yaitu tes aktivitas listrik otot, dan tes kecepatan saraf.
• Biopsi otot, yaitu pengambilan sampel kecil otot, bila diperlukan.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memerlukan beberapa minggu karena tes genetik perlu waktu. Beberapa pemeriksaan mungkin membuat Anda lelah, jadi ceritakan bila perlu istirahat. Diskusikan hasil dan langkah berikutnya dengan dokter, termasuk konseling genetik bila diperlukan.

Perawatan

Saat ini belum ada obat yang menyembuhkan FSHD. Perawatan berfokus pada menjaga kekuatan, mobilitas, kenyamanan, dan kemandirian. Setiap rencana perawatan disesuaikan dengan gejala dan kebutuhan Anda.

Perawatan mandiri di rumah

• Lakukan peregangan dan olahraga ringan sesuai saran fisioterapis.
• Atur aktivitas dengan istirahat cukup agar tidak kelelahan berlebihan.
• Jaga berat badan sehat dan makan makanan bergizi seimbang.
• Cegah jatuh dengan membuat rumah aman, misalnya memasang pegangan dan mengurangi barang berserakan.
• Gunakan alat bantu seperti penyangga kaki atau tongkat bila disarankan.
• Jadwalkan pemeriksaan rutin untuk memantau kekuatan otot dan fungsi pernapasan.

Perawatan medis

Pendekatan medis berfokus pada menjaga fungsi dan kenyamanan. Dokter dapat merujuk ke fisioterapi untuk melatih kekuatan dan fleksibilitas, terapi okupasi untuk alat bantu dan aktivitas sehari-hari, serta terapi wicara bila otot wajah dan mulut terganggu. Alat bantu mobilitas dan penyangga tubuh dapat membantu. Nyeri dan kelelahan dikelola secara menyeluruh. Pemantauan pernapasan dilakukan bila ada indikasi. Konseling genetik tersedia untuk keluarga. Penelitian klinis terus berkembang.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi kadang dipertimbangkan pada kasus tertentu, misalnya penempelan tulang belikat agar tidak menonjol atau koreksi kaki. Keputusan dibuat bersama tim dokter setelah mempertimbangkan manfaat, risiko, dan kondisi Anda.

Hidup dengan kondisi ini

Rencanakan aktivitas dengan jeda istirahat, gunakan alat bantu bila perlu, dan sesuaikan rumah untuk mencegah jatuh. Bicarakan dengan atasan atau sekolah tentang akomodasi yang memudahkan pekerjaan atau belajar.

Tips gaya hidup

• Tetap aktif dengan olahraga ringan sesuai saran fisioterapis.
• Jaga berat badan sehat dan cukup tidur.
• Hindari merokok dan batasi alkohol.
• Buat lingkungan rumah yang aman dari jatuh.
• Gunakan alat bantu dan akomodasi kerja atau sekolah bila diperlukan.
• Ikuti pemeriksaan rutin dengan dokter.

Diet dan olahraga

Tidak ada diet khusus untuk FSHD. Makan makanan bergizi seimbang membantu menjaga kesehatan otot dan energi. Olahraga ringan, peregangan, dan latihan mobilitas bermanfaat, tetapi hindari latihan berat yang membuat otot sangat lelah. Konsultasikan program olahraga dengan fisioterapis.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Kehilangan kemampuan fisik bisa membuat sedih, cemas, atau marah. Perasaan ini wajar. Bicarakan dengan dokter, psikolog, atau kelompok dukungan. Jika muncul pikiran untuk menyakiti diri, segera cari bantuan gawat darurat di fasilitas kesehatan terdekat atau gunakan nomor darurat yang tertera di situs ini.

Pencegahan

FSHD tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh perubahan genetik. Namun, konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko dan merencanakan langkah berikutnya.

Vaksin

Tidak ada vaksin khusus untuk mencegah FSHD. Vaksin rutin tetap dianjurkan sesuai usia dan kondisi kesehatan Anda.

Program skrining

Anggota keluarga dengan riwayat FSHD dapat mendiskusikan tes genetik dengan dokter. Pemeriksaan rutin membantu memantau kekuatan otot, mobilitas, dan fungsi pernapasan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kontraktur, yaitu otot atau tendon memendek sehingga sendi sulit digerakkan.
• Skoliosis, yaitu tulang belakang melengkung.
• Penurunan mobilitas dan kemandirian.
• Nyeri kronis dan kelelahan.
• Gangguan pernapasan pada kasus yang jarang dan berat.
• Dampak sosial dan emosional akibat keterbatasan aktivitas.

Prospek jangka panjang

FSHD biasanya berkembang lambat dan banyak orang tetap aktif serta memiliki usia harapan hidup yang normal. Perjalanan penyakit sangat bervariasi. Dengan perawatan suportif, alat bantu, dan dukungan keluarga, kualitas hidup dapat tetap terjaga.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.