Tes Genetik untuk Risiko Kanker

Gambaran umum

Tes genetik untuk risiko kanker adalah pemeriksaan yang melihat materi genetik Anda (DNA, yaitu instruksi kimia di dalam sel yang mengatur cara tubuh bekerja) untuk mencari perubahan tertentu yang diwariskan dari keluarga. Perubahan ini disebut varian atau mutasi. Jika seseorang membawa varian seperti ini, peluangnya untuk terkena kanker jenis tertentu bisa lebih tinggi daripada orang lain. Penting diingat: tes ini tidak memberi tahu pasti apakah Anda akan terkena kanker. Tes ini hanya membantu memahami seberapa besar risiko Anda, supaya Anda dan dokter bisa merencanakan langkah pencegahan dan pemantauan yang tepat.

Kanker yang benar-benar disebabkan oleh gen warisan tergolong tidak umum, yaitu sekitar 5 sampai 10 persen dari seluruh kasus kanker. Namun, tes genetik sendiri semakin sering dilakukan karena teknologi makin mudah diakses. Yang paling umum adalah orang datang karena ada riwayat kanker dalam keluarga, lalu setelah dinilai, banyak di antaranya ternyata tidak memerlukan tes.

Tes ini paling relevan untuk orang yang memiliki riwayat keluarga dengan pola tertentu, misalnya beberapa anggota keluarga terkena kanker yang sama, kanker muncul pada usia muda (misalnya di bawah 50 tahun), satu orang mengalami lebih dari satu jenis kanker, kanker muncul di kedua payudara atau kedua organ berpasangan, kanker payudara pada pria, atau ada anggota keluarga yang sudah diketahui membawa varian gen tertentu. Siapa pun bisa memilikinya, tanpa memandang jenis kelamin, karena varian dapat diturunkan dari ayah maupun ibu.

Gejala

Gejala umum

• Risiko genetik itu sendiri tidak menimbulkan gejala fisik apa pun. Anda tidak akan merasa apa-apa hanya karena membawa varian gen.
• Yang biasanya muncul bukan gejala, melainkan pola dalam keluarga, seperti banyak anggota keluarga dengan jenis kanker yang sama.
• Kanker yang muncul pada usia lebih muda daripada biasanya dalam keluarga.
• Anggota keluarga yang mengalami kanker di dua organ atau dua kali pada organ yang sama.
• Kanker yang tergolong jarang, misalnya kanker payudara pada pria atau kanker ovarium pada usia muda.

Gejala pada anak-anak

• Anak-anak umumnya tidak menjalani tes genetik untuk risiko kanker dewasa, karena manfaatnya baru terasa saat dewasa dan keputusan sebaiknya diambil setelah anak cukup umur.
• Pada anak yang benar-benar mengalami kanker, pemeriksaan genetik dapat dipertimbangkan oleh dokter spesialis anak untuk mencari penyebab dan menentukan pemantauan keluarga.
• Bila ada kekhawatiran riwayat keluarga, sebaiknya diskusikan dengan dokter anak atau layanan genetika, bukan memutuskan sendiri.

Gejala pada lansia

• Usia tidak menghalangi seseorang untuk berkonsultasi tentang risiko genetik.
• Pada usia lanjut, hasil tes tetap berguna untuk anggota keluarga lain, meski manfaat langsung bagi diri sendiri bisa berbeda.
• Perlu dibicarakan bersama dokter apakah hasil tes akan mengubah rencana pemantauan atau pengobatan Anda.

Penyebab

Penyebab utama

• Varian gen yang diwariskan dari orang tua, misalnya pada gen yang berperan memperbaiki kerusakan DNA. Nama gen seperti BRCA1, BRCA2, dan gen lain yang terkait sindrom kanker merupakan istilah medis yang akan dijelaskan dokter.
• Sebagian besar kanker muncul karena perubahan gen yang terjadi selama hidup, bukan karena warisan. Perubahan ini berkaitan dengan usia dan paparan lingkungan.
• Beberapa kondisi genetik yang lebih luas, seperti sindrom Lynch, juga meningkatkan risiko beberapa jenis kanker sekaligus.

Faktor risiko

• Memiliki beberapa anggota keluarga dengan jenis kanker yang sama.
• Kanker muncul pada usia muda dalam keluarga.
• Riwayat kanker payudara pada pria dalam keluarga.
• Riwayat kanker ovarium atau kanker pankreas dalam keluarga.
• Anggota keluarga yang sudah diketahui membawa varian gen berisiko.
• Satu orang dalam keluarga mengalami lebih dari satu jenis kanker primer.
• Kanker muncul pada kedua payudara atau pada organ berpasangan lainnya.
• Riwayat kanker usus besar pada usia muda dalam keluarga.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Benjolan baru yang cepat membesar, atau perubahan tahi lalat yang mencurigakan.
• Perdarahan yang tidak dapat dijelaskan asalnya.
• Nyeri hebat atau keluhan yang memburuk dengan cepat.
• Bila Anda merasa sangat cemas tentang risiko kanker hingga mengganggu tidur dan aktivitas harian, segera bicarakan dengan tenaga kesehatan.

Buat janji temu rutin jika:

• Anda ingin tahu apakah riwayat kanker dalam keluarga Anda berarti risiko yang lebih tinggi.
• Ada anggota keluarga yang menjalani tes genetik dan hasilnya positif.
• Anda berusia di bawah 50 tahun dengan riwayat kanker pribadi atau keluarga.
• Anda ingin merencanakan pemeriksaan dini yang sesuai dengan kondisi keluarga Anda.
• Anda ingin berdiskusi sebelum memutuskan ikut tes genetik atau tidak.

Diagnosis

Penilaian risiko genetik dimulai dari wawancara dan pembuatan silsilah keluarga, yaitu catatan medis anggota keluarga dari beberapa generasi. Dokter atau konselor genetika akan menilai apakah pola dalam keluarga Anda sesuai dengan kanker yang diwariskan. Jika ada indikasi, barulah tes genetik ditawarkan. Tes dilakukan dengan sampel darah atau air liur, lalu diperiksa di laboratorium.

Tes yang mungkin dilakukan

• Wawancara riwayat kesehatan pribadi dan keluarga secara rinci.
• Pembuatan silsilah keluarga atau family tree medis.
• Pemeriksaan fisik dan peninjauan hasil pemeriksaan sebelumnya.
• Tes genetik melalui sampel darah atau air liur.
• Pemeriksaan gen tunggal atau panel beberapa gen sekaligus, tergantung kesimpulan penilaian.
• Konsultasi sebelum dan sesudah tes untuk memahami arti hasil.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Hasil biasanya keluar dalam beberapa minggu. Ada tiga kemungkinan: positif (varian berisiko ditemukan), negatif (tidak ditemukan varian yang dicari), atau varian dengan makna tidak pasti, yaitu perubahan yang belum bisa dipastikan artinya. Hasil tidak pasti bukan berarti buruk, hanya perlu pemantauan. Dokter akan menjelaskan arti hasil untuk Anda dan untuk anggota keluarga lain, serta langkah apa yang masuk akal diambil berikutnya.

Perawatan

Tidak ada pengobatan untuk mengubah gen yang Anda warisi. Yang dilakukan adalah mengelola risiko, yaitu menyesuaikan pemeriksaan dini, mempertimbangkan langkah pencegahan tertentu, dan menerapkan gaya hidup sehat. Rencana ini bersifat sangat pribadi, tergantung jenis varian, usia, kondisi kesehatan, dan keinginan Anda. Semua langkah dibicarakan bersama dokter, dan Anda berhak bertanya, menunda, atau memilih tidak melakukan sesuatu.

Perawatan mandiri di rumah

• Catat riwayat kesehatan keluarga seakurat mungkin, termasuk jenis kanker dan usia saat didiagnosis.
• Hadiri pemeriksaan dini sesuai jadwal yang disepakati dengan dokter.
• Jaga berat badan sehat, aktif bergerak, dan hindari rokok serta alkohol.
• Kenali tubuh Anda sendiri dan laporkan perubahan yang menetap kepada dokter.
• Bicarakan kekhawatiran Anda secara terbuka dengan dokter, jangan menunggu sampai cemas berlarut-larut.
• Bagikan informasi hasil tes kepada anggota keluarga yang mungkin terdampak, dengan bantuan tenaga kesehatan bila terasa sulit.

Perawatan medis

Penanganan pada dasarnya berupa pemantauan dan pencegahan, bukan obat untuk gen itu sendiri. Dokter dapat menyarankan pemeriksaan pencitraan lebih sering atau lebih awal, misalnya pemeriksaan payudara atau pemeriksaan saluran cerna, tergantung varian yang ditemukan. Untuk sebagian orang, dokter juga dapat mendiskusikan pilihan untuk menurunkan risiko, termasuk tindakan operatif pencegahan. Semua pilihan memiliki manfaat dan konsekuensinya masing-masing, sehingga dibicarakan matang-matang bersama tim medis. Jangan memulai atau menghentikan pengobatan apa pun tanpa arahan dokter.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pada sebagian kasus dengan risiko yang jelas meningkat, dokter dapat membicarakan tindakan operasi pencegahan, misalnya pengangkatan jaringan tertentu sebelum kanker muncul. Ini bukan keputusan yang diambil cepat. Diskusi mencakup seberapa besar risiko Anda, dampak fisik dan emosional, serta alternatif berupa pemantauan ketat. Keputusan sepenuhnya diambil bersama setelah Anda memahami semua pilihan.

Hidup dengan kondisi ini

Menjalani hidup dengan pengetahuan tentang risiko genetik berarti menyeimbangkan kewaspadaan dan ketenangan. Buat jadwal pemeriksaan yang jelas dan catat agar tidak terlewat, tetapi jangan biarkan pemeriksaan menguasai seluruh hidup Anda. Banyak orang merasa lebih tenang setelah memiliki rencana yang tertulis dan didiskusikan dengan dokter.

Tips gaya hidup

• Berhenti merokok dan hindari paparan asap rokok.
• Batasi konsumsi alkohol atau hindari sama sekali.
• Tidur cukup dan kelola stres dengan cara yang cocok untuk Anda.
• Lakukan aktivitas fisik rutin sesuai kemampuan.
• Jaga berat badan dalam rentang sehat.
• Lindungi kulit dari paparan sinar matahari berlebihan.
• Ikuti jadwal pemeriksaan dini yang sudah disepakati.

Diet dan olahraga

Tidak ada makanan yang bisa menghapus risiko genetik, dan tidak ada satu diet ajaib yang perlu Anda kejar. Yang dianjurkan adalah pola makan seimbang kaya sayur, buah, biji-bijian, dan protein yang cukup, serta membatasi makanan olahan berlebihan. Untuk aktivitas, targetkan gerakan rutin yang bisa Anda pertahankan, misalnya jalan cepat, bersepeda, atau berenang beberapa kali seminggu. Sesuaikan dengan kondisi tubuh dan tanyakan pada dokter bila Anda memiliki keterbatasan fisik.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Mengetahui risiko kanker bisa memunculkan cemas, sedih, rasa bersalah karena merasa menurunkan risiko pada anak, atau bahkan rasa lega karena akhirnya ada kejelasan. Semua reaksi itu normal dan bisa berubah-ubah. Bicarakan dengan tenaga kesehatan bila kecemasan mulai mengganggu tidur, pekerjaan, atau hubungan Anda. Jika Anda merasa putus asa atau berpikiran menyakiti diri sendiri, segera hubungi layanan kesehatan jiwa setempat atau nomor krisis yang tertera di situs ini, atau minta orang terdekat menemani Anda mencari bantuan.

Pencegahan

Anda tidak bisa memilih gen yang diwarisi, jadi risiko genetiknya sendiri tidak dapat dicegah. Namun, kanker yang mungkin timbul dapat dicegah atau ditemukan lebih awal melalui pemantauan yang tepat, gaya hidup sehat, dan pada sebagian orang, tindakan pencegahan yang direncanakan bersama dokter. Inilah alasan tes genetik bisa bermanfaat: bukan untuk menakut-nakuti, tetapi untuk memberi Anda waktu dan pilihan.

Vaksin

Ada vaksin yang membantu mencegah kanker tertentu, misalnya vaksin terhadap virus HPV yang berkaitan dengan kanker serviks, dan vaksin hepatitis B yang berkaitan dengan kanker hati. Vaksin ini tidak berkaitan langsung dengan varian gen warisan, tetapi tetap bagian dari upaya pencegahan kanker secara umum. Tanyakan jadwal dan kelayakannya kepada dokter atau petugas kesehatan setempat.

Program skrining

Pemeriksaan dini adalah inti dari pengelolaan risiko genetik. Jenis dan jadwalnya berbeda untuk setiap orang, tergantung varian yang ditemukan dan riwayat keluarga. Contohnya pemeriksaan payudara dengan pencitraan yang dimulai lebih awal, atau pemeriksaan saluran cerna pada sindrom tertentu. Di Indonesia, program pemeriksaan dini kanker juga tersedia melalui fasilitas kesehatan pemerintah. Diskusikan dengan dokter Anda apa yang sesuai untuk kondisi Anda, dan ikuti arahan Kementerian Kesehatan melalui puskesmas atau fasilitas kesehatan terdekat.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Tanpa pemantauan, kanker pada orang dengan risiko genetik lebih mungkin ditemukan pada tahap lanjut, saat penanganan menjadi lebih kompleks.
• Risiko kanker tertentu bisa meningkat seiring usia bila tidak ada langkah pencegahan atau pemeriksaan dini.
• Anggota keluarga lain bisa ikut berisiko tanpa menyadarinya, karena informasi tidak tersampaikan.
• Kecemasan yang tidak ditangani dapat mengganggu kualitas hidup sehari-hari.

Prospek jangka panjang

Kabar baiknya, mengetahui risiko genetik justru memberi Anda keunggulan: Anda bisa memantau lebih awal dan mengambil langkah pencegahan sebelum masalah muncul. Banyak orang dengan varian berisiko menjalani hidup panjang dan sehat karena pemeriksaan dini dan perencanaan yang baik. Setiap orang berbeda, jadi rencana Anda perlu disesuaikan bersama dokter, dan rencana itu bisa diperbarui seiring waktu.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.