Hemofilia: Apa Itu, Gejala, dan Cara Mengelolanya

Gambaran umum

Hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang membuat darah sulit membeku. Akibatnya, penderita bisa mengalami pendarahan lebih lama dari normal, baik setelah cedera maupun tanpa sebab yang jelas. Darah kita memiliki protein khusus yang membantu membeku, dan pada hemofilia, protein tersebut jumlahnya kurang atau tidak bekerja dengan baik.

Hemofilia termasuk penyakit langka. Di Indonesia, belum ada angka pasti, tetapi diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 hingga 10.000 anak laki-laki lahir dengan hemofilia. Di seluruh dunia, sekitar 1 dari 10.000 orang hidup dengan penyakit ini.

Hemofilia paling sering menyerang laki-laki karena sifatnya terkait kromosom X. Perempuan umumnya menjadi pembawa sifat dan biasanya tidak mengalami gejala berat, tetapi bisa menurunkan kondisi ini kepada anak-anaknya. Meski begitu, perempuan juga bisa menderita hemofilia ringan jika kedua orang tuanya membawa sifat tersebut.

Gejala

Gejala umum

• Mudah memar dengan benturan ringan
• Perdarahan yang sulit berhenti setelah luka atau cabut gigi
• Sendi terasa bengkak, panas, dan kaku setelah perdarahan di dalam sendi
• Perdarahan di otot, yang membuat area terasa bengkak dan tegang
• Darah pada urine atau tinja
• Pendarahan hidung yang sering dan lama berlangsung

Gejala pada anak-anak

• Memar berlebihan saat mulai merangkak atau belajar berjalan
• Benjolan di kepala setelah terjatuh
• Perdarahan di mulut atau gusi, misalnya saat tumbuh gigi
• Anak rewel atau menolak menggerakkan satu lengan atau kaki karena nyeri sendi
• Perdarahan lama setelah bayi disunat (khitan) atau setelah pengambilan darah

Gejala pada lansia

• Gejalanya bisa mirip dengan orang dewasa, tetapi risiko kerusakan sendi menahun lebih tinggi karena riwayat perdarahan berulang
• Luka kecil bisa mengeluarkan darah lebih lama dari biasanya
• Perdarahan dalam sendi yang sudah rusak akan terasa lebih nyeri dan sulit digerakkan
• Perdarahan di saluran kemih atau pencernaan mungkin lebih sering seiring bertambahnya usia karena faktor lain seperti penggunaan obat tertentu

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang berperan dalam pembuatan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Mutasi ini membuat tubuh tidak memproduksi faktor pembekuan yang cukup, atau memproduksinya dalam bentuk yang tidak berfungsi normal.
• Hemofilia biasanya diturunkan melalui kromosom X dari orang tua kepada anak. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka lebih rentan terkena.
• Pada sebagian kecil kasus, hemofilia terjadi karena mutasi baru yang muncul secara spontan pada anak tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko

• Memiliki ayah atau ibu yang membawa gen hemofilia, sehingga anak berisiko mewarisinya
• Menjadi laki-laki (risiko jauh lebih tinggi dibandingkan perempuan)
• Riwayat perdarahan berkepanjangan pada anggota keluarga
• Mengonsumsi obat pengencer darah atau obat antiinflamasi tertentu yang bisa memperberat perdarahan (walaupun obat-obatan ini tidak menyebabkan hemofilia, mereka meningkatkan risiko perdarahan pada penderita hemofilia)

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda atau anak Anda mengalami perdarahan yang tidak kunjung berhenti setelah cedera, terutama di kepala atau area wajah.
• Jika muncul bengkak atau nyeri hebat pada sendi tanpa sebab yang jelas, terutama disertai kesulitan menggerakkan sendi.
• Jika ada darah pada urine, tinja, atau muntahan, atau tinja berwarna hitam.
• Jika Anda mengalami pusing, pandangan kabur, atau pingsan setelah cedera atau setelah perdarahan yang banyak.

Buat janji temu rutin jika:

• Konsultasikan dengan dokter jika Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia dan berencana memiliki anak, atau jika anak Anda menunjukkan gejala yang mengarah pada gangguan perdarahan.
• Pemeriksaan rutin ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi) sangat disarankan bagi penderita hemofilia untuk memantau kondisi sendi, efisiensi terapi, dan skrining komplikasi seperti hepatitis atau HIV karena riwayat transfusi berulang.

Diagnosis

Diagnosis hemofilia dimulai dengan wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Dokter akan menanyakan riwayat perdarahan, riwayat keluarga, kemudian melakukan tes darah untuk mengukur kadar faktor pembekuan. Hasil tes ini dapat menunjukkan jenis hemofilia (A atau B) serta tingkat keparahannya.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah lengkap untuk melihat jumlah trombosit dan sel darah lainnya
• Tes waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT) untuk menilai lamanya darah membeku
• Pengukuran kadar faktor pembekuan VIII (untuk hemofilia A) dan faktor IX (untuk hemofilia B)
• Tes genetik untuk memastikan jenis mutasi dan membantu konseling keluarga
• Tes skrining pembawa gen pada calon orang tua jika ada riwayat keluarga

Apa yang diharapkan saat janji temu

Saat melakukan tes darah, petugas kesehatan akan mengambil sampel darah dari pembuluh darah di lengan Anda atau anak Anda. Prosesnya biasanya hanya beberapa menit dan tidak menyebabkan nyeri berarti. Dokter mungkin akan mengulang tes untuk memastikan diagnosis sebelum menentukan rencana pengobatan. Jangan ragu bertanya tentang setiap langkah pemeriksaan yang Anda atau anak Anda jalani.

Perawatan

Tujuan utama pengobatan hemofilia adalah mengurangi risiko perdarahan dan mencegah kerusakan sendi jangka panjang. Pendekatan yang paling umum adalah mengganti faktor pembekuan yang kurang melalui infus intravena (melalui pembuluh darah). Terapi ini bisa dilakukan dengan terjadwal untuk mencegah perdarahan, atau hanya ketika terjadi perdarahan. Perawatan lainnya meliputi fisioterapi, manajemen nyeri, dan perawatan sendi yang hati-hati.

Perawatan mandiri di rumah

• Hindari obat-obatan yang menghambat pembekuan darah, seperti aspirin atau ibuprofen, tanpa sepengetahuan dokter. Selalu tanyakan pada dokter atau apoteker saat akan menggunakan obat pereda nyeri apa pun.
• Lindungi area yang mudah terbentur, misalnya dengan menggunakan pelindung siku atau lutut saat beraktivitas berisiko.
• Menjaga berat badan ideal untuk mengurangi tekanan pada sendi.
• Gunakan sikat gigi berbulu lembut untuk mencegah perdarahan gusi.
• Segera beri pertolongan pertama pada luka atau memar dengan menekan area yang berdarah dan kompres es selama 10–15 menit.

Perawatan medis

Perawatan medis utama untuk hemofilia adalah terapi penggantian faktor pembekuan, yang diberikan melalui infus. Faktor pembekuan bisa berasal dari donor darah atau dibuat melalui teknologi rekayasa genetik. Jenis dan dosis terapi tergantung pada jenis hemofilia, tingkat keparahan, dan kondisi klinis masing-masing pasien. Dokter juga dapat meresepkan obat lain untuk membantu pembekuan, tetapi nama dan dosisnya harus ditentukan oleh dokter spesialis. Selain itu, fisioterapi dan latihan tertentu dapat membantu memperkuat otot dan melindungi sendi.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika diperlukan operasi, misalnya penggantian sendi atau perawatan gigi, tim medis akan bekerja sama dengan dokter spesialis darah untuk memberikan faktor pembekuan sedikit demi sedikit sebelum dan selama operasi, sehingga perdarahan dapat dikendalikan. Persiapan ini sangat penting dan harus direncanakan jauh-jauh hari.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan hemofilia membutuhkan keseimbangan antara melindungi diri dan tetap aktif. Pahami tanda-tanda awal perdarahan, seperti rasa 'gelitik' atau nyeri menusuk pada sendi, agar bisa segera ditangani. Buat rencana bersama dokter tentang langkah-langkah yang harus dilakukan saat terjadi perdarahan, termasuk kapan harus segera ke rumah sakit.

Tips gaya hidup

• Cukup berolahraga, tetapi pilihlah jenis yang aman seperti berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Hindari olahraga kontak seperti tinju atau rugby karena risiko cedera.
• Kenakan alat pelindung saat beraktivitas, seperti helm atau pelindung sendi.
• Rencanakan perjalanan dengan bawa perlengkapan dasar seperti kartu identitas medis, nomor darurat, dan obat yang sedang digunakan.
• Selalu informasikan kondisi Anda kepada guru, pelatih, atau rekan kerja agar mereka dapat membantu jika terjadi hal tak terduga.
• Hindari merokok dan batasi alkohol karena dapat memengaruhi fungsi pembuluh darah dan memperburuk kerusakan sendi.

Diet dan olahraga

Makan makanan seimbang dengan cukup kalsium dan vitamin D sangat membantu menjaga kesehatan tulang dan sendi. Makanan kaya kalsium termasuk susu, yogurt, tahu, dan sayuran hijau. Vitamin D dapat diperoleh dari sinar matahari pagi dan makanan seperti ikan salmon. Olahraga teratur seperti berenang atau senam ringan baik untuk memperkuat otot tanpa membebani sendi. Konsultasikan dengan fisioterapis untuk membuat program latihan yang sesuai.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis seperti hemofilia dapat memicu kecemasan, stres, atau perasaan terasing, baik pada penderita maupun keluarga. Sangat wajar merasa khawatir akan risiko perdarahan atau keterbatasan aktivitas. Penting untuk berbicara dengan tenaga profesional jika Anda merasa kewalahan, seperti psikolog atau konselor. Jika Anda memiliki pikiran untuk menyakiti diri sendiri atau hidup terasa sangat berat, segera hubungi layanan dukungan atau layanan darurat. Anda tidak perlu sendirian, bantuan selalu tersedia.

Pencegahan

Hemofilia adalah kondisi genetik dan saat ini tidak dapat dicegah. Namun, perdarahan yang ditimbulkannya dapat dicegah atau dikurangi dengan mengikuti rencana pengobatan yang diberikan dokter dan menjalani gaya hidup yang aman. Jika Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia, konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu Anda memahami risiko dan pilihan.

Vaksin

Vaksinasi penting dilakukan untuk melindungi penderita hemofilia dari infeksi seperti hepatitis A dan hepatitis B, terutama karena mereka lebih sering menerima produk darah. Konsultasikan jadwal vaksinasi dengan dokter; vaksin sebaiknya diberikan dengan jarum suntik yang sangat halus dan teknik penekanan yang benar untuk menghindari perdarahan.

Program skrining

Skrining pada bayi baru lahir tidak rutin dilakukan di Indonesia, tetapi jika ada riwayat keluarga hemofilia, dokter mungkin menyarankan pemeriksaan darah pada bayi segera setelah lahir. Skrining pembawa gen juga bisa dilakukan pada calon orang tua sebelum menikah atau sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika ada anggota keluarga yang terkena.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Perdarahan berulang di sendi dapat menyebabkan kerusakan sendi permanen, nyeri menahun, dan kesulitan bergerak (artropati hemofilia).
• Perdarahan dalam otot yang tidak ditangani bisa menekan pembuluh darah dan saraf, menyebabkan kerusakan jaringan.
• Perdarahan di otak (intrakranial) bisa menyebabkan kerusakan otak, kejang, atau bahkan mengancam nyawa.
• Perdarahan dalam di perut atau usus bisa menyebabkan anemia berat dan nyeri hebat.
• Transfusi darah atau produk darah yang tidak diskrining dengan baik berisiko menularkan hepatitis atau HIV.

Prospek jangka panjang

Dengan penanganan yang tepat dan teratur, banyak penderita hemofilia dapat menjalani hidup yang aktif, bersekolah, bekerja, dan berolahraga dengan aman. Terapi penggantian faktor pembekuan modern sangat membantu mengurangi perdarahan dan kerusakan sendi. Harapan hidup penderita hemofilia juga terus meningkat dan mendekati orang normal jika mendapatkan perawatan yang baik. Kuncinya adalah bekerja sama dengan tim medis, menjaga gaya hidup sehat, dan selalu waspada terhadap gejala yang memerlukan penanganan segera.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.