Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)

Gambaran umum

HHT (telangiektasia hemoragik herediter), juga dikenal sebagai penyakit Osler-Weber-Rendu, adalah kondisi bawaan yang membuat sebagian pembuluh darah kecil melebar dan mudah berdarah. Pada HHT, dapat muncul bintik merah kecil (telangiektasia) di kulit, bibir, lidah, atau lapisan dalam hidung dan saluran cerna. Di beberapa organ, seperti paru-paru, hati, atau otak, dapat terbentuk hubungan pembuluh darah abnormal yang disebut malformasi arteriovenosa (AVM). HHT bukan kanker darah, bukan penyakit menular, dan tidak disebabkan oleh gaya hidup.

HHT tergolong jarang. Diperkirakan sekitar 1 dari beberapa ribu orang menyandangnya, tetapi angkanya bisa berbeda antarwilayah karena banyak kasus tidak terdiagnosis.

HHT dapat dialami laki-laki dan perempuan dari berbagai usia. Gejala sering mulai muncul pada masa kanak-kanak, tetapi kadang baru disadari pada usia dewasa. Riwayat keluarga dengan mimisan berulang atau HHT merupakan petunjuk penting.

Gejala

Gejala umum

• Mimisan berulang tanpa sebab jelas, kadang berlangsung lama atau sering kambuh
• Bintik atau garis merah kecil di bibir, lidah, wajah, ujung jari, atau bagian dalam mulut
• Mudah lelah, pucat, atau berdebar karena anemia akibat perdarahan berulang
• Sesak napas saat aktivitas, terutama jika ada AVM di paru-paru
• Kadang darah di tinja atau tinja berwarna hitam akibat perdarahan saluran cerna

Gejala pada anak-anak

• Mimisan yang sering dan sulit berhenti
• Bintik merah kecil di bibir atau mulut
• Kadang tanpa gejala; riwayat keluarga menjadi alasan untuk memeriksakan diri
• Mudah lelah atau pucat karena perdarahan

Gejala pada lansia

• Mimisan makin sering atau lebih sulit dihentikan
• Anemia yang lebih mudah muncul
• Gejala akibat AVM di organ lain, seperti sesak napas, kelelahan, atau masalah hati
• Perdarahan saluran cerna yang dapat menyebabkan tinja hitam

Penyebab

Penyebab utama

• HHT disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen yang mengatur pembentukan pembuluh darah. Gen yang paling sering terlibat adalah ENG, ACVRL1, dan SMAD4.
• Perubahan gen ini diwariskan secara autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang berubah dari salah satu orang tua untuk menimbulkan HHT.
• Pada sebagian kasus, perubahan gen muncul baru (de novo) tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko

• Memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak dengan HHT
• Riwayat mimisan berulang dalam keluarga
• Memiliki bintik merah khas di bibir, lidah, atau jari
• Riwayat AVM atau perdarahan organ tertentu dalam keluarga

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Mimisan sangat deras atau tidak berhenti setelah ditekan 20 menit
• Lemas berat, pucat, berdebar, atau hampir pingsan
• Muntah darah atau tinja hitam
• Sesak napas berat yang muncul mendadak
• Sakit kepala hebat mendadak, kejang, atau perubahan kesadaran
• Kelemahan mendadak, mati rasa, atau gangguan bicara

Buat janji temu rutin jika:

• Mimisan berulang, terutama sejak anak-anak
• Bintik merah kecil di bibir, lidah, atau ujung jari
• Ada anggota keluarga dengan HHT atau mimisan berulang
• Sedang merencanakan kehamilan dan memiliki riwayat HHT
• Ingin mengetahui skrining yang tepat untuk diri atau anak

Diagnosis

Dokter biasanya menegakkan diagnosis HHT dari riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, dan riwayat keluarga. Ada kriteria klinis yang membantu, yaitu mimisan berulang, bintik telangiektasia, AVM di organ tertentu, dan riwayat keluarga. Pemeriksaan penunjang dapat memastikan diagnosis dan mencari AVM yang belum menimbulkan gejala.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik mulut, hidung, kulit, dan jari
• Pemeriksaan darah untuk melihat anemia
• USG, CT scan, atau MRI untuk memeriksa organ seperti paru-paru, hati, atau otak bila diperlukan
• Konsultasi genetika dan tes genetik bila tersedia
• Skrining anggota keluarga yang berisiko

Apa yang diharapkan saat janji temu

Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis yang menangani pembuluh darah, paru, pencernaan, atau genetika. Pemeriksaan tidak selalu harus dilakukan sekaligus; dokter akan menyesuaikan dengan gejala, usia, dan riwayat keluarga. Bawa catatan obat dan riwayat mimisan untuk membantu konsultasi.

Perawatan

HHT belum bisa disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola dan komplikasi dapat dipantau. Penanganan berfokus pada menghentikan perdarahan, mengatasi anemia, dan memantau AVM yang berisiko. Rencana perawatan dibuat bersama tim dokter sesuai kondisi masing-masing.

Perawatan mandiri di rumah

• Saat mimisan: duduk tegak, condongkan kepala sedikit ke depan, tekan bagian lunak hidung selama 10–15 menit tanpa melepas tekanan, dan jangan menengadahkan kepala.
• Jaga udara tetap lembap, hindari mengorek hidung, dan gunakan pelembap hidung sesuai anjuran dokter.
• Catat frekuensi dan lama mimisan serta gejala lain untuk dibawa saat kontrol.
• Bicarakan dengan dokter sebelum memakai obat bebas, suplemen, atau pengencer darah.
• Ikuti jadwal kontrol dan skrining yang disarankan.

Perawatan medis

Dokter dapat melakukan tindakan lokal untuk menghentikan mimisan, seperti kauterisasi (pembakaran kecil pada pembuluh darah) atau pemasangan penutup hidung sementara. Anemia ditangani sesuai penyebab dan kondisi Anda. AVM yang berisiko dapat ditangani dengan prosedur kateter (embolisasi) atau tindakan lain oleh spesialis. Semua keputusan tindakan disesuaikan dengan lokasi, ukuran, dan gejala.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tindakan bedah atau prosedur khusus dapat dipertimbangkan bila perdarahan sulit dikendalikan, AVM berisiko menimbulkan komplikasi, atau ada masalah organ yang memburuk. Dokter akan menjelaskan manfaat dan risikonya secara rinci.

Hidup dengan kondisi ini

Buat rencana sederhana untuk mimisan, beri tahu keluarga atau rekan terdekat tentang HHT, dan simpan catatan riwayat kesehatan. Gunakan informasi ini saat berobat, termasuk saat merencanakan kehamilan atau prosedur medis. Jangan ragu bertanya kepada dokter tentang aktivitas yang aman bagi Anda.

Tips gaya hidup

• Hindari pemicu mimisan yang Anda sadari, seperti udara kering, mengorek hidung, atau benturan pada hidung.
• Jaga pola makan seimbang dan cukup cairan.
• Tetap aktif; diskusikan jenis olahraga dengan dokter bila Anda memiliki AVM di otak atau paru-paru.
• Berhenti merokok dan hindari asap rokok karena dapat mengiritasi hidung dan pembuluh darah.
• Kelola stres dan tidur cukup.

Diet dan olahraga

Tidak ada diet khusus yang menyembuhkan HHT. Makan makanan bergizi seimbang, termasuk sumber zat besi dari makanan, jika dokter menyarankan. Olahraga ringan sampai sedang umumnya bermanfaat; bila ada AVM atau gejala tertentu, tanyakan batasan yang aman kepada dokter.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan mimisan berulang atau kekhawatiran tentang komplikasi bisa membuat cemas, lelah, atau sedih. Perasaan itu wajar. Bicarakan dengan dokter atau konselor jika kecemasan mengganggu tidur, pekerjaan, atau hubungan. Dukungan emosional adalah bagian penting dari perawatan. Jika Anda memiliki pikiran untuk menyakiti diri atau berada dalam krisis, segera hubungi layanan darurat setempat atau minta bantuan orang terdekat.

Pencegahan

HHT tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh faktor genetik. Namun, komplikasi serius dapat dicegah atau dikurangi dengan diagnosis dini, pemantauan rutin, dan penanganan gejala yang tepat.

Vaksin

Ikuti jadwal imunisasi rutin sesuai panduan Kemenkes. Tanyakan kepada dokter apakah ada vaksin tambahan yang sesuai dengan kondisi Anda.

Program skrining

Skrining keluarga dianjurkan bila ada riwayat HHT. Dokter dapat menyarankan pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah, dan pencitraan organ tertentu pada usia atau interval yang sesuai. Untuk kehamilan, diskusikan rencana skrining dengan dokter.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Perdarahan hidung berat atau berulang yang menyebabkan anemia
• Perdarahan saluran cerna yang tidak disadari dan memperburuk anemia
• Komplikasi AVM paru-paru, seperti sesak napas, infeksi paru, atau stroke akibat emboli
• Perdarahan atau komplikasi AVM otak
• Masalah hati akibat AVM hati pada sebagian orang

Prospek jangka panjang

Dengan pemantauan dan penanganan yang baik, banyak penyandang HHT dapat hidup panjang dan aktif. Komplikasi memang bisa terjadi, tetapi deteksi dini membuat penanganan lebih efektif. Setiap orang berbeda; rencana perawatan Anda sebaiknya dibicarakan dengan dokter.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.