Penyakit Hirschsprung

Gambaran umum

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan (sudah ada sejak lahir) pada usus besar. Di sebagian usus besar, lapisan ototnya tidak memiliki sel saraf bernama ganglion. Sel saraf ini berfungsi memberi tahu otot usus kapan harus bergerak mendorong sisa makanan. Karena sel saraf itu tidak ada, bagian usus tersebut tetap sempit dan kaku, sehingga kotoran (feses) menumpuk di atasnya dan sulit keluar. Akibatnya bayi atau anak bisa mengalami sembelit berat, perut kembung, dan gangguan buang air besar.

Tergolong jarang. Diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 bayi lahir dengan kondisi ini. Karena jarang, dokter biasanya memeriksa kemungkinan ini dengan teliti ketika ada bayi dengan sembelit berat sejak lahir.

Paling sering ditemukan pada bayi baru lahir dan anak-anak. Laki-laki lebih sering terkena dibanding perempuan. Pada sebagian kecil kasus, kondisi ini baru diketahui saat anak lebih besar atau bahkan saat dewasa, biasanya karena sembelit berkepanjangan yang tidak membaik dengan pengobatan biasa.

Gejala

Gejala umum

• Sulit buang air besar atau sembelit yang berat dan menetap
• Perut terlihat kembung dan terasa penuh
• Tidak buang air besar selama berhari-hari, lalu keluar tinja dalam jumlah sangat banyak saat akhirnya keluar
• Nafsu makan menurun dan berat badan sulit naik
• Muntah, kadang berwarna kehijauan

Gejala pada anak-anak

• Pada bayi baru lahir: tidak keluar tinja pertama (mekonium) dalam 48 jam pertama setelah lahir
• Pada bayi: sulit menyusu, lemas, perut kembung, dan menangis terus karena tidak nyaman
• Pada anak lebih besar: sembelit kronis (menahun), tinja berbentuk pita dan berbau menyengat, serta perut membesar
• Gagal tumbuh: berat badan dan tinggi badan anak tertinggal dari anak seusianya
• Pada anak yang sudah toilet training: mengompol tinja (tinja keluar tanpa disadari) karena menumpuk di usus

Gejala pada lansia

• Kasus yang baru terdiagnosis pada usia dewasa sangat jarang, tetapi bisa terjadi
• Biasanya muncul sebagai riwayat sembelit berat seumur hidup yang tidak membaik dengan perubahan pola makan atau pengobatan biasa
• Perut kembung menetap dan sulit buang air besar tanpa bantuan
• Jika Anda dewasa dengan sembelit berat sejak lama, sampaikan riwayat ini kepada dokter agar diperiksa lebih lanjut

Penyebab

Penyebab utama

• Kelainan bawaan: sel saraf (ganglion) pada sebagian dinding usus besar tidak terbentuk dengan sempurna saat janin berkembang di dalam kandungan
• Bagian usus yang paling sering terdampak adalah ujung usus besar tepat di atas anus, dan pada sebagian kasus bisa lebih panjang
• Sebagian kasus berkaitan dengan faktor genetik, tetapi sebagian besar terjadi tanpa riwayat keluarga

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan penyakit Hirschsprung — risiko meningkat bila ada saudara kandung yang mengalaminya
• Jenis kelamin laki-laki lebih sering terkena
• Kondisi bawaan lain, misalnya kelainan jantung bawaan atau sindrom genetik tertentu
• Kehamilan dengan faktor risiko tertentu, meskipun penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi baru lahir belum buang air besar dalam 48 jam pertama
• Muntah hijau, perut sangat kembung, atau anak tampak sangat lemas
• Sembelit berat disertai demam, nyeri perut hebat, atau anak menolak makan dan minum
• Tinja keluar tanpa disadari disertai perut membesar pada anak

Buat janji temu rutin jika:

• Sembelit yang sering kambuh dan tidak membaik dengan perubahan pola makan
• Perut sering kembung dan anak sulit menaikkan berat badan
• Riwayat sembelit berat sejak lahir, meskipun saat ini sudah lebih baik
• Ingin berkonsultasi karena ada anggota keluarga yang memiliki kondisi serupa

Diagnosis

Dokter akan memulai dengan tanya jawab tentang riwayat buang air besar sejak lahir, pemeriksaan fisik, dan meraba perut. Bila ada kecurigaan ke arah penyakit Hirschsprung, dokter akan merujuk ke dokter spesialis anak atau spesialis bedah anak untuk pemeriksaan lanjutan. Pemeriksaan penunjang dilakukan untuk memastikan apakah sel saraf di usus memang tidak ada.

Tes yang mungkin dilakukan

• Foto atau pemeriksaan rontgen perut dengan cairan kontras (enema kontras) untuk melihat bentuk dan gambaran usus besar
• Pemeriksaan tekanan dan refleks otot di sekitar anus (manometri anorektal) untuk menilai apakah otot bekerja normal
• Biopsi rektum: mengambil sedikit jaringan dinding usus di bagian dalam untuk diperiksa di laboratorium dan dilihat apakah sel sarafnya ada
• Pemeriksaan darah dan pemeriksaan penunjang lain untuk menilai kondisi umum anak serta menyingkirkan kemungkinan penyebab lain

Apa yang diharapkan saat janji temu

Beberapa pemeriksaan mungkin terasa tidak nyaman, terutama biopsi, sehingga dokter biasanya memakai obat penenang atau tindakan yang membuat anak lebih rileks. Hasil biopsi biasanya butuh beberapa hari. Diskusikan dengan dokter apa yang akan dilakukan, apa yang perlu dipersiapkan, dan kapan hasilnya bisa diketahui.

Perawatan

Penanganan utama penyakit Hirschsprung adalah operasi untuk mengatasi bagian usus yang tidak berfungsi. Tujuannya adalah mengeluarkan kotoran dengan lancar dan mencegah komplikasi. Setelah operasi, anak biasanya perlu kontrol rutin untuk memantau fungsi buang air besar dan pertumbuhannya.

Perawatan mandiri di rumah

• Ikuti jadwal kontrol dan pemantauan dari dokter secara teratur, termasuk pemantauan berat badan dan pertumbuhan anak
• Catat pola buang air besar anak (frekuensi, bentuk, dan warna tinja) untuk dibawa saat konsultasi
• Jaga asupan cairan dan pola makan bergizi seimbang sesuai anjuran tenaga kesehatan
• Kenali tanda bahaya seperti muntah hijau, perut sangat kembung, atau demam, dan segera cari pertolongan
• Hindari memberi obat pencahar atau suplemen apa pun tanpa berkonsultasi dengan dokter atau apoteker

Perawatan medis

Sebelum operasi, dokter dapat melakukan tindakan untuk mengeluarkan kotoran dan gas yang menumpuk, misalnya dengan pencucian usus (irigasi) di rumah sakit dan pemantauan ketat. Bila anak dalam kondisi kurang stabil atau usus sangat membesar, dokter mungkin memasang saluran sementara di perut (stoma) untuk mengeluarkan tinja sampai anak siap menjalani operasi. Semua keputusan ini dibuat oleh tim dokter berdasarkan kondisi anak. Jangan memberikan obat apa pun tanpa arahan tenaga kesehatan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi biasanya direncanakan setelah diagnosis ditegakkan dan kondisi anak dinilai siap. Pada sebagian besar kasus, operasi dilakukan saat bayi atau anak masih kecil. Dokter bedah akan membuang bagian usus yang tidak memiliki sel saraf, lalu menyambungkan kembali usus yang sehat. Setelah operasi, anak perlu perawatan dan pemantauan, termasuk latihan buang air besar dan kontrol rutin.

Hidup dengan kondisi ini

Setelah ditangani, banyak anak dapat menjalani kehidupan sehari-hari seperti anak lain, termasuk bersekolah dan bermain. Namun sebagian anak masih bisa mengalami sembelit, sulit menahan tinja, atau perlu waktu lebih lama untuk latihan toilet. Hal ini wajar dan biasanya membaik seiring waktu dengan pendampingan tenaga kesehatan.

Tips gaya hidup

• Biasakan anak makan makanan berserat seperti buah, sayur, dan biji-bijian sesuai usia
• Pastikan anak cukup minum air setiap hari
• Ajak anak bergerak aktif dan bermain setiap hari
• Buat rutinitas buang air besar yang nyaman, misalnya duduk di toilet pada waktu yang sama setiap hari
• Beri dukungan emosional dan hindari memarahi anak saat ia mengalami kesulitan buang air besar

Diet dan olahraga

Pola makan berserat dan cairan yang cukup membantu tinja lebih mudah lewat, sementara aktivitas fisik membantu kerja usus. Diskusikan dengan dokter atau ahli gizi anak untuk menyesuaikan porsi dan jenis makanan dengan usia serta kondisi anak, terutama bila anak perlu pembatasan tertentu sebelum atau setelah operasi.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Sembelit berkepanjangan dan masalah buang air besar bisa membuat anak malu, cemas, atau menarik diri, terutama saat sudah sekolah. Orang tua juga bisa merasa lelah dan stres. Rasa cemas dan sedih yang berlangsung lama perlu diperhatikan. Jika Anda atau anak merasa sangat tertekan, bicarakan dengan tenaga kesehatan, dan segera cari bantuan darurat setempat bila muncul pikiran untuk menyakiti diri. Dukungan psikologis adalah bagian penting dari perawatan.

Pencegahan

Penyakit Hirschsprung tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan bawaan yang terjadi saat janin berkembang. Yang bisa dilakukan adalah mengenali gejalanya lebih awal, terutama pada bayi baru lahir yang tidak buang air besar dalam 48 jam pertama, agar penanganan bisa segera dilakukan.

Program skrining

Tidak ada skrining rutin untuk penyakit ini pada kehamilan. Namun, bila ada anggota keluarga dengan kondisi ini, konsultasikan dengan dokter sebelum atau selama kehamilan untuk membicarakan pemantauan yang sesuai.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Sumbatan usus (obstruksi) yang membuat kotoran dan gas menumpuk, perut sangat kembung, dan muncul muntah
• Radang usus berat (enterokolitis Hirschsprung) yang bisa mengancam nyawa dan memerlukan penanganan darurat
• Lubang pada dinding usus (perforasi) akibat tekanan yang terus meningkat
• Gangguan pertumbuhan karena anak sulit makan dan menyerap gizi dengan baik
• Masalah jangka panjang seperti sembelit menetap atau sulit menahan tinja

Prospek jangka panjang

Kabar baiknya, dengan penanganan yang tepat, sebagian besar anak dapat tumbuh dan hidup dengan baik. Banyak dari mereka bisa bersekolah, bermain, dan menjalani kehidupan normal. Sebagian anak mungkin masih perlu waktu dan pendampingan untuk mengatasi sembelit atau latihan toilet, dan kontrol rutin sangat membantu. Diskusikan rencana perawatan jangka panjang dengan tim dokter anak Anda.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.