Penyakit Lafora

Gambaran umum

Penyakit Lafora adalah penyakit otak yang sangat langka dan diturunkan dalam keluarga (kelainan genetik). Penyakit ini termasuk kelompok epilepsi mioklonik progresif, yaitu kondisi dengan kejang dan sentakan otot yang makin berat seiring waktu. Pada penyakit ini, sel-sel tubuh — terutama sel otak — menumpuk zat gula (glikogen) yang bentuknya tidak normal sehingga membentuk gumpalan kecil yang disebut badan Lafora. Gumpalan ini mengganggu kerja sel saraf, sehingga muncul kejang, gerakan otot yang tidak terkendali, dan penurunan kemampuan berpikir. Penyakit Lafora belum bisa disembuhkan, tetapi perawatan yang baik dapat membantu mengendalikan kejang dan menjaga kualitas hidup penderita.

Tidak, penyakit ini sangat langka. Di seluruh dunia hanya dilaporkan dalam jumlah terbatas, sehingga banyak dokter umum belum pernah menemuinya secara langsung.

Penyakit ini paling sering muncul pada anak dan remaja, umumnya usia 8–19 tahun, dan mengenai laki-laki maupun perempuan dalam jumlah yang kurang lebih sama. Risikonya lebih tinggi pada keluarga yang orang tuanya memiliki hubungan kekerabatan (misalnya sepupu) atau pada keluarga yang sudah memiliki anak dengan kondisi serupa.

Gejala

Gejala umum

• Sentakan otot mendadak yang tidak bisa ditahan (mioklonus), sering muncul saat baru bangun tidur atau saat akan memegang benda
• Kejang, baik kejang seluruh tubuh maupun kejang yang hanya mengenai sebagian tubuh
• Benda yang dipegang tiba-tiba terlempar karena sentakan otot
• Melihat atau mendengar sesuatu yang tidak nyata (halusinasi)
• Penurunan daya ingat dan kemampuan belajar, nilai sekolah menurun
• Gerakan menjadi canggung, mudah tersandung, atau kesulitan berjalan
• Bicara menjadi pelo atau sulit diucapkan
• Perubahan perilaku, mudah cemas, atau mudah tersinggung
• Otot terasa kaku dan kaku menetap pada tahap lanjut

Gejala pada anak-anak

• Sentakan otot yang muncul berulang, terutama di pagi hari setelah bangun tidur
• Kejang pertama yang muncul pada usia sekolah atau remaja
• Prestasi sekolah menurun dan sulit mengikuti pelajaran padahal sebelumnya baik
• Sering menjatuhkan benda, menumpahkan minuman, atau terlihat canggung
• Perubahan perilaku: menarik diri, mudah marah, atau sulit berkonsentrasi
• Mengompol kembali atau kehilangan keterampilan yang sebelumnya sudah dikuasai

Gejala pada lansia

• Penyakit Lafora umumnya tidak muncul pertama kali pada usia lanjut; kemunculan pada usia dewasa sangat jarang dan perlu diperiksa dengan teliti oleh dokter saraf
• Jika ada kejang baru atau sentakan otot pada orang dewasa, penyebab lain seperti gangguan metabolik, efek obat, atau penyakit saraf lain perlu disingkirkan lebih dahulu

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu, terutama gen EPM2A atau EPM2B (NHLRC1), yang mengatur cara tubuh mengolah zat gula di dalam sel
• Karena kelainan gen ini, zat gula menumpuk dalam bentuk tidak normal dan membentuk gumpalan yang disebut badan Lafora di dalam sel saraf
• Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seorang anak harus mewarisi satu salinan gen yang berubah dari ayah dan satu dari ibu agar terkena
• Orang tua yang membawa satu salinan gen yang berubah biasanya sehat dan tidak menunjukkan gejala (disebut pembawa/carrier)

Faktor risiko

• Memiliki saudara kandung dengan penyakit Lafora atau kejang mioklonik progresif
• Orang tua yang memiliki hubungan kekerabatan (perkawinan keluarga)
• Riwayat keluarga dengan kejang yang disertai penurunan kemampuan berpikir pada usia muda
• Keluarga berasal dari wilayah atau kelompok tertentu dengan riwayat gen yang sama, meskipun ini tidak selalu terjadi

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segera ke layanan gawat darurat bila kejang berlangsung lebih dari 5 menit, berulang tanpa sadar di antaranya, atau disertai cedera
• Temui dokter dalam waktu 24 jam bila terjadi kejang pertama kali, atau bila sentakan otot dan kejang menjadi lebih sering
• Segera periksa bila ada kesulitan menelan, tersedak, atau penurunan kesadaran yang nyata

Buat janji temu rutin jika:

• Bila anak atau remaja menunjukkan sentakan otot berulang, mudah menjatuhkan benda, atau prestasi sekolah menurun tanpa sebab jelas
• Bila ada anggota keluarga dengan kondisi serupa dan Anda ingin berkonsultasi tentang risiko pada anak
• Bila ingin mendiskusikan rencana perawatan, pengaturan obat, atau kebutuhan terapi lanjutan
• Bila muncul perubahan perilaku, suasana hati, atau kesulitan tidur yang mengganggu kehidupan sehari-hari

Diagnosis

Dokter biasanya memulai dari cerita gejala dan riwayat kesehatan keluarga, lalu melakukan pemeriksaan saraf. Diagnosis penyakit Lafora ditegakkan melalui kombinasi pemeriksaan otak (rekam gelombang otak), pemeriksaan penunjang untuk mencari penumpukan zat tidak normal di sel, dan pemeriksaan genetik. Karena penyakit ini langka, dokter umum biasanya merujuk ke dokter saraf anak atau dokter saraf dewasa di rumah sakit yang lengkap.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik dan saraf: menilai kekuatan otot, koordinasi, refleks, dan kemampuan berpikir
• Rekam gelombang otak (EEG): melihat pola gelombang yang khas saat kejang
• Pencitraan otak seperti MRI: untuk menyingkirkan penyebab lain, bukan untuk memastikan penyakit Lafora
• Pemeriksaan jaringan kecil, misalnya biopsi kulit, untuk melihat apakah ada gumpalan badan Lafora di dalam sel
• Pemeriksaan darah dan urine: untuk menyingkirkan penyebab kejang lain seperti gangguan gula darah, elektrolit, atau infeksi
• Pemeriksaan genetik: untuk mencari perubahan pada gen EPM2A atau EPM2B
• Konsultasi genetik bagi keluarga untuk memahami cara penyakit ini diturunkan

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu karena banyak penyebab kejang harus disingkirkan lebih dahulu. Anda mungkin akan bertemu beberapa dokter, menjalani lebih dari satu kali rekam gelombang otak, dan menunggu hasil pemeriksaan genetik yang bisa memerlukan beberapa minggu. Sebaiknya bawa catatan gejala (kapan muncul, seperti apa bentuknya, dan apa yang sedang dilakukan anak saat itu), rekaman video saat kejang bila aman untuk dilakukan, serta daftar obat yang sedang diminum. Catatan ini sangat membantu dokter.

Perawatan

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Lafora. Tujuan perawatan adalah mengendalikan kejang sebanyak mungkin, mengurangi sentakan otot, menjaga kemampuan berpikir dan bergerak, serta mendukung penderita dan keluarganya. Penanganan biasanya dilakukan bersama oleh tim, yaitu dokter saraf, dokter anak, fisioterapis, terapis wicara, terapis okupasi, ahli gizi, dan psikolog.

Perawatan mandiri di rumah

• Catat kejang dan sentakan otot dalam buku harian: waktu, lamanya, dan pemicunya, lalu bawa catatan ini saat kontrol
• Ciptakan lingkungan aman di rumah: jauhkan benda tajam atau keras, pasang pengaman di kamar mandi, dan hindari tidur di tempat tinggi
• Pastikan tidur cukup dan teratur, karena kurang tidur dapat memicu kejang
• Hindari berenang atau mandi tanpa pengawasan orang lain
• Kenakan pelindung kepala bila sering jatuh, sesuai saran dokter
• Beri tahu guru dan pengasuh tentang kondisi anak serta apa yang harus dilakukan bila terjadi kejang
• Ikuti jadwal kontrol dan jangan menghentikan atau mengubah obat tanpa membicarakannya dengan dokter

Perawatan medis

Dokter akan memilih kombinasi obat anti kejang yang paling sesuai untuk mengendalikan kejang dan sentakan otot; jenis dan dosisnya ditentukan oleh dokter saraf dan perlu disesuaikan dari waktu ke waktu. Selain obat, dokter dapat menyarankan pola makan khusus (seperti diet kaya lemak yang diatur ketat) di bawah pengawasan ahli gizi, terapi fisik untuk menjaga kekuatan dan keseimbangan, terapi wicara untuk membantu kesulitan bicara dan menelan, serta terapi okupasi agar kegiatan sehari-hari tetap bisa dilakukan. Dukungan psikologis untuk penderita dan keluarga juga merupakan bagian penting dari perawatan. Berbagai penelitian dan uji klinis terus berjalan untuk mencari terapi yang lebih baik; tanyakan kepada dokter apakah ada pilihan penelitian yang sesuai.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pembedahan otak bukan pengobatan standar untuk penyakit Lafora, karena penyakit ini mengenai seluruh otak dan bukan disebabkan oleh satu titik gangguan yang bisa diangkat. Pada sebagian kasus dengan kejang yang sangat sulit dikendalikan, dokter dapat mempertimbangkan pemasangan alat bantu kecil di bawah kulit (misalnya alat stimulasi saraf) untuk membantu mengurangi kejang. Keputusan ini diambil bersama tim dokter dengan mempertimbangkan manfaat dan risikonya.

Hidup dengan kondisi ini

Hari-hari bersama penyakit Lafora perlu diatur agar tetap aman dan senyaman mungkin. Buat rutinitas yang teratur untuk tidur, makan, sekolah, dan kontrol ke dokter. Sesuaikan kegiatan dengan kemampuan anak dan beri waktu istirahat lebih banyak. Libatkan anggota keluarga lain agar beban pengasuhan tidak menumpuk pada satu orang, dan siapkan rencana darurat yang jelas: siapa yang dihubungi, ke mana harus pergi, dan apa yang dilakukan bila kejang terjadi.

Tips gaya hidup

• Jaga jadwal tidur dan bangun yang konsisten setiap hari
• Ciptakan rumah yang aman: lantai tidak licin, pencahayaan cukup, dan barang berbahaya disimpan di tempat terkunci
• Batasi kegiatan yang berisiko tinggi seperti bersepeda di jalan ramai atau berenang tanpa pendamping
• Tetap lakukan kegiatan yang menyenangkan dan sesuai kemampuan, seperti mendengarkan musik, menggambar, atau berkebun
• Hindari cahaya berkedip atau permainan layar yang terlalu lama bila terbukti memicu kejang
• Libatkan sekolah dan pengasuh dengan penjelasan sederhana tentang kondisi anak

Diet dan olahraga

Makanan bergizi seimbang membantu menjaga energi dan daya tahan tubuh. Bila dokter menyarankan pola makan khusus, ikuti panduan ahli gizi dan jangan mengubahnya sendiri, terutama bila anak masih dalam masa pertumbuhan. Aktivitas fisik ringan seperti berjalan santai atau peregangan sesuai kemampuan tetap dianjurkan untuk menjaga kekuatan otot dan suasana hati, tetapi sebaiknya dilakukan dengan pendampingan karena risiko jatuh. Konsultasikan dulu dengan dokter sebelum memulai olahraga baru.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit langka yang terus berkembang dapat menimbulkan sedih, cemas, lelah, dan rasa kehilangan pada penderita maupun keluarganya. Perasaan ini wajar dan bukan tanda kelemahan. Anak dan remaja mungkin merasa berbeda dari teman sebaya, sedangkan orang tua dapat merasa bersalah atau kewalahan. Bicarakan perasaan ini secara terbuka dan mintalah dukungan profesional bila perlu. Jika muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri atau keputusasaan yang mendalam, segera cari bantuan tenaga kesehatan jiwa atau layanan darurat setempat — jangan menunggu.

Pencegahan

Penyakit Lafora tidak dapat dicegah karena penyebabnya adalah kelainan gen yang sudah dibawa sejak lahir. Namun, keluarga yang berisiko dapat merencanakan kehamilan dengan lebih tenang melalui konsultasi genetik. Dokter dapat menjelaskan peluang menurunkan kondisi ini pada anak berikutnya dan pilihan pemeriksaan yang tersedia. Langkah ini bersifat pilihan dan sebaiknya diambil setelah berdiskusi dengan tenaga kesehatan, bukan karena tekanan.

Vaksin

Tidak ada vaksin untuk mencegah penyakit Lafora. Imunisasi rutin tetap dianjurkan sesuai jadwal dari Kementerian Kesehatan, dan sebaiknya dibicarakan dengan dokter yang merawat karena kondisi kejang dapat memengaruhi waktu pemberiannya.

Program skrining

Skrining genetik dapat ditawarkan kepada anggota keluarga yang sehat namun memiliki saudara dengan penyakit Lafora, atau kepada pasangan yang memiliki riwayat keluarga. Skrining bersifat pilihan dan harus disertai penjelasan dari konselor genetik tentang arti hasilnya. Pemeriksaan kehamilan untuk kondisi ini hanya dilakukan di fasilitas kesehatan yang memiliki layanan genetik lengkap.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kejang menjadi makin sering dan sulit dikendalikan, termasuk risiko kejang berkepanjangan yang berbahaya (status epileptikus)
• Penurunan kemampuan berpikir dan mengingat yang berangsur, hingga kesulitan mengenali keluarga dan merawat diri
• Kehilangan kemampuan berjalan dan berbicara secara bertahap
• Kesulitan menelan yang dapat menyebabkan tersedak dan infeksi paru
• Cedera akibat jatuh atau kejang, terutama bila tidak ada pengawasan
• Beban emosional dan kelelahan yang berat bagi penderita dan keluarganya

Prospek jangka panjang

Penyakit Lafora termasuk kondisi yang berat dan terus berkembang, dan sampai saat ini belum ada pengobatan yang menyembuhkan. Meski demikian, bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan. Perawatan yang terencana, pengendalian kejang yang baik, terapi pendukung, dan lingkungan yang aman dapat membantu penderita tetap menjalani hari-hari dengan lebih nyaman dan bermartabat. Penelitian tentang penyakit ini terus berjalan, termasuk upaya mencari terapi baru. Bicarakan harapan dan rencana perawatan secara terbuka dengan tim dokter yang merawat, dan mintalah dukungan psikologis bila dirasa perlu.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.