Neuropati Optik Herediter Leber (LHON)

Gambaran umum

LHON adalah penyakit mata yang diturunkan dalam keluarga dan menyerang saraf optik, yaitu 'kabel' yang menghubungkan mata ke otak. Karena saraf ini terganggu, gambar yang ditangkap mata tidak bisa diteruskan dengan baik ke otak. Akibatnya penglihatan menjadi kabur atau menurun, sering kali cukup cepat dalam hitungan minggu sampai bulan, dan biasanya mengenai kedua mata. LHON tidak menyerang seluruh isi bola mata, tetapi khusus pada sel-sel saraf penglihatan yang bertugas mengirim sinyal ke otak.

LHON tergolong penyakit langka. Penyakit ini bukan kondisi yang sering dijumpai dalam praktik sehari-hari, sehingga banyak orang baru mendengarnya saat ada anggota keluarga yang terdiagnosis.

LHON paling sering muncul pada remaja dan dewasa muda, terutama laki-laki berusia sekitar 15 sampai 35 tahun. Namun perempuan juga bisa mengalaminya, dan pada perempuan gejalanya cenderung muncul di usia lebih tua serta lebih jarang. Anak-anak dan orang lanjut usia bisa terkena, meskipun jauh lebih jarang.

Gejala

Gejala umum

• Penglihatan kabur atau buram, terutama di bagian tengah pandangan, sehingga sulit membaca atau mengenali wajah.
• Warna terlihat pudar atau berbeda dari biasanya, sering kali warna merah dan hijau tampak memudar.
• Muncul bercak atau titik gelap di tengah pandangan (disebut skotoma sentral).
• Penglihatan menurun pada satu mata lebih dulu, lalu mata lainnya dalam beberapa minggu sampai bulan.
• Penglihatan tepi (samping) biasanya masih tetap, sehingga orang masih bisa berjalan sendiri meskipun sulit membaca.
• Mata tidak terasa nyeri, tetapi bisa terasa tidak nyaman karena kesulitan melihat.

Gejala pada anak-anak

• Sulit membaca papan tulis atau buku, sering mendekatkan wajah ke buku.
• Sering menabrak benda atau tampak canggung saat berjalan di tempat baru.
• Mengeluh warna terlihat aneh atau tidak mau menggambar dengan warna tertentu.
• Kadang hanya tampak sebagai penurunan prestasi sekolah tanpa keluhan mata yang jelas.

Gejala pada lansia

• Penurunan penglihatan yang bisa disalahartikan sebagai gejala mata tua atau katarak.
• Penglihatan kabur mendadak yang perlu diperiksa lebih teliti agar tidak tertukar dengan penyakit mata lain.
• Pada usia lanjut, gejalanya bisa muncul lebih ringan tetapi tetap perlu evaluasi dokter mata.

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada DNA mitokondria, yaitu materi genetik di luar inti sel yang diwarisi dari ibu.
• Mutasi ini membuat sel-sel saraf optik kurang mampu menghasilkan energi, sehingga lama-kelamaan sel tersebut melemah dan penglihatan terganggu.
• Pemicu tambahan seperti merokok, konsumsi alkohol berlebihan, atau kekurangan vitamin tertentu dapat membuat gejala muncul pada orang yang membawa mutasi.

Faktor risiko

• Memiliki ibu atau kerabat dari jalur ibu yang membawa mutasi LHON.
• Berjenis kelamin laki-laki — laki-laki dengan mutasi lebih sering mengalami gejala.
• Usia muda, terutama remaja dan dewasa muda.
• Merokok dan paparan asap rokok.
• Konsumsi alkohol dalam jumlah banyak atau jangka panjang.
• Kekurangan vitamin B12 atau kekurangan gizi.
• Beberapa jenis obat tertentu yang dapat berdampak pada saraf mata — tanyakan kepada dokter atau apoteker bila Anda membawa mutasi ini.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segera ke dokter atau fasilitas kesehatan hari itu juga bila penglihatan menurun mendadak, warna memudar, atau muncul bercak gelap di tengah pandangan.
• Bila Anda tahu diri membawa mutasi LHON dan mulai merasakan perubahan penglihatan, jangan menunggu.
• Bila penglihatan menurun disertai keluhan lain seperti nyeri kepala hebat atau kelemahan anggota tubuh, segera cari pertolongan gawat darurat.

Buat janji temu rutin jika:

• Konsultasi ke dokter mata bila ada riwayat LHON dalam keluarga, meskipun belum ada keluhan.
• Pemeriksaan mata rutin bagi anggota keluarga yang berisiko.
• Konsultasi genetik untuk merencanakan keluarga dan memahami risiko pada anak.
• Diskusi dengan dokter sebelum memulai obat baru atau suplemen bila Anda membawa mutasi.

Diagnosis

Dokter biasanya memulai dengan menanyakan riwayat keluhan dan riwayat keluarga, lalu melakukan pemeriksaan mata menyeluruh. Karena gejalanya bisa mirip dengan penyakit mata lain, dokter mata akan memeriksa saraf optik secara khusus dan sering kali menyarankan pemeriksaan penunjang serta tes genetik untuk memastikan penyebabnya. Diagnosis LHON tidak ditegakkan hanya dari keluhan, tetapi dari gabungan pemeriksaan mata dan hasil tes genetik.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan tajam penglihatan dan lapang pandang.
• Tes buta warna, misalnya dengan kartu warna khusus.
• Pemeriksaan funduskopi, yaitu melihat bagian dalam mata dan saraf optik.
• OCT (optical coherence tomography), pemindaian untuk mengukur ketebalan lapisan saraf retina.
• Pemeriksaan potensi visual (VEP) untuk menilai kecepatan sinyal dari mata ke otak.
• Tes genetik untuk mencari mutasi DNA mitokondria yang khas pada LHON.
• Pemeriksaan darah untuk menyingkirkan penyebab lain, termasuk kekurangan vitamin tertentu.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu beberapa minggu karena hasil tes genetik tidak selalu cepat keluar. Selama menunggu, dokter mungkin memantau penglihatan Anda secara berkala. Jangan ragu bertanya tentang arti setiap pemeriksaan dan mencatat pertanyaan yang ingin disampaikan pada kunjungan berikutnya.

Perawatan

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menghilangkan mutasi penyebab LHON. Yang bisa dilakukan adalah memperlambat perburukan, mendukung fungsi sel saraf mata, dan membantu Anda beradaptasi dengan perubahan penglihatan. Rencana penanganan disusun oleh dokter mata bersama tim lain sesuai kondisi masing-masing orang.

Perawatan mandiri di rumah

• Berhenti merokok dan hindari asap rokok, karena rokok diketahui memperberat perjalanan penyakit.
• Batasi atau hentikan konsumsi minuman beralkohol.
• Pastikan asupan gizi seimbang dan cukup vitamin, terutama vitamin B12.
• Gunakan alat bantu penglihatan seperti kacamata pembesar, lampu baca terang, atau aplikasi pembaca layar.
• Beri mata waktu istirahat saat membaca atau bekerja di depan layar.
• Catat perubahan penglihatan dan bawa catatan itu saat kontrol.

Perawatan medis

Dokter mata dapat menyarankan terapi pendukung yang bertujuan menjaga kesehatan sel saraf dan mitokondria, misalnya suplemen atau obat khusus yang diresepkan sesuai kondisi Anda. Manfaat terapi ini berbeda pada setiap orang dan masih diteliti, jadi diskusikan dengan dokter mengenai manfaat, risiko, dan biaya sebelum memutuskan. Selain itu, dokter akan membantu mengelola faktor risiko seperti kekurangan vitamin atau penyakit lain, serta merujuk ke layanan rehabilitasi penglihatan rendah bila diperlukan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pada umumnya LHON tidak ditangani dengan tindakan bedah, karena masalahnya berada pada sel saraf dan materi genetik, bukan pada bagian mata yang bisa diperbaiki lewat operasi. Namun bila muncul komplikasi mata lain, dokter akan mempertimbangkan tindakan yang sesuai.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan LHON berarti menyesuaikan cara melakukan aktivitas sehari-hari. Banyak orang memanfaatkan pembesaran teks pada ponsel, aplikasi pembaca suara, pencahayaan yang lebih terang, dan penataan barang di rumah agar mudah ditemukan. Perubahan ini terasa berat di awal, tetapi dengan latihan dan dukungan, banyak orang kembali menemukan ritme hidupnya.

Tips gaya hidup

• Buat rumah lebih mudah diakses: pencahayaan cukup, hindari benda berserakan di lantai, beri tanda pada alat rumah tangga.
• Gunakan alat bantu seperti kaca pembesar, buku audio, atau aplikasi pembaca layar di ponsel.
• Beri tahu keluarga, teman, dan atasan tentang kondisi Anda agar mereka bisa membantu.
• Ikuti pemeriksaan mata dan kontrol rutin sesuai jadwal dari dokter.
• Hindari merokok dan alkohol berlebihan.
• Bergabung dengan komunitas atau kelompok dukungan untuk berbagi pengalaman dan tips praktis.

Diet dan olahraga

Tidak ada diet khusus yang terbukti menyembuhkan LHON, tetapi pola makan seimbang dengan cukup sayur, buah, protein, dan vitamin sangat membantu kesehatan saraf. Bila dokter menemukan kekurangan vitamin, suplemen dapat diresepkan. Aktivitas fisik ringan sampai sedang seperti berjalan kaki atau bersepeda statis tetap dianjurkan; pilih olahraga yang aman untuk penglihatan Anda dan konsultasikan bila perlu.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Kehilangan penglihatan, apalagi bila terjadi cepat, bisa memicu rasa sedih, cemas, marah, atau kehilangan arah. Perasaan ini wajar dan bukan tanda kelemahan. Bicarakan dengan keluarga, teman, atau psikolog. Bila muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri atau perasaan putus asa yang berat, segera cari bantuan profesional kesehatan jiwa atau layanan gawat darurat terdekat; daftar nomor darurat yang sudah diperiksa tersedia di situs ini. Anda tidak harus menghadapi ini sendirian.

Pencegahan

LHON tidak dapat dicegah sepenuhnya karena penyebabnya adalah mutasi genetik yang sudah dibawa sejak lahir. Namun, pada orang yang membawa mutasi, risiko munculnya gejala dapat ditekan dengan menghindari merokok, membatasi alkohol, menjaga gizi, dan menghindari obat-obatan yang berpotensi mengganggu saraf mata setelah berkonsultasi dengan dokter.

Program skrining

Pemeriksaan genetik dan konseling genetik dapat membantu anggota keluarga memahami risiko mereka, terutama bagi mereka yang lahir dari jalur ibu. Pemeriksaan mata berkala juga dianjurkan bagi anggota keluarga yang berisiko, meskipun belum ada keluhan. Diskusikan pilihan ini dengan dokter atau layanan kesehatan terdekat, mengikuti panduan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia tentang pelayanan kesehatan mata dan konseling genetik.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kerusakan saraf optik dapat berlanjut sehingga penglihatan menurun lebih jauh.
• Gangguan penglihatan tetap, terutama pada bagian tengah pandangan, yang bisa menyulitkan membaca dan mengenali wajah.
• Kesulitan dalam pekerjaan atau studi yang banyak membutuhkan penglihatan detail.
• Risiko jatuh atau cedera saat beraktivitas di lingkungan yang tidak familiar.
• Dampak emosional seperti kecemasan, isolasi sosial, atau depresi bila tidak mendapat dukungan.

Prospek jangka panjang

Perjalanan LHON berbeda pada setiap orang. Sebagian mengalami penurunan penglihatan yang menetap, tetapi cukup banyak juga yang mengalami perbaikan sebagian seiring waktu, kadang hingga bisa membaca kembali. Dengan pemantauan dokter, penyesuaian gaya hidup, dan dukungan rehabilitasi penglihatan rendah, banyak orang dengan LHON tetap dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan produktif.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.