Sindrom Marfan: Mengenal Gejala dan Perawatan

Gambaran umum

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang memengaruhi jaringan ikat, yaitu jaringan yang seperti 'perekat' yang menyangga dan menghubungkan bagian-bagian tubuh, seperti tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah. Karena jaringan ikat ada di banyak bagian tubuh, Sindrom Marfan dapat menimbulkan perubahan pada beberapa organ sekaligus.

Sindrom Marfan tergolong langka. Sekitar 1 dari 5.000 orang di dunia dapat mengalaminya.

Sindrom Marfan dapat menyerang laki-laki dan perempuan dari semua suku bangsa. Gejala sering mulai terlihat pada masa kanak-kanak atau remaja, tetapi ada juga yang baru terdeteksi saat dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Postur tubuh tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan, dan jari kaki yang panjang
• Sendi yang sangat lentur atau mudah dilipat
• Kaki rata
• Tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Dada yang masuk ke dalam atau menonjol keluar
• Rahang sempit dan gigi yang berdesakan
• Mata rabun jauh atau lensa mata bergeser
• Gagap atau gangguan penglihatan lain
• Suara jantung tidak biasa (murmur) atau jantung berdebar

Gejala pada anak-anak

• Anak tumbuh lebih tinggi daripada teman sebayanya
• Persendian terlihat sangat lentur dan mudah cedera
• Kaki rata dan nyeri kaki yang sering
• Tulang belakang mulai melengkung tanpa sebab jelas
• Mata rabun jauh yang cepat memburuk

Gejala pada lansia

• Jika tidak dirawat sejak muda, orang dewasa dan lanjut usia mungkin mengalami gejala lanjutan, seperti nyeri dada, sesak napas, atau gangguan penglihatan yang makin berat
• Ciri tubuh seperti tinggi dan kurus mungkin sudah terlihat sejak muda, tetapi keluhan jantung dan mata lebih sering menonjol seiring usia

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen FBN1 yang diturunkan dari orang tua
• Perubahan gen baru yang terjadi tanpa riwayat keluarga (mutasi spontan)

Faktor risiko

• Memiliki orang tua, saudara kandung, atau anggota keluarga lain dengan Sindrom Marfan

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Mengalami nyeri dada, sesak napas mendadak, pingsan, atau kehilangan penglihatan secara tiba-tiba
• Mengalami gangguan penglihatan baru yang tidak kunjung membaik
• Cedera sendi yang berulang atau nyeri tulang yang parah

Buat janji temu rutin jika:

• Anak yang tumbuh sangat tinggi dan memiliki ciri seperti lengan panjang, jari lentur, atau tulang belakang melengkung
• Ada anggota keluarga dengan Sindrom Marfan, meskipun belum ada gejala
• Mata rabun yang sangat cepat memburuk tanpa sebab jelas

Diagnosis

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat keluarga, lalu melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk mata, jantung, dan bentuk tubuh. Karena tanda Sindrom Marfan bisa muncul di banyak organ, diagnosis biasanya ditegakkan oleh tim dokter yang terdiri atas ahli jantung, mata, tulang, dan genetika.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes genetik untuk mencari perubahan pada gen FBN1
• Pemeriksaan mata dengan lampu khusus untuk menilai lensa mata
• Ekokardiografi untuk melihat ukuran jantung, katup jantung, dan pembuluh darah utama (aorta)
• Pemeriksaan tulang dan sendi, seperti rontgen atau MRI, jika diperlukan

Apa yang diharapkan saat janji temu

Jika dicurigai Sindrom Marfan, dokter akan merujuk ke beberapa spesialis. Anda akan menjalani beberapa pemeriksaan dalam beberapa kunjungan, dan mungkin perlu pemeriksaan ulang secara berkala untuk memantau perubahan ukuran aorta atau kondisi mata.

Perawatan

Sindrom Marfan belum dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola dengan sangat baik. Perawatan bertujuan untuk mencegah kerusakan jantung dan pembuluh darah, mengatasi masalah mata dan tulang, serta menjaga kualitas hidup. Perawatan biasanya melibatkan beberapa dokter spesialis yang bekerja sama.

Perawatan mandiri di rumah

• Hindari olahraga kontak, angkat beban berat, dan aktivitas yang membuat tubuh terbentur keras, seperti tinju atau sepak bola kompetitif
• Hentikan kebiasaan merokok dan hindari paparan asap rokok
• Periksakan mata secara rutin dan gunakan kacamata atau lensa kontak yang diresepkan dokter
• Kenali tanda-tanda bahaya seperti nyeri dada atau sesak napas mendadak, dan segera cari bantuan medis

Perawatan medis

Dokter dapat meresepkan obat untuk menurunkan tekanan darah dan mengurangi beban pada pembuluh darah aorta, seperti obat golongan penghambat beta atau penghambat reseptor angiotensin. Obat-obatan ini hanya boleh digunakan sesuai resep dan dosis dari dokter. Selain itu, dokter juga dapat menangani gangguan irama jantung atau masalah mata melalui terapi lain.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin dipertimbangkan jika pembuluh darah aorta sudah melebar atau membesar secara berbahaya, atau jika ada kerusakan katup jantung yang parah. Operasi biasanya dilakukan oleh dokter bedah jantung dan pembuluh darah yang berpengalaman.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan Marfan berarti menjaga jadwal pemeriksaan rutin dan menghindari aktivitas yang berisiko. Anda tetap bisa bersekolah, bekerja, dan beraktivitas sosial. Dengan dukungan yang tepat, banyak orang dengan Marfan menjalani hidup yang produktif.

Tips gaya hidup

• Lakukan olahraga ringan seperti berjalan kaki, berenang, atau bersepeda setelah mendiskusikannya dengan dokter
• Hindari olahraga kompetitif yang berat dan kontak fisik langsung
• Gunakan alat pelindung seperti kacamata khusus jika dokter menyarankan
• Jaga berat badan tetap sehat agar beban pada jantung dan tulang lebih ringan

Diet dan olahraga

Pola makan sehat dengan buah, sayur, biji-bijian, dan protein tanpa lemak umumnya disarankan. Untuk olahraga, pilihlah aktivitas ringan yang tidak membuat jantung dan pembuluh darah bekerja terlalu keras, seperti berjalan santai atau berenang. Selalu bicarakan dulu dengan dokter sebelum memulai olahraga baru.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Berbeda dari orang lain karena tinggi badan atau bentuk tubuh dapat menimbulkan perasaan cemas, malu, atau kurang percaya diri. Ini wajar dialami. Dukungan dari keluarga, teman, dan konselor sangat membantu untuk menjaga kesehatan mental dan menerima diri sendiri.

Pencegahan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik sehingga belum dapat dicegah. Namun, komplikasinya dapat dicegah atau ditunda dengan pemeriksaan rutin dan pengobatan yang tepat.

Program skrining

Jika ada anggota keluarga yang didiagnosis Sindrom Marfan, disarankan agar anggota keluarga lain, termasuk anak-anak, menjalani pemeriksaan awal oleh dokter spesialis untuk mendeteksi tanda-tanda penyakit sedini mungkin.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Pelebaran atau pembelahan dinding aorta yang dapat menyebabkan nyeri dada hebat dan mengancam jiwa
• Gangguan fungsi katup jantung yang menyebabkan sesak napas atau jantung berdebar
• Lensa mata bergeser yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan berat
• Tulang belakang melengkung yang memburuk dan menyebabkan nyeri punggung

Prospek jangka panjang

Dengan diagnosis yang tepat, pemeriksaan rutin, pengobatan yang sesuai, dan gaya hidup yang aman, sebagian besar orang dengan Sindrom Marfan dapat hidup hingga lanjut usia. Kemajuan dalam perawatan jantung dan mata memberikan harapan besar untuk hidup yang panjang dan bermakna.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• The Marfan Foundation ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.