Newborn blood spot screening

Gambaran umum

Skrining darah bayi baru lahir adalah pemeriksaan sederhana yang dilakukan pada bayi baru lahir dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mendeteksi secara dini beberapa penyakit genetik dan metabolik yang serius, tetapi dapat diobati jika ditemukan segera setelah lahir.

Skrining ini merupakan program kesehatan yang dianjurkan oleh Kementerian Kesehatan Indonesia untuk semua bayi baru lahir, terutama di fasilitas kesehatan yang memiliki layanan lengkap. Pelaksanaannya masih terus diperluas di berbagai daerah.

Semua bayi baru lahir dianjurkan menjalani skrining ini, tanpa memandang riwayat kesehatan keluarga. Namun, risiko lebih tinggi terjadi pada bayi dengan orang tua yang memiliki hubungan darah dekat atau riwayat penyakit genetik dalam keluarga.

Gejala

Gejala umum

• Sebagian besar gangguan yang dideteksi tidak menunjukkan gejala saat lahir. Gejala biasanya baru muncul beberapa hari atau minggu kemudian.

Gejala pada anak-anak

• Bayi tampak kuning yang tidak kunjung sembuh
• Bayi lesu, tidak aktif, atau sulit menyusu
• Muntah hebat atau diare terus-menerus
• Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat
• Kejang tanpa sebab yang jelas

Gejala pada lansia

• Skrining ini hanya dilakukan pada bayi baru lahir, sehingga gejala pada orang dewasa tidak relevan.

Penyebab

Penyebab utama

• Penyebab gangguan yang dideteksi adalah kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Setiap penyakit memiliki penyebab yang berbeda, misalnya kekurangan enzim tertentu atau ketidakmampuan tubuh mengolah zat tertentu.

Faktor risiko

• Orang tua yang masih memiliki hubungan darah dekat (pernikahan saudara sepupu atau kerabat dekat)
• Riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau metabolik serupa
• Kelahiran dengan berat badan lahir rendah atau prematur

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segera bawa bayi ke unit gawat darurat jika muncul gejala seperti kejang, sulit bernapas, atau perubahan kesadaran.

Buat janji temu rutin jika:

• Ikuti jadwal skrining yang dianjurkan oleh bidan atau dokter anak, biasanya sebelum usia 1 bulan.
• Jika hasil skrining positif (abnormal), dokter akan memanggil Anda untuk melakukan tes lanjutan.

Diagnosis

Diagnosis dimulai dengan skrining darah bayi baru lahir. Jika hasilnya meragukan atau positif lemah, dokter akan meminta tes darah lanjutan atau tes genetik untuk memastikan apakah bayi menderita penyakit tersebut.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes skrining darah tumit (dengan kertas saring khusus)
• Tes darah vena untuk mengukur kadar hormon atau enzim tertentu
• Tes urine atau tes fungsi organ (jika diperlukan)

Apa yang diharapkan saat janji temu

Pengambilan darah tumit berlangsung cepat, hanya beberapa detik. Bayi mungkin sedikit rewel, tetapi tidak berbahaya. Hasil awal biasanya keluar dalam 1–2 minggu. Jika hasilnya positif, petugas kesehatan akan menghubungi Anda untuk langkah selanjutnya.

Perawatan

Pengobatan tergantung pada jenis penyakit yang terdeteksi. Dengan deteksi dini, banyak gangguan bisa ditangani dengan perubahan pola makan, terapi penggantian enzim, atau pemberian hormon. Tujuan utamanya adalah mencegah kerusakan otak dan gangguan tumbuh kembang.

Perawatan mandiri di rumah

• Berikan ASI eksklusif sesuai anjuran dokter, kecuali ada jenis susu khusus yang diresepkan
• Hindari memberikan makanan tertentu yang dilarang oleh dokter (misalnya pada PKU: makanan tinggi protein tertentu)
• Pantau pertumbuhan bayi secara rutin dengan grafik pertumbuhan
• Catat setiap gejala yang muncul dan laporkan ke dokter

Perawatan medis

Penanganan medis meliputi diet khusus (misalnya rendah fenilalanin pada PKU, atau bebas laktosa pada galaktosemia), suplementasi vitamin dan mineral, pemberian hormon tiroid buatan pada hipotiroid kongenital, serta terapi penggantian enzim pada beberapa penyakit. Semua pengobatan harus dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis anak.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tidak diperlukan pada sebagian besar kasus yang terdeteksi melalui skrining. Beberapa gangguan metabolik dengan komplikasi tertentu mungkin memerlukan tindakan bedah, namun jarang terjadi.

Hidup dengan kondisi ini

Jika bayi didiagnosis dengan suatu gangguan, Anda sebagai orang tua perlu bekerja sama dengan tim dokter untuk mengatur jadwal makan, pemeriksaan kadar zat dalam darah secara berkala, dan kunjungan kontrol. Sebagian besar anak yang mendapat penanganan dini dapat tumbuh normal dan menjalani kehidupan sehari-hari seperti anak lain.

Tips gaya hidup

• Patuhi diet khusus yang diberikan oleh ahli gizi atau dokter
• Catat perkembangan bayi setiap bulan, termasuk berat badan, tinggi badan, dan capaian motorik
• Ikuti jadwal imunisasi dan periksa kesehatan rutin

Diet dan olahraga

Pola makan harus disesuaikan dengan jenis gangguan. Pada bayi, ASI atau susu formula khusus mungkin diberikan. Untuk anak yang lebih besar, aktivitas fisik tetap penting, namun perlu perhatian jika ada risiko hipoglikemia (gula darah rendah) pada beberapa penyakit.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menerima diagnosis pada anak dapat menimbulkan stres, rasa bersalah, atau kecemasan pada orang tua. Jangan ragu untuk mencari dukungan emosional dari pasangan, keluarga, teman, atau konselor kesehatan mental. Ingat bahwa skrining justru memberi kesempatan penanganan lebih baik.

Pencegahan

Penyakit genetik dan metabolik yang terdeteksi melalui skrining umumnya tidak dapat dicegah karena bersifat bawaan. Namun, deteksi dini melalui skrining dapat mencegah komplikasi serius dengan memberikan pengobatan segera.

Vaksin

Imunisasi tetap diberikan sesuai jadwal yang dianjurkan. Skrining darah bayi baru lahir tidak menggantikan imunisasi. Pada beberapa gangguan metabolik, penyesuaian jadwal imunisasi mungkin diperlukan; konsultasikan dengan dokter.

Program skrining

Skrining darah bayi baru lahir sendiri adalah langkah pencegahan utama (deteksi dini) untuk mencegah kerusakan permanen. Jika Anda sedang merencanakan kehamilan, konseling genetik juga dapat membantu mengetahui risiko penyakit keturunan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kerusakan otak permanen yang menyebabkan keterbelakangan mental
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan fisik
• Kebutaan atau gangguan penglihatan pada beberapa penyakit
• Kejang berulang yang sulit diatasi
• Koma atau kematian pada kasus yang parah

Prospek jangka panjang

Jika ditemukan sangat dini melalui skrining dan ditangani dengan tepat, sebagian besar anak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik, bersekolah normal, dan menjalani hidup yang produktif. Harapan sangat baik terutama untuk kondisi seperti hipotiroid kongenital dan PKU. Kuncinya adalah disiplin dalam menjalani terapi.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.