Spina Bifida: Kondisi Bawaan pada Tulang Belakang

Gambaran umum

Spina bifida adalah kondisi bawaan yang terjadi ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk sempurna sejak dalam kandungan. Nama ini berarti 'tulang belakang terbelah'. Pada sebagian jenis, selaput dan saraf tulang belakang menonjol keluar melalui celah di tulang belakang, sehingga bisa mengganggu saraf yang mengendalikan otot, kandung kemih, dan usus. Ada beberapa tingkatan, dari yang ringan hingga yang memerlukan penanganan medis segera.

Spina bifida termasuk kondisi yang jarang, tetapi merupakan salah satu kelainan tabung saraf yang paling sering ditemukan. Di Indonesia belum ada angka pasti, namun kasusnya tetap dipantau melalui sistem pencatatan kelainan bawaan. Pemeriksaan kehamilan rutin sesuai panduan Kemenkes dapat membantu mendeteksi kondisi ini sejak dini.

Kondisi ini terjadi pada bayi sebelum lahir. Semua bayi bisa mengalaminya, tanpa memandang jenis kelamin atau suku. Faktor risiko seperti kekurangan asam folat pada ibu, riwayat keluarga, atau diabetes pada ibu dapat meningkatkan kemungkinan, tetapi banyak kasus terjadi tanpa faktor risiko yang jelas.

Gejala

Gejala umum

• Terdapat benjolan atau kantong berisi cairan di punggung bagian tengah atau bawah, terutama pada tipe terbuka.
• Kelemahan atau rasa tebal di tungkai.
• Kesulitan menggerakkan kaki atau berjalan bila sudah besar.
• Masalah mengontrol buang air kecil dan besar.
• Kepala membesar atau ubun-ubun menonjol karena hidrosefalus.
• Perubahan bentuk kaki atau tulang belakang, misalnya skoliosis.

Gejala pada anak-anak

• Bayi terlihat rewel, muntah, atau mengantuk berlebihan bila ada tekanan di otak (hidrosefalus).
• Tungkai bayi tidak bergerak seimbang atau terasa kaku.
• Kaki atau punggung sensitif terhadap sentuhan, atau justru tidak terasa sama sekali.
• Keterlambatan mencapai tahap perkembangan seperti duduk atau merangkak.
• Kesulitan belajar, fokus, atau mengingat saat memasuki usia sekolah.

Gejala pada lansia

• Nyeri punggung atau nyeri sendi yang bertambah seiring bertambahnya usia.
• Luka tekan atau lecet pada kulit di area yang mati rasa.
• Kebocoran urine atau infeksi saluran kemih berulang.
• Kelelahan dan penurunan stamina karena lebih banyak menggunakan kursi roda atau alat bantu.
• Perasaan cemas, sedih, atau terisolasi karena dampak kondisi kronis.

Penyebab

Penyebab utama

• Hingga kini penyebab pasti spina bifida belum diketahui.
• Diduga terjadi karena gabungan faktor genetik dan lingkungan yang memengaruhi penutupan tabung saraf.
• Kekurangan asam folat pada ibu sebelum dan awal kehamilan berperan penting.
• Kelainan pada kromosom atau gen tertentu ikut menentukan pada sebagian kasus.

Faktor risiko

• Kekurangan asam folat di sekitar masa pembuahan dan awal kehamilan.
• Riwayat keluarga dengan spina bifida atau kelainan tabung saraf.
• Ibu hamil yang mengidap diabetes dan gula darahnya tidak terkontrol.
• Kelebihan berat badan (obesitas) pada ibu sebelum hamil.
• Demam tinggi pada awal kehamilan, misalnya karena infeksi.
• Paparan suhu tubuh berlebihan, misalnya mandi air panas atau sauna terlalu lama.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bila Anda hamil dan mendapat hasil skrining yang mencurigakan adanya spina bifida, segera konsultasikan ke dokter kandungan.
• Bila bayi atau anak mengalami muntah hebat, kejang, ubun-ubun menonjol, atau sangat mengantuk.
• Bila muncul tanda infeksi di punggung: nyeri, merah, bengkak, atau keluar cairan.

Buat janji temu rutin jika:

• Ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan kehamilan teratur, termasuk USG sesuai usia kehamilan yang dianjurkan.
• Anak dengan spina bifida perlu kontrol rutin ke dokter anak, bedah saraf, rehabilitasi medik, dan dokter urologi.
• Orang dewasa dengan spina bifida disarankan memeriksakan fungsi ginjal dan kandung kemih secara berkala.

Diagnosis

Spina bifida biasanya dapat dideteksi sejak masa kehamilan. Dokter akan melihat gambaran tulang belakang bayi melalui USG, memeriksa kadar protein tertentu dari darah ibu, dan bila perlu mengambil sampel air ketuban. Setelah bayi lahir, diagnosis ditegakkan dari pemeriksaan fisik, kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan pencitraan.

Tes yang mungkin dilakukan

• USG kehamilan di trimester pertama dan kedua untuk melihat kelainan tulang belakang janin.
• Tes darah ibu untuk kadar alfa-fetoprotein (AFP) — kadarnya bisa meningkat bila ada kelainan tabung saraf.
• Amniosentesis, yaitu pengambilan sedikit air ketuban, jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi.
• MRI atau CT scan setelah lahir untuk menilai sumsum tulang belakang, hidrosefalus, atau kelainan lain.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Jika diagnosis sudah diketahui, Anda akan dirujuk ke tim yang terdiri dari beberapa dokter spesialis untuk membicarakan rencana persalinan dan perawatan. Di rumah sakit, anak akan menjalani beberapa pemeriksaan untuk menilai fungsi saraf dan kandung kemih. Tenaga kesehatan akan menjelaskan setiap langkah dengan bahasa yang mudah dimengerti.

Perawatan

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan kerusakan saraf yang sudah terjadi. Pengobatan ditujukan untuk menutup celah di punggung, mencegah infeksi, menjaga fungsi ginjal dan saluran kencing, membantu kemampuan bergerak, serta mendukung tumbuh kembang. Penanganan dilakukan oleh tim multidisiplin yang bekerja sama dengan keluarga.

Perawatan mandiri di rumah

• Jaga kebersihan dan kelembapan kulit, terutama area punggung dan tempat yang tidak terasa.
• Kosongkan kandung kemih dengan jadwal teratur sesuai teknik yang diajarkan tim kesehatan.
• Lakukan fisioterapi dan latihan gerak ringan setiap hari sesuai kemampuan.
• Hindari duduk terlalu lama tanpa mengubah posisi agar tidak timbul luka tekan.
• Periksa sepatu, alat bantu jalan, dan kursi roda secara berkala agar tetap cocok.

Perawatan medis

Penanganan medis dapat berupa operasi menutup defek punggung, pemasangan selang khusus (shunt) bila ada hidrosefalus, pemberian antibiotik untuk mengatasi atau mencegah infeksi saluran kemih, serta obat untuk mengatur buang air besar atau kecil. Jenis dan dosis obat ditentukan oleh dokter sesuai kondisi, dan tidak boleh dibeli sendiri.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi biasanya dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan untuk menutup celah tulang punggung dan mencegah infeksi serta kerusakan saraf lebih lanjut. Pada kasus tertentu dengan fasilitas khusus, operasi dapat dipertimbangkan sebelum bayi lahir. Keputusan ini didiskusikan bersama tim bedah saraf dan orang tua.

Hidup dengan kondisi ini

Sehari-hari, orang dengan spina bifida perlu mengenali batas tubuhnya. Rutinitas yang teratur membantu mencegah masalah kandung kemih, kulit, dan sembelit. Dengan dukungan keluarga, sekolah, dan tempat kerja, banyak orang dewasa dengan spina bifida hidup mandiri dan aktif.

Tips gaya hidup

• Bangun rutinitas harian untuk perawatan kulit dan kandung kemih.
• Gunakan alat bantu yang sesuai, dan minta bantuan terapis saat memilih.
• Jaga berat badan sehat agar sendi dan tulang belakang tidak terbebani.
• Ikut kegiatan sosial dan komunitas untuk mengurangi rasa kesepian.
• Cukupi istirahat dan kelola stres dengan relaksasi atau waktu untuk hobi.

Diet dan olahraga

Perbanyak serat dari sayur, buah, dan biji-bijian, serta minum air dalam jumlah cukup untuk mencegah sembelit. Olahraga ringan seperti berenang, terapi air, atau fisioterapi dapat memperkuat otot tanpa membebani persendian. Selalu konsultasikan jenis olahraga yang aman dengan dokter atau fisioterapis.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Memiliki kondisi sejak lahir kadang membuat seseorang merasa cemas, sedih, atau berbeda. Perasaan ini wajar dan perlu diungkapkan. Bicarakan dengan keluarga atau teman yang dipercaya, atau mintalah dukungan psikolog di fasilitas kesehatan. Jika Anda merasa sangat tertekan atau berpikir untuk menyakiti diri, segera hubungi layanan darurat atau tenaga kesehatan jiwa. Anda berharga dan tidak sendirian.

Pencegahan

Sebagian kasus spina bifida dapat dicegah. Ibu yang sedang merencanakan kehamilan dianjurkan mengonsumsi asam folat 400 mikrogram setiap hari setidaknya satu bulan sebelum hamil dan selama tiga bulan pertama kehamilan, sesuai anjuran tenaga kesehatan. Menjaga berat badan ideal dan mengontrol penyakit kronis juga membantu menurunkan risiko.

Vaksin

Vaksin khusus untuk mencegah spina bifida belum ada. Namun imunisasi dasar pada anak dan vaksinasi ibu hamil sesuai jadwal Kemenkes penting untuk mencegah infeksi yang bisa memperberat kondisi, seperti influenza atau penyakit lain.

Program skrining

Program pemeriksaan kehamilan (antenatal) di fasilitas kesehatan mencakup skrining untuk kelainan bawaan. USG pada trimester pertama dan kedua, serta tes darah bila tersedia, dapat mendeteksi tanda-tanda spina bifida. Lakukan sesuai jadwal yang disarankan dokter.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Defek terbuka yang tidak segera ditutup dapat menyebabkan infeksi selaput otak (meningitis) yang mengancam nyawa.
• Hidrosefalus yang tidak ditangani bisa menyebabkan tekanan pada otak, keterlambatan perkembangan, dan gangguan kognitif.
• Masalah kandung kemih dapat berujung pada infeksi ginjal berulang dan kerusakan ginjal.
• Luka tekan di kulit bisa terinfeksi dan menyebar ke jaringan yang lebih dalam.
• Keterbatasan mobilitas semakin parah tanpa rehabilitasi dan alat bantu yang memadai.

Prospek jangka panjang

Perjalanan setiap orang berbeda, tetapi ada banyak alasan untuk berharap. Dengan penanganan dini, akses ke layanan kesehatan, dan dukungan keluarga yang hangat, anak-anak dengan spina bifida dapat tumbuh menjadi orang dewasa yang mandiri, bersekolah, bekerja, dan menjalin hubungan. Hidup dengan spina bifida bukan berarti tanpa masa depan — justru ada banyak kemungkinan yang bisa diraih.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• Spina Bifida Association ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.