Thalassaemia: Kenali Gejala dan Cara Mengelolanya

Gambaran umum

Thalassaemia adalah kelainan darah bawaan yang membuat tubuh menghasilkan hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) lebih sedikit atau tidak normal. Akibatnya, penderita mengalami anemia (kekurangan sel darah merah) yang bisa ringan atau berat.

Thalassaemia termasuk penyakit yang cukup umum di dunia, terutama di kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia. Kementerian Kesehatan RI mencatat ribuan bayi lahir dengan thalassaemia setiap tahunnya, namun angka pastinya bisa berbeda di tiap daerah.

Thalassaemia dapat mengenai siapa saja, tetapi lebih sering terjadi pada orang dengan keturunan dari Asia Selatan, Asia Tenggara, Timur Tengah, dan Mediterania. Pembawa sifat (carrier) biasanya tidak bergejala.

Gejala

Gejala umum

• Kelelahan dan lemas
• Kulit pucat atau kekuningan (jaundice)
• Sesak napas, terutama saat beraktivitas
• Detak jantung cepat
• Sakit kepala atau pusing

Gejala pada anak-anak

• Pertumbuhan lambat
• Perut membesar karena limpa membesar
• Tulang wajah menonjol atau tidak biasa
• Rewel dan sulit makan
• Kulit pucat atau kuning

Gejala pada lansia

• Kelelahan kronis yang tidak jelas penyebabnya
• Nyeri tulang
• Anemia yang baru diketahui saat pemeriksaan rutin
• Pembesaran limpa yang teraba sebagai benjolan di perut kiri atas

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab membuat hemoglobin.
• Thalassaemia diwariskan dari kedua orang tua yang membawa gen tertentu; jika hanya satu orang tua yang membawa, anak biasanya menjadi pembawa sifat tanpa gejala.

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan thalassaemia
• Orang tua yang merupakan pembawa sifat thalassaemia
• Berasal dari daerah endemis, seperti Asia Tenggara, Asia Selatan, Timur Tengah, atau Mediterania

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segera periksakan jika Anda atau anak Anda mengalami gejala anemia parah seperti pusing hebat, pingsan, atau sesak napas saat istirahat.
• Kunjungi fasilitas kesehatan terdekat atau hubungi layanan gawat darurat segera untuk gejala yang tercantum pada bagian darurat.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika merasa lelah terus-menerus, kulit pucat, atau memiliki riwayat keluarga thalassaemia, jadwalkan konsultasi dengan dokter umum atau puskesmas.
• Jika Anda merencanakan kehamilan dan memiliki risiko keluarga, diskusikan dengan dokter untuk pemeriksaan pembawa sifat.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat keluarga, lalu melakukan pemeriksaan fisik dan tes darah untuk mencari tanda anemia serta kelainan hemoglobin.

Tes yang mungkin dilakukan

• Kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah
• Apusan darah tepi untuk melihat bentuk sel darah
• Analisis hemoglobin (elektroforesis) untuk menentukan jenis thalassaemia
• Tes genetik jika diperlukan, terutama untuk konseling keluarga

Apa yang diharapkan saat janji temu

Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis anak (untuk anak) atau dokter spesialis penyakit dalam. Proses diagnosis bisa memerlukan beberapa kunjungan, termasuk konseling genetik untuk memahami risiko keluarga.

Perawatan

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassaemia sepenuhnya, tetapi pengobatan tersedia untuk mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Rencana perawatan disesuaikan dengan tingkat keparahan dan kondisi masing-masing penderita.

Perawatan mandiri di rumah

• Patuhi jadwal kontrol dan pemeriksaan darah dari dokter.
• Konsumsi makanan bergizi seimbang sesuai anjuran dokter.
• Hindari suplemen zat besi atau multivitamin tanpa berkonsultasi dengan dokter.
• Istirahat cukup dan kelola stres dengan baik.
• Segera laporkan gejala baru atau memburuk ke dokter.

Perawatan medis

Beberapa pilihan pengobatan yang mungkin diberikan dokter antara lain transfusi darah untuk menambah sel darah merah, terapi kelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi akibat transfusi, obat untuk merangsang produksi hemoglobin, serta transplantasi sel punca (sumsum tulang) pada kasus tertentu. Semua pengobatan harus dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis, dan dosis serta jenisnya ditentukan secara individual.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi pengangkatan limpa (splenektomi) mungkin dipertimbangkan jika limpa membesar secara signifikan atau menyebabkan komplikasi seperti penurunan sel darah yang parah. Keputusan ini dibuat oleh tim dokter spesialis setelah evaluasi menyeluruh.

Hidup dengan kondisi ini

Banyak orang dengan thalassaemia menjalani hidup aktif dan produktif dengan perawatan rutin. Kuncinya adalah kontrol teratur, menjaga komunikasi baik dengan tim medis, dan mengenali tanda-tanda yang memerlukan bantuan.

Tips gaya hidup

• Rutin periksa darah dan kesehatan sesuai jadwal
• Menjaga kebersihan diri dan lingkungan untuk mencegah infeksi
• Tidur cukup dan hindari kelelahan berlebihan
• Bawa informasi medis atau gunakan gelang identitas jika diperlukan
• Diskusikan rencana perjalanan atau aktivitas berat sebelum dilakukan

Diet dan olahraga

Pola makan seimbang dianjurkan, tetapi perhatikan asupan zat besi terutama jika menjalani transfusi rutin. Hindari makanan yang terlalu kaya zat besi tanpa anjuran dokter. Olahraga ringan seperti jalan kaki atau peregangan baik dilakukan sesuaikan dengan kemampuan dan saran dokter. Jangan memulai program olahraga baru tanpa berbicara dengan tim medis.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis dapat menimbulkan kecemasan, kesedihan, atau perasaan kewalahan. Wajar jika merasa seperti itu. Bicarakan dengan keluarga atau tenaga kesehatan profesional; dukungan psikologis dapat membantu Anda menghadapi tantangan emosional.

Pencegahan

Thalassaemia tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Namun, pemeriksaan pembawa sifat dan konseling genetik sebelum menikah atau saat merencanakan kehamilan dapat membantu pasangan memahami risiko dan pilihan mereka.

Vaksin

Vaksinasi rutin untuk mencegah infeksi, seperti hepatitis B dan influenza, sangat penting bagi penderita thalassaemia. Ikuti jadwal imunisasi yang disarankan oleh dokter atau program vaksinasi nasional.

Program skrining

Skrining thalassaemia dapat dilakukan melalui tes darah untuk mendeteksi pembawa sifat, terutama pada kelompok berisiko tinggi. Ibu hamil juga dianjurkan menjalani skrining melalui layanan pemeriksaan kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Anemia berat yang berisiko menyebabkan gagal jantung
• Pembesaran limpa yang menyebabkan perut membengkak dan terasa nyeri
• Perubahan bentuk tulang, terutama pada wajah dan tengkorak
• Kelebihan zat besi yang dapat merusak jantung, hati, dan kelenjar hormon
• Gangguan pertumbuhan dan keterlambatan pubertas pada anak

Prospek jangka panjang

Dengan perawatan yang tepat dan teratur, banyak orang dengan thalassaemia hidup panjang dan produktif. Diagnosis dini, pengendalian komplikasi, serta dukungan dari keluarga dan tim medis memberikan harapan yang baik. Selalu konsultasikan kondisi Anda dengan dokter untuk mendapatkan perawatan terbaik.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.