Sickle cell screening — Информация для пациентов · Ruqelo Health
Diagnostics·Diagnostics
Sickle cell screening
Ruqelo Health — Возьмите на приём
Образовательная информация — не медицинская рекомендация. Обсудите с вашим врачом.
На основе международных клинических рекомендаций
Обзор
Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные клетки) принимают форму полумесяца или серпа. Из-за этого они хуже переносят кислород и могут застревать в мелких сосудах, вызывая боль и повреждение органов. Скрининг — это простой анализ крови, который помогает выявить болезнь или носительство гена ещё до появления симптомов.
Ключевые факты
Скрининг на серповидноклеточную анемию проводится с помощью анализа крови — гемоглобинового электрофореза или других методов.
В России скрининг новорождённых на эту болезнь пока не является обязательным во всех регионах, но его можно сделать по направлению врача.
Раннее выявление позволяет начать лечение и профилактику осложнений сразу после рождения.
В мире серповидноклеточная анемия чаще встречается у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения. В России заболевание редкое, но миграция и смешанные браки делают скрининг всё более актуальным.
Вопросы по этой статье
Заболевание передаётся по наследству. Если оба родителя являются носителями гена, у ребёнка может развиться болезнь. Скрининг рекомендуется всем, у кого в семье были случаи анемии, а также парам, планирующим беременность, и новорождённым в группах риска.
Симптомы
Немедленно вызовите скорую помощь, если вы заметили:
Внезапная сильная боль, которую не снимают обычные обезболивающие
Затруднённое дыхание или боль в груди
Высокая температура (выше 38,5 °С)
Потеря сознания или судороги
Срочно обратитесь к врачу (в тот же день), если вы заметили:
⚠Любой новый или усиливающийся симптом (например, сильная головная боль, необычная слабость)
⚠Подозрение на инсульт (слабость в одной стороне тела, нарушение речи)
Периодические приступы сильной боли (кризы) в костях, груди, животе
Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
Частые инфекции
Симптомы у детей
Задержка роста и развития
Болезненная припухлость кистей и стоп (дактилит)
Бледность и раздражительность из-за анемии
Симптомы у пожилых людей
Хронические язвы на ногах
Повреждение органов (почек, лёгких, печени)
Постепенная потеря зрения из-за поражения сосудов глаз
Причины
Основные причины
Мутация в гене, отвечающем за выработку гемоглобина (белка, переносящего кислород). Если ребёнок получает мутантный ген от обоих родителей, развивается серповидноклеточная анемия. Если только от одного — человек становится носителем (без симптомов).
Факторы риска
Семейная история: наличие у родителей или близких родственников серповидноклеточной анемии или носительства гена.
Этническая принадлежность: высокий риск у людей из регионов, где малярия была распространена (Африка, Средиземноморье, Индия, Ближний Восток).
Когда обратиться к врачу
Срочно обратитесь к врачу, если:
При появлении любых симптомов, перечисленных в разделе «Экстренная помощь» — вызывайте скорую по номеру 103 или 112.
Если у ребёнка диагностирована серповидноклеточная анемия и внезапно поднялась температура — немедленно обращайтесь к врачу.
Запишитесь на плановый приём, если:
Планирование беременности: пройдите скрининг, чтобы узнать, являетесь ли вы или ваш партнёр носителями гена.
Если в вашей семье были случаи серповидноклеточной анемии, проконсультируйтесь с генетиком.
Новорождённым в группах риска рекомендуется пройти скрининг в первые недели жизни.
Скрининг — это простой и безболезненный анализ крови. Даже если результат положительный, это не паника: современное лечение позволяет жить полноценной жизнью. Врач подробно объяснит, что делать дальше.
Диагностика
Диагноз ставят на основании анализа крови. Скрининг включает гемоглобиновый электрофорез или высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) — эти методы определяют тип гемоглобина и выявляют аномальный гемоглобин S.
Какие исследования могут быть проведены
Общий анализ крови (показывает анемию, но не является специфичным).
Гемоглобиновый электрофорез или ВЭЖХ — золотой стандарт для подтверждения диагноза.
ДНК-тест для выявления мутации (при необходимости, особенно для носителей).
Чего ожидать на приёме
Вам (или вашему ребёнку) возьмут кровь из вены. Результат будет готов через несколько дней. Врач-гематолог объяснит, что означают показатели. Для новорождённых обычно берут кровь из пятки.
Лечение
Серповидноклеточная анемия — хроническое заболевание, но с правильным лечением можно уменьшить число кризов и избежать серьёзных осложнений. Лечение направлено на облегчение симптомов, профилактику инфекций и повреждений органов.
Самопомощь дома
Пейте много воды (не менее 2–3 литров в день, если нет противопоказаний).
Избегайте переохлаждения, перегрева и резких перепадов температуры.
При первых признаках криза — отдых, обильное питьё, тёплый компресс на больное место (если нет лихорадки).
Регулярно принимайте фолиевую кислоту по назначению врача (она помогает образованию здоровых эритроцитов).
Медикаментозное лечение
Для профилактики кризов могут использоваться лекарства, снижающие вязкость крови и уменьшающие образование аномальных эритроцитов. При тяжёлых формах применяют переливание крови. Антибиотики назначают для профилактики инфекций, особенно у детей. В некоторых случаях показана трансплантация костного мозга. Конкретные препараты и схемы подбирает только врач.
Когда рассматривается хирургическое вмешательство?
Хирургическое лечение может потребоваться при осложнениях: например, удаление селезёнки (при её повреждении) или замена тазобедренного сустава (из-за некроза головки бедренной кости). Решение о операции принимает консилиум врачей.
Жизнь с этим заболеванием
Большинство людей с серповидноклеточной анемией ведут активный образ жизни, но им важно избегать провоцирующих факторов (обезвоживание, инфекции, стресс). Регулярное наблюдение у гематолога и выполнение рекомендаций помогают держать болезнь под контролем.
Советы по образу жизни
Носите удобную одежду и обувь, чтобы избежать травм.
Избегайте интенсивных физических нагрузок в жаркую погоду.
Планируйте путешествия с учётом доступности медицинской помощи.
Научитесь распознавать ранние признаки криза и иметь план действий.
Питание и физические упражнения
Питание должно быть сбалансированным: богатым железом, фолиевой кислотой и витамином C. Однако не принимайте добавки железа без назначения врача — избыток железа вреден. Физическая активность умеренная: прогулки, плавание, лёгкие упражнения. Избегайте видов спорта, где возможны удары и обезвоживание.
Психическое здоровье и эмоциональное благополучие
Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу, депрессию и чувство изоляции. Это нормально — важно обращаться за психологической помощью, когда она нужна. Помните: ваше эмоциональное здоровье так же важно, как и физическое. Если вам трудно справляться, поговорите с врачом или позвоните на горячую линию психологической поддержки.
Профилактика
Поскольку болезнь наследственная, предотвратить её появление нельзя. Однако скрининг и генетическое консультирование позволяют парам оценить риск рождения больного ребёнка и принять взвешенное решение.
Вакцины
Людям с серповидноклеточной анемией необходимы все плановые вакцины, особенно от пневмококка, менингококка и гриппа — это защищает от опасных инфекций. Прививки проводят по национальному календарю с учётом особенностей болезни.
Программы скрининга
Скрининг новорождённых позволяет начать профилактику с первых дней жизни. Также рекомендуется скрининг всех членов семьи для выявления носителей. Для беременных доступен пренатальный скрининг (анализ ворсин хориона или амниоцентез) — его можно обсудить с генетиком.
Осложнения
Если не лечить
Частые и тяжёлые болевые кризы
Поражения органов (лёгкие, почки, печень, сердце)
Инсульт у детей и взрослых
Инфекции (например, пневмония, сепсис)
Язвы на коже
Потеря зрения
Долгосрочный прогноз
Благодаря современной медицине люди с серповидноклеточной анемией живут дольше и качественнее, чем раньше. Регулярное наблюдение, приверженность лечению и здоровый образ жизни позволяют многим достичь хорошего контроля над болезнью. Трансплантация костного мозга уже даёт надежду на полное излечение в некоторых случаях. Научные исследования продолжаются, и есть основания смотреть в будущее с оптимизмом.
Найти поддержку
Горячие линии
Скорая медицинская помощь
103
Россия
Единый номер вызова экстренных служб
112
Россия
Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.
Всегда уточняйте информацию у своего врача
Рекомендации по здоровью различаются в зависимости от страны и региона. Информация в этой статье основана на международных клинических рекомендациях, но может не отражать конкретные рекомендации, лекарства или практики в вашей стране. Всегда обсуждайте свои проблемы со здоровьем с врачом или медицинским работником и обращайтесь к местным национальным рекомендациям, где они доступны.
Важное замечание Эта информация предназначена только для образовательных целей. Она не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, диагностику или лечение. Всегда консультируйтесь с квалифицированным медицинским специалистом по поводу вашей конкретной ситуации. Если у вас возникла неотложная медицинская ситуация, немедленно вызывайте местную службу экстренной помощи.
Источники и рекомендации
Эта статья носит образовательный характер и подготовлена с опорой на признанные источники медицинской информации и клинических рекомендаций, где они доступны. Конкретные ссылки на источники могут отличаться в зависимости от темы.
Последнее обновление: 8 июля 2026 г.
Образовательная пометка: Эта информация предназначена только для образования и не является диагнозом.
Используйте её для дополнения, а не замены, советов лицензированного специалиста.
При тяжёлых, ухудшающихся или срочных симптомах звоните по местному номеру экстренной помощи или обращайтесь за неотложной помощью.
