Hemofili Nedir? Belirtileri, Tedavisi ve Yaşam Rehberi

Genel Bakış

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta kanamayı durdurmaya yarayan bazı proteinler yeterince üretilemez. Bu nedenle hemofili hastaları, normal insanlara göre daha uzun süre kanayabilir.

Hemofili nadir bir hastalıktır. Hemofili A yaklaşık 5.000 erkekten 1'inde, hemofili B ise 30.000 erkekten 1'inde görülebilir.

Hemofili çoğunlukla erkekleri etkiler. Ailede hemofili öyküsü olan erkek çocuklar risk altındadır. Ancak ailede öykü olmadan da yeni gen değişiklikleriyle ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Eklem içine kanama: diz, dirsek ve ayak bileğinde şişlik ve ağrı
• Kolay ve büyük morluklar
• Küçük kesiklerden veya sıyrıklardan uzun süren kanama
• Sık veya uzun süren burun kanamaları
• Diş eti kanamaları
• İdrar veya dışkıda kan

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde ağız içinde iyileşmeyen yaralar veya emerken kanama
• Yürümeye başladığında diz ve dirsekte sık morluklar
• Diş çıkarma döneminde diş eti kanamaları
• Sünnet sonrası normalden uzun süren kanama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yıllar içinde tekrarlayan eklem kanamalarına bağlı kronik eklem ağrısı
• Eklem hareket açıklığında azalma, kireçlenme benzeri belirtiler
• Ameliyat veya diş çekimi gibi işlemler sonrası gecikmiş kanama riski

Nedenler

Ana nedenler

• Hemofili, X kromozomu üzerindeki F8 veya F9 genlerindeki değişiklik nedeniyle ortaya çıkar.
• Bu genler, pıhtılaşma faktörü adı verilen proteinlerin üretimini sağlar. Değişiklik olduğunda faktör üretimi azalır ya da tamamen durur.
• Çok nadir durumlarda sonradan gelişen edinsel hemofili görülebilir; vücut kendi pıhtılaşma faktörlerine karşı bağışıklık üretir.

Risk faktörleri

• Anne tarafından geçen taşıyıcılık: Taşıyıcı anneler, hastalığı erkek çocuklarına aktarabilir.
• Ailede hemofili öyküsü olması
• Erkek cinsiyet

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Düşme veya kafa travması sonrası dayanılmaz baş ağrısı ya da kusma
• Eklemlerde veya kaslarda hızla artan şişlik
• Kanamanın evde kontrol altına alınamaması
• Kanlı idrar, kanlı dışkı veya kanlı kusma

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık sık burun kanaması veya nedensiz morarmalar yaşıyorsanız
• Diş çekimi, ameliyat veya sünnet öncesi görüşme
• Ailede hemofili öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmak isteniyorsa genetik danışmanlık

Tanı

Doktor önce belirtileri ve aile öyküsünü dinler. Ardından kan örnekleri alınarak pıhtılaşma süresi ve faktör düzeyleri ölçülür. Tanı kesinleşirse hematoloji (kan hastalıkları) uzmanı devreye girer.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (hemoglobin ve trombosit düzeyi)
• Protrombin zamanı (PT) testi
• Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) testi
• Faktör VIII ve Faktör IX düzey ölçümü
• Genetik test

Randevunuzda neler beklenir

Kan testleri genellikle aynı gün içinde sonuçlanabilir, ancak genetik testler haftalar sürebilir. Tanı sonrası doktor, size ve ailenize hastalığı ayrıntılı bir şekilde anlatacak ve tedavi planı oluşturacaktır.

Tedavi

Hemofili tedavisinin temel amacı, eksik olan pıhtılaşma faktörünü yerine koyarak kanamaları durdurmak ve gelecekteki kanamaları önlemektir. Tedavi, hastanın yaşına, kanama sıklığına ve yaşam tarzına göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Kanama başladığında etkilenen bölgeyi dinlendirin ve mümkünse yükseltin
• İlk 24 saat içinde 15-20 dakikalık buz uygulayın (buzu direkt cilde koymayın)
• Yara üzerine temiz bir bezle hafif baskı yapın
• Doktorunuzun önerdiği ağrı kesiciler dışında ilaç kullanmayın
• Kanama riskini artırabileceği için alkolden kaçının

Tıbbi tedaviler

Modern tedavide, eksik pıhtılaşma faktörü damar yoluyla verilir. Bu tedavi kanama sırasında 'gerektiğinde' veya düzenli aralıklarla 'koruyucu' olarak uygulanabilir. Ayrıca kanamayı durdurmaya yardımcı diğer ilaçlar ve onaylanmış yeni tedavi seçenekleri de kişiye özel olarak doktor tarafından planlanır. Unutmayın, hiçbir ilaç adını burada vermiyoruz; size en uygun tedaviyi yalnızca doktorunuz belirler.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Diş çekimi, ameliyat veya girişimsel işlemler öncesinde mutlaka hematoloji uzmanına bilgi verilmelidir. Doktorunuz, işlem öncesinde ve sonrasında ek tedavi ile kanamayı önleyecek bir plan hazırlayacaktır.

Bu durumla yaşamak

Hemofiliyle yaşayan kişiler düzenli hekim kontrollerine gitmeli, diş bakımına dikkat etmeli ve kanama belirtilerini iyi tanımalıdır. Aile üyeleri ve okul/iş çevresi hemofili hakkında bilgilendirilmelidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku ve stresten uzak bir yaşam, kanama ataklarını azaltabilir
• Temas ve yaralanma riski yüksek sporlardan (boks, güreş, rugby gibi) kaçının
• Yüzme, bisiklet, yürüyüş gibi eklem dostu sporları tercih edin
• Emniyet kemeri, dizlik, kask gibi koruyucu ekipmanları kullanın
• Seyahat ederken sağlık raporu ve hemofili kimlik kartınızı yanınızda bulundurun

Diyet ve egzersiz

Yeterli ve dengeli beslenmek, eklem sağlığını korumak ve ideal kiloyu sürdürmek önemlidir. Kemik sağlığını desteklemek için kalsiyum ve D vitamini açısından zengin besinler tüketin. Düzenli egzersiz kasları güçlendirir, eklemlerin üzerindeki yükü azaltır ve kanamaları önlemeye yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya yalnızlık hissi yaratabilir. Bu hisler normaldir. Psikolojik destek almak, derneklerde diğer hastalarla tanışmak ve duygularınızı paylaşmak baş etmeyi kolaylaştırır.

Önleme

Hemofili doğuştan gelen genetik bir durum olduğu için şu an için kesin olarak önlenmesi mümkün değildir. Ancak genetik danışmanlık sayesinde aileler, taşıyıcılık ve hastalığın geçiş riski hakkında bilgi sahibi olabilir.

Aşılar

Aşılar, hemofili hastaları için kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlara karşı korunmada büyük önem taşır. Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği aşı takvimi uygulanmalıdır. Aşılar sırasında kanama riskini azaltmak için ince uçlu iğne kullanılması ve aşı sonrası bölgeye birkaç dakika baskı uygulanması önerilir.

Tarama programları

Aile öyküsü olan gebeliklerde, doğum öncesi testlerle hemofili tanısı konulabilir. Bu testler ve genetik danışmanlık hakkında aile hekiminiz veya genetik uzmanı size yol gösterebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Eklem içine tekrarlayan kanamalar nedeniyle kalıcı eklem hasarı ve hareket kısıtlılığı
• Kas içi kanamaların sinirlere baskı yapması sonucu uyuşma veya güç kaybı
• Kafa içi kanama gibi yaşamı tehdit eden iç kanamalar
• Kanama sonrası oluşan şişliklerin sinir ve dokulara zarar vermesi

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde hemofili tedavisinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. Doğru tedavi ve düzenli takiple hemofili hastaları uzun, aktif ve kaliteli bir yaşam sürebilir. Erken tanı, güvenilir tedavi ürünleri ve hasta eğitimi sayesinde komplikasyonlar büyük ölçüde önlenebilir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• World Federation of Hemophilia (WFH) ↗

Yerel kuruluşlar

• Türkiye Hemofili Derneği ↗ · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.