Tay-Sachs Hastalığı

Genel Bakış

Tay-Sachs hastalığı, sinir hücrelerine zarar veren, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta, sinir hücrelerindeki yağ benzeri maddeleri parçalayan bir enzimin (hekzozaminidaz A) eksikliği veya hiç olmaması nedeniyle bu maddeler birikir ve beyin ile omuriliğin çalışmasını bozar.

Tay-Sachs çok nadir bir hastalıktır. Toplumda görülme sıklığı düşüktür; ancak bazı topluluklarda (örneğin Aşkenazi Yahudi kökenli, Fransız-Kanadalı, Louisiana Cajun toplulukları) taşıyıcılık daha sık görülebilir. Türkiye'de de akraba evlilikleri ve genetik çeşitlilik nedeniyle nadir de olsa görülür.

Tay-Sachs en sık bebeklik döneminde ortaya çıkar. Daha nadir olmakla birlikte çocukluk döneminde veya erişkinlikte de belirti verebilen formları vardır. Hastalık hem kız hem erkek çocukları eşit şekilde etkiler.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kaslarda gevşeklik ve güçsüzlük
• Gelişimsel gerilik (baş tutma, oturma, yürüme gibi becerilerin kazanılamaması)
• Görme ve işitme kaybı
• Yutma güçlüğü
• Nöbetler (havale)

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte normal gelişimden sonra gerileme
• Bir süre sonra göz bebeğinde kiraz kırmızısı leke (doktor muayenesinde görülür)
• Başın kontrolünü kaybetme, oturamama
• Sese ve ışığa aşırı tepki veya tepkisizlik
• Yutma güçlüğü ve sık sık akciğer enfeksiyonu
• Zamanla körlük, sağırlık ve felç gelişimi

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü
• Konuşma bozukluğu
• Titreme ve denge sorunları
• Davranış değişiklikleri, ruhsal belirtiler
• Öğrenme ve hafıza sorunları

Nedenler

Ana nedenler

• HEXA genindeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle hekzozaminidaz A enziminin üretilememesi veya yetersiz olması.
• Bu enzim eksikliği, sinir hücrelerinde GM2 gangliozid adlı yağ benzeri maddenin birikmesine ve hücrelerin hasar görmesine yol açar.
• Hastalık otozomal resesif yolla kalıtılır: Bir kişinin hasta olması için anne ve babasının her ikisinin de taşıyıcı olması ve hastalık geninin her iki taraftan da geçmesi gerekir.

Risk faktörleri

• Ailede Tay-Sachs hastalığı veya taşıyıcılık öyküsü olması
• Bazı etnik gruplara mensup olmak (Aşkenazi Yahudileri, Fransız-Kanadalılar, Cajunlar)
• Akraba evliliği yapılması
• Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuğun hastalığa yakalanma riski %25'tir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebeğinizde veya çocuğunuzda havale, bilinç kaybı, nefes alma zorluğu görürseniz hemen 112'yi arayın.
• Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme sırasında öksürme, morarma veya nefes durması olursa acil yardım isteyin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Bebeğinizde gelişim geriliği, kas gevşekliği, tepkisizlik, görme veya işitme sorunları fark ederseniz çocuk doktoruna başvurun.
• Aile öykünüzde Tay-Sachs veya bilinmeyen nörolojik hastalıklar varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik danışma talep edin.

Tanı

Doktor öncelikle hastanın öyküsünü dinler, fizik muayene yapar ve belirtileri değerlendirir. Kesin tanı için kan testi ve genetik testler kullanılır. Ailede bilinen hastalık varsa doğum öncesinde de tanı konulabilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testi: Hekzozaminidaz A enzim aktivitesinin ölçülmesi
• Genetik test: HEXA genindeki mutasyonların araştırılması
• Beyin görüntüleme (MRI) belirtilere bağlı olarak istenebilir
• Doğum öncesi tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Kesin tanı konulduktan sonra doktorunuz hastalığın seyri, belirtilerin yönetimi ve genetik danışma hakkında sizi bilgilendirir. Aile olarak duygusal destek almanız da önerilir.

Tedavi

Tay-Sachs hastalığının şu an için tamamen iyileştiren bir tedavisi yoktur. Ancak belirtilere yönelik destek tedavileri, hastanın konforunu ve yaşam kalitesini artırabilir. Tedavi, birçok uzmanın birlikte çalıştığı bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Hastalığın seyrine göre düzenli doktor kontrollerine gitmek
• Yutma güçlüğü olan hastalarda aspirasyonu önlemek için beslenme sırasında başın yüksekte tutulması
• Cilt bakımına özen göstermek ve yatak yaralarını önlemek
• Fizyoterapi ile eklem ve kas sağlığını korumak

Tıbbi tedaviler

İlaçlar, yalnızca belirtilere yönelik olarak hekim tarafından planlanır. Örneğin nöbetleri kontrol altına almaya yönelik ilaçlar, kas sertliğini hafifleten ilaçlar ve solunum desteği kullanılabilir. Ancak bu ilaçlar hastalığın kendisini ortadan kaldırmaz; yalnızca belirtileri hafifletir. Hiçbir ilaç, doz ve marka adı hekim önerisi olmadan kullanılmamalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Yutma güçlüğü çok belirgin olan ve sık akciğer enfeksiyonu geçiren bazı hastalara beslenme tüpü (gastrostomi) yerleştirilebilir. Bu işlem, beslenmeyi güvenli hale getirmek ve solunum yolu enfeksiyonlarını azaltmak için yapılır.

Bu durumla yaşamak

Tay-Sachs hastası bireyin bakımı yoğun ve sabır gerektiren bir süreçtir. Fizyoterapist, ergoterapist, konuşma terapisti, diyetisyen ve psikologdan oluşan bir ekip aileye destek olabilir. Günlük rutinler, hastanın değişen ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Hasta çocuğun bulunduğu ortamın güvenliği için yastık, destek yataklar ve uygun pozisyonlama kullanmak
• Doktorun önerdiği aşı takvimine uymak (enfeksiyonlardan korunmak için)
• Kardeşlerin ve diğer aile üyelerinin duygusal ihtiyaçlarını da ihmal etmemek
• Bakım verenlerin kendi sağlıklarına dikkat etmeleri ve mola vermeleri

Diyet ve egzersiz

Yutma güçlüğü olan hastalarda diyet, yutmayı kolaylaştıracak kıvamda ve besleyici değeri yüksek gıdalarla düzenlenir; gerekirse beslenme tüpüyle desteklenir. Fizyoterapi ve nazik egzersizler kasların esnekliğini korumaya ve eklem sertliklerini önlemeye yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Özellikle ebeveynler ve bakım verenler için duygusal yük çok ağır olabilir. Üzüntü, kaygı, yas ve tükenmişlik hissi yaşamak normaldir. Bir psikolog veya psikiyatristten destek almak, aile üyelerinin bu süreçte daha güçlü hissetmesine yardımcı olabilir.

Önleme

Tay-Sachs hastalığını ortaya çıktıktan sonra önlemek mümkün değildir, ancak taşıyıcı taraması ve genetik danışma sayesinde bir çiftin hastalıklı çocuk sahibi olma riskini önceden öğrenmesi ve aile planlamasını yapması mümkündür.

Aşılar

Tay-Sachs hastalığını önleyen bir aşı bulunmamaktadır.

Tarama programları

Özellikle aile öyküsü olan, riskli etnik gruplara mensup veya akraba evliliği düşünen çiftlere taşıyıcı taraması önerilebilir. Bu test, Sağlık Bakanlığı'nın genetik hastalıklar tarama programları ve genetik danışma merkezleri aracılığıyla değerlendirilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Beslenme güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenme ve büyüme geriliği
• Yutma sorunlarına bağlı tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (aspirasyon pnömonisi)
• Solunum yetmezliği
• Havale ve nöbetlerin sıklaşması
• Hareket yeteneğinin tamamen kaybı

Uzun vadeli görünüm

Tay-Sachs şu anda tedavi edilemeyen bir hastalıktır; ancak destek bakımındaki gelişmeler, hastaların ve ailelerin yaşam kalitesini artırmaktadır. Bebeklikte başlayan formda yaşam süresi genellikle çocukluk öncesi dönemle sınırlıdır. Geç başlayan formda ise belirtiler daha yavaş ilerler ve yaşam süresi daha uzun olabilir. Her hastanın durumu farklıdır; doktorunuz size hastalığın seyri hakkında en doğru bilgiyi verebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.