Huntington Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi

Genel Bakış

Huntington hastalığı, beynin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesine ve ölmesine neden olan, kalıtsal (genetik) bir beyin hastalığıdır. Bu durum; hareketleri, düşünme becerilerini ve duygudurumunu etkiler. Hastalık genellikle orta yaşlarda başlar ve zamanla ilerler.

Hayır, Huntington hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık olarak her 10.000-20.000 kişiden 1'inde görülür.

Hastalık çoğunlukla 30-50 yaşları arasındaki yetişkinleri etkiler. Ancak çocuklarda ve 60 yaş üstü bireylerde de görülebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• İstemsiz hareketler (kore adı verilen, ritmik olmayan sarsıntılı hareketler)
• Kas sertliği veya huzursuzluk
• Denge ve koordinasyon sorunları, sık düşme
• Konuşma ve yutma güçlüğü
• Dikkat eksikliği, unutkanlık, karar vermekte zorlanma
• Öfke, kaygı, depresyon veya ilgisizlik gibi ruh hâli değişiklikleri
• Sosyal ortamlarda uygunsuz davranışlar veya içine kapanma

Nedenler

Ana nedenler

• Huntington hastalığı, 'HTT' genindeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır.
• Bu gen, beynin normal çalışması için gerekli bir proteinin üretilmesini sağlar. Bozuk gen, anormal proteinin birikmesine ve zamanla sinir hücrelerinin ölmesine yol açar.
• Hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır: Eğer bir ebeveyn hastalığa neden olan geni taşıyorsa, bu geni çocuğa geçirme olasılığı her gebelikte %50'dir.
• Ailede Huntington hastalığı olması, hastalığın gelişimindeki en önemli faktördür.

Risk faktörleri

• Birinci derece akrabanın (anne, baba, kardeş) Huntington hastalığı tanısı almış olması
• Ailede birden fazla kişide Huntington hastalığı öyküsünün bulunması
• Belirli coğrafi bölgelerde ve toplumlarda hastalığın daha sık görülmesi (örneğin Avrupa kökenli topluluklarda daha yaygındır)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• İntihar düşünceleriniz varsa hemen bir sağlık kuruluşuna veya acil servise başvurun.
• Yutma güçlüğü nedeniyle boğulma yaşıyorsanız 112'yi arayın.
• Kafa travması, şiddetli düşme veya bilinç kaybı yaşadıysanız acil tıbbi yardım alın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Hareketlerinizde, dengenizde veya el becerilerinizde fark ettiğiniz değişiklikler için aile hekiminize veya nöroloji uzmanına başvurun.
• Unutkanlık, odaklanma güçlüğü, kaygı veya depresyon belirtileri yaşıyorsanız bir uzmana danışın.
• Ailenizde Huntington hastalığı varsa, genetik danışmanlık almayı düşünün.

Tanı

Huntington hastalığının tanısı; tıbbi öykü, aile öyküsü, nörolojik muayene, psikiyatrik değerlendirme ve genetik test sonuçlarının birlikte değerlendirilmesiyle konur. Genetik test hastalığın nedenini kesin olarak gösterebilir.

Yapılabilecek testler

• Nörolojik muayene: hareket, denge, refleksler ve koordinasyonun değerlendirilmesi
• Psikiyatrik değerlendirme: ruh hâli, hafıza, yargılama ve davranışın incelenmesi
• Beyin görüntüleme (MR veya CT): diğer olası nedenleri dışlamak için kullanılır
• Genetik test: kan örneği alınarak HTT genindeki mutasyonun araştırılması

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç görüşme ve testten oluşabilir. Uzman hekim belirtilerin başka hastalıklarla karışmaması için ayrıntılı değerlendirme yapar. Genetik test yaptırmadan önce ve sonra mutlaka genetik danışmanlık verilir. Tanı konulduğunda tedavi ve destek planı kişinin ihtiyaçlarına göre hazırlanır.

Tedavi

Huntington hastalığının bugün için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak belirtileri hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve günlük işlevselliği mümkün olduğunca korumak için çeşitli tedavi ve destek yöntemleri uygulanır. Tedavi genellikle nörolog, psikiyatrist, fizyoterapist, konuşma terapisti ve sosyal hizmet uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından yürütülür.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği egzersizleri düzenli yapmaya çalışın; yürüyüş gibi basit hareketler bile faydalıdır.
• Günlük planlar yapın, hatırlatıcı ve takvim kullanın.
• Yutma güçlüğüne karşı yumuşak yemekler hazırlayın ve yavaş yiyin.
• Aile ve arkadaşlarınızla bağlantıda kalın; sosyal destek çok önemlidir.
• Uyku düzeninize dikkat edin, yeterli dinlenmeye özen gösterin.

Tıbbi tedaviler

Huntington hastalığında kullanılan ilaçlar; kore (istemsiz hareketler), ruh hâli değişiklikleri, depresyon, kaygı ve düşünce bozuklukları gibi belirtileri kontrol altına almaya yöneliktir. İlaçlar, hastanın belirti şiddetine ve genel sağlık durumuna göre doktor tarafından seçilir ve düzenlenir. Hiçbir ilacı doktorunuza danışmadan kullanmayın. İlaç tedavisinin yanı sıra fizik tedavi, konuşma terapisi ve mesleki terapi destekleyici olarak önerilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat, Huntington hastalığının standart bir tedavisi değildir. Bazı araştırmalarda şiddetli hareket bozuklukları için derin beyin uyarımı (beyin pili) gibi yöntemler denenmiştir, ancak bu her hasta için uygun değildir ve yalnızca deneyimli bir ekip tarafından ayrıntılı değerlendirme sonrasında düşünülebilir.

Bu durumla yaşamak

Huntington hastalığı ile yaşam, hastalığın ilerlemesiyle birlikte günlük aktivitelerin ve yaşam planlarının gözden geçirilmesini gerektirir. Evde güvenlik önlemleri almak, ulaşım ve rutin işler için düzenleme yapmak önemlidir. Hastalık ilerledikçe bakım desteği artırılabilir. Erken dönemde kişinin geleceğe yönelik tercihlerini ve bakım planlarını ailesiyle konuşması önerilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın; fizyoterapistiniz size en uygun hareket programını önerebilir.
• Sağlıklı ve dengeli beslenin; kilo kaybını önlemek için günlük kalori ihtiyacınızı karşılayın.
• Stresi azaltmak için nefes egzersizleri, meditasyon veya hobiler gibi rahatlatıcı aktiviteler bulun.
• Düzenli doktor kontrollerinizi aksatmayın ve yeni belirtileri sağlık ekibinize bildirin.

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve besleyici bir diyet hastalığın seyrini yavaşlatmasa da genel sağlık hissinin korunmasına yardımcı olur. Yutma güçlüğü varsa püre kıvamında veya yumuşak gıdalar tercih edilebilir. Fizyoterapist gözetiminde yapılan egzersizler kas gücünü, dengeyi ve koordinasyonu korumaya yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Huntington hastalığı; depresyon, kaygı, huzursuzluk ve öfke gibi duygusal zorluklara yol açabilir. Bu durum, hastalığın beynin duyguları düzenleyen bölgelerini etkilemesiyle ilişkilidir. Psikolojik destek almak hem hastaların hem de ailelerin duygusal gücünü artırır. Bir psikiyatrist veya psikologla görüşmek faydalıdır.

Önleme

Huntington hastalığı genetik bir hastalık olduğu için bugün için önlenmesi mümkün değildir. Ancak aile planlaması ve genetik danışmanlık, hastalık genini taşıyabilecek bireylerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olabilir.

Tarama programları

Ailesinde Huntington hastalığı öyküsü olan kişiler, semptomlar ortaya çıkmadan önce genetik test yaptırmayı düşünebilir. Bu test, hastalığın gelecekte gelişme riski hakkında bilgi verir ve gerekirse erken planlama yapılmasını sağlar. Genetik test sonuçları mutlaka genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanmalıdır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme yetersizliği ve kilo kaybı
• Aspirasyon pnömonisi (yiyecek veya sıvının akciğere kaçması sonucu oluşan akciğer enfeksiyonu)
• Düşme ve kazalara bağlı kırıklar ve kafa yaralanmaları
• İleri dönemde hareket kaybına bağlı yatalaklık
• Depresyon, intihar düşüncesi ve ciddi davranışsal sorunlar

Uzun vadeli görünüm

Huntington hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve belirtiler zamanla kötüleşebilir. Ancak her bireyin hastalık deneyimi farklıdır. Günümüzde uygulanan tedaviler, semptomların yönetilmesine, kişinin bağımsızlığını korumasına ve ailelerin desteklenmesine yardımcı olmaktadır. Hastalık başladıktan sonra ortalama yaşam süresi 10-25 yıl arasında değişebilir. Erken dönemde planlama yapmak ve uygun destekleri almak, kişinin yaşam kalitesini anlamlı düzeyde artırabilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.