Fanconi Anemisi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Genel Bakış

Fanconi anemisi (FA), vücuttaki kan hücrelerini üreten kemik iliğinin düzgün çalışmadığı, kalıtsal (genetik geçişli) ve çok nadir görülen bir hastalıktır. Kemik iliği; alyuvar (oksijen taşıyan hücreler), akyuvar (enfeksiyonla savaşan hücreler) ve trombosit (kanı pıhtılaştıran hücreler) üretir. Bu hastalıkta kemik iliği zamanla yeterince kan hücresi üretemez ve ayrıca doğumsal bazı farklılıklar ve kanser riski görülebilir.

Hayır, Fanconi anemisi çok nadir bir hastalıktır. Yaklaşık her 100.000 ila 300.000 kişiden birinde görüldüğü tahmin edilmektedir. Akraba evliliklerinin daha sık olduğu toplumlarda daha yüksek oranda görülebilir.

Fanconi anemisi hem kız hem erkek çocukları etkileyebilir. Doğuştan itibaren bazı fiziksel farklılıklar olabilir; bazı çocuklarda belirtiler ilk birkaç yaşta, bazılarında ise daha geç çocukluk veya ergenlikte ortaya çıkar. Nadiren yetişkinlikte de tanı konabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Soluk cilt (kansızlık nedeniyle)
• Sık ve uzun süren enfeksiyonlar
• Kolay morarma veya diş eti/burun kanaması
• Ciltte sütlü kahve rengi lekeler
• Boy kısalığı

Çocuklarda belirtiler

• Başparmak veya ön kol kemiklerinde farklılık
• Küçük baş veya gözler
• Doğuştan kalça, kalp veya böbrek sorunları
• Gelişme geriliği (yaşıtlarından kısa olma)
• İşitme veya görme sorunları

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Çocuklukta tanı konmamış hastalarda yetişkinlikte yeni başlayan kansızlık veya kan hücrelerinde düşüklük
• Açıklanamayan yorgunluk
• Ani ve sık kanama veya morarmalar
• Ağız içi yaralar veya lösemi (kan kanseri) gibi ciddi durumların ilk bulguları

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik mutasyonlar (genlerdeki değişiklikler) nedeniyle vücut, hasarlı DNA'yı tamir edemez. Bu durum kemik iliğindeki kan yapıcı hücrelerin erken ölmesine ve kanser riskinde artışa yol açar.
• Hastalığın ortaya çıkması için genellikle hem anne hem de babadan hatalı genin geçmesi gerekir (otozomal resesif geçiş).

Risk faktörleri

• Ailede Fanconi anemisi öyküsü olması
• Anne ve babanın akraba evliliği yapmış olması (taşıyıcı genlerin bir araya gelme olasılığını artırır)
• Daha önce Fanconi anemisi geçirmiş bir kardeşin olması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Çocuğunuzda beklenmedik morarmalar, kesilmeyen kanamalar veya yüksek ateş görürseniz
• Aşırı solgunluk, hızlı nefes alma veya bayılma hissi varsa
• Kemik ağrısı, tekrarlayan enfeksiyonlar veya geçmeyen yorgunluk varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuzun boyu yaşıtlarına göre belirgin kısa ise veya el/kol yapısında farklılık fark ederseniz
• Ailede bilinen genetik bir hastalık varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız
• Tekrarlayan düşük yapma öyküsü olan ailelerde genetik danışma almak için

Tanı

Doktor öncelikle fizik muayene yapar ve kan testleri ister. Kan sayımındaki düşüklükler şüphe uyandırırsa, kesin tanı için genetik ve kromozom kırılma testleri uygulanır.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (alyuvar, akyuvar ve trombosit düzeylerini gösterir)
• Kromozom kırılma testi (kan hücrelerindeki DNA hasarına yanıtı ölçer) (DEB/MMC testi)
• Genetik testler (FA genlerindeki mutasyonları tespit eder)
• Kemik iliği biyopsisi (kemik iliğinin sağlığını değerlendirmek için yapılır)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle birkaç hafta sürebilir. Kan örneği alınır; sonuçlar için doktorunuz sizi kan hastalıkları uzmanına (hematolog) yönlendirebilir. Tanı doğrulanırsa aileye genetik danışmanlık önerilebilir.

Tedavi

Fanconi anemisinin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, belirtileri yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Kansızlık, enfeksiyon ve kanama sorunlarına yönelik destekleyici tedaviler, düzenli takip ve gerektiğinde kök hücre (kemik iliği) nakli uygulanabilir.

Evde kişisel bakım

• Eller sık sık yıkanmalı, kalabalık ortamlardan kaçınılmalı ve aşı takvimi ihmal edilmemelidir.
• Diş fırçalama sırasında yumuşak fırça kullanılmalı, kanamayı artıracak darbelerden kaçınılmalıdır.
• Düzenli doktor kontrollerine gidilmeli, kan değerleri yakından takip edilmelidir.

Tıbbi tedaviler

Tedavi hastanın durumuna göre planlanır. Kan hücrelerini geçici olarak artırmak için kan transfüzyonları, enfeksiyonlara karşı koruyucu tedaviler ve bazı büyüme faktörleri kullanılabilir. Uygun hastalarda, sağlıklı kök hücrelerin aktarıldığı kemik iliği nakli (kök hücre nakli) düşünülebilir. Kanser gelişimi riskine karşı düzenli tarama yapılır. Hangi tedavinin uygun olacağına hasta ve uzman doktor birlikte karar verir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Doğumsal farklılıklar (örneğin başparmak gelişimi, kalp veya kalça sorunları) için ameliyat gerekebilir. Bu ameliyatların zamanı ve yöntemi, ilgili branş doktorları tarafından belirlenir.

Bu durumla yaşamak

Fanconi anemisi ile yaşayan kişiler, kan değerlerini düzenli kontrol ettirmeli, enfeksiyonlardan korunmak için hijyene dikkat etmeli ve önerilen tarama testlerini yaptırmalıdır. Okul ve sosyal hayat, hastalığın durumuna göre destekleyici düzenlemelerle sürdürülebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara içmekten ve ikinci el dumanından uzak durulmalıdır.
• Doktor izni olmadan alkol kullanılmamalıdır.
• Kontakt sporlar ve kanamaya yol açabilecek aktivitelerden kaçınılmalıdır.
• Güneşe koruyucu kremlerle çıkılmalıdır çünkü ciltleri güneşe karşı daha hassastır.

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve sağlıklı beslenme, genel sağlığın korunması için önemlidir. Sebze, meyve ve kaliteli proteinlerden zengin bir beslenme düzeni önerilir. Çiğ yiyeceklerle ve iyi yıkanmamış gıdalarla temastan kaçınılmalıdır. Düzenli yürüyüş gibi hafif egzersizler, doktor onayıyla yapılabilir. Şiddetli egzersiz ve ağır kaldırmaktan kaçınmak gerekir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak endişe ve stres yaratabilir. Hastalar ve aileleri zaman zaman kaygı, üzüntü veya umutsuzluk hissedebilir. Bu duygular normaldir. Bir psikolog veya destek grupları bu süreçte yardımcı olabilir. Unutmayın, iyi hissetmek ve destek almak bir güçlülük göstergesidir.

Önleme

Fanconi anemisi genetik bir hastalıktır; şu an için hastalığın gelişimini önleyen bir yöntem bilinmemektedir. Ancak aile öyküsü olan çiftler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilir. Hamilelikte yapılan genetik testlerle risk durumu hakkında bilgi edinilebilir.

Aşılar

Hastalar için bazı aşılar enfeksiyonlardan korunmada önemlidir. Canlı virüs içeren aşılar hakkında mutlaka doktorla görüşülmelidir. Aşı takvimi, kişinin bağışıklık durumuna göre belirlenmelidir.

Tarama programları

Fanconi anemisi olan kişilerde kanser riski arttığı için düzenli tarama önerilir. Kemik iliği, ağız, sindirim sistemi ve cilt için doktor kontrolünde belirli aralıklarla tetkikler yapılır. Aile bireylerinde taşıyıcılık testleri yapılabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kemik iliği yetmezliği nedeniyle ciddi kansızlık, enfeksiyon ve kanamalar
• Akut miyeloid lösemi (AML) ve diğer bazı kanser türlerinin gelişme riski
• Büyüme geriliği ve hormonal sorunlar
• Karaciğer ve böbrek problemleri

Uzun vadeli görünüm

Fanconi anemisi zorlu bir süreç olmakla birlikte, erken tanı ve gelişen tedavi yöntemleri sayesinde yaşam süresi ve kalitesi artmıştır. Düzenli takip, tedaviye yakın katılım ve güçlü bir destek ağı ile birçok hasta yetişkinliğe ulaşabilir, üretken bir hayat sürebilir. Gelecek umut vaat etmektedir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Fanconi Anemia Research Fund ↗
• National Organization for Rare Disorders (NORD) ↗

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.