Hemokromatoz: Vücutta Demir Birikmesi

Genel Bakış

Hemokromatoz, vücudunuzun yiyeceklerden normalden fazla demir emmesine neden olan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu fazla demir, karaciğer, kalp, pankreas ve eklemler gibi organlarda birikerek zamanla hasara yol açabilir. Erken teşhis ve tedavi ile bu hasar önlenebilir veya geciktirilebilir.

Toplumda nadir görülen bir hastalıktır, ancak belirli genetik yapıya sahip kişilerde daha sıktır. Türkiye'de tam sıklığı bilinmemekle birlikte, genel olarak her 1000 kişiden 1-2'sinde görülebileceği tahmin edilmektedir.

Hemokromatoz en çok Kuzey Avrupa kökenli kişilerde görülür. Erkeklerde ve menopoz sonrası kadınlarda daha sık belirti verir. Ailede hemokromatoz öyküsü olan kişiler risk altındadır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları, özellikle el ve diz eklemlerinde
• Karın ağrısı veya rahatsızlık
• Cilt renginde bronz veya gri-kahve renk değişikliği
• İktidarsızlık veya cinsel istek kaybı
• Kalp çarpıntısı veya nefes darlığı

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik mutasyon: HFE genindeki değişiklik en yaygın nedendir. Bu gen, bağırsakların ne kadar demir emeceğini kontrol eder.
• Aileden geçiş: Hemokromatoz, anneden ve babadan alınan genlerin kombinasyonu ile ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bozuk gen gelmesi gerekir.
• İkincil nedenler: Bazı kan hastalıkları, sık kan nakli almak, aşırı demir hapı kullanmak veya uzun süreli yüksek doz demir almak vücutta demir birikmesine yol açabilir.

Risk faktörleri

• Ailede hemokromatoz veya karaciğer hastalığı öyküsü olması
• Kuzey Avrupa (İrlanda, İskoçya, İngiltere) kökenli olmak
• Erkek olmak (kadınlarda adet kanaması demir kaybını artırdığı için belirtiler genellikle menopoz sonrası ortaya çıkar)
• Demir takviyesi veya demir içeren vitaminleri bilinçsizce kullanmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Göğüs ağrısı, nefes darlığı, şiddetli karın ağrısı, sarılık veya bilinç bulanıklığı gibi acil belirtiler varsa hemen 112'yi arayın.
• Kan kusma veya siyah dışkı fark ederseniz acil servise başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Birkaç haftadır geçmeyen yorgunluk, eklem ağrısı veya ciltte renk değişikliği varsa
• Ailenizde hemokromatoz teşhisi konmuş bir kişi varsa, düzenli kontroller için
• Şeker hastalığı, kalp hastalığı veya karaciğer enzimlerinde açıklanamayan yükselme gibi belirtileriniz varsa

Tanı

Doktorunuz belirtilerinizi ve aile öykünüzü değerlendirdikten sonra basit kan testleri ile vücuttaki demir seviyesini kontrol eder. Şüphe varsa genetik test veya karaciğer biyopsisi gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Serum demir testi: Kandaki demir miktarını ölçer.
• Ferritin testi: Vücuttaki demir depolarını gösteren bir kan testidir.
• Transferrin satürasyonu: Demirin kandaki taşıyıcı proteine bağlanma oranını ölçer.
• Genetik test: HFE genindeki mutasyonları tespit eder.
• Karaciğer biyopsisi (nadiren): Karaciğerde biriken demir miktarını ve hasarı gösterir.

Randevunuzda neler beklenir

Önce aile hekiminiz muayene edip gerekli kan tahlillerini isteyebilir. Sonuçlar anormal ise sizi dahiliye, gastroenteroloji veya hematoloji uzmanına yönlendirir. Tanı süreci genellikle birkaç hafta sürer; bu süreçte endişelenmeyin, sadece doktorunuzun önerdiği testleri yaptırın.

Tedavi

Hemokromatozun tedavisinde amaç, vücuttaki fazla demiri güvenli bir şekilde uzaklaştırmak ve organ hasarını önlemektir. Tedavi, demir birikimini kontrol altına almayı ve belirtileri hafifletmeyi hedefler.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuza danışmadan demir veya demir içeren vitamin takviyesi kullanmayın.
• Alkolü sınırlandırın veya bırakın; alkol karaciğer hasarını artırabilir.
• Çiğ deniz ürünlerini tüketmekten kaçının, çünkü demir birikimi olan kişilerde bazı bakterilere karşı risk artar.
• Düzenli kontrollerinizi ihmal etmeyin.
• Multi-vitamin veya C vitamini takviyelerini kullanmadan önce doktorunuza danışın.

Tıbbi tedaviler

En yaygın tedavi terapötik flebotomi denilen düzenli kan alma işlemidir. Bu işlemde kan alınarak vücuttaki fazla demir atılır. İlk dönemde haftada bir veya daha sık yapılabilir; demir seviyeleri normale döndüğünde aralıklar 2-4 ayda bire kadar açılabilir. Kan almayı tolere edemeyen kişilerde veya anemi varlığında, vücuttaki demiri bağlayıp dışarı atan ilaçlar (şelasyon tedavisi) kullanılabilir. Tedavi türünü ve sıklığını mutlaka doktorunuz belirler.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Hemokromatozun kendisi için cerrahi bir işlem genellikle gerekmez. Ancak karaciğer hasarı çok ilerlemiş ve karaciğer yetmezliği gelişmişse, karaciğer nakli değerlendirilebilir. Bu durum son derece nadirdir ve uzman bir merkezde takip gerektirir.

Bu durumla yaşamak

Hemokromatoz tanısı almak hayatınızı değiştirebilir, ancak düzenli tedavi ile normal ve sağlıklı bir yaşam sürmeniz mümkündür. Tedavinize sadık kalın, kontrollerinize gidin ve kendinize iyi bakın.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın (yürüyüş, yüzme, bisiklet gibi)
• Alkol almaktan kaçının veya çok azaltın
• Sigara içmeyin
• Güneş koruyucu kullanarak cildinizi koruyun (ciltteki pigment değişiklikleri artabilir)
• Stres yönetimi için nefes egzersizleri veya meditasyon deneyin

Diyet ve egzersiz

Normal sağlıklı bir diyet yeterlidir. Aşırı demir içeren yiyeceklerden kaçınmak gerekmez, ancak şunlara dikkat edin: Demir takviyesi kullanmayın, C vitamini içeren takviyeleri yemekle birlikte almayın (emilimi artırır), kırmızı et tüketimini ılımlı tutun, demirle zenginleştirilmiş tahılları aşırı tüketmeyin. Çay ve kahve yemekle birlikte içildiğinde demir emilimini azaltabilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak bazen kaygı, üzüntü veya belirsizlik duygularına yol açabilir. Bu çok normaldir. Duygularınızı aileniz ve arkadaşlarınızla paylaşmaktan çekinmeyin. Ciddi bir üzüntü veya umutsuzluk hissediyorsanız, bir psikolog veya psikiyatristten destek almak güçlü bir adımdır.

Önleme

Kalıtsal hemokromatozu tamamen önlemek mümkün değildir, çünkü genlerinizle birlikte doğarsınız. Ancak erken teşhis ve düzenli tedavi ile organ hasarını önlemek veya yavaşlatmak mümkündür. Ailesinde hemokromatoz olan kişiler, genetik danışma ve test ile kendi risklerini öğrenebilir.

Aşılar

Hemokromatoz için özel bir aşı yoktur. Ancak karaciğer sağlığını korumak için hepatit A ve hepatit B aşılarını yaptırmanız önerilebilir. Bu aşılar hakkında doktorunuzla konuşun.

Tarama programları

Ailede hemokromatoz öyküsü varsa, doktorunuz demir testleri ve genetik test önerebilir. Tarama, genellikle semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığın yakalanmasını sağlar. Ulusal bir tarama programı yoktur, ancak risk altındaki kişiler için kan testi yaptırmak önerilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu (karaciğerin sertleşmesi ve hasar görmesi)
• Karaciğer kanseri
• Şeker hastalığı (pancreas hasarına bağlı)
• Kalp yetmezliği veya kalp ritim bozuklukları
• Eklem iltihabı ve ağrılar
• Cinsel işlev bozuklukları ve kısırlık

Uzun vadeli görünüm

İyi haber şu: Hemokromatoz tanısı konduğunda ve düzenli tedavi edildiğinde, çoğu insan normal bir yaşam süresi boyunca sağlıklı kalabilir. Tedavi ile vücuttaki demir düzeyi kontrol altına alınabilir ve organ hasarının ilerlemesi durdurulabilir. Tedavinize sadık kalın ve doktorunuzun önerilerine uyun.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.