Anensefali: Nedenleri, Tanı ve Destek

Genel Bakış

Anensefali, bebeğin beyninin büyük bir bölümünün ve kafatasının üst kısmının gelişmediği ciddi bir doğum kusurudur. Bu durum, hamileliğin ilk haftalarında sinir sisteminin kapanma süreci sırasında oluşur. Anensefali, nöral tüp adı verilen ve beyin ile omuriliği oluşturacak yapının tam kapanmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu bebekler genellikle doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra yaşamını kaybeder.

Anensefali nadir görülen bir durumdur. Dünyada her 10.000 gebelikte yaklaşık 1 ila 5 vakada görülür.

Anensefali, gelişmekte olan fetüsü etkiler. Gebeliğin dördüncü haftası civarında oluşur. Kız bebeklerde erkek bebeklere göre biraz daha sık görüldüğü bildirilmiştir. Her toplumda ve her ırkta görülebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Gebelikte genellikle hiçbir belirti olmaz; durum rutin ultrason sırasında saptanır.
• Ultrason muayenesinde bebeğin kafatasının üst kısmının ve beynin normal gelişmediği görülür.
• Doğan bebekte kafatası ve beynin büyük bölümü yoktur veya çok küçüktür.
• Bebekte bilinç, göz açma ve tepki verme gibi normal davranışlar görülmez.

Nedenler

Ana nedenler

• Anensefali, hamileliğin ilk ayında nöral tüpün tam kapanmaması sonucu oluşur.
• Kesin neden tek bir faktöre bağlı değildir; genetik ve çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülür.

Risk faktörleri

• Hamilelikten önce ve hamileliğin ilk döneminde folik asit eksikliği riski artırır.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü olması riski yükseltir.
• Kontrol altında olmayan diyabet, bazı epilepsi ilaçları ve obezite riski artırabilir.
• Hamileliğin ilk trimesterinde yüksek ateşli hastalıklar da risk faktörleri arasında sayılabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Hamilelikte bebeğin hareketlerinde belirgin azalma hissederseniz veya vajinal kanama, şiddetli karın ağrısı olursa hemen bir sağlık kuruluşuna başvurun.
• Doğumdan sonra bebekte nefes alma güçlüğü veya ciltte morarma fark ederseniz acil olarak 112'yi arayın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Hamilelik takibinde önerilen tüm muayene ve ultrasonları zamanında yaptırın.
• Geçmişte nöral tüp defektli bir gebelik yaşadıysanız, yeni gebelik öncesinde doktorunuza danışın.

Tanı

Anensefali, gebelik sırasında yapılan ultrason muayenesi ile genellikle 12. haftadan itibaren teşhis edilebilir. Ayrıca anne kanında alfa-fetoprotein düzeyindeki anormallik şüphe uyandırabilir.

Yapılabilecek testler

• Ultrasonografi: Gebelikte bebeğin yapısını görüntülemek için kullanılan yöntem.
• Anne kanında alfa-fetoprotein testi: Nöral tüp defektlerinde bu proteinin seviyesi yüksek olabilir.
• Amniyosentez: Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak yapılan ileri bir testtir.

Randevunuzda neler beklenir

Anensefali tanısı konduğunda doktorunuz durumu ayrıntılı biçimde anlatacak ve sizi bir kadın doğum uzmanı ve aile danışmanıyla yönlendirecektir. Gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda karar ailenin ve sağlık ekibinin birlikte değerlendirmesiyle verilir. Bu süreçte duygusal destek almanız önemlidir.

Tedavi

Anensefali için günümüzde iyileştirici bir tedavi yoktur. Tedavi yaklaşımı, doğum öncesinde ve sonrasında bebeğin konforunu sağlamak ve aileye destek olmayı amaçlar. Bebeğin ağrı ve acı hissetmemesi en önemli hedeftir.

Evde kişisel bakım

• Hamilelikte doktorunuzun önerdiği vitaminleri ve kontrolleri aksatmayın.
• Tanı sonrası yaşadığınız duyguları eşinizle, yakınlarınızla veya bir uzmanla paylaşın.
• Karar verme sürecinde sağlık ekibine tüm sorularınızı sormaktan çekinmeyin.

Tıbbi tedaviler

Doğumda bebeğin rahat nefes alması için gerekli girişimler yapılabilir; ancak anensefali tedavi edilemez. Bebeğin rahatı için palyatif bakım (rahatlatıcı ve destekleyici bakım) uygulanır. İlaçlar yalnızca bebeğin konforunu sağlamak amacıyla doktor kontrolünde kullanılır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Anensefali için cerrahi bir tedavi seçeneği yoktur.

Bu durumla yaşamak

Anensefali tanısı alan bebekler genellikle doğumdan önce veya kısa süre sonra vefat eder. Eğer bebek doğduysa, destekleyici bakım sayesinde bebeğinizle anlamlı anılar oluşturabilirsiniz. Bebeğinizi kucağınıza almak, ona dokunmak ve sevginizi göstermek bu zor süreçte size ve bebeğinize iyi gelebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Gebeliğiniz sırasında sağlık kontrollerinizi ihmal etmeyin.
• Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım istemekten çekinmeyin.
• Yas sürecinde kendinize zaman tanıyın; duygularınızı bastırmayın.

Diyet ve egzersiz

Hamilelikte folik asitten zengin besinler (yeşil yapraklı sebzeler, kuru baklagiller, narenciye) tüketmek genel sağlık için önemlidir. Ancak tanı konulduktan sonra beslenme bu durumu değiştirmez. Yine de doktorunuzun önerdiği şekilde dengeli beslenmeye ve uygun düzeyde hareket etmeye devam edin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Anensefali tanısı aile için çok zor bir süreçtir; üzüntü, öfke, suçluluk ve şok gibi duygular yaşayabilirsiniz. Bu duygular tamamen normaldir. Bir psikolog veya psikiyatrist ile görüşmek, yas sürecinde size yardımcı olabilir. Kendinize veya başkalarına zarar verme düşünceleriniz olursa, derhal 112'yi aramaktan çekinmeyin. Unutmayın, bu durum sizin hatanız değildir.

Önleme

Anensefalinin tüm vakaları önlenemez. Ancak hamilelik öncesinde ve hamileliğin ilk 3 ayında yeterli folik asit almak nöral tüp defekti riskini önemli ölçüde azaltır. Bu nedenle, gebelik planlayan kişilerin folik asit takviyesi alması önerilir; dozu doktorunuza danışın.

Tarama programları

Gebeliğin ilk aylarında yapılan ultrason ve kan testleri, anensefali gibi nöral tüp defektlerini tespit edebilir. Bu taramalar rutin gebelik takibinin bir parçasıdır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Anensefali, gebeliğin sonlanması veya bebeğin doğumdan sonra yaşamını kaybetmesiyle sonuçlanır.
• Bebek doğduğunda solunum güçlüğü ve beslenememe gibi sorunlar görülür.
• Aile için yoğun bir yas süreci yaşanabilir.

Uzun vadeli görünüm

Anensefali tanısı alan bebeklerin çoğu doğumdan önce veya doğumdan sonraki birkaç saat ya da gün içinde yaşamını kaybeder. Bu bilgi çok zor olsa da, ailelerin bebekleriyle geçirecekleri zamanı anlamlandırması ve veda edebilmesi için destek alması önemlidir. Yas sürecinde profesyonel yardım, ailelerin bu süreci daha sağlıklı atlatmasına yardımcı olabilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.