Susac Sendromu Nedir?

Genel Bakış

Susac sendromu, vücudun bağışıklık sisteminin kendi küçük kan damarlarına saldırdığı nadir bir hastalıktır. Bu saldırı, beyin, gözün ağ tabakası (retina) ve iç kulaktaki damarları etkiler. Bu üç bölge birden etkilendiği için hastalık bazen 'beyin, göz, kulak sendromu' olarak da adlandırılır.

Hayır, Susac sendromu çok nadir bir hastalıktır. Dünya genelinde birkaç yüz vaka bildirilmiştir, ancak gerçek sayının daha fazla olduğu düşünülmektedir. Bazı vakalar tanı alamadığı veya başka hastalıklarla karıştığı için sayı tam bilinmemektedir.

Susac sendromu en sık 20-40 yaş arası kadınları etkiler, ancak erkeklerde ve her yaşta görülebilir. Çocuklarda ve yaşlılarda da nadir olarak ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Baş ağrısı (genellikle şiddetli ve sürekli)
• Hafıza sorunları, unutkanlık
• Kafa karışıklığı, düşünmede güçlük
• Kişilik değişiklikleri, davranış değişiklikleri
• Görme kaybı veya görme alanında koyu lekeler (retina etkilenirse)
• İşitme kaybı, kulak çınlaması (tinnitus), baş dönmesi
• Denge sorunları, yürümede zorluk
• Konuşma bozuklukları (kelime bulma güçlüğü)

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda belirtiler yetişkinlere benzer, ancak tanı koymak daha zor olabilir.
• Okul başarısında düşüş, dikkat dağınıklığı ve davranış sorunları ilk bulgular olabilir.
• Baş ağrısı, işitme kaybı veya görme şikayetleri çocuğun ifade etmekte zorlanabileceği belirtiler olduğundan dikkatli olunmalıdır.
• Çocuklarda nöbet (havale) daha sık görülebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşlılarda belirtiler demans veya inme ile karıştırılabilir.
• Yürüme bozukluğu, denge kaybı ve bilişsel gerileme ön planda olabilir.
• Yaşlılarda görme ve işitme kaybı yaşlanmaya bağlandığı için tanı gecikebilir.
• Başka kronik hastalıkların varlığı belirtileri zorlaştırabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Susac sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.
• Bağışıklık sisteminin yanlışlıkla küçük kan damarlarına saldırdığı düşünülmektedir (otoimmün bir hastalık).
• Damar duvarlarında iltihaplanma ve tıkanma sonucu beyin, retina ve iç kulağa kan akışı bozulur.
• Genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyiciler (enfeksiyon gibi) rol oynayabilir, ancak bu henüz kanıtlanmamıştır.

Risk faktörleri

• Kadın olmak (özellikle 20-40 yaş arası)
• Başka bir otoimmün hastalığın olması (örneğin tiroid hastalığı, lupus)
• Ailede otoimmün hastalık öyküsü
• Herhangi bir enfeksiyon sonrası bağışıklık sisteminin tetiklenmesi (kesin bir risk faktörü değildir, ancak araştırılmaktadır)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ani başlayan şiddetli baş ağrısı
• Görmede ani azalma veya kayıp
• İşitmede ani azalma veya kayıp
• Bilinç bulanıklığı, davranış değişikliği veya hafıza kaybı
• Vücudun bir tarafında güçsüzlük

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Birkaç haftadır süren baş ağrısı, unutkanlık veya baş dönmesi
• Yeni ortaya çıkan çınlama veya işitme sorunları
• Görmede lekeler veya bulanıklık
• Denge problemleri
• Okulda veya işte performans düşüklüğü

Tanı

Susac sendromunun tanısı, belirtilerin bir arada değerlendirilmesi ve bazı testlerin yapılmasıyla konur. Hastalık nadir olduğu için tanı genellikle bir nörolog, göz doktoru (oftalmolog) ve kulak burun boğaz (KBB) uzmanının birlikte çalışmasını gerektirir. Doktorunuz önce ayrıntılı bir öykü alır, nörolojik muayene yapar ve göz dibi (fundus) muayenesi ile işitme testi isteyebilir.

Yapılabilecek testler

• Göz dibi muayenesi: Retinadaki tipik damar tıkanıklıklarını ve sarımsı plakları görmek için yapılır.
• Floresein anjiyografi: Göz damarlarına boya verilerek retina damarlarının görüntülenmesi işlemidir.
• İşitme testi (odyometri): İç kulak etkilenmesini değerlendirir.
• Beyin MR (manyetik rezonans görüntüleme): Beyindeki küçük damar tıkanıklıkları ve iltihap odaklarını gösterir.
• Beyin omurilik sıvısı analizi (lomber ponksiyon): Bazı durumlarda iltihap belirteçlerini kontrol etmek için yapılabilir.
• Kan testleri: Diğer otoimmün hastalıkları dışlamak için yapılır.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta veya ay sürebilir çünkü belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterir. Bu süreçte birden fazla uzmana görünmeniz gerekebilir. Sabırlı olmanız ve belirtilerinizi ayrıntılı şekilde doktorunuza anlatmanız önemlidir. Kesin tanı konulduktan sonra tedavi planı genellikle bir ekip tarafından düzenlenir.

Tedavi

Susac sendromunun tedavisinde amaç, bağışıklık sisteminin damarlara saldırısını durdurmak ve hasarı sınırlamaktır. Tedavi genellikle bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlarla yapılır. Hastalığın şiddetine ve belirtilere göre tedavi süresi ve yöntemi değişir. Tedavi ne kadar erken başlarsa, kalıcı görme, işitme veya bilişsel hasar riski o kadar düşer.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrollere düzenli olarak gidin.
• Raporlu olduğunuz ilaçları doktorunuzun belirttiği şekilde kullanın, dozu kendiniz değiştirmeyin.
• Belirtilerinizdeki değişiklikleri not alın, böylece kontrollerde daha iyi bilgi verebilirsiniz.
• İşitme kaybı veya görme kaybı yaşıyorsanız, cihazlar veya rehabilitasyon hizmetleri hakkında doktorunuzdan bilgi alın.
• Yeterli dinlenme ve uyku önemlidir; ancak tamamen hareketsiz kalmak da kas gücünü azaltabilir.

Tıbbi tedaviler

Tedavide bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanılır. Bunlar arasında kortikosteroidler (ilaçların genel adı), immünosupresif ilaçlar ve bazı damar tedavileri yer alabilir. Tedavi, genellikle damar içi yüksek doz steroidlerle başlar, sonra ağızdan alınan ilaçlarla devam eder. Bazı hastalarda plazmaferez (kanın süzülmesi) veya immünoglobulin (antikor) tedavisi gibi yöntemler de kullanılabilir. Hangi ilacın veya yöntemin seçileceği, hastalığın şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna göre uzman doktor tarafından belirlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Susac sendromunun tedavisinde genellikle cerrahi bir işlem gerekmez. Ancak hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan işitme kaybı için koklear implant (iç kulağa yerleştirilen işitme cihazı) bazı hastalarda değerlendirilebilir. Bu karar, KBB uzmanı ve işitme rehabilitasyonu ekibi tarafından verilir.

Bu durumla yaşamak

Susac sendromu ile yaşam, hastalığın seyrine göre değişir. Ataklar sırasında dinlenmek, iyileşme döneminde de yavaş yavaş normal aktivitelere dönmek önemlidir. Görme veya işitme kaybınız varsa, günlük yaşamınızı kolaylaştıracak cihazlar ve düzenlemeler hakkında bilgi alabilirsiniz. Hastalığınızı yakınlarınıza anlatmanız, onların sizi daha iyi desteklemesini sağlar.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku düzeni oluşturun.
• Stres yönetimi için nefes egzersizleri, meditasyon veya hobi gibi yöntemler deneyin.
• Sigara ve aşırı alkolden kaçının; bu maddeler damar sağlığını olumsuz etkiler.
• Fiziksel aktiviteyi doktorunuzun izin verdiği ölçüde sürdürün.
• Tedavi sürecinde bağışıklık sisteminiz baskılanacağından enfeksiyonlara karşı önlem alın (el yıkama, kalabalık ortamlardan kaçınma).

Diyet ve egzersiz

Damar sağlığını destekleyen Akdeniz tipi beslenme (sebze, meyve, tam tahıl, balık ve sağlıklı yağlar) genel olarak önerilir. Tuz ve işlenmiş gıdaları sınırlamak da faydalıdır. Egzersiz, yorgunluğu artırmayacak şekilde, örneğin hafif yürüyüş veya esneme hareketleri şeklinde olabilir. Derin su aktiviteleri, denge sorunları için güvenli olabilir, ancak yüzme sırasında kulak koruması gerekebilir; bu konuda doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Nadir ve sürekli bir hastalıkla yaşamak kaygı, depresyon ve yalnızlık duygularına yol açabilir. Hastalığın belirsiz seyri ve günlük yaşamdaki zorluklar psikolojik olarak yorucu olabilir. Bu duyguları tanımak ve profesyonel destek almak önemlidir. Bir psikolog veya psikiyatriste başvurmaktan çekinmeyin. Unutmayın, belirtileriniz için üzülmek ve yardım istemek doğal ve güçlü bir adımdır.

Önleme

Susac sendromu bilinen bir tetikleyicisi olmadığı için kesin olarak önlenemez. Ancak belirtilerin erken fark edilmesi ve hızlı tedavi, kalıcı hasarın ve yeni atakların önlenmesinde en etkili yoldur. Kontrollerinizi aksatmamak, bağışıklık sistemi baskılayıcı tedavi sırasında enfeksiyonlara karşı korunmak da hastalığın seyrini olumlu yönde etkiler.

Aşılar

Susac sendromu tanısı olan kişilerin aşılanması konusu, kullandıkları bağışıklık baskılayıcı ilaçlara göre değişir. Canlı aşılar (örneğin kızamık, kabakulak, kızamıkçık) bağışıklık sistemi baskılanmış kişilere yapılmamalıdır. Bu nedenle herhangi bir aşı yaptırmadan önce mutlaka doktorunuza danışın. Mevsimsel grip ve zatürre aşıları gibi inaktif aşılar genellikle önerilebilir, ancak kararı doktorunuz vermelidir.

Tarama programları

Susac sendromu için genel toplumda yapılan bir tarama testi yoktur. Ancak hastalığı bilinen kişilerde düzenli göz dibi muayenesi ve işitme testleri, hastalığın tekrarlamasını veya ilerlemesini erken yakalamak için önerilir. Bu kontrollerin sıklığını doktorunuz belirler.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalıcı görme kaybı veya görme alanında kalıcı hasar
• Kalıcı işitme kaybı
• Kalıcı denge bozukluğu (vestibüler hasar)
• Bilişsel işlevlerde kalıcı azalma (hafıza, dikkat, yürütücü işlevler)
• Psikiyatrik belirtilerde artış
• Nöbetler veya inme benzeri olaylar

Uzun vadeli görünüm

Susac sendromunun seyri kişiden kişiye büyük farklılık gösterir. Birçok kişide tedavi sonrası belirtiler iyileşir ve hastalık bir süre sonra sakinleşir. Bazı kişilerde ataklar tekrarlayabilir, ancak düzenli takip ve uygun tedavi ile yeni hasarların önlenmesi mümkündür. Hastalığın bir tedavisi olmamakla birlikte, erken tanı konan ve tedaviye iyi yanıt veren pek çok kişi normal ve üretken bir yaşam sürebilir. Umutlu olmanız, tedaviye bağlı kalmanız ve belirtilerinizi doktorunuzla dürüstçe paylaşmanız çok önemlidir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• NORD (National Organization for Rare Disorders) ↗
• RareConnect ↗
• Susac Syndrome Awareness ↗

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.