Turner Sendromu

Genel Bakış

Turner sendromu, yalnızca kızlarda görülen genetik bir durumdur. Normalde kızlar iki X kromozomuna sahiptir. Turner sendromunda bu kromozomlardan biri eksik ya da hatalıdır. Bu durum, boy kısalığı, ergenlik gecikmesi ve bazı sağlık sorunlarına neden olabilir. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterir.

Nadir bir durumdur. Yaklaşık her 2.000 - 2.500 kız bebekten birinde görülür.

Turner sendromu yalnızca kızları etkiler. Tanı gebelikte, bebeklikte, çocuklukta veya ergenlikte konabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Boy kısalığı (yaşıtlarına göre belirgin derecede kısa olma)
• Ergenliğin gecikmesi veya hiç başlamaması
• Adet görememe veya düzensiz adet görme
• Boyun bölgesinde fazla deri kıvrımı (perde boyun)
• Doğumda el ve ayak sırtında şişlik (lenfödem)
• Kalp üfürümü veya kalp yapısında sorunlar

Çocuklarda belirtiler

• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve işitme sorunları
• Öğrenme güçlüğü, özellikle matematik ve görsel-uzamsal becerilerde
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
• Tırnakların ince ve içe dönük olması
• Pek çok sayıda ben (nevüs) varlığı

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Tiroid hastalıkları (tiroid bezinin az çalışması)
• Şeker hastalığı (tip 2 diyabet) riski
• Kemik erimesi (osteoporoz)
• İşitme kaybı
• Kısırlık (infertilite)

Nedenler

Ana nedenler

• Turner sendromu, kız bebeğin hücrelerinde X kromozomlarından birinin tamamen ya da kısmen eksik olması sonucu oluşur.
• Bu kromozom hatası, yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında rastgele meydana gelir.
• Bazı durumlarda vücuttaki hücrelerin bir kısmı etkilenmez; bu duruma 'mozaik Turner' adı verilir.

Risk faktörleri

• Bilinen bir risk faktörü yoktur. Bu durum anne yaşı, ırk veya yaşam tarzıyla ilişkili değildir.
• Ailede daha önce Turner sendromlu bir birey bulunması gerekmez; çoğunlukla tek bir gebelikte tesadüfen ortaya çıkar.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda 'Acil Durum' bölümünde belirtilen belirtilerden herhangi biri varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.
• Ani ve şiddetli göğüs veya karın ağrısı durumunda.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuz yaşıtlarına göre belirgin şekilde kısa kalıyorsa veya büyüme hızı yavaşsa.
• Ergenlik belirtileri beklenen yaşta (10-13 yaş) başlamıyorsa.
• Adet göremiyor veya düzensiz adet görüyorsanız.
• Öğrenme güçlüğü veya dikkat sorunları fark ediyorsanız.
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları veya işitme azlığı varsa.

Tanı

Turner sendromu, doktorun fizik muayene bulgularını değerlendirmesi ve kan örneğinden kromozom analizi (karyotip testi) yapmasıyla teşhis edilir. Bazen gebelik sırasında yapılan ultrason veya tarama testleri şüphe uyandırabilir; kesin tanı doğum sonrasında konur.

Yapılabilecek testler

• Karyotip analizi: kan örneğinden kromozomların mikroskopla incelenmesi
• Pelvik ultrason: rahim ve yumurtalıkların değerlendirilmesi
• Ekokardiyografi: kalbin yapısının ve fonksiyonlarının ultrasonografi ile incelenmesi
• Böbrek ultrasonu: böbreklerin yapısının kontrol edilmesi
• İşitme testi (odyometri)
• Tiroid fonksiyon testleri (kan testi)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı konulduktan sonra doktorunuz sizi çocuk endokrinolojisi (büyüme ve ergenlik bozuklukları), kardiyoloji (kalp), nefroloji (böbrek) ve genetik bölümlerine yönlendirebilir. Düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırsınız. Bu süreçte ailenize genetik danışmanlık önerilebilir.

Tedavi

Turner sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak belirtilere yönelik etkili tedaviler mevcuttur. Tedavi kişiye özeldir; büyüme hormonu ve ergenlik hormonu tedavileri, uzman çocuk endokrinoloji doktoru tarafından planlanır. Amaç; boy kısalığını hafifletmek, ergenliği başlatmak, kemik sağlığını korumak ve eşlik eden sorunları kontrol altına almaktır.

Evde kişisel bakım

• Düzenli doktor kontrollerini aksatmayın.
• Sağlıklı ve dengeli beslenmeye özen gösterin.
• Düzenli egzersiz yapın ancak programı doktorunuza danışarak oluşturun.
• Sigara ve alkolden uzak durun.
• İşitme ve görme kontrollerinizi yaptırın.
• Diş sağlığınızı koruyun; diş hekimini düzenli ziyaret edin.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, büyümeyi desteklemek için büyüme hormonu tedavisi önerebilir. Ergenlik çağındaki kızlarda, kadınlık hormonlarının (östrojen ve progesteron) düşük olması nedeniyle, hormon tedavileri başlanabilir. Bu tedaviler, göğüs gelişimi ve adet görmeyi sağlamak amacıyla düşük dozda başlanır ve zamanla ayarlanır. Ayrıca yüksek tansiyon, tiroid hastalığı, işitme kaybı gibi durumlar için de doktorunuzun önerdiği ilaç ve takip yöntemleri uygulanır. Hangi ilacın kullanılacağı ve dozu, yalnızca uzman doktor tarafından belirlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı kızlarda kalp bozuklukları (örneğin aort koarktasyonu) veya böbrek yapısal sorunları için cerrahi müdahale gerekebilir. Boyundaki deri kıvrımı görünümü için estetik amaçlı ameliyat yapılabilir. Bu kararlar mutlaka ilgili uzman doktorlarla birlikte değerlendirilmelidir.

Bu durumla yaşamak

Turner sendromuyla yaşam, düzenli tıbbi takip ve sağlıklı alışkanlıklarla oldukça normalleşebilir. Çocuğunuzun öğrenme sürecinde ek destek gerekebilir; okul rehberlik servisiyle işbirliği yapmak faydalıdır. Ergenlik döneminde kızınıza yaşına uygun bilgilendirme yapın ve duygularını anlamaya çalışın. Yetişkin kadınlar için de iş ve sosyal yaşamda herhangi bir kısıtlama yoktur.

Yaşam tarzı ipuçları

• Boyunuza uygun ev düzeni ve giyim eşyaları seçin (örneğin, basamaklı tabure veya kısaltılmış tezgahlar).
• Düzenli uyku saatlerine dikkat edin.
• Stres yönetimi ve rahatlama teknikleri öğrenin.
• Kemik sağlığı için doktorunuzun önerdiği şekilde kalsiyum ve D vitamini alın.

Diyet ve egzersiz

Turner sendromunda kalp sağlığı ve kemik sağlığına özellikle dikkat etmek gerekir. Kalsiyum açısından zengin süt, yoğurt, peynir, yeşil yapraklı sebzeler ve kemik sağlığını destekleyen D vitamini kaynakları beslenmenizde mutlaka bulunmalıdır. Düzenli egzersiz; kilo kontrolü, kalp sağlığı ve kemik yoğunluğu için çok önemlidir. Haftada en az 3-4 gün, 30 dakikalık orta yoğunlukta yürüyüş, yüzme veya bisiklet gibi aktiviteler önerilir. Ancak egzersiz programına başlamadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kısa boy, ergenliğin gecikmesi ve kısırlık gibi durumlar, özgüven kaybına, kaygı ve depresyona yol açabilir. Bu duygular çok normaldir. Aile içinde açık iletişim kurmak, duyguları paylaşmak ve bir psikolog veya psikiyatristten destek almaktan çekinmemek önemlidir. Unutmayın, psikolojik destek almak bir zayıflık değil, güçtür.

Önleme

Turner sendromu önlenebilir bir durum değildir. Bu durum, gebeliğin oluşumu sırasında rastgele meydana gelen bir kromozom farklılığıdır. Yapılan hiçbir şey bu durumun oluşmasını engelleyemez; bu nedenle kendinizi veya ailenizi suçlamayın.

Aşılar

Turner sendromlu bireyler, toplumda önerilen tüm aşıları yaptırmalıdır. Özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık olabileceği için grip ve zatürre aşıları doktor önerisiyle yaptırılabilir. Aşı takvimi için aile hekiminize danışabilirsiniz.

Tarama programları

Gebelik sırasında yapılan bazı tarama testleri ve ultrason bulguları Turner sendromu şüphesini artırabilir. Kesin tanı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi genetik testlerle konur. Ailesinde Turner sendromu öyküsü olanlar veya ileri anne yaşı gibi durumlarda doktor genetik danışmanlık önerebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kısırlık (yumurtalıkların yeterince gelişmemesi)
• Boy kısalığı
• Kemik erimesi (osteoporoz)
• Yüksek tansiyon ve kalp-damar hastalıkları
• Tip 2 şeker hastalığı (diyabet)
• Tiroid hastalıkları (hipotiroidi)
• İşitme kaybı

Uzun vadeli görünüm

Turner sendromlu bireyler, uygun tıbbi takip ve tedavi ile sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir. Erken tanı, düzenli kontroller ve gerekli tedavilerle birçok sorun önlenebilir veya kontrol altına alınabilir. Günümüzde kısırlık konusundaki ilerlemeler, bu alanda umut vermektedir. Önemli olan, yalnız olmadığınızı bilmek ve sağlık ekibinizle işbirliği yapmaktır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.