Juvenil Polipozis Sendromu (JPS) Hakkında Bilgi

Genel Bakış

Juvenil Polipozis Sendromu (JPS), sindirim sisteminde, özellikle mide ve kalın bağırsakta çok sayıda iyi huylu (kanser olmayan) polipin oluşmasına neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Polipler, bağırsak iç yüzeyinde küçük mantar veya üzüm tanesi gibi büyümüş dokulardır. JPS'de bu polipler genellikle çocukluk veya genç erişkinlikte görülmeye başlar. Çoğu polip iyi huyludur ancak bu sendrom, zamanla bağırsak veya mide kanseri riskini artırabilir.

JPS çok nadir görülür. Milyonda 1 ila 100 binde 1 kişide ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Tam sıklığı bilinmemekle birlikte, genel toplumdaki görülme oranı oldukça düşüktür.

JPS hem erkekleri hem kadınları eşit şekilde etkiler. Tanı genellikle 20 yaşından önce konur, ancak bazı kişilerde daha geç yaşlarda da bulgu verebilir. Ailede JPS öyküsü olan kişilerde risk daha yüksektir; ayrıca ailesinde hastalık olmayan kişilerde de kendiliğinden (yeni mutasyon) ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Dışkıda kan görülmesi (parlak kırmızı ya da koyu renkli)
• Demir eksikliği anemisi (kansızlık) belirtileri: halsizlik, solgunluk, çarpıntı
• Karın ağrısı veya kramp
• İshal veya kabızlık gibi bağırsak alışkanlığı değişiklikleri
• Bazen poliplerin dışkıyla atılması (nadir)
• Mide poliplerine bağlı bulantı, kusma veya yemek sonrası dolgunluk hissi

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda en sık görülen belirti bağırsak kanamasıdır.
• Kabızlık veya dışkılama sırasında ağrı olabilir.
• Poliplerin vücuttan dışarı sarkması (anal bölgede kitle olarak fark edilmesi) nadir de olsa çocuklarda görülebilir.
• Kansızlık büyümeyi yavaşlatabilir, kilo alımı ve gelişme geriliği olabilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta poliplerin sayısı ve boyutu artabilir.
• Kansızlık ve gizli kanama daha belirgin olabilir.
• Mide ve bağırsak kanserine dönüşme riski yaşla birlikte arttığı için erişkinlerde düzenli takip çok önemlidir.
• Bazen hiçbir belirti vermez ve polipler rastlantısal olarak yapılan testlerde bulunur.

Nedenler

Ana nedenler

• JPS temel olarak kalıtımsal bir gen değişikliği sonucu oluşur. En sık SMAD4 ve BMPR1A genlerinde görülen mutasyonlar hastalığa yol açar.
• Bu genler vücudun hücre büyümesini kontrol eden adeta bir 'fren' gibidir. Genlerde değişiklik olduğunda sindirim sisteminin iç yüzeyindeki hücreler normalden fazla büyüyerek polip oluşturabilir.
• Ailelerinde bu sendrom olmayan kişilerde de nadiren yeni bir gen mutasyonu sonucu JPS kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• Ailede juvenil polipozis sendromu öyküsü olması en önemli risk faktörüdür.
• Çocuk veya genç erişkin yaşta, özellikle bağırsaklarda çok sayıda polip görülmesi.
• SMAD4 veya BMPR1A genlerinde mutasyon taşıyıcılığı.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Dışkıda kan görürseniz veya kanlı ishaliniz varsa hemen sağlık kuruluşuna başvurun.
• Karın ağrınız giderek şiddetleniyor veya dayanılmaz hale geliyorsa.
• Kansızlık belirtileri (aşırı yorgunluk, nefes darlığı, çarpıntı) gelişirse veya hızlı kilo kaybı yaşıyorsanız.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• JPS tanısı olan veya ailesinde JPS bulunan herkes düzenli gastroenteroloji takibinde olmalıdır.
• Belirti vermese bile, doktorunuzun önerdiği polip tarama ve kontrol endoskopi/kolonoskopi randevularına düzenli gidin.
• Aile planlaması veya çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik danışmanlık alın.

Tanı

JPS tanısı genellikle belirtiler, aile öyküsü ve gastroenteroloji uzmanı tarafından yapılan endoskopik incelemelerle konur. Hekiminiz, sindirim sisteminizin içini görüntülemek için kolonoskopi ve üst endoskopi önerebilir. Bu işlemler sırasında polip görülürse, küçük bir örnek alınarak (biyopsi) incelenir. Ayrıca genetik testlerle tanı doğrulanabilir.

Yapılabilecek testler

• Kolonoskopi: kalın bağırsağın bir kamera ile incelenmesi
• Üst endoskopi: yemek borusu, mide ve on iki parmak bağırsağının incelenmesi
• Biyopsi: polipten küçük doku örneği alınarak patoloji laboratuvarında değerlendirilmesi
• Genetik test: SMAD4 ve BMPR1A genlerindeki değişikliklere bakmak için kan testi
• Tam kan sayımı: kansızlık olup olmadığını anlamak için

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde öncelikle doktorunuz tıbbi öykünüzü ve aile öykünüzü alacak. Endoskopik işlemler genellikle hafif bir sedasyon (uyuşukluk) ile yapılır ve çoğu kişi aynı gün eve dönebilir. Genetik test yapılacaksa, sonuçlar birkaç hafta sürebilir. Tanı sonrasında size özel bir takip planı oluşturulacaktır.

Tedavi

JPS'nin tam bir tedavisi yoktur, ancak hastalık düzenli kontrol ve yönetimle iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir. Tedavinin ana amacı poliplerin kansere dönüşmesini önlemek veya bu değişikliği en erken evrede yakalamaktır. Tedavi planı polip sayısına, boyutuna, yerine ve kişinin yaşına göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği tarama ve kontrol randevularına aksatmadan gitmek.
• Karın ağrısı, kanama veya dışkıda değişiklik gibi belirtileri not alarak doktorunuzla paylaşmak.
• Sağlıklı ve dengeli beslenmeye özen göstermek; posa (lif) açısından zengin gıdalar tüketmek.
• Kansızlık belirtilerini takip etmek ve yorgunluk hissinde doktora haber vermek.
• Sigara ve aşırı alkol kullanımından kaçınmak.

Tıbbi tedaviler

JPS için spesifik bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Ancak kansızlık (anemi) gelişirse doktorunuz demir takviyesi veya destekleyici tedaviler önerebilir. İlerlemiş veya çok sayıda polip durumunda, kanseri önlemeye yönelik bazı hedefe yönelik ilaçlar klinik araştırmalarda değerlendirilmektedir. Bu ilaçlar ancak uzman bir ekip tarafından ve gerektiğinde kullanılmalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Polipler çok sayıdaysa, büyükse veya kansere dönüşme şüphesi varsa, endoskopik polip çıkarma işlemi yeterli olmayabilir. Bu durumda bağırsağın etkilenen bölümünün ameliyatla çıkarılması gerekebilir. Ameliyat kararı, hastanın yaşı, poliplerin özellikleri ve genel sağlık durumuna göre gastroenterolog ve cerrahın birlikte değerlendirmesiyle verilir.

Bu durumla yaşamak

JPS ile yaşam, düzenli doktor kontrolleri ve bazı yaşam tarzı düzenlemeleri gerektirir. Poliplerin büyümesini ve kansere dönüşmesini önlemek için endoskopik takiplerin aksatılmaması çok önemlidir. Ailenizde de JPS olabileceği için birinci derece yakınlarınızın da taranması gerekebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Belirtilerinizi (kanama, ağrı, dışkı değişikliği) takip eden bir günlük tutun.
• Düzenli kontrollerinizi ihmal etmeyin.
• Ailedeki diğer bireyleri bilgilendirin ve onların da doktora görünmelerini önerin.
• Genetik danışmanlık alarak hastalığın aile üzerindeki etkileri hakkında bilgilenin.

Diyet ve egzersiz

Bu hastalığa özgü özel bir diyet yoktur, ancak bol lifli gıdalar (sebze, meyve, tam tahıllılar), yeterli su içmek ve az işlenmiş gıda tüketmek genel bağırsak sağlığını destekler. Aneminiz varsa demir açısından zengin besinler (kırmızı et, baklagiller, yeşil yapraklı sebzeler) faydalı olabilir. Düzenli egzersiz de sindirim sistemini düzenlemeye ve genel sağlığı korumaya yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

JPS gibi kronik ve kanser riski taşıyan hastalıklar kaygı ve belirsizlik hissi yaratabilir. Bu durumun sadece fiziksel değil psikolojik yönünün de önemli olduğunu bilmek gerekir. Bu nedenle duygularınızı bir uzmanla paylaşmaktan çekinmeyin; gerekirse bir psikolog veya psikiyatristten destek alın. Aile ve arkadaş desteği de bu süreçte çok değerlidir.

Önleme

JPS kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın kendisini önlemek mümkün değildir. Ancak düzenli tarama ve polip takibi ile kansere dönüşen polipler erken dönemde bulunup çıkarılabilir. Böylece hastalığın en ciddi komplikasyonu olan kanser büyük ölçüde önlenebilir.

Tarama programları

JPS tanısı konan kişilere, poliplerin büyüme hızına göre genellikle 1 ila 3 yılda bir kolonoskopi ve üst endoskopi yapılması önerilir. Tarama sıklığı, poliplerin sayısı ve boyutuna göre doktor tarafından belirlenir. Ailede JPS öyküsü olan ama henüz belirti vermeyen kişilerde de genetik test ve taramalar önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kontrol edilmeyen bağırsak kanamaları sonucu ciddi kansızlık (anemi) ve hayat kalitesinde düşüş
• Poliplerin bağırsak veya mide duvarında mekanik tıkanıklığa yol açması
• Poliplerin zamanla kansere dönüşmesi (kolon, mide veya ince bağırsak kanseri)
• Çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği

Uzun vadeli görünüm

JPS, tedavi ve düzenli takip ile yönetilebilen bir hastalıktır. Düzenli kontrollere giden, poliplerini erken dönemde aldıran ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını sürdüren kişilerde kanser riski önemli ölçüde azalır. Günümüzde erken teşhis ve gelişen tarama yöntemleri sayesinde JPS ile yaşayan bir kişinin yaşam süresi ve kalitesi oldukça olumludur. Umutlu olmak için her neden vardır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.