Mitokondriyal Hastalıklar: Belirtiler, Tanı ve Yaşam

Genel Bakış

Mitokondriyal hastalıklar, vücut hücrelerimizin enerji merkezleri olan mitokondrilerin düzgün çalışamaması durumudur. Bu hastalıklar genellikle kalıtsaldır ve kas, beyin, kalp, göz, kulak gibi birçok organı etkileyebilir. Mitokondriler, besinleri hücrelerin kullanabileceği enerjiye çevirmekle görevlidir. Bu enerji üretimi bozulduğunda vücudun çeşitli bölgelerinde belirtiler ortaya çıkabilir.

Mitokondriyal hastalıklar nadir kabul edilir. Gelişen genetik testler sayesinde son yıllarda daha sık teşhis edilmekle birlikte, toplumdaki genel görülme sıklığı düşüktür.

Her yaşta ve her cinsiyette görülebilir. Belirtiler bebeklikte, çocuklukta, gençlikte veya yetişkinlikte başlayabilir. Bazı formları yalnızca belirli organları etkilerken bazıları birden çok organı birden etkileyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Aşırı ve açıklanamayan yorgunluk
• Kas güçsüzlüğü, kas ağrısı veya krampları
• Göz kapağı düşüklüğü, göz hareketlerinde kısıtlılık
• Görme veya işitme sorunları
• Kalp ritim bozuklukları (çarpıntı)
• Yutma güçlüğü veya konuşma bozukluğu
• Büyüme ve gelişmede gerilik
• Nöbetler

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde beslenme güçlüğü, gelişim geriliği, kas gevşekliği (hipotoni) ve nöbetler görülebilir.
• Çocuklarda okul başarısında düşüş, hareket kısıtlılığı, tekrarlayan kusma atakları ve gecikmiş konuşma ortaya çıkabilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Erişkinlerde sıklıkla aşırı yorgunluk, kas güçsüzlüğü, şeker hastalığı, kalp iletim sorunları ve yavaş ilerleyen görme veya işitme kaybı ile kendini gösterir.
• Belirtiler yavaş ilerleyebilir ve başka hastalıklarla karışabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri DNA'sındaki veya hücre çekirdeğindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır.
• Bu genetik değişiklikler, mitokondrilerin enerji üretiminde görevli proteinlerin üretimini bozar.
• Hastalık çoğunlukla annenin yumurta hücresindeki mitokondriler yoluyla çocuğa geçer; ancak yeni bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• Ailede mitokondriyal hastalık öyküsü bulunması en önemli risk faktörüdür.
• Akraba evliliği bazı genetik hastalıkların görülme riskini artırabilir.
• İleri anne yaşı bazı mitokondriyal mutasyonların ortaya çıkma riskini artırabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda listelenen acil belirtilerden herhangi biri varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Açıklanamayan yorgunluk, kas güçsüzlüğü, görme veya işitme sorunları birkaç hafta içinde geçmiyorsa aile hekiminize başvurun.
• Belirtiler birden fazla organı etkiliyorsa (örneğin kaslar ve kalp birlikte) mutlaka bir uzman doktordan değerlendirme isteyin.

Tanı

Doktor önce ayrıntılı bir tıbbi öykü alır ve fizik muayene yapar. Ardından belirtilere ve aile öyküsüne göre özel testler ister. Kesin tanı genellikle genetik testler ve bazı durumlarda kas biyopsisi ile konur.

Yapılabilecek testler

• Kan tahlili: laktat ve kreatin kinaz gibi enerji metabolizmasıyla ilgili değerlere bakılır.
• İdrar testi: organik asitler gibi bazı maddelerin düzeyi incelenir.
• Genetik test: kan örneğinden DNA incelenerek mitokondriyal ve nükleer genlerdeki değişikliklere bakılır.
• Kas biyopsisi: küçük bir kas parçası mikroskop altında incelenir, mitokondri yapısı ve sayısı değerlendirilir.
• Kalp elektrosu (EKG) ve göz muayenesi yardımcı bilgiler sağlar.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci haftalar veya aylar sürebilir. Genetik danışma almanız önerilir. Sonuçlara göre doktorunuz size hastalığın türü, ilerleyişi ve takip planı hakkında bilgi verecektir.

Tedavi

Mitokondriyal hastalıkların kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmeyi, komplikasyonları önlemeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Tedavi planı kişinin belirtilerine, tutulan organlara ve hastalığın seyrine göre düzenlenir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli ve yeterli uyuyun; aşırı yorgunluktan kaçının.
• Stresi kontrol altında tutmaya çalışın; çünkü stres belirtileri tetikleyebilir.
• Enfeksiyonlardan korunun; enfeksiyonlar belirtileri kötüleştirebilir.
• Uzun süreli açlıktan kaçının; enerji üretimini desteklemek için dengeli ve düzenli beslenin.

Tıbbi tedaviler

Tedavide doktorun önerdiği bazı vitamin ve destekleyici takviyeler kullanılabilir, ancak bu ürünlerin her hasta için yararlı olduğu kanıtlanmamıştır. Belirtilere yönelik olarak nöbet önleyici, kalp ritmini düzenleyici veya şeker hastalığına yönelik ilaçlar verilebilir. Fizik tedavi, konuşma terapisi ve beslenme desteği de tedavi sürecinde yer alabilir. Hangi tedavinin size uygun olduğuna yalnızca doktorunuz karar vermelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda kalp pili takılması veya organ hasarına yönelik cerrahi işlemler gerekebilir. Ancak ameliyatın gerekip gerekmediğine ilgili uzman doktorlar, yapılan tetkiklerden sonra karar verir.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşamda enerjinizi iyi yönetmek önemlidir. Planlı dinlenmeler yapın, işlerinizi önceliklendirin. Belirtilerinizi tetikleyen durumları tanıyın ve bunlardan kaçının.

Yaşam tarzı ipuçları

• Aşırıya kaçmadan, doktorunuzun onayıyla düzenli ve hafif egzersizler yapın.
• Gerekiyorsa baston, tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazları kullanmaktan çekinmeyin.
• Düzenli doktor kontrollerinizi ihmal etmeyin.
• Ailenize ve yakınlarınıza hastalığınız hakkında açık bilgi verin; böylece daha kolay destek alabilirsiniz.

Diyet ve egzersiz

Dengeli beslenme, yeterli sıvı alımı ve düzenli öğünler önemlidir. Uzun süreli açlık, enerji üretimini olumsuz etkileyebilir. Bazı hastalar için günde 4-6 küçük öğün daha iyi olabilir. Egzersizde aşırı zorlamadan kaçının; fizyoterapistinizin veya doktorunuzun önerdiği düzeyde hareket edin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü, yalnızlık ve geleceğe dönük belirsizlik hissi yaratabilir. Bu duygular normaldir. Bir psikolog veya psikiyatristten destek almak, aile ve arkadaşlarla açık konuşmak çok yararlıdır. Kendinizi çok kötü hisseder, umutsuzluğa kapılırsanız ve özellikle kendinize zarar verme düşünceleri olursa vakit kaybetmeden bir ruh sağlığı uzmanına başvurun; acil durumlarda 112'yi arayabilirsiniz.

Önleme

Mitokondriyal hastalıklar genetik olduğundan günümüzde doğrudan önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede bu hastalıkların öyküsü varsa, genetik danışma almak ve tüp bebek sırasında embriyoların genetik incelenmesi (preimplantasyon genetik tanı) gibi seçenekleri uzman bir merkezle görüşmek bilgilendirici olabilir. Bu seçenekler her aile için ayrı ayrı değerlendirilmelidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalp ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği kötüleşebilir.
• Görme ve işitme kaybı ilerleyebilir.
• Şeker hastalığı, karaciğer sorunları ve böbrek sorunları gelişebilir.
• Sinir sistemi etkilenirse hareket kaybı, denge sorunları ve nöbetler ciddi boyutlara ulaşabilir.

Uzun vadeli görünüm

Mitokondriyal hastalıkların seyri kişiden kişiye çok farklıdır. Bazı kişilerde belirtiler hafif seyreder ve uzun yıllar boyunca stabil kalır; bazılarında daha hızlı ilerleyebilir. Bilimsel araştırmalar devam etmektedir ve destekleyici tedaviler sayesinde birçok kişi nitelikli ve doyurucu bir yaşam sürdürebilir. Düzenli doktor takibi, uygun tedavi planı ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları belirtilerin kontrolünde büyük rol oynar.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.