Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) Nedir?

Genel Bakış

LAM, akciğerlerde anormal hücrelerin kontrolsüz çoğalmasıyla oluşan, çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu hücreler akciğer dokusunda hava dolu ince duvarlı kistler (baloncuklar) oluşturur ve zamanla akciğer dokusunun zarar görmesine yol açar. Hastalık genellikle ağır ilerler ancak tedavi ve düzenli takip ile belirtiler kontrol altında tutulabilir.

LAM çok nadir bir hastalıktır. Toplumda görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte, milyonda birkaç kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.

LAM büyük oranda kadınlarda, özellikle doğurganlık çağında (genellikle 20-40 yaş arası) görülür. Erkeklerde oldukça enderdir. Ayrıca tuberoskleroz kompleksi adı verilen genetik bir hastalığı olan bazı kişilerde de LAM gelişebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Nefes darlığı, özellikle eforla belirginleşen
• Kuru veya balgamlı inatçı öksürük
• Göğüs ağrısı
• Yorgunluk ve halsizlik
• Tekrarlayan akciğer sönmesi (pnömotoraks)
• Nadiren kanlı balgam

Nedenler

Ana nedenler

• LAM'a, akciğerlerde düz kas hücrelerine benzeyen anormal hücrelerin kontrolsüz çoğalması neden olur.
• Bu anormal hücreler akciğer dokusunda kistler oluşturur ve akciğer dokusunu giderek hasara uğratır.
• Hastalığın kesin nedeni tam olarak bilinmese de TSC1 ve TSC2 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) ile ilişkilidir.
• Östrojen hormonu hastalığın ilerlemesinde rol oynayabilir.

Risk faktörleri

• Kadın cinsiyeti
• Doğurganlık çağında olmak
• Tuberoskleroz kompleksi (TSC) tanısı almış olmak
• Ailede LAM veya TSC öyküsü bulunması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Şiddetli ve ani nefes darlığı yaşıyorsanız hemen 112'yi arayın.
• Göğüs ağrısı ve nefes almada zorluk varsa acil servise başvurun.
• Balgamda kan görürseniz gecikmeden sağlık kuruluşuna gidin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Nefes darlığı, öksürük veya yorgunluk birkaç haftadır sürüyorsa aile hekiminize veya göğüs hastalıkları uzmanına başvurun.
• Akciğer sönmesi (pnömotoraks) öykünüz varsa doktorunuza bildirin.
• Ailenizde LAM veya tuberoskleroz kompleksi varsa düzenli kontrol önerisi alın.

Tanı

LAM tanısı için öncelikle detaylı bir tıbbi öykü ve fizik muayene yapılır. Doktor akciğerlerinizi dinleyerek ve belirtileri değerlendirerek ileri tetkiklere karar verir. Tanı kesinleştiğinde sürecin yönetimi için göğüs hastalıkları uzmanına yönlendirilirsiniz.

Yapılabilecek testler

• Yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT): Akciğerdeki kistleri göstermek için en değerli görüntüleme yöntemidir.
• Kan testi: VEGF-D düzeyi ölçümü, LAM tanısını destekleyebilir.
• Solunum fonksiyon testleri: Akciğer kapasitesini ve hava akışını ölçer.
• Akciğer biyopsisi: Bazı durumlarda akciğer dokusundan küçük bir örnek alınarak mikroskopta incelenebilir.
• Böbrek görüntülemesi: Anjiyomiyolipom adı verilen iyi huylu tümörlerin olup olmadığını kontrol etmek için ultrason veya tomografi yapılabilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle birkaç hafta sürebilir. Bu süreçte bazı tetkikler tekrarlanabilir. Doktorunuza tüm belirtilerinizi ve geçmiş sağlık öykünüzü detaylıca anlatmanız tanıyı kolaylaştırır. Tanı konduktan sonra size özel bir tedavi ve takip planı oluşturulacaktır.

Tedavi

LAM'ın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için birçok seçenek vardır. Tedavi planı; hastalığın evresine, belirtilerin şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği oksijen tedavisini düzenli kullanın.
• Sigara ve her türlü tütün ürününden uzak durun; dumansız ortamlar seçin.
• Nefes darlığını azaltmak için günlük aktivitelerinizi planlayın ve dinlenme araları verin.
• Düzenli doktor kontrollerinize mutlaka gidin.

Tıbbi tedaviler

Hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilaçlar (mTOR inhibitörleri adı verilen bir grup ilaç) kullanılabilir. Bu ilaçlar, anormal hücrelerin çoğalmasını engelleyerek akciğerdeki kist oluşumunu yavaşlatabilir. İlaç tedavisi, mutlaka bu hastalıkta deneyimli bir uzman hekim tarafından başlatılmalı ve düzenli takip edilmelidir. Ayrıca gerektiğinde ağrı kesiciler, oksijen tedavisi ve solunum rehabilitasyonu da tedavinin parçası olabilir; ancak hiçbir ilacı hekim önerisi olmadan kullanmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Tekrarlayan akciğer sönmeleri (pnömotoraks) yaşanıyorsa, akciğerin hava kaçağını onarmak için cerrahi bir işlem gerekebilir. Çok ileri evrelerde, akciğer fonksiyonları ciddi şekilde bozulmuşsa akciğer nakli de değerlendirilebilir. Bu kararlar uzman bir ekip tarafından verilir.

Bu durumla yaşamak

LAM ile günlük yaşamda nefes darlığını yönetmek önemlidir. Enerjinizi koruyarak, işlerinizi küçük parçalara bölerek ve gerektiğinde dinlenerek günlük aktivitelerinizi sürdürebilirsiniz. Oksijen kullanıyorsanız, cihazınızı düzenli çalışır durumda tutun ve seyahatlerinizde planlı olun.

Yaşam tarzı ipuçları

• Doktorunuzun onayı olmadan hamilelik planlamayın; gebelik hastalığı etkileyebilir.
• Dalış, dağcılık gibi basınç değişikliklerine yol açan aktivitelerden kaçının.
• Uçak yolculuğu öncesinde doktorunuza danışın.
• Grip ve zatürre aşılarınızı güncel tutun.

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve sağlıklı beslenmek bağışıklık sisteminizi güçlendirir. Hafif yürüyüş, esneme hareketleri ve nefes egzersizleri solunum kaslarınızı çalıştırabilir. Pulmoner rehabilitasyon programları, nefes darlığınızı daha iyi yönetmenize yardımcı olabilir. Ancak yeni bir egzersiz programına başlamadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü ve tükenmişlik hissi yaratabilir. Bu duygular çok normaldir. Kendinizi bu şekilde hissediyorsanız bir psikolog veya psikiyatristten destek almak güçlü bir adımdır. Duygularınızı aileniz ve arkadaşlarınızla paylaşmaktan çekinmeyin; yalnız olmadığınızı bilin.

Önleme

LAM genetik ve hormonal faktörlere bağlı geliştiği için şu an bilinen bir önleme yöntemi yoktur. Ancak erken tanı, düzenli doktor takibi ve belirtileri yönetmek hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini koruyabilir.

Aşılar

Akciğer enfeksiyonları LAM hastalarında daha ağır seyredebileceğinden, grip (influenza) ve zatürre (pnömokok) aşıları önerilir. Aşı takviminiz için doktorunuzla görüşün.

Tarama programları

Ailede LAM veya tuberoskleroz kompleksi varsa, hiçbir belirti olmasa bile düzenli akciğer kontrolleri ve görüntüleme önerilebilir. Bu sayede hastalık erken evrede yakalanabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan akciğer sönmesi (pnömotoraks)
• Akciğer fonksiyonlarının giderek azalması
• Solunum yetmezliği gelişmesi
• Lenf sıvısının göğüs boşluğunda birikmesi (şilotoraks)
• Böbrek tümörleri (anjiyomiyolipom) kanaması

Uzun vadeli görünüm

LAM nadir bir hastalıktır ve her bireyde seyri farklıdır. Birçok kişi uygun tedavi ve düzenli takiple yıllarca aktif ve kaliteli bir yaşam sürdürebilir. Tıbbi araştırmalar LAM'a yönelik yeni tedavi seçenekleri geliştirmeye devam etmektedir; gelecek için umut vericidir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• The LAM Foundation ↗

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.