Prune Belly Sendromu (Eagle-Barrett Sendromu) Nedir?

Genel Bakış

Prune Belly Sendromu, doğuştan gelen ve karın kaslarının zayıf veya eksik olduğu, idrar yollarında sorunların ve erkek çocuklarda testislerin torbaya inmemesinin görüldüğü nadir bir durumdur. Karın derisi, buruşuk bir erik gibi görünebilir. Bu nedenle ‘Erik Karın Sendromu’ da denir.

Prune Belly Sendromu çok nadir görülür. Yaklaşık her 40.000 doğumda 1 bebek bu durumla doğar.

Bu sendrom ağırlıklı olarak erkek çocukları etkiler. Kız çocuklarında karın kası zayıflığı ve idrar yolu sorunları görülebilir ancak tam sendrom çok nadirdir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Karın bölgesinde zayıf veya eksik karın kasları nedeniyle buruşuk ve gevşek görünen karın
• Erkek çocuklarda testislerin torbaya inmemesi
• İdrar yollarında tıkanıklık, idrarın böbreklere geri kaçması
• Sık idrar yolu enfeksiyonu
• Kabızlık ve idrar yapmada zorlanma

Çocuklarda belirtiler

• İdrar yaparken zorlanma veya idrar akışının zayıf olması
• Sık ve kötü kokulu idrar, idrar yolu enfeksiyonu belirtileri
• Geç tuvalet alışkanlığı kazanma
• Karın şişliği ve büyümede gecikme
• Öksürük veya nefes alırken zorlanma (akciğer gelişimini etkileyebilir)

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Bu sendrom doğuştan olduğu için genellikle çocuklukta fark edilir. Tedavi edilmemiş veya hafif formlarda, yetişkinlikte kronik böbrek hastalığı belirtileri gelişebilir.
• Yüksek tansiyon
• Ellerde ve ayaklarda şişme
• Yorgunluk, halsizlik ve idrar miktarında azalma

Nedenler

Ana nedenler

• Prune Belly Sendromu’nun kesin nedeni bilinmemektedir. Hamileliğin erken döneminde idrar yolları ve karın kaslarının gelişimi sırasında bir sorun olduğu düşünülmektedir.
• Bu durum annenin hamilelik sırasında yaptığı hiçbir şeyden kaynaklanmaz.
• Bazı genetik değişikliklerin rol oynayabileceği düşünülse de çoğu vakada ailevi bir yatkınlık bulunmamaktadır.

Risk faktörleri

• Erkek cinsiyet, en önemli risk faktörüdür.
• Ailede benzer bir durum nadiren görülebilir, ancak çoğu vaka kendiliğinden ortaya çıkar.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebekte nefes alma zorluğu, idrar yapamama veya yüksek ateş varsa hemen 112’yi arayın veya acil servise gidin.
• Şiddetli karın ağrısı, tekrarlayan kusma veya bilinç değişikliği durumunda vakit kaybetmeden sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Hamilelikte yapılan ultrason muayenesinde bebeğin idrar yollarında veya karın yapısında bir anormallik fark edilirse, doktorunuz sizi takibe alacaktır.
• Doğumdan sonra karın kaslarında gevşeklik, testislerin inmemiş olması veya sık idrar yolu enfeksiyonu fark edilirse çocuk doktoruna başvurun.
• Tanı konulduktan sonra düzenli aralıklarla böbrek ve idrar yolu kontrolleri yaptırın.

Tanı

Prune Belly Sendromu genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason muayenesinde, bebeğin karın duvarındaki görünüm ve idrar yollarındaki büyüme nedeniyle şüphelenilmesiyle fark edilebilir. Doğumdan sonra fizik muayene ve görüntüleme testleriyle tanı doğrulanır.

Yapılabilecek testler

• Böbrek ve idrar yollarının ultrasonu
• İdrar tahlili ve idrar kültürü
• Böbrek fonksiyonlarını değerlendirmek için kan testleri
• İdrar yollarının ayrıntılı görüntülenmesi için işeme sistoüretrografisi (VCUG) gibi özel röntgen testleri
• Gerekirse genetik testler

Randevunuzda neler beklenir

Doktorunuz önce fizik muayene yapacak, karın kaslarını ve cinsel organları değerlendirecek, idrar yolu ve böbreklerle ilgili belirtileri dinleyecektir. Sonrasında sizi çocuk ürolojisi ve böbrek hastalıkları (nefroloji) uzmanlarına yönlendirebilir. Testler sırasında bebeğinizden kan ve idrar örneği alınabilir.

Tedavi

Prune Belly Sendromu’nun tamamen ortadan kaldıran bir tedavisi yoktur. Tedavi, böbrekleri korumak, idrar yollarındaki tıkanıklıkları gidermek ve yaşam kalitesini artırmak üzerine kuruludur. Tedavi planı çocuğun ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Bebeğin veya çocuğun günde yeterince sıvı almasını sağlayın; bu, idrar yollarının temiz kalmasına yardımcı olur.
• Kabızlığı önlemek için lifli gıdalar (sebze, meyve, tam tahıllar) verin.
• İdrar yolu enfeksiyonlarını önlemek için genital bölgeyi temiz ve kuru tutun.
• Doktorunuzun önerdiği kontrolleri aksatmayın.

Tıbbi tedaviler

Doktorlar, idrar yolu enfeksiyonlarını önlemek için koruyucu antibiyotikler önerebilir. Bazen idrar kesesinin boşaltılmasına yardımcı olmak için antikolinerjik ilaçlar veya aralıklı idrar sondası uygulamaları kullanılabilir. İlaç tedavisi her zaman çocuğun durumuna göre uzman doktor tarafından belirlenir ve düzenli takip gerektirir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

İdrar akışını engelleyen bir tıkanıklık varsa, testisler torbaya inmemişse veya karın kasları çok zayıfsa cerrahi müdahale gerekebilir. Ameliyatın zamanı ve türü, çocuğun yaşı ve genel sağlığına göre çocuk üroloji uzmanı tarafından planlanır.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşamda düzenli doktor kontrolü önemlidir. Böbrek ve idrar yolu sağlığını izlemek için periyodik testler yapılır. Aileler, çocuklarının su içmesini teşvik etmeli, idrar yapma alışkanlıklarını gözlemlemeli ve enfeksiyon belirtilerini bilmelidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Karın kasları zayıf olduğu için ağır kaldırmaktan kaçının; çocuğunuzu da bu konuda eğitin.
• Düzenli, hafif egzersizler genel sağlığı destekler; ancak aşırı zorlayıcı aktivitelerden kaçınılmalıdır.
• Sigara dumanından uzak durun; solunum problemlerine karşı koruyucu olun.

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenmek böbrek sağlığını destekler. Bol sıvı tüketimi ve lifli gıdalar kabızlığı önlemeye yardımcı olur. Yürüyüş, yüzme gibi düşük etkili egzersizler kasları güçlendirebilir; ancak hangi egzersizlerin uygun olduğunu doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak hem çocuk hem de aile için duygusal zorluklar yaratabilir. Endişe, üzüntü veya stres hissetmek normaldir. Bu duyguları doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyin; ayrıca psikolojik destek almak faydalı olabilir.

Önleme

Prune Belly Sendromu doğuştan gelen bir durumdur ve bilinen bir önleme yöntemi yoktur. Hamilelik sırasında düzenli doktor kontrolleri, bebeğin erken fark edilmesine ve doğum sonrası planlamaya yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kronik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği
• Tekrarlayan, ağır idrar yolu enfeksiyonları
• Yüksek tansiyon
• Akciğer gelişimi ve solunum sorunları
• Karın kaslarının zayıflığı nedeniyle fıtıklar

Uzun vadeli görünüm

Erken teşhis ve uygun tedaviyle Prune Belly Sendromlu çocukların çoğu sağlıklı bir yaşam sürebilir. Böbrek sorunları olanlar için ileride böbrek nakli gerekebilir, ancak bu süreç uzman ekipler tarafından başarıyla yönetilir. Umutlu kalmak ve doktorunuzun önerilerine uymak her zaman en önemli adımdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.