Kalıtsal Polipozis Olmayan Kolorektal Kanser (HNPCC / Lynch Sendromu)

Genel Bakış

HNPCC, aileden geçen ve bağırsak (kolon) kanseri ile diğer bazı kanser türlerinin görülme riskini artıran kalıtsal bir durumdur. Lynch sendromu adı da verilir. Bu duruma sahip kişilerin vücudunda, hücrelerdeki bazı onarım sistemleri düzgün çalışmaz. Bu yüzden hücrelerde hatalar birikebilir ve zamanla kanser oluşma olasılığı artar.

HNPCC, kalıtsal kolorektal kanserlerin en sık görülen türüdür. Ancak toplumda nadirdir; tüm kolorektal kanserlerin yaklaşık %2-5'inden sorumludur.

HNPCC, kadın ve erkekleri eşit şekilde etkileyebilir. Ailede birden fazla kişide kolorektal kanser veya rahim (endometrium) kanseri öyküsü varsa, bu durumun varlığı düşünülür. Genellikle belirtiler 40-60 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak normal toplum ortalamasından daha genç yaşlarda görülür.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Bağırsak alışkanlıklarında değişiklik (ishal veya kabızlık gibi)
• Dışkıda kan veya dışkının koyu renkli olması
• Sürekli karın ağrısı veya kramp
• Dışkılama sonrası bağırsağın tam boşalmadığı hissi
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Sürekli yorgunluk

Nedenler

Ana nedenler

• HNPCC'ye MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi genlerdeki kalıtsal değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.
• Bu genler, hücre bölünmesi sırasında oluşan DNA hatalarını onarmakla görevlidir. Bu genlerde hata varsa, onarım sistemi tam çalışmaz ve hücrelerde hatalar birikerek kansere yol açabilir.
• HNPCC otozomal dominant şekilde kalıtılır; yani bir ebeveynden hatayı taşıyan genin yarısı çocuğa geçerse çocuk da bu durumu taşıyabilir.

Risk faktörleri

• Ailede (anne, baba, kardeş, çocuk gibi birinci derece akrabalarda) kolorektal kanser veya endometrium (rahim) kanseri öyküsü olması
• Ailede birden fazla kişide aynı tür kanserin görülmesi
• Kanserin 50 yaşından önce teşhis edilmesi
• Kişinin daha önce kolorektal kanser veya HNPCC ile ilişkili başka bir kanser geçirmiş olması
• Polonya, İzlanda gibi bazı toplumlarda daha yaygın görülmesi (ancak bu Türkiye için de geçerli olabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Dışkıda kan veya dışkının renginin koyu/kara olması
• Karında sürekli veya şiddetli ağrı
• Birkaç günden uzun süren bağırsak alışkanlığı değişikliği
• Açıklanamayan kilo kaybı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde genç yaşta (50'den önce) kolorektal veya rahim kanseri öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve tarama için doktorunuza danışın.
• HNPCC teşhisi konduysa, doktorunuzun önerdiği düzenli kontrol programına uyun.
• Daha önce polip veya kolorektal kanser teşhisi aldıysanız, düzenli kontrol randevularınızı ihmal etmeyin.

Tanı

Doktor önce detaylı bir aile öyküsü alır. Ardından genetik testler ve gerekiyorsa kolonoskopi gibi ileri incelemeler yapılır. Kesin tanı, genetik test sonucu ve aile öyküsü birlikte değerlendirilerek konur.

Yapılabilecek testler

• Aile öyküsünün değerlendirilmesi
• Genetik danışmanlık ve genetik kan testi
• Kolonoskopi (bağırsağın kameralı bir tüple içeriden incelenmesi)
• İmmünohistokimya (IHC) veya mikrosatellit instabilitesi (MSI) testleri
• Gerekirse diğer organlara yönelik tarama testleri (örneğin rahim, mide veya idrar yolları için)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Önce aile öyküsü ve muayene yapılır, ardından kan testi istenebilir. Sonuçlar çıktığında doktorunuz risklerinizi ve yapmanız gereken taramaları ayrıntılı olarak anlatacaktır. Bu süreçte endişelenmeniz normaldir, ancak erken tanı ve düzenli takip ile riskler büyük ölçüde kontrol altına alınabilir.

Tedavi

HNPCC'nin kendisi bir hastalık değil, kanser riskini artıran kalıtsal bir durumdur. Tedavinin amacı, kanser oluşumunu önlemek veya erken yakalamak için düzenli kontroller yapmak ve kanser gelişirse uygun şekilde tedavi etmektir. Tedavi planı kişinin yaşına, genel sağlık durumuna ve varsa kanserin evresine göre doktor tarafından belirlenir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği tarama programına aksatmadan uyun.
• Bol lifli, sebze ve meyveden zengin beslenmeye çalışın.
• İşlenmiş et, kırmızı et ve şekerli gıdaları sınırlayın.
• Düzenli fiziksel aktivite yapın ve sağlıklı kilonuzu koruyun.
• Sigara ve aşırı alkol tüketiminden kaçının.

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımları genellikle cerrahi, kemoterapi, radyoterapi veya hedefe yönelik tedaviler gibi yöntemleri içerebilir. Hangi tedavinin uygulanacağına, kanser tespit edilmişse kanserin yerine ve evresine bağlı olarak doktor ekibi karar verir. İlaçlar ve dozlar kişiye özeldir; bu nedenle doktorun önerileri doğrultusunda hareket etmek önemlidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda riski azaltmak için koruyucu cerrahi önerilebilir. Örneğin, çok sayıda bağırsak polipi olan veya kanser gelişme riski çok yüksek olan kişilerde kolonun bir kısmı veya tamamı çıkarılabilir. Kadınlarda rahim kanseri riskine karşı rahim ve yumurtalıkların alınması (histerektomi ve ooferektomi) gündeme gelebilir. Bu tür kararlar kişinin yaşı, çocuk sahibi olma isteği ve genel sağlık durumu dikkate alınarak uzman bir ekip tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

HNPCC ile yaşamak, düzenli sağlık kontrollerini bir yaşam tarzı haline getirmeyi gerektirir. Doktorunuzun belirleyeceği tarama takvimine uymak, çoğu zaman kanseri önlemenin veya erken yakalamanın en etkili yoludur. Ayrıca ailenizdeki diğer bireylerin de bilgilendirilmesi ve onların da doktor kontrolünden geçmesi önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın (haftada en az 150 dakika orta tempolu yürüyüş gibi).
• Sağlıklı kilonuzu koruyun.
• Sigara kullanmayın.
• Alkol kullanımını sınırlayın.
• Stresi yönetmeye çalışın; yoga, meditasyon veya hobiler iyi gelebilir.

Diyet ve egzersiz

Akdeniz tipi beslenme önerilir: bol sebze, meyve, tam tahıl, baklagil ve az yağlı proteinler. Kırmızı et ve işlenmiş gıdaları azaltın. Bol su için. Haftada birkaç kez tempolu yürüyüş veya bisiklet gibi egzersizler bağırsak sağlığını olumlu etkileyebilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kalıtsal bir risk taşıdığınızı bilmek kaygı veya depresyona neden olabilir. Bu normal bir tepkidir. Duygularınızı yakınlarınızla paylaşmak ve gerekiyorsa bir psikolog veya psikiyatristten destek almak önemlidir. Unutmayın, bu durum yalnızca bir risk faktörüdür; düzenli kontrollerle riski büyük ölçüde yönetmek mümkündür.

Önleme

HNPCC'nin kendisi genetik olduğu için önlenemez. Ancak kansere dönüşmeden önce polipleri tespit edip almak veya kanseri en erken evrede yakalamak mümkündür. Bu nedenle düzenli tarama ve doktor kontrolü, kanserden korunmanın en önemli yoludur.

Aşılar

HNPCC'nin doğrudan korunmasında kullanılan bir aşı bulunmamaktadır. Ancak önerilen aşılar (örneğin HPV aşısı gibi) bazı kanser türlerine karşı koruma sağlayabilir; bu konuyu doktorunuzla görüşebilirsiniz.

Tarama programları

Sağlık Bakanlığı ve uluslararası kılavuzlar, HNPCC taşıyıcılarına genellikle 20-25 yaşından itibaren veya ailedeki en erken kanser yaşından 5 yıl önce kolonoskopi önermektedir. Tarama sıklığı ve kapsamı kişiye özel olarak doktor tarafından belirlenir. Ayrıca kadınlarda rahim kanseri taraması, üst sindirim sistemi endoskopisi gibi ek testler de gerekebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kolorektal kanser (kalın bağırsak kanseri) gelişme riski yüksektir ve tedavi edilmezse yayılabilir.
• Rahim kanseri (endometrium kanseri) riskinde artış.
• Mide, ince bağırsak, böbrek, idrar yolu ve yumurtalık kanseri gibi diğer kanser türlerinin riskinde artış.
• Kanserin ilerlemesiyle birlikte bağırsak tıkanıklığı, kanama veya perforasyon (bağırsak delinmesi) gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabilir.

Uzun vadeli görünüm

HNPCC taşıyıcılarının düzenli tarama yaptırmaları durumunda, kanser gelişse bile genellikle erken evrede yakalanır ve tedavi şansı çok yüksektir. Yaşam süresi ve yaşam kalitesi, düzenli takip ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarıyla önemli ölçüde iyileşir. Bu durumla yaşayan pek çok insan, kontrollerini aksatmadan sağlıklı ve uzun bir yaşam sürdürebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.