Lynch Sendromu (HNPCC) Nedir? Belirtileri, Tanı ve Takip Rehberi

Genel Bakış

Lynch sendromu, aileden geçen ve başta kalın bağırsak (kolon) kanseri olmak üzere bazı kanser türlerine yakalanma riskini artıran kalıtsal bir durumdur. Eski adı HNPCC olarak da bilinir. Bu sendroma sahip kişilerde bağırsak ve diğer bazı organlarda kanser gelişme olasılığı, normal nüfusa göre daha yüksektir. Ancak düzenli tarama ve erken teşhis sayesinde bu riskler yönetilebilir.

Lynch sendromu nadir bir durumdur. Her 1000 kişiden yaklaşık 1'inde görülebildiği tahmin edilmektedir. Ancak kalın bağırsak kanseri olan her 100 kişiden 2-3'ünde Lynch sendromu bulunabilir.

Lynch sendromu hem kadınları hem erkekleri etkiler. Ailesinde genç yaşta kalın bağırsak, rahim veya diğer Lynch ilişkili kanserler görülen kişilerde risk artar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Lynch sendromu tek başına belirti vermez; belirtiler kanser geliştiğinde ortaya çıkar.
• Dışkıda kan görülmesi
• Bağırsak alışkanlıklarında değişiklik (uzun süreli kabızlık veya ishal)
• Dışkıda incelme
• Karın ağrısı, kramplar, gaz veya dolgunluk hissi
• İstemsiz kilo kaybı
• Hâlsizlik ve yorgunluk

Çocuklarda belirtiler

• Lynch sendromu genellikle erişkinlik döneminde risk oluşturur. Çocuklarda belirtiler nadir görülür; ancak çok nadir bazı genetik varyasyonlarda çocukluk çağı tümörleri oluşabilir.
• Ailede Lynch sendromu biliniyorsa, çocukların uzman doktor tarafından değerlendirilmesi önerilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta belirtiler, kanser gelişmeden görülmeyebilir.
• Dışkıda kan, kilo kaybı, halsizlik gibi şikâyetler yaşlılığın normal bir parçası olarak görülmemeli ve mutlaka doktora danışılmalıdır.

Nedenler

Ana nedenler

• Lynch sendromu, DNA tamirinde görevli genlerde (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) kalıtsal değişiklikler sonucu oluşur.
• Bu genler, hücrelerin oluşan hasarları onarmasını sağlar; genler hasarlandığında hücreler kontrolsüz çoğalabilir ve kanser riski artar.
• Gen değişikliği ebeveynlerden çocuklara aktarılır; her çocuk için değişikliği taşıma olasılığı %50'dir.

Risk faktörleri

• Ailede (anne, baba, kardeş, çocuk gibi) Lynch sendromu veya HNPCC öyküsü bulunması
• Ailede 50 yaşından önce kalın bağırsak veya rahim kanseri görülmesi
• Aynı kişide birden fazla Lynch ilişkili kanserin bulunması
• Ailede birden fazla kişinin Lynch ilişkili kanser tanısı alması
• Bilinen bir Lynch sendromuna yol açan gen mutasyonunun ailede bulunması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Dışkıda kan görülmesi, hızlı kilo kaybı, şiddetli karın ağrısı gibi belirtilerde vakit kaybetmeden doktora başvurunuz.
• Bağırsak tıkanması veya ciddi kanama belirtileri varsa doğrudan 112'yi arayınız.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde Lynch sendromu veya 50 yaşından önce kalın bağırsak/rahim kanseri öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve tarama planı için doktorunuzla görüşün.
• Lynch sendromu taşıyıcısıysanız, doktorunuzun önerdiği düzenli aralıklarla kolonoskopi ve diğer taramaları yaptırın.
• Yeni başlayan bağırsak alışkanlığı değişiklikleri, hâlsizlik gibi durumlarda kontrol esnasında doktorunuza anlatın.

Tanı

Lynch sendromu tanısı, genetik danışmanlık sonrası kan örneğinden yapılan genetik testlerle konur. Ayrıca doktor, ailenizdeki kanser öyküsünü değerlendirir ve gereken görüntüleme veya endoskopi testlerini isteyebilir.

Yapılabilecek testler

• Ayrıntılı aile öyküsü ve kişisel kanser öyküsü
• Kan örneği ile genetik test (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 vb.)
• Kanser veya polip saptanırsa, tümör dokusunda immünohistokimya (IHC) testi
• Mikrosatellit instabilitesi (MSI) testi
• Kolonoskopi, endoskopi veya görüntüleme yöntemleri

Randevunuzda neler beklenir

Genetik test öncesi bir genetik danışmanla görüşürsünüz; sonuçlar genellikle birkaç hafta içinde açıklanır. Sonuç ulaştıktan sonra doktorunuz size özel bir tarama ve korunma planı oluşturur. Bu süreçte onkolog, gastroenterolog ve genetik uzmanlarının yer aldığı bir ekip tarafından yönetilmeniz gerekebilir.

Tedavi

Lynch sendromunu ortadan kaldıran bir ilaç veya tedavi yoktur. Tedavi, kanser gelişme riskini azaltmayı, kanser gelişirse erken yakalamayı ve gerekli durumlarda kanseri tedavi etmeyi amaçlar. Tedaviniz kişisel risklerinize ve sağlık durumunuza göre uzman bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği tarama programını aksatmadan takip edin.
• Vücudunuzdaki değişiklikleri (dışkı alışkanlığı, kanama, yorgunluk) kaydedin ve fark ederseniz hemen doktorunuza bildirin.
• Aile üyelerinizi bilgilendirerek genetik test yaptırmaları için teşvik edin.

Tıbbi tedaviler

Kanser gelişen kişilerde tedavi; cerrahi, kemoterapi, immünoterapi veya radyoterapi gibi yöntemleri içerebilir. Özellikle mikrosatellit instabilitesi (MSI-H) olan tümörlerde immünoterapi diğer tedavilere göre daha etkili olabilir. Hangi tedavinin kullanılacağına doktorunuz, tümörün özelliklerine ve evresine göre karar verir. Tedavi sırasında ve sonrasında düzenli kontrol çok önemlidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda, örneğin bağırsakta kanser veya yüksek riskli polip saptandığında, etkilenen bölgenin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Lynch sendromu taşıyan bazı kişilerde, gelecekte yeniden kanser oluşma riskini azaltmak için doktorlar daha geniş kapsamlı bir cerrahi önerebilir. Bu karar, bireysel gen durumu, yaş ve tümör özelliklerine göre uzmanlarca verilir.

Bu durumla yaşamak

Lynch sendromu ile yaşamak, farkındalığı yüksek bir hayat sürmeyi gerektirir. Günlük düzeniniz, planlı taramalar ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları etrafında şekillenebilir. Bu sayede çoğu kişi normal ve üretken bir yaşam sürdürebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın (haftada en az 150 dakika orta tempolu aktivite)
• Tütün ürünlerinden uzak durun
• Alkolü sınırlandırın veya bırakın
• İşlenmiş et ve kırmızı et tüketimini azaltın
• Posalı besinler (sebze, meyve, tam tahıl) tüketimini artırın

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı bir kiloda kalmak ve düzenli fiziksel aktivite, Lynch sendromu ile ilişkili kanser riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Sebze, meyve, baklagil ve tam tahıl açısından zengin bir beslenme önerilir. Aşırı kısıtlayıcı diyetlerden kaçının; bir diyetisyenden destek alabilirsiniz.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Lynch sendromu taşıyıcılığı; kaygı, depresyon veya sürekli hastalık korkusu gibi psikolojik zorluklara neden olabilir. Bu duygular normaldir ve yardım istemek güçsüzlük değildir. Bir psikolog veya psikiyatrdan destek almak duygusal yükü hafifletebilir. Kendinizi kötü hissettiğiniz dönemlerde yakınlarınıza veya bir ruh sağlığı uzmanına ulaşmayı ihmal etmeyin.

Önleme

Lynch sendromu tamamen engellenemez; çünkü genetik bir durumdur. Ancak düzenli taramalarla kanser veya kanser öncüsü lezyonlar (polipler) erken yakalanabilir. Erken yakalanan polipler çıkarılarak kanserin oluşması önlenebilir.

Aşılar

Şu anda Lynch sendromuna yönelik koruyucu bir aşı bulunmamaktadır.

Tarama programları

Lynch sendromu tespit edilen kişilerde; kolonoskopi, üst gastrointestinal sistem endoskopisi, idrar ve jinekolojik muayeneler gibi düzenli taramalar, doktorun önerdiği takvim doğrultusunda mutlaka yapılmalıdır. Bağırsak taramasına genellikle 20-25 yaşından itibaren başlanır ve 1-2 yılda bir tekrarlanır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalın bağırsak (kolon) ve rektum kanseri gelişme riski
• Rahim (endometriyum) kanseri riski (kadınlarda)
• Yumurtalık, mide, ince bağırsak, pankreas, idrar yolları ve beyin tümörleri gibi diğer kanser türlerinin riski
• Aynı anda veya daha sonra ikinci bir kanserin ortaya çıkma riski

Uzun vadeli görünüm

Lynch sendromu taşıdığınızın bilinmesi, yaşamınızı tehdit eden bir durum olmaktan çok, sizi güçlendiren bir farkındalıktır. Düzenli takip ve doğru tedavi yaklaşımıyla kanserlerin çoğu erken evrede yakalanabilir veya tedavi edilebilir. Birçok Lynch sendromu taşıyıcısı, planlı tıbbi bakım sayesinde uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmektedir. Umudunuzu koruyun ve sağlık ekibinizle birlikte bu süreci yönetin.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.