Marfan Sendromu ve Kalp Cerrahisi: Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu (organları birbirine bağlayan ve destekleyen yapıyı) etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bağ dokusunun ana maddesi olan fibrillin adlı protein yeterince sağlıklı üretilemez. Bu durum vücudun birçok sistemini etkileyebilir; en önemli etkilerinden biri kalbin en büyük atardamarı olan aort damarının duvarının zayıflaması ve genişlemesidir. Zamanında fark edilmezse bu damar yırtılabilir. Kalp cerrahisi, bu riski ortadan kaldırmak ya da azaltmak için uygulanan etkili bir tedavi seçeneğidir.

Marfan sendromu nadirdir. Toplumda yaklaşık her 5.000 kişiden 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.

Hastalık kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak belirtiler genellikle gençlik ve erişkinlik döneminde fark edilir. Aile öyküsü olanlarda risk daha yüksektir; ancak öyküsü olmayan kişilerde de yeni bir gen değişikliği sonucu gelişebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Uzun boy ve uzun ince kol-bacaklar ile parmaklar
• Göğüs kemiğinde içe çöküklük veya dışa doğru belirginlik
• Aşırı esnek eklemler ve düz taban
• Göğüs ağrısı veya sırt ağrısı (kürek kemikleri arasında)
• Nefes darlığı ve çabuk yorulma
• Çarpıntı veya düzensiz kalp atışı
• Baş dönmesi ve bayılma hissi

Çocuklarda belirtiler

• Bebek ve çocuklarda hastalığın dış görünüşe ait belirtileri olabilir; ancak kalp ile ilgili şikayetler genellikle ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar.
• Çocuklarda büyüme ve gelişme normal olabilir; bazı çocuklarda göğüs ağrısı veya çarpıntı gibi belirtiler görülebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaştaki erişkinlerde aort kapak yetmezliğine bağlı nefes darlığı, ayak bileklerinde şişme ve halsizlik daha belirgin olabilir.
• Daha önce ameliyat olmuş kişilerde düzenli takip gerektiren kalp ritim sorunları veya kapak kaçakları ortaya çıkabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Marfan sendromu, FBN1 genindeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur.
• Bu gen, bağ dokusunun sağlamlığı için gerekli olan fibrillin-1 proteininin üretimini sağlar.
• Protein düzgün üretilemeyince kalp damarlarının duvarı, özellikle aort damarı, zayıflar ve genişleyebilir.

Risk faktörleri

• Ailede Marfan sendromu öyküsü bulunması
• Marfan sendromlu bir ebeveynin çocuğu olmak (geçiş riski %50 civarındadır)
• Ailede öykü olmadan yeni bir gen mutasyonunun kendiliğinden oluşması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Göğüs veya sırt ağrısı
• Nefes darlığı
• Bayılma veya şiddetli baş dönmesi
• Ani görme değişiklikleri
• Çarpıntı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailede Marfan sendromu öyküsü veya açıklanamayan erken yaşta ani ölüm varsa
• Fiziksel görünüm olarak hastalığın özelliklerini taşıyorsanız (uzun boy, uzun parmaklar vb.)
• Kalpte üfürüm duyulması veya ekokardiyografide aort genişliği tespit edilmesi

Tanı

Marfan sendromu tanısı için doktorunuz ayrıntılı bir fizik muayene yapar, boy-kilo ve ekstremite ölçümleri alır, aile öykünüzü sorgular. Uluslararası kabul görmüş tanı kriterleri (Ghent kriterleri) kullanılır. Bu kriterlerde iskelet, göz, kalp ve aile öyküsü birlikte değerlendirilir.

Yapılabilecek testler

• Ekokardiyografi (kalbin ultrasonla görüntülenmesi): aort çapı ve kalp kapakları değerlendirilir.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya BT anjiyografi: aort diseksiyonunu ve yırtılma riskini daha ayrıntılı gösterir.
• Göz muayenesi: ışık mikroskobu ile lens çıkığı veya göz içi basınç kontrolü yapılır.
• Genetik kan testi: FBN1 mutasyonunu tespit etmek için yapılır.
• Röntgen filmi: omurga veya göğüs kafesi yapısal özelliklerini değerlendirmek için istenebilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde birçok test aynı anda yapılmayabilir; doktor öncelikle şikayetlerinize ve muayene bulgularına göre gerekenleri planlar. Tanı konulduktan sonra kardiyoloji, göz, ortopedi ve genetik bölümleriyle iş birliği içinde takip edilirsiniz. Endişelenmeyin; bu süreçte yalnız değilsiniz.

Tedavi

Tedavinin temel amacı kalp damarındaki genişlemeyi yavaşlatmak, kalp kapak yetersizliğini tedavi etmek ve yırtılma riskini önlemektir. Bunun için düzenli doktor kontrolü, damar yükünü azaltmaya yönelik ilaçlar ve gerektiğinde cerrahi yöntemler kullanılır.

Evde kişisel bakım

• Doktor randevularınızı aksatmayın; önerilen kontrol aralıklarına uyun.
• Tansiyonunuzu düzenli ölçtürün, yüksek çıkarsa hekiminize bildirin.
• Ağır kaldırma, ani efor ve yarışmacı sporlar gibi zorlayıcı aktivitelerden kaçının.
• Hamilelik planlıyorsanız öncesinde kardiyoloji uzmanınızla görüşün.
• Sigara ve alkolden uzak durun.

Tıbbi tedaviler

Tedavide kan basıncını düşürerek aort duvarına binen baskıyı azaltmak hedeflenir. Bu nedenle tansiyon ilaçları reçete edilir. İlaç türü ve dozu hastanın yaşı, kan basıncı ve genel durumuna göre doktor tarafından belirlenir. Bu ilaçlar aort genişlemesini yavaşlatabilir ancak genellikle tamamen durduramaz. Bu nedenle düzenli ekokardiyografi ile takip şarttır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi, aort damarının çapı belirli bir eşiğe ulaştığında (genellikle yetişkinlerde 5 cm civarı, ancak boy ve aile öyküsüne göre daha erken olabilir) veya hızla genişliyorsa önerilir. Ayrıca aort kapağında ileri derecede kaçak varsa veya diseksiyon (yırtık) geliştiyse acil cerrahi gerekir. Ameliyatta aort kökü protez bir damarla değiştirilir. Karar, deneyimli bir kalp cerrahı ve kardiyolog ekibi tarafından birlikte verilir.

Bu durumla yaşamak

Marfan sendromuyla yaşayan kişiler normal bir yaşam sürebilirler. Bu süreçte en önemli şey düzenli kontrol ve doktor önerilerine uymaktır. Ameliyat sonrası iyileşme sürecinde doktorunuzun verdiği egzersiz ve aktivite planına uyulması değerlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Haftada birkaç kez yürüyüş veya yüzme gibi orta yoğunlukta aktiviteler yapın.
• Aşırı tuz tüketiminden kaçının; paketli ve işlenmiş gıdaları sınırlandırın.
• Stresi yönetmek için nefes egzersizleri, meditasyon veya hobiler edinin.
• Yüksek riskli sporlardan kaçının: ağırlık kaldırma, boks, güreş, basketbol gibi.

Diyet ve egzersiz

Kalp sağlığı için sebze, meyve, kepekli tahıl ve sağlıklı yağlar içeren Akdeniz tipi beslenme önerilir. Tuz alımını kısıtlamak, işlenmiş gıdalardan uzak durmak faydalıdır. Egzersiz konusunda yürüyüş ve yüzme genellikle güvenlidir; ancak neyin size uygun olduğuna doktorunuz karar vermelidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya depresyon hissi yaratabilir. Bu duygular normaldir. Kendinizi kötü hissettiğinizde bir psikolog veya destek grubundan yardım istemekten çekinmeyin. Ayrıca eğer kendinize veya başkalarına zarar verme düşüncesi yaşıyorsanız, derhal bir sağlık kuruluşuna başvurun veya 112'yi arayın. Unutmayın, yalnız değilsiniz ve yardım alabilirsiniz.

Önleme

Marfan sendromu genetik kökenli olduğu için hastalığın başlangıcı önlenemez. Ancak kalp ve damar komplikasyonları düzenli takip, ilaç kullanımı ve gerektiğinde cerrahi ile büyük ölçüde önlenebilir veya geciktirilebilir.

Aşılar

Kalp hastalığı olan kişilere grip ve zatürre (pnömokok) aşısı genellikle önerilir. Aşı kararınızı sağlık kuruluşunuzla görüşerek verin.

Tarama programları

Ailesinde Marfan sendromu olan kişiler için genetik danışmanlık önerilir. Ayrıca riskli bireylerin kardiyolojik muayeneden geçmesi ve ekokardiyografi ile aort çapının ölçülmesi önemlidir. Çocuk planlaması yapan çiftler genetik test ve danışmanlık hizmeti alabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Aort damarının giderek genişlemesi (anevrizma) ve yırtılması (diseksiyon) yaşamı tehdit edebilir.
• Kalp kapaklarında yetersizlik (özellikle aort ve mitral kapak) gelişebilir.
• Göz merceğinin kayması (lens dislokasyonu) veya miyop artabilir.
• Omurga eğriliği (skolyoz) ve göğüs duvarı bozuklukları ilerleyebilir.

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı, düzenli takip ve çağdaş tedavi yöntemleriyle Marfan sendromlu bireylerin uzun ve üretken bir yaşam sürmesi mümkündür. Aort cerrahisi deneyimli merkezlerde başarıyla yapılmaktadır. Günümüzde Marfan sendromu olan birçok kişi iş yaşamına devam etmekte, aile kurmakta ve aktif bir yaşam sürmektedir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.