MUTYH İlişkili Polipozis (MAP) Nedir?

Genel Bakış

MUTYH ilişkili polipozis (kısaca MAP), kalın bağırsakta çok sayıda polip adı verilen küçük, çoğu iyi huylu oluşumların gelişmesine yol açan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu polipler zamanla kalın bağırsak kanserine dönüşebilir. Hastalık, MUTYH genindeki bir değişiklik nedeniyle oluşur ve vücudun DNA onarım sistemini etkileyerek hücrelerde hataların birikmesine neden olur.

Nadir bir hastalıktır. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 10.000 kişide 1 civarındadır. Ailede bu hastalık veya kalın bağırsak kanseri öyküsü olan kişilerde risk artabilir.

Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Belirtiler çoğunlukla 40-60 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak daha erken veya daha geç yaşlarda da başlayabilir. Ailesinde MUTYH ilişkili polipozis veya erken yaşta kalın bağırsak kanseri olan kişiler daha yakından izlenmelidir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Çoğu zaman erken dönemde hiçbir belirti vermez.
• Makattan kanama veya dışkıda kan görülmesi
• Dışkı alışkanlığında değişiklik (uzun süren kabızlık veya ishal)
• Karın ağrısı, kramp veya rahatsızlık hissi
• Nedeni açıklanamayan kansızlık (anemi) ve yorgunluk
• Dışkının incelmesi veya sümüksü olması

Nedenler

Ana nedenler

• MUTYH genindeki kalıtsal değişiklik (mutasyon) ana nedendir. Bu gen, DNA onarımında görevli bir enzimi kodlar.
• Hastalığın ortaya çıkması için MUTYH geninin hem anneden hem de babadan gelen kopyalarında değişiklik olması gerekir (otozomal resesif kalıtım).
• Yalnızca bir kopyada değişiklik varsa kişi taşıyıcıdır; taşıyıcılar genellikle hastalık belirtisi göstermez, ancak çocuklarına etkilenen geni geçirebilir.

Risk faktörleri

• Ailede MUTYH ilişkili polipozis öyküsü olması
• Ailede genç yaşta (50 yaş altı) kalın bağırsak kanseri veya çok sayıda polip öyküsü olması
• Ebeveynlerin akraba evliliği yapmış olması (nadir kalıtsal hastalıkların görülme riskini artırabilir)
• Kişinin kendisinde daha önce çok sayıda polip veya erken yaşta kalın bağırsak kanseri saptanmış olması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Dışkınızda kan görürseniz
• Dışkı alışkanlığınızda bir haftadan uzun süren değişiklik olursa
• Açıklanamayan kilo kaybı yaşıyorsanız
• Karnınızdaki ağrı şiddetleniyorsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde bu hastalık veya kalın bağırsak kanseri varsa, hiçbir şikayetiniz olmasa bile doktorunuza danışın.
• 40 yaşından sonra kalın bağırsak kanseri taraması yaptırın.
• Ailenizde erken yaşta polip veya kanser öyküsü varsa, taramaya daha erken yaşta başlamayı doktorunuzla konuşun.

Tanı

Doktor öncelikle size ve ailenizin tıbbi öyküsüne dair detaylı sorular sorar. Fizik muayene yapar. Kesin tanı için genellikle kolonoskopi yapılır; bu işlemde kalın bağırsağın içi kameralı ince bir tüple görüntülenir. Görülen poliplerden biyopsi alınabilir. Ayrıca genetik test ile MUTYH geninde değişiklik olup olmadığı araştırılır.

Yapılabilecek testler

• Kolonoskopi: Kalın bağırsak ve rektumun iç yüzeyini inceleyen endoskopik işlem
• Biyopsi: Poliplerden veya bağırsak dokusundan küçük örnek alınarak patolojik inceleme yapılması
• Genetik test: Kan veya tükürük örneğinden MUTYH geninin analiz edilmesi
• Üst gastrointestinal endoskopi: Mide ve onikiparmak bağırsağının görüntülenmesi (bazı kişilerde önerilir)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle birkaç hafta sürer. Kolonoskopi öncesinde bağırsak temizliği için doktorunuzun önerdiği özel bir diyet ve ilaç düzeni uygulamanız gerekir. İşlem sırasında sedasyon veya genel anestezi verilebilir; bu yüzden işlem sonrasında sizi eve götürecek birinin olması önemlidir. Genetik test sonuçları birkaç hafta içinde çıkar; sonuçları bir genetik danışmanla değerlendirmeniz önerilir.

Tedavi

MUTYH ilişkili polipozis için tek bir kesin tedavi yoktur; amaç, poliplerin izlenmesi ve kansere dönüşmelerini engellemektir. Tedavi planı kişiye özeldir; polip sayısına, boyutuna, kişinin yaşına ve genel sağlık durumuna göre belirlenir. Düzenli takip ve gerektiğinde poliplerin çıkarılması en etkili yöntemdir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrol ve tarama programını aksatmayın.
• Bol lifli sebze, meyve ve tam tahıl tüketmeye özen gösterin; işlenmiş et ve kızartmalardan kaçının.
• Haftanın çoğu günü orta tempoda yürüyüş gibi düzenli egzersiz yapın.
• Sigara içmeyin, alkolü sınırlayın.
• Dışkı alışkanlığınızdaki herhangi bir değişikliği doktorunuza bildirin.

Tıbbi tedaviler

Kolonoskopi sırasında poliplerin çıkarılması (polipektomi) temel tedavidir. Bazı durumlarda polip sayısını azaltmaya yardımcı olduğu düşünülen ilaçlar doktor tarafından önerilebilir; ancak bu ilaçlar tek başına yeterli değildir ve kesinlikle doktor tavsiyesi dışında kullanılmamalıdır. İlaçların adını, dozunu ve süresini doktorunuz belirler.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Polip sayısı çok fazlaysa, polipleri endoskopik olarak çıkarmak güvenli değilse veya poliplerde kanserli değişiklik varsa cerrahi tedavi gerekebilir. Cerrahi seçenekler kalın bağırsağın bir kısmının ya da tamamının çıkarılmasını içerebilir. Bu karar hastanın yaşı, sağlık durumu ve polip yükü dikkate alınarak verilir.

Bu durumla yaşamak

Düzenli doktor kontrolleri hayatınızın bir parçası olmalıdır. Polip oluşumunu tamamen engellemek mümkün olmasa da, takip ve erken müdahale ile kanser riski çok düşük seviyeye inebilir. Çoğu kişi günlük yaşamına, işine ve sosyal aktivitelerine devam edebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Haftada en az 150 dakika orta şiddette fiziksel aktivite hedefleyin.
• Düzenli uyku ve stres yönetimi, genel sağlığınızı destekler.
• Aile üyelerinizi hastalık hakkında bilgilendirin ve genetik danışmanlık almalarını teşvik edin.
• Doktorunuzun önerdiği tüm tarama ve takip randevularına düzenli gidin.

Diyet ve egzersiz

Lif açısından zengin beslenme (sebze, meyve, baklagiller, tam tahıllar) sindirim sağlığını destekler. Kırmızı et ve işlenmiş et ürünlerini sınırlandırın, yeterli miktarda su için. Düzenli egzersiz hem genel sağlığı iyileştirir hem de bağırsak hareketlerini düzenleyebilir. Ancak hiçbir beslenme düzeni veya egzersiz, düzenli kolonoskopik takibin yerini tutamaz.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kalıtsal bir hastalığa sahip olduğunuzu öğrenmek endişe, üzüntü veya korku yaratabilir. Aile bireylerinizin de risk altında olduğunu bilmek duygusal yükü artırabilir. Bu duygularla başa çıkmak için bir psikolog veya psikiyatristten destek alabilir, güvendiğiniz insanlarla konuşabilirsiniz. Unutmayın: erken tanı ve etkili takip, hastalığı kontrol altında tutmanın en güçlü yoludur.

Önleme

MUTYH ilişkili polipozis genetik bir hastalık olduğu için oluşmasını önlemek mümkün değildir. Ancak düzenli tarama ve poliplerin erken dönemde çıkarılması ile kalın bağırsak kanserine dönüşmesi büyük ölçüde engellenebilir. Ailede hastalık öyküsü varsa genetik danışmanlık almak, riski önceden öğrenmek açısından önemlidir.

Aşılar

MUTYH ilişkili polipoza özel bir aşı bulunmamaktadır. Genel sağlık için önerilen aşılar (örneğin grip, zatürre veya diğer yaşa uygun aşılar) Sağlık Bakanlığı'nın aşı takvimine uygun şekilde yapılabilir. Aşılar hakkında aile hekiminize başvurun.

Tarama programları

Kalın bağırsak kanseri taraması için en etkili yöntem kolonoskopidir. MUTYH ilişkili polipozis tanısı olan kişilerde tarama genellikle 18-20 yaş gibi erken bir yaşta başlar ve poliplerin durumuna göre 1-2 yılda bir tekrarlanır. Aile öyküsü olan ancak gen testi yaptırmamış kişiler için de doktor tarafından önerilen tarama planı uygulanır. Sağlık Bakanlığı'nın toplum tabanlı kanser tarama programları hakkında aile hekiminizden bilgi alabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalın bağırsak kanserine dönüşme riski yüksektir (en önemli komplikasyon).
• Bağırsak tıkanıklığı, delinme veya şiddetli kanama gibi acil durumlar gelişebilir.
• İlerleyici kansızlık ve buna bağlı halsizlik, çabuk yorulma görülebilir.
• Polip sayısı ve boyutu arttıkça cerrahi müdahale kaçınılmaz hale gelebilir.

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve düzenli takip sayesinde MUTYH ilişkili polipozisli kişilerin büyük çoğunluğu uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Taramalar kanserin oluşmasını engellediği veya çok erken evrede yakaladığı için hastalığa bağlı riskler önemli ölçüde azalır. Tıbbi gelişmeler ve kişiye özel takip planları ile geleceğe umutla bakmak mümkündür.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.