Retinitis Pigmentosa (Görme Kaybıyla Seyreden Kalıtsal Bir Göz Hastalığı)

Genel Bakış

Retinitis pigmentosa, gözün iç kısmındaki ışığa duyarlı hücrelerin (fotoreseptörler) zamanla bozulmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum görme alanının daralmasına, gece görüşünün zayıflamasına ve zamanla görme kaybına neden olabilir. Hastalık herkeste farklı ilerler; bazı kişilerde görme kaybı çok yavaş olurken, bazılarında daha hızlıdır.

Retinitis pigmentosa nadir bir hastalıktır. Dünyada yaklaşık her 4.000 kişiden 1'inde görülür. Türkiye'de de benzer sıklıkta olduğu tahmin edilmektedir.

Retinitis pigmentosa her yaşta ortaya çıkabilir, ancak belirtiler genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde fark edilir. Kadınlarda ve erkeklerde eşit görülür. Ailede bu hastalığa sahip bir birey varsa, diğer aile üyelerinde de görülme riski artar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Gece veya az ışıklı ortamda görmede zorluk
• Yanlardan gelen cisimleri veya hareketleri fark etmede güçlük (çevresel görme kaybı)
• Tünel görüşü olarak da bilinen, sadece ileriye doğru dar bir alanın net görülmesi
• Parlak ışıklara aşırı duyarlılık ve kamaşma
• Okuma, yazma veya yüz tanıma gibi detaylı görme gerektiren işlerde zamanla zorluk
• Renkleri ayırt etmede güçlük
• Gözlerde ışık çakması veya titrek noktalar hissi

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda ilk belirti genellikle gece karanlığında eşyalara çarpma veya loş ortamda zorluktur.
• Okulda tahtayı görmekte zorlanma, özellikle tahtanın kenarında yazılanları kaçırma.
• Spor sırasında topu kaçırma veya oyun arkadaşlarını yandan fark edememe.
• Sık sık gözleri kısma veya göz yorgunluğundan şikayet etme.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşlarda hastalığın ilerlemesiyle birlikte günlük aktivitelerde daha belirgin kısıtlılıklar oluşabilir.
• Okuma, televizyon izleme ve yüz tanıma gibi merkezi görme gerektiren işlerde zorluk artabilir.
• Katarakt riski artabilir; bu bulanıklaşma görme kalitesini daha da etkileyebilir.
• Mobilite sorunları nedeniyle düşme riski artabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalıktır; yani hastalık, ebeveynlerden gelen genlerdeki değişiklikler nedeniyle oluşur.
• Bu genler, gözün ışık algılayan hücrelerini üretmek ve korumak için gerekli proteinlerin yapılmasını sağlar. Genlerdeki mutasyonlar bu hücrelerin zamanla ölmesine yol açar.
• Bazı vakalarda ailede başka etkilenmiş birey olmayabilir; bu durumda hastalık yeni bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkmış olabilir.

Risk faktörleri

• Ailede retinitis pigmentosa öyküsü olması
• Ebeveynlerin akraba evliliği yapmış olması (toplumda bazı kalıtsal hastalık risklerini artırabilir)
• Bazı genetik sendromlarla birlikte görülmesi (örneğin Bardet-Biedl sendromu veya Usher sendromu gibi durumlar)
• Hastalığın mutasyon taşıyıcıları ile doğan çocuklarda daha sık görülmesi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Gece görüşünüzde veya yan görüşünüzde son zamanlarda belirgin ve hızlı bir kötüleşme varsa hemen bir göz hekimine başvurun.
• Görme alanında aniden ortaya çıkan bir gölge veya karanlık nokta hissederseniz aynı gün muayene olun.
• Görme düzeyinizdeki düşüş günlük yaşamı etkiler hale geldiyse (okuma yazma, yürüme) zaman kaybetmeden randevu alın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailede retinitis pigmentosa öyküsü varsa, henüz belirti olmasanız bile düzenli göz kontrollerini ihmal etmeyin.
• Gece görüşüyle ilgili ilk kez zorluk yaşıyorsanız, bir göz doktoruna muayene olun.
• Çocuğunuzda gece düşme, tahtayı görememe gibi belirtiler fark ederseniz, okula başlamadan önce veya ilk fırsatta göz muayenesi yaptırın.

Tanı

Retinitis pigmentosa tanısı bir göz doktoru tarafından konur. Doktor öncelikle detaylı bir göz muayenesi yapar; görme keskinliğinizi, görme alanınızı ve göz dibindeki yapıları inceler. Tanı için ailede hastalık öyküsü de göz önünde bulundurulur.

Yapılabilecek testler

• Görme alanı testi (perimetri): Bu testte gözünüzün önünüze ve yanlara bakarken ne kadar geniş bir alanı algılayabildiğiniz ölçülür.
• Elektroretinografi (ERG): Gözün retinasının ışığa verdiği elektriksel tepkinin ölçülmesidir. Bu test, rod ve kon hücrelerinin fonksiyonunu gösterir.
• Göz dibi muayenesi (fundoskopi): Göz doktorunuz, göz bebeğinizi büyüterek retina tabakasını ve pigment değişikliklerini inceler.
• Optik koherens tomografi (OCT): Retinanın katmanlarının kesitsel görüntüsünü alarak incelme ve hasar olup olmadığını gösterir.
• Genetik test: Hastalığa yol açan gen mutasyonunu tespit etmek için kan örneği ile yapılabilir. Bu test, hastalığın ilerleme hızı hakkında bilgi verebilir ve aile bireylerine yönelik genetik danışmanlık sağlar.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle birkaç hafta sürebilir. Muayeneler sırasında göz damlaları kullanılabilir ve bu nedenle görme birkaç saat bulanık olabilir. Bu testler acı vermez. Tanı kesinleştikten sonra doktorunuz size hastalığın seyri, aile üyeleri için riskler ve desteklenebilecek görme yöntemleri hakkında detaylı bilgi verecektir.

Tedavi

Şu an için retinitis pigmentosa'yı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Ancak bu, yapılabilecek hiçbir şeyin olmadığı anlamına gelmez. Tedavinin amacı, mevcut görme yetisini olabildiğince uzun süre en iyi şekilde kullanmak, günlük yaşamı kolaylaştırmak ve yaşam kalitesini artırmaktır. Bu süreçte göz doktoru, az görme uzmanı, ergoterapist ve genetik danışmanın görüşleri önemlidir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli göz muayenelerinizi aksatmayın, görme değişikliklerinizi mutlaka doktorunuza bildirin.
• Kamaşmaya karşı güneş gözlüğü veya geniş kenarlı şapka kullanarak parlak ışıktan korunun.
• Evinizde ve kullandığınız alanlarda iyi aydınlatma sağlayın; gece lambaları, kontrast renkler ve büyüteçler gibi yardımcılar işinizi kolaylaştırabilir.
• Düşme riskine karşı özellikle gece engebeli yüzeylerde dikkatli yürüyün ve gerekiyorsa baston gibi destek kullanın.
• Akıllı telefon ve bilgisayarlarda büyük yazı, sesli okuyucu ve gece modu gibi erişilebilirlik özelliklerinden faydalanın.

Tıbbi tedaviler

Bugün için hastalığı durduran veya geri çeviren özel bir ilaç veya vitamin tedavisi standart olarak önerilmemektedir. Doktorunuz, görmediğiniz işlevleri artıracak düzenli göz muayeneleri, katarakt gibi ek sorunların takibi ve gerektiğinde az görme rehabilitasyonu yönlendirmeleri yapabilir. Bazı araştırmalarda yüksek doz A vitamini ve omega-3 gibi besinlerin hastalığın seyri üzerinde olumlu etkileri olabileceği söylenmektedir; ancak bu takviyeleri doktor kontrolü olmadan kullanmamanız gerekir. Bazı genetik alt tipler için gen tedavisi ve kök hücre çalışmaları deneysel aşamadadır; bu tedaviler henüz herkes için geçerli değildir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Retinitis pigmentosa'nın kendisi için cerrahi bir tedavi yoktur. Ancak hastalığa eşlik eden katarakt (mercek bulanıklığı) gelişirse, görme kalitesini artırmak için katarakt ameliyatı yapılabilir. Göz içi basıncını artıran veya retinanın ayrılması gibi acil durumlar, diğer göz problemlerinde olduğu gibi cerrahi gerektirebilir. Ameliyat kararı doktorunuz tarafından bireysel durumunuza göre verilir.

Bu durumla yaşamak

Görme kaybıyla yaşamak, günlük yaşamınızda bazı düzenlemeler yapmanızı gerektirir. Yeterli aydınlatma, kontrast renklar ve büyük yazılı materyaller işinizi kolaylaştırır. Evinizdeki eşyaları sabit yerlerde tutmak, düzenli bir yaşam alanı oluşturmak, odalar arası geçişlerde farklı renkte bantlar kullanmak ve gece lambaları eklemek güvenliği artırır. Toplu taşıma ve yön bulma için sesli navigasyon uygulamaları, büyüteçler ve ekran okuyucular hayatınızı kolaylaştırabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Görme yetinizi kullanmaya devam edin; düzenli göz egzersizleri yerine mevcut görmeyi en verimli şekilde kullanmayı öğrenmek önemlidir.
• Sosyal ve kültürel etkinliklere katılmak, yalnızlık hissini azaltır.
• Yeni beceriler öğrenmek, ekran okuyucu kullanmak veya baston teknikleri gibi bağımsızlığı artıracak eğitimleri deneyin.
• Umutsuzluğa kapılmamaya çalışın; destek grupları ve dernekler deneyimlerinizi paylaşmak için iyi bir yerdir.

Diyet ve egzersiz

Genel sağlığınıza dikkat etmek, göz sağlığınızı da olumlu etkiler. Sebze ve meyve ağırlıklı, antioksidan içeriği zengin bir beslenme önerilir. Düzenli egzersiz yapmak kan dolaşımınızı iyileştirir ve genel iyilik halinizi artırır. Ancak yüksek doz vitamin takviyelerini doktorunuza danışmadan kullanmayın. Ayrıca doktorunuzun önerdiği aralıklarla kan şekeri ve tansiyon gibi genel sağlık göstergelerinizi kontrol ettirin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Görme kaybı hayatın birçok alanını etkileyebilir; bu nedenle kaygı, üzüntü ve hatta depresyon yaşamanız normaldir. Bu duygularla başa çıkmak için kendinize zaman tanıyın. Bir psikolog veya sosyal hizmet uzmanından destek almaktan çekinmeyin. Aileniz ve dostlarınızla duygularınızı paylaşmak, baş etme gücünüzü artırır. Unutmayın, yalnız değilsiniz.

Önleme

Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalık olduğu için şu an için hastalığı tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak ailede bu hastalığın görülmesi durumunda genetik danışmanlık almak, aile planlaması ve erken tanı için önemlidir. Sağlıklı yaşam alışkanlıkları, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya veya komplikasyonları önlemeye dolaylı olarak yardımcı olabilir.

Aşılar

Bu hastalıkla doğrudan ilişkili özel bir aşı bulunmamaktadır. Ancak bağışıklık sistemi güçlü olan kişilerde göz enfeksiyonlarından korunmak için önerilen bazı aşılar olabilir. Aşılar hakkında aile hekiminizden veya Sağlık Bakanlığı'nın güncel aşı takviminden bilgi alabilirsiniz.

Tarama programları

Ailede retinitis pigmentosa öyküsü varsa, doğumdan sonra ve okul çağından itibaren düzenli göz taramaları yaptırılması önerilir. Sağlık Bakanlığı'nın aile hekimliği ve okul sağlığı taramaları sırasında görme sorunları tespit edilebilir. Genetik test, aile bireylerinde hastalığın hangi riski taşıdığını anlamak için yapılabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Görme alanı daralması, yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir; günlük aktivitelerde ve trafikte riskler artar.
• Gece görüş kaybı nedeniyle düşme, çarpma gibi kazalar yaşanabilir.
• Hastalığın ilerlemesi merkezi görmeyi de etkileyerek okuma, yazma ve yüz tanıma becerisini kaybettirebilir.
• Katarakt, retina ödemi veya retina dekolmanı gibi ek göz sorunları gelişebilir.

Uzun vadeli görünüm

Retinitis pigmentosa tanısı almış olsanız bile, hayatınızın tamamen karanlığa gömüleceğini düşünmeyin. Hastalık her bireyde farklı seyreder. Düzenli takip, erken müdahale ve rehabilitasyon hizmetleri ile birçok insan aktif, üretken ve bağımsız bir yaşam sürdürmeye devam eder. Teknolojik yardımcılar ve toplumsal destekler sayesinde görmeye bağlı olmayan becerilerinizi geliştirmek ve hayatınızı dolu dolu yaşamak mümkündür. Araştırmalar hızla ilerlemektedir ve gelecekte daha fazla seçenek beklenmektedir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.