Tüberoskleroz Kompleksi (TSC) Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Genel Bakış

Tüberoskleroz kompleksi (TSC), vücudun birçok organında iyi huylu (kanser olmayan) tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tümörler en çok beyin, deri, böbrek, kalp ve akciğerlerde görülür. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye çok değişir; bazı kişilerde çok hafif belirtiler olurken, bazılarında ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Hayır, nadir bir hastalıktır. Yapılan tahminlere göre yaklaşık 6.000 ila 10.000 kişiden birini etkiler. Türkiye'de de nadir görülen hastalıklar arasında yer alır.

Tüberoskleroz herhangi bir ırk veya cinsiyetten insanı etkileyebilir. Çoğu zaman belirtiler bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. Ancak bazı kişilerde hafif belirtiler nedeniyle erişkin yaşa kadar tanı konmayabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Nöbetler (sara nöbeti)
• Ciltte açık renkli lekeler
• Yüzde kırmızımsı kabarıklıklar (anjiyofibrom)
• Tırnak altında veya çevresinde küçük şişlikler
• Zihinsel gelişimde gecikme veya öğrenme güçlüğü
• Böbrek kistleri veya iyi huylu tümörleri
• Kalpte iyi huylu tümörler (bebeklerde)
• Akciğerlerde kistler (özellikle kadınlarda)

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde kalpte tümörler, nöbetler, cilt lekeleri ve gelişimsel gecikmeler görülebilir.
• Çocuklarda davranış sorunları (otizm benzeri özellikler) ve öğrenme güçlüğü olabilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Erişkinlerde böbrek sorunları (böbrek yetmezliği) daha ön plana çıkabilir.
• Kadınlarda akciğer kistlerine bağlı nefes darlığı ve göğüs ağrısı gelişebilir.
• Beyin tümörlerine bağlı baş ağrısı ve nöbetler devam edebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• TSC1 veya TSC2 genlerindeki değişiklik hastalığa yol açar. Bu genler normalde hücre büyümesini kontrol eden proteinler üretir. Genlerdeki bozukluk nedeniyle hücreler kontrolsüz şekilde çoğalarak tümörleri oluşturur.
• Vakaların çoğu aileden geçmez; kişide yeni bir gen değişikliği (de novo mutasyon) ile ortaya çıkar. Ancak hastalığı olan bir kişinin çocuğuna geçme riski %50'dir.

Risk faktörleri

• Ailede tüberoskleroz öyküsü en önemli risk faktörüdür.
• Ancak vakaların yaklaşık üçte biri aile öyküsü olmadan yeni mutasyonlarla oluşur.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Nöbet geçirme
• Şiddetli baş ağrısı
• Nefes darlığı
• Ani görme veya denge kaybı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ciltte açık renkli lekeler veya sivilce benzeri kabarıklıklar fark edildiğinde
• Gelişim geriliği veya öğrenme güçlüğü şüphesi
• Ailede tüberoskleroz olması durumunda genetik danışma

Tanı

Doktor, belirtilere ve fizik muayene bulgularına dayanarak tüberosklerozdan şüphelenebilir. Tanı için genellikle görüntüleme yöntemleri ve genetik test birlikte kullanılır. Tanı koymak için belirli kriterler vardır; cilt, beyin, böbrek, kalp veya akciğerdeki bulgulara göre kesin tanı konulur.

Yapılabilecek testler

• Beyin görüntüleme (MRI veya BT) ile beyindeki tümörler ve kalsifikasyonlar değerlendirilir.
• Deri muayenesi yapılır; özel bir lamba (Wood lambası) ile açık renkli lekeler daha net görülebilir.
• Böbrek ultrasonografisi ile böbrekteki kist ve tümörler kontrol edilir.
• Ekokardiyografi ile kalpteki tümörler araştırılır.
• Genetik kan testi ile TSC1 veya TSC2 genlerindeki değişiklik saptanabilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı konulduktan sonra hasta, bir ekip tarafından düzenli olarak takip edilir. Bu ekipte nörolog (sinir sistemi uzmanı), dermatolog (cilt uzmanı), nefrolog (böbrek uzmanı), göz doktoru ve genetik uzmanı yer alabilir. Hangi sıklıkla kontrol gerektiği, belirtilere ve tutulan organlara göre değişir.

Tedavi

Tüberosklerozun tamamen ortadan kaldıran bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, belirtileri hafifletmek, organ hasarını önlemek ve yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi kişiye özeldir ve belirtilere göre planlanır.

Evde kişisel bakım

• Düzenli uyku ve nöbetleri tetikleyen durumlardan kaçınmak (örneğin uykusuzluk, stres, aşırı yorgunluk) nöbet kontrolüne yardımcı olabilir.
• Doktorun önerdiği takip randevularını aksatmamak önemlidir.
• Ciltteki yaraların temizliğine dikkat etmek ve güneşten korunmak cilt sorunlarını azaltabilir.
• Aile üyeleri ve bakım verenler, nöbet sırasında yapılacakları öğrenmelidir.

Tıbbi tedaviler

Tıbbi tedavide, nöbetleri kontrol altına almak için epilepsi ilaçları kullanılabilir. Ayrıca beyindeki dev hücreli astrositom gibi tümörlerin küçülmesini sağlayan hedefe yönelik ilaçlar (mTOR inhibitörleri) bazı hastalar için uygundur. Bu ilaçların adları ve dozları, hastanın durumuna göre hekim tarafından belirlenir. Cilt belirtileri için lazer veya topikal tedaviler de uygulanabilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Beyindeki tümörler hidrosefaliye (beyinde su toplanması) veya dirençli nöbetlere yol açıyorsa cerrahi müdahale gerekebilir. Böbrekteki büyüyen tümörler için de bazı durumlarda ameliyat düşünülür.

Bu durumla yaşamak

Tüberoskleroz ile yaşam, belirtilerin şiddetine göre değişir. Pek çok kişi normal ve üretken bir yaşam sürdürür. Düzenli tıbbi takip, öğrenme güçlüğü olan çocuklar için özel eğitim desteği ve aile danışmanlığı gibi desteklerle günlük yaşam kolaylaştırılabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Nöbet riskini azaltmak için düzenli uyku ve stresten uzak durma alışkanlıkları edinin.
• Cilt sağlığını korumak için güneş koruyucu kullanın ve cildi tahriş eden ürünlerden kaçının.
• Düzenli doktor kontrollerine ek olarak, oluşabilecek yeni belirtileri not alıp doktorla paylaşın.

Diyet ve egzersiz

Tüberoskleroz için özel bir diyet yoktur. Ancak genel sağlıklı beslenme (yeterli sebze, meyve, tam tahıl ve protein) ve düzenli fiziksel aktivite genel iyilik hâlini destekler. Bazı nöbet türleri için doktorunuz ketojenik diyet önerebilir; bu tür bir diyeti yalnızca doktor ve diyetisyen gözetiminde uygulayın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak hem hasta hem aile için zorlayıcı olabilir. Kaygı, depresyon ve sosyal izolasyon görülebilir. Bu duygularla başa çıkmak için psikolog veya psikiyatrist desteği almak önemlidir. Aileler için de destek grupları yararlıdır.

Önleme

Tüberoskleroz genetik bir hastalık olduğundan şu an için önlenmesi mümkün değildir. Ancak aile öyküsü olan bireyler, çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde genetik danışmanlık alabilir. Bazı durumlarda tüp bebek ve genetik tanı yöntemleriyle hastalığın çocuğa geçmesi engellenebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kontrolsüz nöbetler beyin hasarına yol açabilir.
• Böbrekteki tümör ve kistler böbrek yetmezliğine neden olabilir.
• Beyindeki tümörlerin büyümesi beyin omurilik sıvısının akışını engelleyerek kafa içi basıncı artırabilir.
• Akciğer kistleri çökme (pnömotoraks) riski taşır.

Uzun vadeli görünüm

Tüberoskleroz, yaşam boyu süren bir hastalıktır. Ancak erken tanı, düzenli takip ve uygun tedaviyle birçok kişi uzun ve aktif bir yaşam sürebilir. Belirtilerin şiddeti kişiden kişiye çok değiştiği için kesin bir prognoz vermek mümkün değildir. Günümüzdeki tedavi seçenekleri, hastalığın yol açtığı sorunları önemli ölçüde azaltmaktadır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.