Polisitemia Vera: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Genel Bakış

Polisitemia vera (PV), kemik iliğinin çok fazla kırmızı kan hücresi ürettiği, ender görülen kronik bir kan hastalığıdır. Kemik iliği, kemiklerin içinde kan hücrelerinin yapıldığı süngerimsi dokudur. PV'de gerekenden fazla kırmızı kan hücresi üretildiği için kan kalınlaşır ve damar içinde pıhtı oluşma riski artar.

Nadirdir. Toplumda yaklaşık 100.000 kişiden 1-3'ünde görülür. Bu nedenle aile hekiminiz bu hastalıkla çok sık karşılaşmayabilir; ancak kan değerlerinizdeki yükseklikten şüphelenirse sizi bir hematoloji uzmanına yönlendirecektir.

Genellikle 50-70 yaş arasındaki yetişkinlerde görülür, her yaşta ortaya çıkabilir. Erkeklerde kadınlara göre biraz daha sıktır. Aile öyküsü nadiren rol oynar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Baş ağrısı, baş dönmesi ve kulak çınlaması
• Halsizlik, yorgunluk ve güçsüzlük hissi
• Ciltte kızarıklık, özellikle yüzde morumsu veya kızıl bir görünüm
• Sıcak duş veya banyo sonrası artan kaşıntı
• Bulanık görme, çift görme veya göz önünde sinek uçuşması
• Ellerde ve ayaklarda yanma hissi veya karıncalanma

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda çok nadir görülür. Belirtiler yetişkinlerle benzerdir ancak fark edilmeyebilir.
• Karın ağrısı veya sol kaburga altında dolgunluk hissi (dalak büyümesi) ilk bulgu olabilir.
• İştahsızlık, halsizlik ve büyümede gecikme gibi genel belirtiler de görülebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yorgunluk, unutkanlık ve denge sorunları gibi belirtiler yaşlanmaya bağlanıp gözden kaçabilir.
• Bacakta tek taraflı şişlik ve ağrı ile giden derin ven trombozu riski artmıştır.
• Rutin kan testleri sırasında tesadüfen yüksek hemoglobin fark edilebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• PV, kemik iliğindeki kan hücrelerinin üretimini kontrol eden hücrelerdeki sonradan oluşan bir gen değişikliği (mutasyon) nedeniyle gelişir. Bu mutasyon hücrelerin sürekli çoğalmasına ve aşırı kırmızı kan hücresi üretmesine yol açar.
• Çoğu hastada JAK2 geninde bir mutasyon bulunur. Bu mutasyon doğuştan değildir; yani anne babadan çocuğa aileden aktarılmaz.

Risk faktörleri

• İleri yaş (genellikle 50 yaşından sonra)
• Erkek cinsiyet
• Çok nadir olarak ailede polisitemia vera öyküsü
• İyonize radyasyon veya bazı toksik kimyasallara maruziyet araştırılmaktadır

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bacakta tek taraflı şişlik ve ağrı, ani şiddetli baş ağrısı, göğüs ağrısı, nefes darlığı, görme kaybı gibi pıhtı belirtileri varsa hemen acil servise başvurun.
• Ateş, üşüme, kanama veya ciltte yaygın morarmalar gelişirse aynı gün doktorunuza ulaşın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Birkaç haftadır geçmeyen yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı veya sıcak duşla artan kaşıntı varsa
• Rutin bir kan testinde hemogloobin veya hematokrit değeriniz yüksek çıktıysa
• Ailenizde polisitemia vera veya açıklanamayan pıhtı öyküsü varsa

Tanı

PV tanısı koymak için önce tam kan sayımı yapılır. Kırmızı hücre, hemoglobin ve hematokrit değerleri yüksekse, aile hekiminiz sizi bir hematoloji uzmanına (kan hastalıkları uzmanı) yönlendirir. Hematoloji uzmanı ek testler isteyerek kesin tanı koyar.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı ve periferik yayma: Kırmızı, beyaz hücreler ve trombositlerin sayısı ve görünümü değerlendirilir.
• JAK2 gen mutasyon testi: Kan veya kemik iliği örneğinde polisitemia vera ile ilişkili mutasyon aranır.
• Serum eritropoietin düzeyi: Böbrekten salgılanan ve kan yapımını uyaran bu hormonun düşük olması PV'yi diğer nedenlerden ayırt etmeye yardımcı olur.
• Kemik iliği biyopsisi: Lokal anestezi ile kalça kemiğinden küçük bir örnek alınarak incelenir; hücre yapısı ve hastalığın evresi değerlendirilir.
• Oksijen satürasyonu ve ek görüntüleme: Vücudun oksijen yetersizliğine bağlı ikincil polisitemi nedenlerini dışlamak için yapılabilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç gün sürebilir. Kemik iliği biyopsisi genellikle 15-20 dakika sürer ve lokal anesteziyle yapılır. Tanı konulduktan sonra hastalığın seyrine göre düzenli aralıklarla kan testleri ve doktor kontrolleri planlanır.

Tedavi

PV'nin kesin bir tedavisi yoktur; ancak düzenli tedavi ile kan kalınlaşması önlenir, pıhtı riski azalır ve belirtiler çoğu hastada uzun yıllar kontrol altında tutulur. Tedavi planı yaşınıza, genel sağlık durumunuza ve pıhtı riskinize göre hematoloji uzmanınız tarafından kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Doktor kontrolü ve kan testlerini aksatmayın.
• Günde yeterli miktarda su için; susuz kalmak kanı daha da koyulaştırabilir.
• Sigara kullanmayın; sigara damar sağlığını bozar ve pıhtı riskini artırır.
• Uzun süre hareketsiz kalmaktan kaçının; uzun yolculuklarda bacakları hareket ettirin ve sık sık ara verin.
• Kaşıntıyı tetikleyen aşırı sıcak duş ve banyo gibi durumlardan kaçının.

Tıbbi tedaviler

Tedavide kullanılan başlıca yöntemler damardan kan alma (flebotomi), kan hücrelerinin üretimini azaltan ilaçlar ve pıhtı riskini düşüren kan inceltici ilaçlardır. Bu tedavilerin hangisinin sizin için uygun olduğuna doktorunuz karar verir. Bazı hastalarda cilt kaşıntısı gibi belirtiler için ek destek tedavileri de gerekebilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Polisitemia vera için cerrahi bir tedavi genellikle gerekmez. Nadir durumlarda damar tıkanıklığı veya dalak büyümesi gibi komplikasyonlar için girişimsel yöntemler düşünülebilir; bu durum doktorunuz tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

İyi bir tedavi ve düzenli takiple çoğu kişi normal ve üretken bir yaşam sürdürebilir. Hastalık yaşam boyu devam eder; ancak ilaçlar ve kan alma işlemleri sayesinde kendinizi iyi ve enerjik hissedebilirsiniz.

Yaşam tarzı ipuçları

• Bol su için ve gün içinde yeterli sıvı almayı ihmal etmeyin.
• Düzenli yürüyüş, yüzme veya bisiklet gibi orta yoğunlukta egzersizler yapın.
• Cildi nemlendirin ve kaşıntıyı artıran kumaşlardan, sıcak ortamdan kaçının.
• Tansiyon ve kolesterolü kontrol altında tutmak için sağlıklı beslenin.

Diyet ve egzersiz

PV için sihirli bir diyet yoktur; ancak sebze, meyve, tam tahıl ve az yağlı proteinleri içeren Akdeniz tipi beslenme damar sağlığını destekler. Tuzlu ve işlenmiş gıdaları sınırlamak tansiyon yönetimine yardımcı olur. Yeni bir egzersiz programına başlamadan önce doktorunuza danışın; düzenli hareket pıhtı riskini azaltır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman endişe, stres veya üzüntü yaratabilir. Bu duygular normaldir. Unutmayın ki hastalık tedavi ile büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Duygularınızı doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyin; ihtiyaç duyarsanız bir psikolog veya psikiyatristten destek isteyebilirsiniz.

Önleme

PV genellikle önlenemez, çünkü nedeni sonradan kazanılmış bir gen değişikliğidir. Ancak hastalığın yol açtığı pıhtı ve kanama komplikasyonları, düzenli doktor takibi ve uygun tedavi ile büyük ölçüde önlenebilir.

Aşılar

Grip ve zatürre aşıları gibi erişkin dönemi aşılarınızı güncel tutmanız önemlidir; enfeksiyonlar kronik kan hastalıklarında daha ağır seyredebilir. Aşı olmadan önce hematoloji doktorunuza danışmanız yeterlidir.

Tarama programları

Toplumda PV için rutin bir tarama önerilmez. Ancak açıklanamayan yüksek kan değerleri, tekrarlayan pıhtı öyküsü veya ailede PV bulunan kişilerde kan sayımı yapılabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kan pıhtısı riski belirgin artar; damar tıkanması inme, kalp krizi, bacakta derin ven trombozu veya akciğerde pıhtıya neden olabilir.
• Kanama riski artabilir; burun kanaması, diş eti kanaması veya mide-bağırsak kanamaları görülebilir.
• Dalak büyümesi nedeniyle karın ağrısı, dolgunluk hissi ve erken doyma ortaya çıkabilir.
• Nadiren hastalık ilerleyerek miyelofibroz veya akut lösemi gibi daha ciddi kan hastalıklarına dönüşebilir.

Uzun vadeli görünüm

Polisitemia vera yaşam boyu süren bir hastalıktır; ancak günümüzdeki tedaviler sayesinde çoğu hasta belirtileri kontrol altında ve iyi bir yaşam kalitesiyle uzun yıllar yaşar. Düzenli doktor takibi, ilaç tedavisi ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları ile pıhtı riski önemli ölçüde azalır. Her hastanın seyri farklıdır; doktorunuz size özel bir plan hazırlayacaktır. Umut ve iyimserlik için her zaman erken ve düzenli tedavi en önemli adımdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.