Akromegali:Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Genel Bakış

Akromegali, vücudun büyüme hormonunu normalden çok daha fazla üretmesi sonucu ortaya çıkan nadir ve yavaş ilerleyen bir hormonal hastalıktır. Bu fazla hormon genellikle hipofiz bezinde (beynin altındaki bez) oluşan çoğunlukla iyi huylu bir tümörden kaynaklanır. Fazla büyüme hormonu zamanla el, ayak, yüz, kalp, eklemler ve diğer iç organlarda büyümeye ve çeşitli değişikliklere yol açar.

Akromegali nadir bir hastalıktır. Yaklaşık her 1 milyon kişiden birinde görülür.

Genellikle yetişkinlerde, orta yaşlarda (genellikle 30-50 yaş arası) teşhis edilir. Kadınlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta görülür. Çocuklarda ve ergenlerde kemikler henüz büyümeye açıkken aşırı büyüme hormonu 'gigantizm' denen aşırı boyda büyümeye yol açar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Ellerin ve ayakların büyümesi (yüzük, ayakkabı veya eldiven numarasının artması)
• Yüz hatlarında değişiklik: burnun, dudakların, alın çıkıntısının ve dilin büyümesi
• Diş aralarında açılma ve alt çenenin öne doğru büyümesi
• Baş ağrısı, özellikle gerginlik veya basınç hissi veren baş ağrısı
• Aşırı yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları ve tutukluğu, hareket kısıtlılığı
• Aşırı terleme ve vücut kokusunda değişiklik
• Ciltte kalınlaşma, yağlanma ve akne
• El bileğinde sinir sıkışması sonucu uyuşma, karıncalanma (karpal tünel sendromu)
• Kalın ve kaba ses, uyku apnesi (gece soluk kesilmesi, horlama)
• Görme sorunları (çevresel görme kaybı, çift görme)
• Kadınlarda adet düzensizlikleri, erkeklerde cinsel istekte azalma

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda ve ergenlerde kemikler henüz büyüme plakları kapanmadan aşırı büyüme hormonu, boyda aşırı hızlı artışa neden olur (devlik/gigantizm).
• Aşırı baş ağrısı ve görme problemleri görülebilir.
• Ergenlik dönemi gecikebilir veya aşırı hızlı gelişebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta belirtiler genellikle daha az belirgindir ve çoğunlukla eklem ağrıları, yorgunluk, uyku apnesi ve kalp-damar hastalıkları gibi genel sağlık sorunlarıyla karışabilir.
• El ve ayak büyümesi gibi belirtiler yaşlanmaya bağlanıp göz ardı edilebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Hipofiz bezinde büyüme hormonu salgılayan bir tümör (adenom) – bu en yaygın nedendir ve bu tümörler çoğunlukla iyi huyludur.
• Nadiren, hipofiz dışındaki bir tümörün (örneğin akciğer veya pankreas tümörü) büyüme hormonu benzeri maddeler salgılaması.
• Vücudun büyüme hormonunu aşırı derecede uyaran sinyaller (hipofizi uyaran hormonun aşırı salgılanması) çok ender görülür.

Risk faktörleri

• Çoğu akromegali vakası genetik bir yatkınlık olmaksızın rastgele ortaya çıkar.
• Çok nadiren, ailesel endokrin tümör sendromları (örneğin çoklu endokrin neoplazi tip 1) gibi kalıtsal durumlar akromegali riskini artırabilir.
• Ailede akromegali veya hipofiz tümörü öyküsü olan kişilerde risk artmış olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ani ve şiddetli baş ağrısı
• Görme kaybı, çift görme veya görme alanında daralma
• Yüz, dil veya ellerde hızlı şişme

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Elinizdeki yüzük veya ayakkabı numaranız yaşla birlikte artış gösteriyorsa
• Yüz hatlarınızda belirgin değişiklik fark ediyorsanız
• Sürekli baş ağrısı, aşırı terleme, eklem ağrıları veya yorgunluk gibi belirtiler yaşıyorsanız
• Ailede akromegali veya hipofiz tümörü öyküsü varsa ve bu belirtilerden bir kısmına sahipseniz

Tanı

Doktorunuz şikayetlerinizi dinledikten sonra, büyüme hormonu fazlalığını göstermek için kan testleri isteyebilir. Ayrıca hipofiz bezindeki olası bir tümörü görüntülemek için görüntüleme yöntemleri kullanılır. Tanı, bir endokrinoloji (hormon hastalıkları) uzmanı tarafından kapsamlı bir değerlendirmeyle konur.

Yapılabilecek testler

• Kanda IGF-1 testi: Büyüme hormonunun karaciğerde oluşturduğu IGF-1 adlı maddenin düzeyine bakılır. Bu, gün boyu pek değişmediği için büyüme hormonuna göre daha güvenilir bir göstergedir.
• Oral glukoz tolerans testi: Şekerli bir içecek içirilir, sonrasında kan büyüme hormonu düzeyi ölçülür. Normalde şeker alımı büyüme hormonunu baskılar; akromegalide bu baskı oluşmaz.
• Büyüme hormonu ölçümü: Şüphelenilen duruma göre kanda büyüme hormonu düzeyleri tekrarlanan ölçümlerle değerlendirilebilir.
• Hipofiz MR görüntüleme: Beyindeki hipofiz bezinin detaylı görüntüsü alınarak tümör olup olmadığı incelenir.
• Göz muayenesi: Tümörün görme sinirlerine baskı yapıp yapmadığını görmek için görme alanı testi yapılabilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç randevu ve test gerektirebilir. Önce aile hekiminize başvurursanız, sizi bir endokrinoloji uzmanına yönlendirecektir. Endokrinoloji uzmanı gerekli testleri istedikten sonra, kesin tanı için görüntüleme ve kan testlerinin sonuçları birlikte değerlendirilir. Bu süreçte endişelenmeniz normaldir, ancak erken tanı tedavi başarısını büyük ölçüde artırır.

Tedavi

Akromegali tedavisinin temel amacı, büyüme hormonu ve IGF-1 düzeylerini normal seviyelere indirmek, tümörü küçültmek ve belirtileri kontrol altına almaktır. Tedavi, hastanın yaşına, tümör boyutuna ve hormon fazlalığının şiddetine göre kişiselleştirilir. Çoğunlukla birden fazla yöntem birlikte kullanılır; bu nedenle tedaviniz bir ekip tarafından yürütülür.

Evde kişisel bakım

• Düzenli doktor kontrolüne gidin ve önerilen takip zamanlarına uyun.
• İlaçlarınızı doktorunuzun belirttiği şekilde kullanın, asla kendi başınıza bırakmayın.
• Eklem ağrıları ve kas ağrıları için düşük etkili egzersizler ve doktorunuza danışmadan ağrı kesici kullanın (eğer bir sağlık sorununuz varsa önce doktorunuzla konuşun).
• Uyku düzeninizi koruyun; uyku apneniz varsa uyku testi yaptırın ve önerilen cihazı kullanın.
• Stresle baş etmeyi öğrenin; derin nefes egzersizleri, meditasyon ve hobiler faydalı olabilir.

Tıbbi tedaviler

Temel tedavi, büyüme hormonu salgılayan tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Cerrahi sonrası hormon düzeyleri normale dönmezse veya tümör çıkarılamazsa, ilaç tedavileri kullanılır. Bu ilaçlar, büyüme hormonu üretimini baskılamak veya hormonun vücuttaki etkisini engellemek üzere geliştirilmiştir. Bu ilaçlar enjeksiyon veya tablet şeklinde kullanılabilir ve mutlaka bir endokrinoloji uzmanının gözetiminde, düzenli doz ayarlamasıyla uygulanır. Ayrıca bazı durumlarda tümörü küçültmek için radyoterapi (ışın tedavisi) önerilebilir. Tedavi seçenekleri hakkında doktorunuz size en uygun planı anlatacaktır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Akromegali tedavisinde ilk ve en etkili seçenek genellikle hipofiz tümörünün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu ameliyat genellikle burun içinden ve kafatası açılmadan yapılır (endoskopik transsfenoidal cerrahi). Ameliyatla tümör tamamen çıkarılabilirse hormon düzeyleri hızla normale dönebilir. Ancak her hasta için cerrahi uygun olmayabilir; bu durumda ilaç tedavisi ve/veya radyoterapi ön planda tutulur.

Bu durumla yaşamak

Akromegali ile yaşam, düzenli takip ve tedavi gerektirir. Kan şekeri, tansiyon, kalp ve eklem sağlığınızın da düzenli aralıklarla değerlendirilmesi önemlidir. Yavaş yavaş gelişen vücut görünümündeki değişiklikler zamanla duygusal zorluk yaşatabilir. Yakınlarınıza hastalık hakkında bilgi vermek, onların desteğini almak uyum sürecini kolaylaştırır. Unutmayın ki tedavi başarılı olduğunda belirtilerin çoğu geriler ve vücut görünümündeki değişiklikler de kısmen düzelebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli doktor kontrollerinizi asla aksatmayın.
• Sağlıklı ve dengeli beslenin; aşırı şeker ve işlenmiş gıdalardan kaçının.
• Tuz alımını sınırlandırın (tansiyon ve kalp sağlığı için).
• Sigara ve aşırı alkolden uzak durun.
• Düzenli uyuyun; uyku apneniz varsa gerekli cihazı ve tedaviyi uygulayın.
• Fiziksel aktiviteyi hayatınızın bir parçası haline getirin.
• Stresle başa çıkma yöntemleri geliştirin; gerekirse psikolojik destek alın.

Diyet ve egzersiz

Dengeli bir beslenme planı, akromegali hastaları için genel sağlığı destekler. Bu hastalıkta özellikle kan şekeri, kalp damar sağlığı ve kemik eklem sağlığına dikkat etmek önemlidir. Lifli gıdalar, taze sebze-meyve, tam tahıllar ve yeterli protein içeren bir diyet önerilir. Aşırı tuz ve işlenmiş gıdalardan kaçınılmalıdır. Egzersiz olarak yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi eklemlere düşük yük bindiren aktiviteler idealdir. Eklem ağrılarınız varsa, fizik tedavi veya egzersiz programı öncesi doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Akromegali, görünümdeki değişiklikler ve kronik bir hastalıkla yaşamak nedeniyle anksiyete, depresyon ve özgüven kaybına yol açabilir. Bu duygular normaldir ve çekinmeden sağlık ekibinizle paylaşılmalıdır. Gerekirse bir psikolog veya psikiyatristten destek alabilirsiniz. Aile ve arkadaş desteği de bu süreçte çok değerlidir.

Önleme

Akromegali, bilinen önlenebilir bir hastalık değildir. Ancak belirtileri erken fark edip hekime başvurmak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve komplikasyon riskini azaltmak açısından çok önemlidir. Düzenli sağlık kontrolleri ve kişinin kendi vücudundaki değişimlere dikkat etmesi erken tanıya yardımcı olabilir.

Aşılar

Akromegali için özel bir aşı yoktur. Ancak akromegali hastalarında genel sağlığı korumak amacıyla grip, zatürre ve COVID-19 aşıları gibi normal aşı takvimine uyum önerilir. Aşı yaptırmadan önce doktorunuza danışmanız faydalıdır.

Tarama programları

Akromegali toplum genelinde rutin tarama önerilen bir hastalık değildir. Ancak ailesinde akromegali veya hipofiz tümörü olan kişilerde, özellikle belirtiler varsa doktorunuz bazı tarama testleri isteyebilir. Ayrıca nadir görülen kalıtsal sendromlar açısından riskli kişilere genetik danışmanlık ve özel takip önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tip 2 diyabet (kan şekeri yüksekliği)
• Yüksek tansiyon ve kalp büyümesi
• Kalp yetmezliği ve ritim bozuklukları
• Uyku apnesi (nefesin gece durması)
• Eklem kireçlenmesi (osteoartrit) ve kalıcı eklem hasarı
• Karpal tünel sendromu gibi sinir sıkışmaları
• Kolon polipleri ve nadiren sindirim sistemi tümörleri riskinde artış
• Tiroid ve paratiroid bezlerinde aşırı büyüme
• Görme sinirine baskıya bağlı görme kaybı
• Erken yaşta ölüm riskinde artış

Uzun vadeli görünüm

Akromegali tedavi edilebilir bir hastalıktır. Erken tanı ve uygun tedavi ile büyüme hormonu düzeyleri normale dönebilir, belirtiler ve komplikasyon riski büyük ölçüde azalır. Çoğu kişi uzun ve sağlıklı bir yaşam sürer; düzenli takip ve tedaviye uyum çok önemlidir. Tedavi sonrası iyileşme kişiden kişiye değişir, ancak modern tıbbın sunduğu yöntemlerle yaşam kalitesi ciddi şekilde iyileştirilebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.