Epidermolysis Bullosa (EB) Nedir?

Genel Bakış

Epidermolysis Bullosa (EB), cildin çok kırılgan olduğu ve küçük sürtünme veya travmayla bile kabarcıklar (büller) oluşan nadir bir genetik hastalık grubudur. Cilt katmanlarını birbirine bağlayan proteinler düzgün çalışmadığı için cilt kolayca ayrılır. Genellikle doğumda veya bebeklikte belirti verir.

EB nadir bir hastalıktır. Dünya genelinde yaklaşık her 50.000 doğumdan birini etkilediği düşünülmektedir. Ülkemizde de görülür ve nadir olduğu için teşhisi zor olabilir.

EB genellikle doğumdan itibaren kendini gösterir; her yaştan bireyde görülebilir, ancak ilk bulgular çoğunlukla bebeklik döneminde ortaya çıkar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Ciltte sürtünme veya bastırma sonrası su dolu kabarcıklar çıkması
• Ciltte soyulma veya yara oluşumu
• Tırnaklarda kalınlaşma, şekil bozukluğu veya tırnak kaybı
• Ciltte ağrı ve yanma hissi
• Berelerin ve yaraların iyileşmesinin uzun sürmesi

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte emme, yutma güçlüğü ve ağız içi yaralar
• Bez bölgesinde ve kıyafetlerin sürtündüğü yerlerde kolayca kabarcık oluşması
• Büyüme ve gelişmede gerilik
• El ve ayak tırnaklarının erken yaşta bozulması

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaraların kronikleşmesi ve ciltte skar (iz) dokusu oluşması
• El ve ayaklarda hareket kısıtlılığına yol açan deformiteler
• Yemek borusu daralmasına bağlı yutma güçlüğü
• Uzun süreli yaralarda cilt kanseri riskinde artış

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik mutasyonlar (cilt proteinlerini üreten genlerdeki değişiklikler)
• Ebeveynden çocuğa geçen kalıtsal aktarım (otozomal dominant veya resesif)
• Cilt katmanlarını bağlayan kolajen ve laminin gibi proteinlerin eksikliği veya işlev bozukluğu
• Nadir durumlarda sonradan oluşan yeni gen değişiklikleri

Risk faktörleri

• Ailede EB öyküsü olması
• Akraba evliliği (özellikle çekinik geçişli formlar için riski artırır)
• İleri ebeveyn yaşı (yeni mutasyon ihtimalini artırabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Kabarcıklar enfeksiyon belirtisi gösteriyorsa (aşırı kızarıklık, irin, ateş)
• Kabarcıklar ağız içinde veya boğazda ise ve beslenme olmuyorsa
• İdrar yapmakta zorlanma veya kanlı idrar varsa
• Gözde kızarıklık, ağrı veya görme değişikliği varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Cildinizde sürtünme ile oluşan kabarcıklar tekrarlıyorsa
• Yaralar iyileşmiyor veya iz bırakıyorsa
• Tırnaklarda şekil bozukluğu, kalınlaşma veya kayıp varsa
• Yutma güçlüğü ya da büyüme geriliği gibi belirtiler varsa

Tanı

EB tanısı dermatoloji (cilt hastalıkları) uzmanı tarafından konulur. Doktor cilt muayenesi yapar, kabarcıkların yerini ve görünümünü inceler ve aile öyküsünü alır. Kesin tanı için cilt biyopsisi ve genetik testler gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Cilt biyopsisi: Kabarcık kenarından alınan cilt örneğinin mikroskopta incelenmesi
• İmmünofloresans haritalama: Cilt katmanlarının ayrılma düzeyini belirleyen özel boyama testi
• Elektron mikroskopisi: Cilt yapısındaki protein ve bağlantıların detaylı incelenmesi
• Genetik test: Hastalığa neden olan gen mutasyonunu saptamak için kan testi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Biyopsi ve genetik testler için üniversite hastanesi veya genetik tanı merkezine yönlendirme yapılabilir. Tanı konduktan sonra hastalığın tipine göre bir tedavi ve takip planı oluşturulur.

Tedavi

EB'nin kesin bir tedavisi yoktur; amaç kabarcıkları önlemek, yaraları temiz tutmak, ağrıyı hafifletmek ve komplikasyonları erken fark etmektir. Tedavi çok yönlüdür; cilt bakımı, beslenme, yara bakımı ve ağrı yönetimini içerir.

Evde kişisel bakım

• Kabarcıkları patlatmamak ve doktorun önerdiği koruyucu pansumanlarla örtmek
• Cildi sürtünmeden korumak için yumuşak, dikişsiz ve pamuklu giysiler tercih etmek
• Oda sıcaklığını serin tutmak ve aşırı terlemeyi önlemek
• Yara bakımında temiz ve yumuşak pansuman malzemeleri kullanmak
• Kabarcıkların boşaltılması işlemini yalnızca doktora yaptırmak

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz yara bakımı için özel pansuman ürünleri, antiseptik çözeltiler ve gerekirse enfeksiyon için antibiyotik kremler reçete edebilir. Ağrı için uygun ağrı kesiciler önerilebilir. Son yıllarda genetik ve protein temelli tedavi çalışmaları devam etmektedir. Her hasta için en uygun tedavi, hastalığın tipine ve şiddetine göre hekim tarafından belirlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda cerrahi gerekebilir. Örneğin yemek borusu darlığında balon genişletme, el ve ayak deformitelerini düzeltmek için cerrahi müdahale veya ağız içi yaralar nedeniyle diş bakımı yapılabilir. Cerrahi hastalığı ortadan kaldırmaz; komplikasyonları iyileştirmeye yöneliktir.

Bu durumla yaşamak

EB ile yaşamak cilt bakımını günün önemli bir parçası haline getirir. Kabarcıkları önlemek için giysi, ayakkabı ve yatak yüzeyinin sürtünmeye karşı yumuşatılması gerekir. Yara bakımı düzenli yapılmalı, ağrı kontrolü sağlanmalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Evde banyo ve pansuman için uygun malzemeler bulundurmak
• Sakatlanmaya neden olabilecek aktivitelerden kaçınmak, güvenli egzersiz seçeneklerini doktorla konuşmak
• Dişler için yumuşak fırça ve özel bakım ürünleri kullanmak
• Güneş koruyucu kullanmak
• Hastalık derneklerinden ve destek gruplarından bilgi almak

Diyet ve egzersiz

Beslenme, yara iyileşmesi için çok önemlidir. Protein, vitamin ve mineral açısından zengin bir diyet önerilir. Yutma güçlüğü varsa yumuşak gıdalar veya blenderize öğünler gerekebilir. Egzersiz kasları güçlü tutar; ancak cilde sürtünme yaratmayan yüzme gibi aktiviteler tercih edilmelidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

EB, kronik ve görünür yaralara yol açan bir hastalık olduğundan kaygı, depresyon ve sosyal izolasyona neden olabilir. Yaşam boyu süren yara bakımı ve ağrı, ruhsal yük oluşturur. Bu nedenle psikolojik destek almak ve duyguları aile ile paylaşmak önemlidir.

Önleme

EB genetik bir hastalık olduğundan şu an için önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede EB öyküsü varsa genetik danışmanlık alarak gebelik öncesi riskler konuşulabilir. Doğumdan sonra sürtünmeyi azaltarak kabarcık sayısı ve şiddeti azaltılabilir.

Aşılar

EB'li bireyler için ulusal aşı takvimine uyulması önerilir. Ancak bazı aşılar yara bölgesine yapılmamalıdır. Aşılama öncesinde doktorunuza EB tanınızı mutlaka bildiriniz.

Tarama programları

Ailede EB öyküsü varsa gebelik sırasında genetik testler yapılabilir. Ayrıca bebek doğduğunda cilt dikkatle incelenir ve aile öyküsü varlığında gerekli testler planlanır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Yaraların enfekte olması ve sepsis (kan zehirlenmesi) gelişme riski
• El ve ayaklarda parmakların birbirine yapışması ve hareket kaybı
• Yemek borusu darlığına bağlı beslenme yetersizliği
• Uzun süreli yaralarda cilt kanseri riskinde artış
• Göz korneasında hasar ve görme kaybı

Uzun vadeli görünüm

EB tedavi edilebilen bir hastalık olmasa da erken ve düzenli bakım, enfeksiyonların önlenmesi ve komplikasyonların takibi ile birçok hastanın yaşam süresi ve kalitesi olumlu yönde etkilenir. Hafif tiplerde normal bir yaşam beklentisi vardır. Bilimsel çalışmalar devam etmekte, hasta ve aileler için umut kaynağı olmaktadır. Destek almak günlük yaşamı kolaylaştırır.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• DEBRA International ↗

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.