Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?

Genel Bakış

Ehlers-Danlos sendromu, kısaca EDS, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen bir hastalık grubudur. Bağ dokusu cilt, eklemler, damarlar ve iç organlara destek sağlayan yapıdır; vücudumuzun “tutkalı” gibidir. EDS’de bağ dokusunun önemli bir parçası olan kollajen adlı protein düzgün üretilemez ya da gerektiği kadar sağlam olmaz. Bu yüzden cilt aşırı esnek, eklemler aşırı hareketli ve dokular normalden daha kırılgan olabilir.

EDS toplumda nadir görülen bir hastalık grubudur. Tam olarak ne sıklıkta görüldüğü bilinmemektedir; çünkü hafif belirtileri olan bazı kişilere hiç tanı konulmamış olabilir.

EDS her yaşta, her cinsiyette ve her toplumda görülebilir. Belirtiler genellikle çocukluk ya da genç erişkinlik döneminde fark edilir. Bazı kişilerde belirtiler ancak bir eklem çıkığı, yaralanma veya cerrahi sonrasında belirgin hale gelir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Eklemlerde normalin çok üzerinde esneklik
• Cildin aşırı gerilebilmesi ve yumuşak olması
• Kolay morarma
• Yaraların geç iyileşmesi ve belirgin izler kalması
• Sık tekrarlayan eklem çıkıkları veya burkulmalar
• Eklem ve kas ağrıları
• Yorgunluk ve bitkinlik hissi

Çocuklarda belirtiler

• Çocuğun eklemlerinin olağan dışı esnek olması (halk arasında “çift eklem” de denir)
• Sık düşme ve eklem çıkığı öyküsü
• Kolay morarma
• İnce ve yumuşak cilt
• Yara iyileşmesinin yavaş olması
• Bazı çocuklarda motor becerilerde gecikme, örneğin geç yürüme

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Eklem ağrıları ve yıpranmaya bağlı kireçlenme
• Düşme veya denge sorunları nedeniyle artan yaralanma riski
• Cilt inceldiği için daha kolay morarma
• Kronik yorgunluk
• Kas gücünde azalma ve hareket zorluğu

Nedenler

Ana nedenler

• EDS, bağ dokusunun ana yapı taşı olan kollajenin üretiminde veya yapısında bozukluğa yol açan gen değişikliklerinden kaynaklanır.
• Bu gen değişikliği çoğu zaman ebeveynden çocuğa geçer; bazı kişilerde ise ailede hiç olmadan kendiliğinden ortaya çıkar.

Risk faktörleri

• Ailede EDS tanısı almış birinin bulunması
• Ebeveynlerden birinde EDS’ye yol açan gen değişikliğinin olması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Eklemlerinizde ani şişlik, şiddetli ağrı veya hareket kaybı olduğunda
• Bir yaranın etrafı kızardıysa, sıcaklık artışı varsa veya akıntı oluştuysa
• Yüksek ateş ile birlikte karın veya sırt ağrısı yaşıyorsanız
• Düşme ya da travma sonrası şiddetli ağrı ve güçsüzlük varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Eklemlerinizde anormal esneklik ve tekrarlayan ağrılar fark ediyorsanız
• Cildiniz çok kolay yırtılıyor, morarıyor ve yaralarınız geç iyileşiyorsa
• Daha önce EDS tanısı aldıysanız ve belirtileriniz değiştiyse veya kötüleştiyse

Tanı

Tanı genellikle ayrıntılı tıbbi öykü, aile öyküsü ve fizik muayene ile başlar. Aile hekiminiz, belirtilerinizi değerlendirdikten sonra sizi fizik tedavi, ortopedi veya tıbbi genetik uzmanına yönlendirebilir. EDS tanısı çoğunlukla klinik bulgulara dayanır; genetik test bazı tiplerde tanıyı kesinleştirmek için kullanılır.

Yapılabilecek testler

• Fizik muayene: Cilt ve eklem özelliklerinin değerlendirilmesi
• Eklem esnekliğinin ölçümü için farklı hareketlerin puanlandırılması
• Cilt yara izlerinin ve morlukların incelenmesi
• Kalp ve damar muayenesi, gerekirse ekokardiyografi
• Genetik kan testleri, özellikle belirli EDS tiplerinden şüphelenildiğinde

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir; bazı tiplerde genetik test sonucu beklemek gerekebilir. Bu süreçte doktorunuz belirtilerinizi hafifletmek ve olası riskleri erken yakalamak için bir plan hazırlar.

Tedavi

EDS’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur. Tedavinin amacı belirtileri kontrol altına almak, sakatlanmaları önlemek, ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırmaktır.

Evde kişisel bakım

• Eklemlerinizi aşırı zorlayan hareketlerden kaçının
• Ev içinde takılıp düşmeye neden olabilecek halı ve eşyaları kaldırın
• Cildinizi güneşten koruyun ve cildi yaralayacak aktivitelerde dikkatli olun
• Yaraları temiz tutun ve doktorunuzun önerdiği şekilde kapatın
• Yorgunluk hissettiğinizde dinlenmeye zaman ayırın

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz; fizik tedavi, ergoterapi, ağrı yönetimi, psikolojik destek ve gerekli görülen tıbbi izlemleri birlikte planlar. İlaçlar yalnızca belirtilere yönelik olarak ve hekim kontrolünde kullanılmalıdır; EDS’de yan etkiler ve etkileşimler farklı olabileceği için kendi başınıza ilaç kullanmamalısınız.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı eklem yırtıkları, çıkıklar veya damar sorunları için cerrahi gerekebilir. Ancak EDS’li kişilerde dokular hassas ve iyileşme farklı olabileceği için cerrahi kararı deneyimli bir ekip tarafından dikkatle verilmelidir.

Bu durumla yaşamak

EDS ile yaşamda en önemli şey kendinizi tanımak ve sınırlarınızı bilmektir. Ağrılı ve yorgun dönemlerde planlarınızı hafifletebilir, iyi hissettiğiniz dönemlerde hareket ederek dokularınızı güçlendirebilirsiniz.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yavaş ve bilinçli hareket edin; ani hareketlerden kaçının
• Yüksek etkili sporlar yerine yüzme, sabit bisiklet gibi güvenli aktiviteleri tercih edin
• Uyku düzeninize özen gösterin; yorgunluk belirtilerini ciddiye alın
• Düzenli doktor kontrol randevularınızı aksatmayın

Diyet ve egzersiz

Dengeli ve yeterli beslenme kemik, kas ve damar sağlığını destekler. Eklemleri zorlamayan, düşük etkili egzersizler EDS’de genellikle iyi tolere edilir. Egzersiz programına başlamadan önce fizik tedavi uzmanından veya hekiminizden bireysel bir plan almanız daha güvenlidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik ağrı ve belirsizlik; kaygı, üzüntü, öfke ve tükenmişlik duygularına yol açabilir. Bu duyguları doktorunuzla paylaşmak ve gerekirse bir ruh sağlığı uzmanından destek almak tedavinin önemli bir parçasıdır. Kendinize veya bir başkasına zarar verme düşünceniz olursa lütfen hemen 112’yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

EDS kalıtsal bir hastalık olduğu için baştan önlenmesi şu an mümkün değildir. Ancak belirtilerin kötüleşmesini, eklem yaralanmalarını ve komplikasyonları önlemek mümkündür.

Aşılar

EDS hastalığının kendisini önleyen bir aşı yoktur. Ancak genel aşılama takvimine uymak, enfeksiyonlardan kaynaklanabilecek ek sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olur. Aşılar hakkında en doğru bilgiyi aile hekiminizden alabilirsiniz.

Tarama programları

Ailede EDS öyküsü varsa veya bilinen bir gen değişikliği taşıyorsanız, düzenli kalp ve damar kontrolleri gibi taramalar doktorunuz tarafından risk durumunuza göre planlanabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan eklem çıkıkları ve eklem yıpranması
• Kronik ağrı nedeniyle yaşam kalitesinin düşmesi
• Yaraların geç iyileşmesi ve belirgin izler
• Düşme riskine bağlı yaralanmalar
• Nadiren, damar duvarlarının zayıflığı nedeniyle damar yırtılması veya organ delinmesi gibi ciddi durumlar

Uzun vadeli görünüm

EDS’nin seyri hastalığın tipine ve kişiye göre çok değişir. Çoğu insan uygun takip, fizik tedavi ve yaşam tarzı önlemleriyle aktif ve üretken bir yaşam sürer. Damar tutulumu olan nadir tiplerde ise erken tanı ve düzenli uzman takibi hayat kurtarıcı olabilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.