Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Genel Bakış

Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi parçalamakta zorlandığı nadir bir kalıtsal hastalıktır. Fenilalanin birçok proteinli besinde bulunur. Tedavi edilmezse kanda biriken fenilalanin beyne zarar vererek zihinsel gelişimi olumsuz etkileyebilir. Ancak erken teşhis ve doğru beslenme ile bu hasar önlenebilir.

Çok nadir görülür. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın yeni doğan tarama programı sayesinde tüm bebekler doğumdan kısa süre sonra PKU açısından test edilir.

Kız ve erkek çocuklarını eşit etkiler. Genellikle belirtiler doğumdan birkaç ay sonra ortaya çıkabilir, ancak tarama sayesinde çoğu bebek hiçbir belirti görülmeden teşhis edilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Vücuttan yayılan küflü veya fare kokusu benzeri bir koku
• Egzama gibi cilt döküntüleri
• Ciltte ve saçta açık renk
• Havale (nöbet) geçirme
• Zihinsel gelişimde gerilik (tedavi edilmemiş vakalarda)

Çocuklarda belirtiler

• Beslenme güçlüğü ve kusma
• Huzursuzluk, sürekli ağlama
• Gelişimde gecikme (oturma, yürüme veya konuşma gibi alanlarda)
• Yaygın cilt döküntüleri

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Dikkat eksikliği ve hafıza sorunları
• Ruh hali değişiklikleri, kaygı ve depresyon belirtileri
• Ellerde veya ayaklarda titreme
• Denge ve koordinasyon sorunları

Nedenler

Ana nedenler

• PAH genindeki değişiklik (mutasyon), fenilalanini parçalayan enzimin eksik veya etkisiz olmasına yol açar.
• Hastalığın ortaya çıkması için çocuğun her iki ebeveynden de değiştirilmiş geni alması gerekir (otozomal resesif kalıtım).

Risk faktörleri

• Anne ve babanın her ikisinin de fenilketonüri taşıyıcısı olması
• Ailede fenilketonüri öyküsü bulunması
• Ebeveynler arasında akrabalık olması, kalıtsal hastalık riskini artırabilir

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• PKU teşhisi konmuş bir bireyde sürekli kusma, kontrol edilemeyen hareketler veya aşırı huzursuzluk görülürse
• Bilinç değişikliği, aşırı uyku hali veya havale belirtileri ortaya çıkarsa
• Kan fenilalanin seviyesinin ölçümünün yapılması gerektiğini düşünüyorsanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yeni doğan tarama testinde fenilalanin yüksekliği veya anormallik çıkarsa
• Çocuğunuzun gelişiminde gecikme olduğunu fark ederseniz
• PKU hastası iseniz planlı kontrol muayenelerinizi ve kan testlerinizi aksatmadan yaptırın

Tanı

Türkiye'de tüm yeni doğan bebeklere doğumdan sonraki ilk günlerde topuk kanı testi yapılır. Bu test kandaki fenilalanin seviyesini ölçerek yüksekliği yakalar. Kesin tanı için daha ileri testler gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testi ile fenilalanin seviyesinin ölçülmesi
• İdrar testi ile fenilketon maddesinin araştırılması
• Genetik test ile hastalığa neden olan gen değişikliğinin gösterilmesi

Randevunuzda neler beklenir

Test sonucu yüksek çıkarsa, bebek bir çocuk metabolizma hastalıkları uzmanına yönlendirilir. Difüzyon ve gerekli tetkikler yapıldıktan sonra düşük fenilalaninli diyet hemen başlatılır. Tedavi sırasında sık kan testleriyle fenilalanin seviyesi izlenir.

Tedavi

PKU tedavisinin amacı kandaki fenilalanini güvenli bir aralıkta tutmaktır. Bunu sağlamak için düşük fenilalaninli özel bir diyet ve fenilalanin içermeyen tıbbi mamalar kullanılır. Bu tedavi yaşam boyu devam eder, ancak kişiye göre uyarlanabilir.

Evde kişisel bakım

• Diyetinizi kişisel fenilalanin toleransınıza göre planlamayı bir diyetisyenden öğrenin
• Özel tıbbi mamaları ve düşük proteinli ürünleri düzenli olarak kullanın
• Kan fenilalanin seviyelerinizi doktorunuzun önerdiği sıklıkta ölçtürün
• Yanınızda fenilketonüri hastası olduğunuzu belirten bir kimlik kartı taşıyın

Tıbbi tedaviler

Bazı hastalarda fenilalanin seviyesini düşürmeye yardımcı olan ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar, karaciğerdeki enzimin çalışmasını destekleyerek diyetin bir miktar gevşemesine olanak sağlayabilir. Ancak ilaçlar herkeste aynı etkiyi göstermez; hangi hastanın ilaç tedavisinden fayda göreceğine, hangi ilacın ve dozun kullanılacağına mutlaka doktor karar verir.

Bu durumla yaşamak

PKU yaşam boyu süren bir hastalıktır ve her gün biraz planlama gerektirir. Her öğünde fenilalanin alımını hesap etmek, düşük proteinli beslenmek ve kan seviyelerini takip etmek önemlidir. Bu alışkanlıklar yerleştiğinde hayat kalitesi oldukça yüksektir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Diyetisyeninizin belirlediği özel beslenme programına sadık kalın
• Rutin kan testlerini ve doktor kontrollerini aksatmayın
• Hamilelik planlıyorsanız, hamile kalmadan önce fenilketonüri konusunda uzman bir doktorla mutlaka görüşün
• Hasta kimlik kartınızı ve acil durum bilgilerinizi her zaman yanınızda bulundurun

Diyet ve egzersiz

Fenilketonüri diyeti çok düşük proteinli bir beslenme biçimidir. Et, süt, yumurta, balık ve baklagiller gibi doğal protein kaynakları fenilalanin içerdiği için dikkatli şekilde sınırlandırılır. Protein ihtiyacı, fenilalanin içermeyen özel aminoasit karışımlarından karşılanır. Düzenli yürüyüş, yüzme veya bisiklete binme gibi egzersizler genel sağlık için yararlıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla ve özel bir diyetle yaşamak zaman zaman zorlayıcı olabilir. Kan fenilalanin seviyeleri yükseldiğinde odaklanma güçlüğü, sinirlilik veya üzgün hissetme görülebilir. Bu nedenle duygularınızı ailenizle veya bir uzmanla paylaşmak, psikolojik destek almak önemlidir.

Önleme

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın kendisi önlenemez. Ancak yeni doğan taraması ile bebek henüz belirti vermeden yakalanır ve beyin hasarının önüne geçilir. Ailede PKU riski varsa doğum öncesi genetik danışmanlık almak bilgilendirici olabilir.

Tarama programları

Türkiye'de sağlık kuruluşlarında doğan her bebeğe Sağlık Bakanlığı'nın yeni doğan tarama programı kapsamında topuk kanı testi ücretsiz olarak yapılmaktadır. Riskli ailelerde doğum öncesi genetik test seçenekleri de doktor tarafından değerlendirilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Ciddi zihinsel engellilik
• Havale (nöbet) bozuklukları
• Davranış sorunları ve ruhsal hastalıklar
• Egzama ve ciltte renk açıklığı
• Baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali)

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı konup tedaviye başlanan çocukların büyük çoğunluğu normal veya normale çok yakın bir zihinsel gelişim gösterir. Tedavinin sürekliliği başarının en önemli anahtarıdır. Günümüzde fenilketonüri iyi yönetilebilen bir hastalıktır; diyet ve desteklerle sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.