Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Genel Bakış

Böbrek üstü bezleri, böbreklerin üzerinde bulunan küçük hormon bezleridir. Vücudun strese cevabını, tansiyonu, tuz dengesini ve cinsel gelişimi etkileyen hormonlar üretirler. Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), doğuştan gelen ve bu hormonlardan özellikle kortizol ve bazı durumlarda aldosteron üretiminde eksiklik veya dengesizlik yaratan kalıtsal bir hastalıktır. Eksiklik nedeniyle böbrek üstü bezleri büyür ve bazı ara ürünler aşırı üretilir.

Nadirdir; ülkeden ülkeye değişmekle birlikte ortalama her 10.000 ila 15.000 bebekten birinde görülür. Türkiye'de de yeni doğan taramaları ile yakalanabilmektedir.

Kız ve erkek çocukları eşit sayılabilecek şekilde etkiler. Kız bebeklerde doğumda dış genital yapıda farklılık görülebilir; erkek bebeklerde belirtiler daha az dikkat çekici olabilir. Ailede taşıyıcılık ve akraba evliliği riski artırır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Aşırı yorgunluk ve halsizlik
• Tuz isteği ve çok tuzlu yiyecekler yeme arzusu
• Tansiyonun düşük olması
• Bulantı, kusma, ishal nöbetleri
• Ciltte ve mukoza bölgelerinde koyu renklenme (hiperpigmentasyon)
• Erken yaşlarda kasık ve koltuk altı kıllanması, akne

Çocuklarda belirtiler

• Kız bebeklerde genital yapının dışarıdan erkek gibi görünebilecek şekilde büyük olması
• Erkek bebeklerde penisin normalden büyük olması
• Yaşıtlarından hızlı boy uzaması ve erken kemik olgunlaşması
• Erken dönemde koltuk altı ve kasık kılları, akne
• Tedavi edilmezse adet görememe veya ergenlik gecikmesi

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Adet düzensizlikleri ve kısırlık
• Aşırı kıllanma (hirsutizm) ve saç dökülmesi
• Kronik yorgunluk, halsizlik ve düşük tansiyon
• Depresyon ve anksiyete gibi duygusal belirtiler
• Tuz ve karbonhidrat aşermesi

Nedenler

Ana nedenler

• Çoğunlukla 21-hidroksilaz enzimini kodlayan gendeki mutasyon hastalığa yol açar.
• Bu gen değişikliği nedeniyle kortizol üretimi azalır, böbrek üstü bezleri aşırı çalışır ve androjen dediğimiz erkeklik hormonlarının üretimi artar.
• Aldosteron üretimi de yetersiz olabilir; bu durum tuz kaybı ve düşük tansiyonla sonuçlanır.

Risk faktörleri

• Ailede bilinen KAH öyküsü veya taşıyıcılık
• Akraba evliliği yapmış aileler
• Belirli etnik gruplarda taşıyıcılığın daha sık görülmesi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda listelenen acil belirtilerden herhangi biri varsa
• Yakın zamanda KAH tanısı konmuş veya şüpheli bir bebekte kusma, ishal, halsizlik gelişirse
• Bilinç durumunda değişiklik veya kasılma olursa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yeni doğan taramasında test sonucu sınırda veya pozitif ise
• Ailede KAH veya taşıyıcılık biliniyorsa gebelik öncesi genetik danışmanlık için
• Çocukta erken ergenlik, hızlı boy uzaması, kıllanma gibi belirtiler varsa
• KAH tanılı kişilerin düzenli endokrinoloji kontrolleri için

Tanı

Türkiye'de yeni doğan bebeklerde topuk kanı taraması sırasında KAH testi de yapılır. Kan testinde bazı hormon düzeyleri yüksek çıkarsa kesin tanı için ileri testler yapılır. Şüpheli durumlarda fizik muayene, kan ve idrar testleri ve genetik analizle tanı konur.

Yapılabilecek testler

• Kan testinde 17-hidroksiprogesteron düzeyi ölçülür.
• Sodyum, potasyum ve tansiyon değerlendirmesi ile tuz dengesi kontrol edilir.
• ACTH uyarı testi ile böbrek üstü bezlerinin hormon cevabı ölçülür.
• Genetik test ile mutasyon gösterilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci genellikle bir çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından yürütülür. Kan testleri birkaç dakika sürer; bazı testler için hastanede birkaç saatlik gözlem gerekebilir. Sonuçlar size ve doktorunuza göre bir tedavi planı oluşturulur.

Tedavi

KAH tedavisinin ana amacı, vücudun eksik olan hormonlarını tamamlamak ve böylece tuz dengesini, tansiyonu, büyümeyi ve gelişmeyi sağlıklı bir dengeye kavuşturmaktır. Tedavi kişiye özeldir ve hayat boyu devam eder. Dozlar büyüme çağında ve stresli durumlarda ayarlanmalıdır.

Evde kişisel bakım

• İlaçlarınızı doktorunuzun söylediği şekilde her gün düzenli kullanın.
• Hastalık, yaralanma, şiddetli stres gibi durumlarda hastalık planınızı uygulayın; ek doz gereksiniminiz olabilir.
• Üzerinizde veya çantanızda tıbbi kimlik kartı taşıyın. Kartta hastalığınız ve kullandığınız ilaçlar yazılı olsun.
• Kontrollerinize düzenli gidin ve kan sonuçlarınızı takip edin.
• Tuz alımı konusunda doktorunuzun önerilerini uygulayın; bazı hastaların normalden daha fazla tuza ihtiyacı olabilir.

Tıbbi tedaviler

Tedavide, eksik olan kortizol hormonunun yerine koyma (replasman) tedavisi uygulanır. Bazı hastalara, vücudun tuz tutma yeteneğini desteklemek için aldosteron benzeri bir etki sağlayan ilaçlar da önerilir. İlaç seçimi ve dozu yaşa, kiloya, kan sonuçlarına ve hastalığın tipine göre doktor tarafından belirlenir. Tedavi süresince düzenli kan testleriyle hormon düzeyleri izlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Kız bebeklerde dış genital yapıda belirgin virilizasyon (erkekleşme) varsa, aile ve hekimler birlikte değerlendirip cerrahi seçeneği zaman zaman gündeme alabilir. Bu ameliyat acil değildir; çocuğun onamı ve yaşı dikkate alınarak, mümkünse büyük yaşlara ertelenerek planlanır. Günümüzde cerrahi kararı çocuk ve ebeveynlerin katılımıyla verilir.

Bu durumla yaşamak

KAH ile yaşayan kişiler; düzenli ilaç kullanımı, sağlıklı beslenme ve doktor takibi sayesinde okul, iş ve spor hayatına normal şekilde katılır. Önemli olan, günlük rutinin bir parçası hâline getirilen ilaç kullanımı ve gereken durumlarda hastalık planının uygulanmasıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yeterli ve dengeli uyuyun, dinlenme saatlerinize dikkat edin.
• Stresten uzak durmaya çalışın; yoga, nefes egzersizleri gibi gevşeme yöntemleri deneyin.
• Egzersiz yapın, ancak enfeksiyon veya stres döneminde yoğunluğu azaltın.
• Sigara ve aşırı alkolden kaçının.
• Seyahatlerinizde ilaçlarınızı yanınıza alın ve sağlık bilgilerinizle birlikte saklayın.

Diyet ve egzersiz

KAH'a özel kısıtlayıcı bir diyet yoktur. Sağlıklı ve dengeli beslenmek önemlidir. Tuz atımı fazla olan hastalar için doktor tarafından tuz alımının artırılması önerilebilir. Ancak tuz takviyesini doktor önerisi dışında yapmayın. Düzenli egzersiz kemik sağlığını ve genel durumu iyileştirir; aşırı yorgunluk hissediyorsanız antrenman şiddetini düşürmeyi konuşun.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak; özellikle vücut görünümü, cinsiyet kimliği ve üreme konularında duygusal zorluklar yaratabilir. Bu kaygı, depresyon veya öfkeyi fark etmek ve konuşmak önemlidir. Gerekirse psikolog, psikiyatrist veya destek gruplarından yardım almaktan çekinmeyin.

Önleme

KAH genetik bir hastalıktır ve doğrudan önlenmesi şu an için mümkün değildir. Ancak ailede bilinen gen mutasyonu varsa, çiftler gebelik öncesi genetik danışmanlık alabilir ve doğum öncesi tanı seçenekleri hakkında bilgi edinebilir.

Tarama programları

Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın yenidoğan tarama programında KAH için topuk kanı testi yapılmaktadır. Bu sayede hastalık belirtiler ortaya çıkmadan erken tanınır ve ciddi komplikasyonlar önlenir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Adrenal kriz: hayatı tehdit eden ağır tuz ve kortizol eksikliği tablosu
• Büyüme geriliği ve kısa boy (erken kemik olgunlaşması nedeniyle)
• Kız çocuklarında erkekleşme belirtileri ve ilerleyen dönemde üreme sorunları
• Erkeklerde erken ergenlik ve testis fonksiyon bozukluğu
• Ciddi elektrolit dengesizlikleri, aşırı tuz kaybı ve ritim bozuklukları

Uzun vadeli görünüm

KAH erken tanı ve doğru tedavi ile çok iyi kontrol edilebilir. Tedaviye düzenli devam eden kişiler normal büyüme ve gelişme gösterir, üreme sağlığı ve yaşam kalitesi büyük ölçüde korunur. Yaşam boyu takip önemlidir; ancak bu hastalık kimlik ve deneyimlerinizi şekillendiren bir yolculuk hâline gelebilir, umutsuzluğa kapılmayın.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.