Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Genel Bakış

Kalıtsal metabolik hastalıklar, genlerle anne babadan çocuğa geçen bir grup hastalıktır. Bu hastalıklarda vücudun besinleri enerjiye çevirmesini veya bazı maddeleri kullanmasını sağlayan kimyasal süreçlerde aksama vardır. Bu aksama, vücutta bazı maddelerin birikmesine ya da bazı önemli maddelerin eksilmesine yol açar.

Tek başına her bir hastalık çok nadirdir, ancak kalıtsal metabolik hastalıklar bir bütün olarak ele alındığında her 1.500 ila 4.000 doğumdan birini etkileyebilir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı, bazı metabolik hastalıkların erken tanısı için yenidoğan tarama programları yürütmektedir.

Kalıtsal metabolik hastalıklar doğuştandır. Belirtiler bebeklikte, çocuklukta veya erişkinlikte fark edilebilir. Bazı tipleri ailelerde daha sık görülür; akraba evliliği bazı hastalık tiplerinin görülme olasılığını artırabilir. Hastalığın türüne göre kadın ve erkekleri benzer oranda etkileyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve hâlsizlik
• İştahsızlık, kilo alamama veya kilo kaybı
• Kusma ve ishal
• Büyüme veya gelişmede gerilik
• Kas ağrıları, kramplar ve güçsüzlük
• İdrarda, nefeste veya ciltte anormal koku

Çocuklarda belirtiler

• Bebekte emme güçlüğü ve beslenme isteksizliği
• Aşırı uyku hali veya huzursuzluk
• Ataklar halinde gelen kusma
• Sarılık ve ciltte renk değişikliği
• Nöbet (havale) geçirme
• Baş tutma, oturma gibi motor gelişimde gecikme

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Çok geç fark edilen hafif formlarda kronik yorgunluk
• Kas güçsüzlüğü ve denge sorunları
• Unutkanlık veya konsantrasyon zorluğu
• Stres, açlık veya enfeksiyon sonrası şiddetlenen yakınmalar
• Mide bulantısı ve karın ağrısı

Nedenler

Ana nedenler

• Genlerde meydana gelen kalıtsal değişiklikler
• Eksik veya düzgün çalışmayan enzim üretimi
• Anne ve babadan taşınan çekinik genlerin bir araya gelmesi

Risk faktörleri

• Ailede kalıtsal metabolik hastalık öyküsü
• Akraba evliliği
• Bazı etnik gruplarda veya bölgelerde belirli hastalıkların daha sık görülmesi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Kalıtsal metabolik hastalığı olan bir kişide bilinç bulanıklığı, nöbet, nefes darlığı veya sürekli kusma gelişirse derhal 112 Acil Çağrı Merkezi'ni arayın.
• Bebek aşırı uykuluysa ve uyandırılamıyorsa en yakın acil servise başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde bilinen bir kalıtsal metabolik hastalık varsa doktorunuzla görüşün.
• Çocuğunuzun beslenmesi, büyümesi veya gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa bir çocuk doktoruna başvurun.
• Daha önce tanı almışsanız, önerilen kontrol ve takip randevularınızı aksatmayın.

Tanı

Doktor önce sizin ve ailenizin sağlık öyküsünü dinler, fizik muayene yapar. Ardından kan, idrar ve gerektiğinde genetik testlerle tanıyı doğrulamaya çalışır. Türkiye'de bazı hastalıklar, yenidoğan tarama programı kapsamında bebeklik döneminde saptanabilir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri (şeker, amino asit, organik asit düzeyleri)
• İdrar testleri
• Genetik testler
• Yenidoğan döneminde topuk kanı taraması

Randevunuzda neler beklenir

Test sonuçları birkaç saat ile birkaç hafta arasında değişen sürelerde alınabilir. Doktorunuz sonuçları ailenizle ayrıntılı olarak paylaşır ve gerekirse aileden de ek testler isteyebilir. Süreç boyunca doktorunuz ihtiyacınız olan bilgi ve desteği sağlayacaktır.

Tedavi

Tedavinin amacı, vücutta eksik olan maddeyi yerine koymak ve zararlı biriken maddeleri azaltmaktır. Bu, hastalığın türüne göre özel diyetler, destek ürünleri veya bazı ilaçlarla sağlanır. Tedavi planı, metabolik hastalıklar konusunda deneyimli bir doktor tarafından kişiye özel olarak hazırlanır.

Evde kişisel bakım

• Uzman diyetisyenin önerdiği diyet planına uymak
• Öğünleri atlamamak ve uzun süre aç kalmamak
• Doktorun önerdiği miktarda sıvı tüketmek
• Enfeksiyonlardan korunmak için hijyen kurallarına özen göstermek
• Doktor önerisi olmadan ek vitamin veya destek ürünü kullanmamak

Tıbbi tedaviler

Doktorlar; eksik olan bazı doğal moleküllerin takviyesi, belirli proteinlerin kısıtlandığı özel tıbbi beslenme ürünleri veya eksik enzimin dışarıdan verildiği enzim yerine koyma tedavisi gibi seçenekleri değerlendirebilir. Hangi tedavinin uygulanacağı; hastalığın tipine, kişinin yaşına ve ihtiyacına göre belirlenir. Tedavi dozu, süresi ve izlemi mutlaka doktor kontrolünde yürütülmelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı kalıtsal metabolik hastalıklarda, özellikle karaciğerle ilgili metabolik işlevlerin düzeltilmesi amacıyla karaciğer nakli cerrahi bir seçenek olarak düşünülebilir.

Bu durumla yaşamak

Kalıtsal metabolik hastalık yaşam boyu izlem gerektirir. Doktor kontrollerinizi düzenli yapmak, tedavi ve diyet planına sadık kalmak çok önemlidir. Yakınlarınıza ve okul/iş çevrenize hastalığınız hakkında bilgi vermek, acil bir durumda hızlı yardım almanızı kolaylaştırır. Üzerinizde hastalığınızı anlatan bir bilgi kartı taşımak da faydalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Stres ve aşırı yorgunluktan kaçınmak
• Düzenli uyku ve dengeli bir günlük ritim oluşturmak
• Egzersiz planını mutlaka doktorla paylaşmak
• Açlık veya bilinçsiz diyet yapmaktan kaçınmak
• Tıbbi kimlik kartı veya bilezik kullanmak

Diyet ve egzersiz

Diyet, hastalığın türüne göre büyük farklılıklar gösterir; protein kısıtlaması, özel mamalar veya belirli besinlerden kaçınma gerekebilir. Bu nedenle diyet mutlaka metabolik hastalıklar alanında eğitim almış bir diyetisyen tarafından düzenlenmelidir. Egzersiz metabolizmayı destekleyebilir, ancak bazı hastalıklarda yoğun egzersiz tetikleyici olabilir; bu yüzden egzersize başlamadan önce doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Süreğen bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü, yalnızlık hissi ve bazen depresyona yol açabilir. Bu duyguları ailenizle ve doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyin. Bir psikolog veya psikiyatristten destek almak da tedavinin bir parçası olabilir. Kendinize veya başkalarına zarar verme düşünceleriniz olursa vakit kaybetmeden 112 Acil Çağrı Merkezi'ni arayın.

Önleme

Kalıtsal metabolik hastalıklar doğuştan geldiği için günümüzde tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede bilinen bir durum varsa, genetik danışma almak ve gebelik öncesi/ofönce yapılabilecek taramalar hakkında bilgi edinmek, riskli durumların erken fark edilmesine yardımcı olabilir.

Aşılar

Aşılar, enfeksiyonlara karşı koruyarak metabolik hastalığın tetikleyebileceği krizlerin önlenmesine katkı sağlar. Çocuğunuzun aşı takvimini geciktirmeden tamamlatmanız önemlidir.

Tarama programları

Türkiye'de Sağlık Bakanlığı, yenidoğan bebeklere topuk kanı taraması yaparak bazı kalıtsal metabolik hastalıkları erken dönemde saptamaktadır. Ailede risk olduğunda, doğum öncesi ve sonrası yapılabilecek tarama testlerini doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalıcı beyin hasarı ve zihinsel gelişme geriliği
• Büyüme ve gelişmede gecikme
• Karaciğer ve böbrek hasarı
• Nöbetler ve koma gibi ağır metabolik krizler
• Enfeksiyonlara yatkınlık

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve düzenli tedavi ile kalıtsal metabolik hastalığı olan birçok kişi sağlıklı, dolu ve üretken bir yaşam sürebilir. Tıbbi gelişmeler, yeni tedavi yaklaşımları ve iyileşen beslenme yöntemleri sayesinde gelecek için umut vericidir. Tedaviye uyum, hastalığın seyrini çok olumlu etkiler.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.