Birincil Bağışıklık Yetmezliği Nedir?

Genel Bakış

Birincil bağışıklık yetmezliği (kısaca BYY), bağışıklık sisteminin bazı parçalarının doğuştan eksik olduğu veya düzgün çalışmadığı bir grup kalıtsal hastalığa verilen isimdir. Bağışıklık sistemi vücudu mikroplara karşı korur. Bu hastalıklarda bu koruma zayıf olduğu için kişi çok sık, ağır veya sıra dışı enfeksiyonlar geçirebilir. BYY bulaşıcı değildir ve sonradan bulaşan bir hastalık değil, doğuştan gelen bir durumdur.

Birincil bağışıklık yetmezliği nadir görülen bir hastalık grubudur. Ancak kesin görülme sıklığı tam olarak bilinmemektedir ve yeni tipler keşfedildikçe bu durum sanılandan daha yaygın olabilir.

Her yaştan insanı etkileyebilir, ancak çoğunlukla bebeklik ve çocukluk döneminde belirti verir. Bazı tiplerde belirtiler ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar fark edilmeyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları, sinüzit, bronşit veya zatürre
• Normalden daha ağır veya uzun süren enfeksiyonlar
• Enfeksiyonlara karşı kullanılan ilaçların işe yaramaması
• Yılda bir kezden fazla ciddi enfeksiyon geçirmek
• Ciltte tekrarlayan apseler, çıbanlar veya derin deri enfeksiyonları
• İnatçı ishal veya sindirim sorunları
• Kilo alamama, boy uzamasının yavaşlaması
• Büyüme ve gelişmede gecikme

Çocuklarda belirtiler

• Tekrarlayan kulak ve akciğer enfeksiyonları
• Zatürre nedeniyle hastaneye yatma
• Olağandışı mikroplarla ortaya çıkan enfeksiyonlar
• Kilo alamama, boy uzamasında yavaşlık (gelişme geriliği)
• Ciltte ve iç organlarda tekrarlayan apseler

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Sık tekrarlayan sinüzit veya zatürre
• Eklemlerde iltihap, otoimmün hastalıklar
• Lenf bezlerinin şişmesi veya dalak büyümesi
• Sürekli yorgunluk ve halsizlik

Nedenler

Ana nedenler

• Birincil bağışıklık yetmezliği genellikle kalıtsal gen değişiklikleriyle geçer.
• Bu genler bağışıklık hücrelerinin veya antikorların üretimini etkiler.
• Nadiren ailede hiç öykü olmadan da yeni gen değişiklikleriyle ortaya çıkabilir.
• BYY bulaşıcı değildir; bir kişiden diğerine geçmez.

Risk faktörleri

• Ailede birincil bağışıklık yetmezliği öyküsünün bulunması
• Anne veya babada genetik bir bağışıklık bozukluğu olması
• Bazı tiplerde akraba evlilikleri riski artırabilir
• Erkek bebeklerde bazı tipler daha sık görülür (örneğin X'e bağlı kalıtım)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Enfeksiyonlar çok sık tekrarlıyorsa, normalden daha ağır geçiyorsa ve iyileşme uzun sürüyorsa
• Enfeksiyonlara kullanılan ilaçlar etki etmiyorsa
• Vücudun çeşitli bölgelerinde tekrarlayan apseler veya derin enfeksiyonlar oluşuyorsa
• Büyüme ve gelişmede belirgin bir yavaşlama fark ediyorsanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yıllık genel sağlık kontrolünüzü aksatmayın
• Ailede bağışıklık yetmezliği varsa, çocuğunuzu düzenli olarak çocuk sağlığı izlemine götürün
• Enfeksiyonların önlenmesi için aşı takviminizi doktorunuzla görüşün
• Sık hastalanıyorsanız, aile hekiminize danışarak bir uzmana yönlendirilme isteyebilirsiniz

Tanı

Tanı için önce ayrıntılı tıbbi öykü alınır ve fizik muayene yapılır. Doktorunuz enfeksiyonların sıklığını, ağırlığını ve türünü sorgular. Ardından kan testleriyle bağışıklık sisteminin parçaları incelenir. Kesin tanı için immünoloji uzmanına yönlendirme gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı (kan hücrelerinin sayısı ve çeşitleri)
• Antikor düzeylerinin ölçümü (IgG, IgA, IgM)
• Bağışıklık hücrelerinin (lenfositlerin) alt gruplarının incelenmesi
• Aşı sonrası antikor yanıtının değerlendirilmesi
• Genetik testlerle hastalığa neden olan gen değişikliğinin araştırılması

Randevunuzda neler beklenir

Bu testler genellikle kan örneğiyle yapılır ve hastanede özel bir hazırlık gerektirmez. Sonuçlara göre doktorunuz tanıyı koyar ve tedavi planını anlatır. Bazı durumlarda kesin tanı için daha ileri merkezlere sevk gerekebilir.

Tedavi

Birincil bağışıklık yetmezliğinin tedavisi, eksik olan bağışıklık parçasını yerine koymaya, enfeksiyonları önlemeye ve vücudun savunma gücünü artırmaya yöneliktir. Tedavi kişiye özeldir; hangi tedavinin uygun olduğuna yalnızca immünoloji uzmanı karar verir. Tedavinin amacı enfeksiyonları engellemek ve normal bir yaşam sürmeye yardımcı olmaktır.

Evde kişisel bakım

• Ellerinizi sık sık su ve sabunla yıkayın
• Soğuk algınlığı veya enfeksiyonu olan kişilerle yakın temastan kaçının
• Kalabalık ve kapalı ortamlarda bulunurken dikkatli olun
• Vücut hijyenine özen gösterin, yaraları temiz tutun
• Düzenli uyuyun ve stresten uzak durmaya çalışın
• Doktorunuzun önerdiği takip planına sadık kalın

Tıbbi tedaviler

Antikor eksikliği olan hastalarda düzenli aralıklarla damar veya deri altı yoluyla verilen immünglobülin tedavisi uygulanabilir. Bu tedavi, vücuda hazır antikor sağlayarak enfeksiyonlardan korunmaya yardımcı olur. Ayrıca enfeksiyonları önlemek için koruyucu antibiyotikler, aşılar ve bazı bağışıklık destekleyici ilaçlar hekim tarafından önerilebilir. Ağır tiplerde kök hücre (kemik iliği) nakli de tedavi seçenekleri arasındadır. Hangi ilacın kullanılacağı ve dozu, kişinin durumuna göre mutlaka uzman hekim tarafından belirlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Nadiren, tekrarlayan sinüzit veya akciğer enfeksiyonlarının yol açtığı hasarlı dokuları temizlemek veya düzeltmek için cerrahi gerekebilir. Bu tür bir ameliyata karar vermeden önce doktorunuz durumunuzu ayrıntılı olarak değerlendirir.

Bu durumla yaşamak

Birincil bağışıklık yetmezliğiyle yaşamak düzenli takip ve önlem almayı gerektirir. Enfeksiyonlardan korunmak, doktor kontrolünde aşı olmak ve tedaviyi aksatmamak önemlidir. Bu sayede birçok kişi işine, okuluna ve sosyal yaşamına devam edebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Enfeksiyonlardan korunmak için el hijyenine dikkat edin
• Kalabalık ortamlarda bulunmak zorundaysanız maske kullanmak yardımcı olabilir
• Yaşam alanlarınızı temiz ve havalandırılmış tutun
• Uyku düzeninize ve yeterli dinlenmeye özen gösterin
• Stresle başa çıkmak için sevdiğiniz aktiviteler yapın, gerekirse profesyonel destek alın

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenme bağışıklık sisteminizi destekler. Özel bir diyet genellikle gerekmez, ancak doktorunuzun önerdiği şekilde yeterli vitamin ve mineral almak önemlidir. Düzenli fiziksel aktivite, genel sağlığınızı iyileştirir; ancak hangi egzersizlerin uygun olduğunu doktorunuzla konuşmanız faydalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya yalnızlık hissi verebilir. Bu duygular normaldir. Ailenizle, arkadaşlarınızla veya bir psikolog/danışmanla konuşmak size iyi gelebilir. Duygusal desteğin, fiziksel tedavi kadar önemli olduğunu unutmayın.

Önleme

Birincil bağışıklık yetmezliği kalıtsal olduğu için hastalığın baştan önlenmesi mümkün değildir. Ancak enfeksiyonlardan korunmak, tedaviye düzenli devam etmek ve doktor kontrolünü aksatmamak hastalığın etkilerini azaltmada çok önemlidir.

Aşılar

Aşılar, bağışıklık yetmezliği olan kişilerde dikkatli planlanmalıdır. Bazı canlı aşılar (örneğin kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısı veya çocuk felci aşısı) bağışıklığı zayıf kişilere uygulanmamalıdır. Hangi aşıların yapılacağına ve ne zaman yapılacağına yalnızca doktorunuz karar vermelidir. Aşı takviminizi takip etmek için sağlık kuruluşunuzla iletişime geçin.

Tarama programları

Ailede birincil bağışıklık yetmezliği öyküsü varsa, genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz. Bazı tiplerde yeni doğan taraması veya aile bireylerinin taşıyıcılık testleri yapılabilir. Bu konuda aile hekiminizden veya genetik bölümünden bilgi alabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Sık ve tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar nedeniyle organ hasarı
• Akciğerlerde kronik hasar (bronşektazi)
• Büyüme ve gelişmede gerilik
• Otoimmün hastalıkların gelişimi
• Bazı kanser türlerine yakalanma riskinin artması

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve uygun tedaviyle, birincil bağışıklık yetmezliği olan kişilerin çoğu sağlıklı, üretken ve dolu dolu bir yaşam sürebilir. Tedavi seçenekleri sürekli gelişmektedir ve tıbbi araştırmalar umut vericidir. Doktorunuzun önerilerine uymak ve düzenli takip yaptırmak bu süreçteki en güçlü adımlardır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.