Angelman Sendromu Nedir?

Genel Bakış

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen, nadir görülen bir genetik durumdur. Bu durumla doğan çocuklarda gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, denge ve hareket sorunları ve bazen nöbetler görülür. Angelman sendromlu bireyler genellikle mutlu görünümlü, sık gülen ve kolay heyecanlanan kişilerdir.

Angelman sendromu nadir bir hastalıktır. Yaklaşık olarak her 12.000 ile 20.000 doğumdan birinde görülür. Türkiye'de de nadir görülen hastalıklar arasındadır.

Angelman sendromu kız ve erkek çocukları eşit şekilde etkiler. Belirtiler genellikle doğumdan sonra fark edilir, tanı çoğunlukla çocukluk döneminde konur.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Gelişimsel gerilik: oturma, emekleme, yürüme gibi becerilerin geç öğrenilmesi
• Konuşma güçlüğü: çok az kelime kullanma ya da hiç konuşamama
• Denge ve hareket sorunları, sendeleme, titrek yürüyüş
• Sık sık gülme, mutlu görünüm ve kolay heyecanlanma
• El çırpma veya vücudu sallama gibi tekrarlayan hareketler
• Nöbetler (sara nöbeti benzeri ataklar)
• Uyku sorunları, az uyuma ve sık uyanma

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte beslenme güçlüğü, emme zayıflığı
• Baş çevresinin normalden küçük olması
• Diş gıcırdatma
• Şaşılık
• Aşırı hareketlilik ve kısa dikkat süresi

Nedenler

Ana nedenler

• Angelman sendromu, UBE3A adlı genin düzgün çalışmamasından kaynaklanır.
• Genellikle anneden gelen bu genin eksik olması veya işlevini yitirmesi söz konusudur.
• Nadiren gen, babadan gelen kopyanın da işlevsiz olması nedeniyle çalışamaz.
• Birçok vakada genetik değişiklik kendiliğinden olur; aileden geçmemiştir.

Risk faktörleri

• Ailede Angelman sendromu öyküsünün bulunması
• Anne veya babada kromozom düzensizliği olması
• İleri anne yaşı (çok küçük bir risk artışı olabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Çocukta ilk kez nöbet görüldüğünde
• Nöbetler uzuyor veya sıklaşıyorsa
• Beslenememe veya kilo kaybı varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocukta gelişimsel gecikme fark edildiğinde
• Konuşma, yürüme gibi becerilerde akranlarına göre gerilik varsa
• Uyku sorunları nedeniyle günlük yaşam etkileniyorsa

Tanı

Tanı için çocuk doktoru veya çocuk nörolojisi uzmanı değerlendirme yapar. Hekim çocuğun gelişimini ve fiziksel bulgularını inceledikten sonra genetik test isteyebilir. Angelman sendromu kesin olarak genetik testlerle doğrulanır.

Yapılabilecek testler

• Genetik kan testi (DNA analizi)
• Mikroarray analizi (kromozomların ayrıntılı incelenmesi)
• Metilasyon testi (genin açık veya kapalı olduğunu gösterir)
• EEG (beyin dalgalarının ölçülmesi) — nöbet durumunu değerlendirir

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Genetik test sonuçlarına göre doktorunuz size durumu ayrıntılı şekilde anlatacaktır. Bu süreçte çocuk gelişim uzmanı, fizyoterapist ve psikolog gibi uzmanların desteği gerekebilir.

Tedavi

Angelman sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur. Ancak belirtilere yönelik destekleyici tedaviler ve terapilerle çocukların becerilerini geliştirmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Tedavi planı; çocuğun yaşına, ihtiyaçlarına ve belirtilerine göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli fizik tedavi ve egzersiz programı uygulamak
• Konuşma terapisi ve iletişim destekleri sağlamak
• Uyku düzenini iyileştirmek için sakin bir gece rutini oluşturmak
• Güvenli bir ev ortamı hazırlayarak düşme ve kazaları önlemek

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz nöbetler, uyku sorunları veya davranışsal belirtiler için bazı ilaçlar önerebilir. Bu ilaçlar hekim tarafından belirlenmeli, düzenli doktor takibi ile kullanılmalıdır. İlaç seçimi tamamen kişiye özeldir ve sağlık uzmanının kontrolünde olmalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Angelman sendromunda rutin bir ameliyat gerekmez. Ancak şaşılık veya omurga eğriliği gibi durumlarda uzman hekimler cerrahi müdahale önerebilir. Böyle bir durumda ilgili cerrahla detaylı görüşülmelidir.

Bu durumla yaşamak

Angelman sendromlu bireylerin günlük yaşamı, ihtiyaçlarına göre planlanmalıdır. Eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve sosyal etkinlikler günlük rutinin önemli parçalarıdır. Ailelerin sabırlı, tutarlı ve sevgi dolu olması çok değerlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Günlük rutin oluşturmak
• Basit ve net komutlarla iletişim kurmak
• Güvenli bir oyun ve hareket alanı hazırlamak
• Düzenli uyku saatlerine dikkat etmek

Diyet ve egzersiz

Özel bir kısıtlama yoktur, ancak sağlıklı ve dengeli beslenme önemlidir. Kabızlık ve yutma güçlüğü yaşanabilir; bu durumlarda beslenme uzmanından yardım alınmalıdır. Egzersiz, kas gücünü artırmak ve eklem sağlığını korumak için düzenli yapılmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Angelman sendromlu bireylerin ailelerinde stres, kaygı ve yorgunluk görülebilir. Ailelerin kendi ruh sağlığına özen göstermesi, destek araması ve yalnız olmadığını bilmesi önemlidir. Gerekirse psikolojik destek alınmalıdır.

Önleme

Angelman sendromu genetik bir durum olduğundan, şu an için bilinen bir korunma yöntemi yoktur. Ancak genetik danışmanlık almak ailelerin riskleri anlamasına ve geleceğe yönelik planlama yapmasına yardımcı olabilir.

Aşılar

Angelman sendromlu çocuklar, Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği ulusal aşı takvimine göre normal şekilde aşılanabilir. Aşılamayla ilgili sorularda çocuk doktoruna danışılmalıdır.

Tarama programları

Ailede Angelman sendromu öyküsü varsa veya bebekte gelişimsel gecikme fark edildiyse genetik testler yapılabilir. Ancak herkese rutin bir tarama önerilmez.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tanı konmaz ve uygun destek verilmezse gelişimsel gerilik artabilir
• Nöbetler kontrol altına alınmazsa düşme ve yaralanma riski yükselir
• Beslenme sorunları nedeniyle yetersiz kilo alımı ve büyüme geriliği olabilir
• İletişim kurulamadığı için davranış problemleri ortaya çıkabilir

Uzun vadeli görünüm

Angelman sendromunu tamamen iyileştiren bir tedavi olmasa da uygun destek, terapi ve eğitimle bu bireylerin birçoğu iletişim kurabilir, yürüyebilir ve hayattan keyif alabilir. Her birey farklıdır; doğru destek ve sevgi dolu bir yaklaşım çok şey değiştirir.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Angelman Syndrome Foundation ↗
• FAST – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics ↗

Yerel kuruluşlar

• Nadir Hastalıklar Ağı · Türkiye
• Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Birimi · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.