Noel Hastalığı (Hemofili B): Belirtileri ve Tedavisi

Genel Bakış

Noel hastalığı, tıptaki adıyla hemofili B, kanın pıhtılaşması için gereken faktör IX adlı proteinin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığı olan kişilerde kanama normalden daha uzun sürer ve bazı iç kanamalar fark edilmeyebilir.

Hemofili B nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık her 30.000 doğumdan 1'inde görülür.

Hemofili B, her ırktan ve yaştan insanı etkileyebilir. Ailede hemofili öyküsü olmayan ailelerde de yeni bir gen değişikliğiyle ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kolay morarma
• Diş eti veya burun kanamaları
• Uzun süren kanama
• Eklem içinde kanama nedeniyle ağrı ve şişlik
• İdrar veya dışkıda kan

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde emzik veya yaralanmayla uzun süren kanama
• Yürüme çağında sık düşme sonrası büyük morluklar
• Aşı sonrası şişlik ve morarma
• Huzursuzluk ve normalden fazla ağlama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Eklemlerde tekrarlayan kanamalara bağlı kireçlenme ve ağrı
• Kas içi kanamalar nedeniyle hareket güçlüğü
• Diş tedavisi sonrası uzun süren kanama

Nedenler

Ana nedenler

• Faktör IX üretimini sağlayan gende oluşan değişiklik (mutasyon) hastalığa yol açar.
• Bu gen değişikliği ebeveynden çocuğa geçebilir veya hiçbir aile öyküsü olmadan kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• Ailede hemofili öyküsünün bulunması
• Cinsiyetin erkek olması
• Anne tarafından taşınan genin çocuğa aktarılması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Eklemde ani ve şiddetli ağrıyla birlikte şişlik
• Kanamanın baskıyla durdurulamaması
• Başa gelen bir darbe sonrasında herhangi bir belirti

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık morarma ve uzun süren kanama sorunları
• Ailede hemofili öyküsü varsa çocuk sahibi olmadan önce
• Herhangi bir diş veya cerrahi işlemden önce

Tanı

Doktor, ayrıntılı bir öykü ve fizik muayenenin ardından kan testleri isteyerek hemofili B tanısını koyar. Tanı, kanda faktör IX düzeyinin ölçülmesiyle doğrulanır.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı
• Faktör IX aktivite testi
• Kanama zamanını gösteren aPTT testi
• Genetik inceleme (taşıyıcılık ve aile planlaması için)

Randevunuzda neler beklenir

Testler basit kan alma işlemiyle yapılır. Sonuçlar birkaç gün içinde hazırlanır; doktorunuz sonuçları sizinle paylaşır ve gerektiğinde size bir hematoloji uzmanına (kan hastalıkları uzmanı) yönlendirir.

Tedavi

Hemofili B'de tedavinin amacı, kanamayı durdurmak ve eklem hasarını önlemektir. Bu, eksik faktör IX'un damar yoluyla verilmesiyle sağlanır. Tedavi planı kişinin yaşına, kanama sıklığına ve yaşam tarzına göre düzenlenir.

Evde kişisel bakım

• Kesicileri ve sivri uçları dikkatli kullanın.
• Yaralanma durumunda yaraya 10-15 dakika baskı uygulayın.
• Buz uygulayarak şişliğin artışını yavaşlatın.
• Aspirin ve benzeri kan sulandırıcı ilaçlardan doktor önerisi olmadan uzak durun.

Tıbbi tedaviler

Tedavide eksik olan pıhtılaşma faktörü damar içine enjekte edilir. Bu işlem, kanama anında yapılabileceği gibi bazı kişilerde düzenli koruyucu tedavi olarak uygulanır. Hangi sıklıkta ve hangi yöntemle tedavi edileceği, doktorunuz tarafından belirlenir. Reçete edilen tüm ilaçları önerildiği şekilde kullanın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat öncesi, kanama riskini azaltmak için faktör yerine koyma tedavisi yapılır. Bu hazırlık, mutlaka hemofili deneyimi olan bir ekip tarafından planlanmalıdır.

Bu durumla yaşamak

Hemofiliyle yaşayan bir kişi, kanamayı tanıyıp erken müdahale ettiğinde çoğu aktiviteyi güvenle yapabilir. Evde küçük önlemler almak ve acil durum planı oluşturmak yaşamı kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi eklemlere az yük bindiren sporları tercih edin.
• Temastan kaçınan sporlar ve ağır kaldırma gerektiren aktivitelerden kaçının.
• Tıbbi kimlik bilezliği taşıyın.
• Düzenli diş hekimi kontrolüne gidin.

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı bir vücut ağırlığını korumak eklemlerinize binen yükü azaltır. Kalsiyumdan zengin besinler ve yeterli protein alımı kas ve kemik sağlığı için önemlidir. Düzenli egzersiz, eklem hareketliliğini korur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı yaratabilir. Bu duygular normaldir; ancak yalnız hissetmeyin. Bir psikolog veya danışmandan destek almak, baş etme becerilerinizi güçlendirebilir.

Önleme

Hemofili B doğuştan gelen genetik bir durum olduğu için hastalığın kendisini önlemek bugün için mümkün değildir. Ancak genetik danışmanlık, hastalığın aileye geçiş riskini anlamaya yardımcı olur.

Aşılar

Hemofili B'yi önleyen bir aşı bulunmaz. Bununla birlikte hepatit B gibi kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlara karşı aşılanmak, hemofili hastaları için özellikle önerilir. Aşılar deneyimli bir ekiple yapılmalıdır.

Tarama programları

Doğum öncesi genetik testler ve aile taramaları, riskli ailelerde hastalığın doğumdan önce bilinmesini sağlayabilir. Bu konuda bir genetik uzmanından görüş alınabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Eklem içine tekrarlayan kanamalar kalıcı eklem hasarına neden olabilir.
• Kas içi kanamalar sinirlere baskı yaparak his kaybı veya kas zayıflığı oluşturabilir.
• Kafa içi kanamalar yaşamı tehdit edebilir.

Uzun vadeli görünüm

Uygun tedavi ve bakım ile hemofili B'li kişiler uzun, sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilir. Araştırmalar ve bilimsel ilerlemeler sayesinde tedavi seçenekleri gelişmekte, gelecek için umut artmaktadır.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• Dünya Hemofili Federasyonu ↗

Yerel kuruluşlar

• T.C. Sağlık Bakanlığı ↗ · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.