Abetalipoproteinemi (Nadir Görülen Kalıtsal Yağ Emilim Bozukluğu)

Genel Bakış

Abetalipoproteinemi, vücudun yağları ve yağda çözünen vitaminleri düzgün bir şekilde emmesini engelleyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, yağların ve bazı vitaminlerin kandan hücrelere taşınmasında görevli olan özel proteinlerin (lipoproteinlerin) eksikliğinden kaynaklanır.

Çok nadir görülür. Yaklaşık 1 milyon kişide 1 veya daha az sıklıkta rastlanır. Türkiye'de de çok az sayıda vaka bulunmaktadır.

Doğuştan varolan bu hastalık, kız ve erkek çocuklarda eşit görülebilir. Şikayetler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Bebeklerde ishal ve kötü kokulu, yağlı dışkı
• İyi kilo alamama, büyüme geriliği
• Görme problemleri, özellikle gece körlüğü
• Denge ve koordinasyon kaybı, sık sık düşme
• Kas güçsüzlüğü ve konuşma zorluğu

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte emme güçlüğü ve kusma
• Gelişim basamaklarında gecikme (oturma, yürüme)
• Kısa boy ve zayıf vücut yapısı

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Belirtiler tedavi edilmezse ilerledikçe yürüme ve denge sorunları artar
• Görme kaybı ilerleyebilir
• Kalp kası sorunları ve ritim bozuklukları gelişebilir

Nedenler

Ana nedenler

• MTTP genindeki mutasyon
• Mutasyon sonucu yağ taşıyan proteinlerin (lipoprotein) düzgün yapılamaması
• Bu nedenle yağların bağırsaktan emilememesi ve vücuda taşınamaması

Risk faktörleri

• Ailede abetalipoproteinemi öyküsü olması
• Anne-babanın yakın akraba olması (akrabalık riski artırır)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Çocuğunuzda büyüme geriliği veya kanlı ishal varsa
• Yeni denge veya koordinasyon problemi başlarsa
• Görmede ani değişiklik fark ederseniz

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Devam eden ishal ve kilo alamama şikayeti
• Aile öyküsü varsa genetik danışma almak

Tanı

Ayrıntılı kan testleri ve genetik testlerle teşhis edilir. Çocuk hekimi, hasta başvurusunda kan yağlarını ve kan hücrelerinin şeklini inceleyerek hastalığı fark edebilir.

Yapılabilecek testler

• Kan yağ profili (çok düşük kolesterol ve yağ değerleri)
• Kan yayması (normal olmayan dikensi kırmızı hücreler)
• Gen mutasyonu analizi (kesin tanı)

Randevunuzda neler beklenir

Teşhis sonrası çocuk genetik, çocuk nörolojisi, göz ve beslenme uzmanlarının birlikte izlediği bir süreç başlar. Düzenli kan testleri ve göz muayeneleri yapılır.

Tedavi

Tedavinin amacı, hastalığın yol açtığı vitamin eksikliklerini ve yağ emilimini artırmak, ortaya çıkabilecek sinir ve göz hasarını önlemektir. Tedavi ömür boyu sürer.

Evde kişisel bakım

• Diyetisyen tarafından kişiye özel hazırlanan düşük yağlı ama enerjisi yüksek bir beslenme planına uyun.
• Yağda çözünen vitamin takviyelerini asla aksatmadan, hekimin önerdiği şekilde kullanın.
• Düzenli göz ve nörolojik muayenelerinizi yaptırın.

Tıbbi tedaviler

Yüksek doz yağda çözünen vitamin takviyeleri (A, E, K ve bazen D) ve özel yağ formülasyonları kullanılır. Bu takviyeler, sinir ve göz sağlığını korumaya yardımcı olur. Tedavi, çocuk gastroenteroloji veya metabolizma uzmanı tarafından planlanır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bu hastalıkta cerrahi bir tedavi yöntemi uygulanmaz. Tedavinin temelini beslenme ve takviyeler oluşturur.

Bu durumla yaşamak

Abetalipoproteinemi ile yaşam, özenli bir diyet ve düzenli ilaç kullanımı gerektirir. Ailelerin bu konuda eğitim alması ve bir çocuk metabolizma uzmanıyla düzenli iletişimde olması önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yemeklerde doymamış yağ kaynakları (tereyağı yerine sıvı yağlar) tercih edilebilir, ancak mutlaka diyetisyen önerisiyle.
• Günlük yaşamda düşme riskine karşı evde güvenlik önlemleri alın.
• Düzenli uyku ve stresten uzak durmak genel sağlığı destekler.

Diyet ve egzersiz

Diyet, düşük yağlı ama kalori ve protein açısından zengin olmalıdır. Esansiyel yağ asitleri küçük miktarlarda alınmalıdır. Fiziksel aktivite, kas gücünü korumak ve dengeyi geliştirmek için önemlidir. Ancak fizyoterapist eşliğinde düzenli egzersiz yapılması önerilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik ve nadir bir hastalıkla yaşamak hem çocuk hem aile için duygusal zorluklar doğurabilir. Kaygı, depresyon ve sosyal izolasyon görülebilir. Psikolojik destek almak, başa çıkma gücünü artırır.

Önleme

Hastalık genetik olduğu için tamamen önlenemez. Ancak erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların çoğu önlenebilir.

Aşılar

Normal aşı takvimine ek özel bir aşı önerilmez; ancak aşıların tam ve zamanında yapılması, genel sağlığı korumak açısından önemlidir.

Tarama programları

Ailede hastalık öyküsü varsa, hamilelik öncesi genetik danışma ve doğum öncesi tanı testleri konuşulabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• İlerleyici sinir hasarı ve denge kaybı
• Görme keskinliği kaybı ve kalıcı gece körlüğü
• K vitamini eksikliğine bağlı kanama eğilimi
• Kalp kası hastalığı ve ritim bozuklukları

Uzun vadeli görünüm

Erken teşhis ve düzenli tedavi ile hastaların çoğu uzun ve üretken bir yaşam sürebilir. Önemli olan tedavinin aksatılmaması ve uzman takibinin sürdürülmesidir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.