Albinizm: Belirtileri ve Yaşamla Başa Çıkma

Genel Bakış

Albinizm, vücudun cilde, saça ve göze renk veren melanin adlı pigmenti yeterince üretemediği kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bu durum cilt, saç ve gözlerde açık renkliliğe yol açar. Ayrıca gözlerde görme sorunları da görülebilir.

Albinizm nadir görülen bir durumdur. Ancak tam olarak ne sıklıkta görüldüğü ülkeden ülkeye değişir.

Albinizm her ırkta, her cinsiyette ve her ülkede görülebilir. Belirtiler genellikle doğumda fark edilir. Ailede albinizm öyküsü olan kişilerde görülme olasılığı daha yüksektir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Cilt, saç ve göz renginin doğumda çok açık olması
• Görme keskinliğinde azalma
• Göz titremesi (nistagmus)
• Işığa karşı hassasiyet
• Şaşılık (göz kayması)
• Ciltte güneşe bağlı çabuk yanma ve lekelenme

Çocuklarda belirtiler

• Bebekte doğumda belirgin açık ten ve saç rengi
• Göz temasının zor kurulması
• Göz titremesi veya şaşılık
• Görme ile ilgili gecikmeler

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Güneş hasarına bağlı cilt lekeleri ve kalınlaşmalar
• Cilt kanseri riskinde artış
• Yaşa bağlı görme kaybı belirtileri
• Göz kuruluğu veya göz yorgunluğu şikayetleri

Nedenler

Ana nedenler

• Albinizm, melanin üretiminde rol oynayan genlerdeki kalıtsal değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.
• Bu genler anne ve babadan çocuğa geçer. Çoğu tipinde hem anne hem baba taşıyıcıdır.

Risk faktörleri

• Ailede albinizm öyküsünün bulunması
• Anne babanın taşıyıcı olması
• Bazı albinizm türleri için akraba evliliği riski artırabilir

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ciltte yeni oluşan, büyüyen veya kanayan benler fark edildiğinde
• Görme aniden kötüleştiğinde
• Göz ağrısı veya gözde enfeksiyon belirtileri olduğunda

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuklarda düzenli göz muayenesi yaptırmak
• Yılda bir kez cilt muayenesi yaptırmak
• Genetik danışmanlık almayı düşünmek

Tanı

Doktor fizik muayene yapar ve kişinin cilt, saç ve göz rengini değerlendirir. Ailedeki albinizm öyküsü sorulur. Göz muayenesi ve bazı testlerle tanı doğrulanır.

Yapılabilecek testler

• Fizik muayene
• Göz muayenesi ve görme testi
• Genetik test
• Gözün retina tabakasının işlevini ölçen elektroretinografi (ERG)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde doktorunuz sizi muayene edecek, şikayetlerinizi dinleyecek ve aile öykünüzü soracaktır. Gerekirse sizi göz hastalıkları uzmanına veya genetik uzmanına yönlendirebilir. Bu süreçte size adım adım bilgi verilecektir.

Tedavi

Albinizmin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı belirtileri hafifletmek, göz sağlığını korumak ve cilt kanseri riskini azaltmaktır.

Evde kişisel bakım

• Güneşe çıkarken geniş kenarlı şapka ve UV korumalı güneş gözlüğü kullanın.
• Cildinize yüksek koruma faktörlü güneş kremi sürün ve gün içinde tekrarlayın.
• Güneşin en yoğun olduğu öğle saatlerinde gölgede kalmaya özen gösterin.
• Görme zorlukları için büyüteç, yakınlaştırıcı veya sesli kitap gibi yardımcı araçlardan yararlanın.

Tıbbi tedaviler

Göz problemleri için gözlük, kontakt lens veya bazı görme yardımcıları önerilebilir. Göz titremesi ve şaşılık için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. Cilt sorunları için dermatolog koruyucu tedaviler planlayabilir. Hangi tedavinin sizin için uygun olduğuna doktorunuz karar verecektir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Şaşılık veya göz titremesi bazı durumlarda cerrahi ile düzeltilebilir. Gözdeki diğer anormallikler için de cerrahi gerekebilir. Ameliyat önerisi, kişinin özel durumuna göre değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Albinizmle yaşarken cilt ve göz sağlığınızı düzenli takip etmeniz önemlidir. Güneş koruması alışkanlık haline getirilmeli ve görme yardımcıları günlük yaşamı kolaylaştırmak için kullanılmalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Her gün güneş kremi kullanın ve dışarıdayken şapka, güneş gözlüğü gibi koruyucu ekipmanları tercih edin.
• Düzenli egzersiz yapın, ancak güneşin güçlü olduğu saatlerde açık havada bulunmaktan kaçının.
• Görme ihtiyaçlarınıza uygun çalışma ve okuma ortamları oluşturun.
• Göz ve cilt kontrollerinizi aksatmayın.

Diyet ve egzersiz

Albinizm için özel bir diyet gerekmez. Dengeli ve sağlıklı beslenme herkes için önemlidir. Güneşe çıkmaktan kaçınma nedeniyle D vitamini eksikliği riski olabilir; bu konuda doktorunuzun önerisi doğrultusunda takviye kullanabilirsiniz. Düzenli fiziksel aktivite genel sağlığı destekler.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Albinizm, dış görünüş ve görme sorunları nedeniyle kişinin özgüvenini etkileyebilir, sosyal zorluklar yaşatabilir. Bu duygular normaldir. Gerekirse psikolojik destek almak faydalı olabilir. Kendinizi yalnız hissetmeyin.

Önleme

Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan şu anki bilgilerle önlenmesi mümkün değildir. Ancak genetik danışmanlık alarak aileler, çocuk sahibi olmadan önce riskleri öğrenebilir.

Aşılar

Albinizm için özel bir aşı bulunmamaktadır. Ancak genel sağlık için önerilen aşı takvimine uyulması önemlidir.

Tarama programları

Ailede albinizm öyküsü varsa, genetik test ile taşıyıcılık belirlenebilir. Yenidoğanlarda fizik muayene ile tanı konulabilir; belirti gösteren bebeklerde erken göz ve cilt değerlendirmesi yapılmalıdır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Cilt kanseri gelişme riski önemli ölçüde artar
• Görme kaybı ilerleyebilir
• Şiddetli güneş yanıkları ve cilt hasarı oluşabilir
• Sosyal ve psikolojik zorluklar yaşanabilir

Uzun vadeli görünüm

Albinizmle yaşayan kişiler, düzenli tıbbi bakım, güneşten korunma ve gereken desteklerle uzun, sağlıklı ve tatmin edici bir yaşam sürebilir. Cilt ve göz kontrolleri aksatılmadığında riskler büyük ölçüde azalır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.