Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS)

Genel Bakış

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), küçük damarların hasarlandığı, kan hücrelerinin ve böbreklerin etkilendiği nadir ve ciddi bir hastalıktır. Vücudun bağışıklık sisteminin bir parçası olan kompleman sistemi kontrolsüz şekilde aktive olur ve kendi damar hücrelerine saldırır. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına, kan pulcuklarının (trombosit) düşmesine ve böbreklerin hasar görmesine yol açabilir. Sık görülen ve genellikle bağırsak enfeksiyonuna bağlı gelişen hemolitik üremik sendromdan farklı olduğu için 'atipik' adını alır.

Hayır, atipik HÜS çok ender görülen bir hastalıktır. Milyonda birkaç kişiyi etkilediği düşünülür; bu yüzden 'nadir hastalık' olarak kabul edilir.

Her yaşta ortaya çıkabilir; bebekler, çocuklar ve erişkinlerde görülebilir. Genetik yatkınlığı olanlarda daha sık görülmekle birlikte, bir enfeksiyon, gebelik veya bazı ilaçlar hastalığı tetikleyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk ve hâlsizlik
• Soluk veya sarımsı cilt
• İdrar miktarında azalma
• Ellerde, ayaklarda ve yüzde şişlik
• Ciltte morluklar veya küçük kanama noktaları
• Yüksek tansiyon

Çocuklarda belirtiler

• Ani hâlsizlik ve huzursuzluk
• Solukluk veya sarılık görünümü
• İdrar çıkışında belirgin azalma
• Ateş ve kusma gibi enfeksiyon belirtileri
• Ciltte morarma veya kanama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Bilinç karışıklığı veya unutkanlık
• Şiddetli yorgunluk
• Nefes darlığı
• Bacaklarda ve vücutta ödem (şişlik)
• İdrar miktarında azalma

Nedenler

Ana nedenler

• Vücudun kompleman adı verilen savunma sisteminin kontrolsüz çalışması
• Kompleman sistemini düzenleyen genlerde değişiklik (genetik mutasyon)
• Bazı hastalarda nedeni tam olarak belirlenemeyen (idiyopatik) gelişim

Risk faktörleri

• Ailede atipik HÜS veya diğer hemolitik üremik sendrom öyküsü
• Gebelik ve doğum sonrası dönem
• Bazı enfeksiyonlar
• Bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklar
• Bazı ilaçlar veya kemoterapi tedavileri

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• İdrar miktarı belirgin azaldıysa
• Ciltte yaygın morluk veya kanama varsa
• Nefes darlığı, şişlik veya bilinç karışıklığı geliştiyse
• Tansiyonunuz çok yükseldiyse

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Geçmeyen yorgunluk, hâlsizlik, solukluk veya çabuk morarma
• Açıklanamayan şişlikler
• Kan testlerinde böbrek veya kan sayımı bozuklukları

Tanı

Doktor öncelikle detaylı bir muayene yapar; belirtilerinizi ve aile öykünüzü dinler. Kan ve idrar tahlilleriyle tanıya doğru ilerler. Atipik HÜS, diğer benzer hastalıkları dışlamak için yapılan bir dizi test sonrasında değerlendirilir.

Yapılabilecek testler

• Kan sayımı (anemi ve düşük trombosit kontrolü için)
• Periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopla incelenmesi)
• Böbrek fonksiyon testleri (kreatinin, üre)
• İdrar tahlili (kan veya protein varlığı)
• Kompleman sistemi kan testleri
• Genetik testler (ailesel durumlarda)

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç gün sürebilir; çünkü atipik HÜS'ün diğer hemolitik üremik sendrom türlerinden ve bazı enfeksiyonlardan ayrılması gerekir. Bu süreçte doktorunuz sizi sık aralıklarla muayene edebilir, tahliller tekrarlanabilir.

Tedavi

Tedavinin ana hedefi damar hasarını durdurmak, böbrekleri korumak ve kan bulgularını düzeltmektir. Hastalık ataklar hâlinde seyredebileceği için düzenli izlem önemlidir. Tedavi mutlaka böbrek ve kan hastalıkları deneyimi olan uzman bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrollere eksiksiz gitmek
• Ateş düşürücü dahil hiçbir ilacı doktorunuza danışmadan kullanmamak
• Günlük tansiyon takibi yapmak ve değerleri kaydetmek
• Aşırı yorgunluktan kaçınmak, dinlenme saatlerine dikkat etmek

Tıbbi tedaviler

Tedavide genel olarak damar hasarını azaltmaya yönelik biyolojik terapiler (kompleman sistemini hedefleyen tedaviler), plazma tedavisi ve destek için kısa süreli diyaliz kullanılabilir. Kan basıncını kontrol altında tutmaya yönelik tedaviler de eklenir. Tedavinin seçimi ve süresi; yaş, hastalığın şiddeti ve eşlik eden durumlara göre uzman doktor tarafından belirlenir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Atipik HÜS'ün kendisi için cerrahi bir işlem önerilmez. Ancak hastalık ileri böbrek yetmezliğine ilerlediyse, uzun dönemde böbrek nakli seçeneği değerlendirilebilir.

Bu durumla yaşamak

Aktif dönemde hastanede izlem gerekebilir; iyileşme döneminde ise düzenli kontroller ve kendini izleme önemlidir. Hastalık herkeste aynı seyretmez; bazı kişilerde uzun süre iyi olma dönemleri görülür.

Yaşam tarzı ipuçları

• Doktorunuzla birlikte planlanmış aşı takvimini güncel tutmak
• Yeterli ve dengeli uyumak
• Stresten uzak durmaya çalışmak
• Yeni ve olağandışı belirtileri not almak

Diyet ve egzersiz

Özel bir atipik HÜS diyeti yoktur. Ancak böbrek yetmezliği gelişmişse doktor veya diyetisyenin önerdiği beslenme planına uymak gerekir. Hafif yürüyüş gibi düşük yoğunluklu egzersizler, halsizlik yoksa genellikle uygundur; herhangi bir egzersize başlamadan önce doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Nadir ve ciddi bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü ve belirsizlik hissi yaratabilir. Bu duyguları ailenizle ve sağlık ekibinizle paylaşmaktan çekinmeyin. Psikolojik destek, hastalıkla başa çıkmayı kolaylaştırır.

Önleme

Atipik HÜS genellikle önlenebilir bir hastalık değildir; çünkü çoğunlukla genetik yatkınlık ve tetikleyici durumların bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Ancak bilinen tetikleyiciler varsa, örneğin bazı enfeksiyonlar veya ilaçlar, bu durumları yakından izlemek atak riskini azaltabilir.

Aşılar

T.C. Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği aşı takvimine uymak, enfeksiyonların tetikleyebileceği atakları önlemeye yardımcı olabilir. Hangi aşıların sizin için uygun olduğuna sağlık uzmanınız karar verir.

Tarama programları

Ailede atipik HÜS öyküsü varsa, riskli olabilecek bireylere genetik danışma önerilebilir. Ancak bu tür bir tarama herkese rutin olarak yapılmaz; hekiminizin yönlendirmesiyle değerlendirilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalıcı böbrek hasarı ve kronik böbrek yetmezliği
• Yüksek tansiyon ve kalp-damar hastalıkları
• İnme veya sinir sistemi hasarı
• Düşük kan pulcuklarına bağlı ciddi kanamalar

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve günümüzdeki tedavi seçenekleriyle birçok kişi hastalığın aktif dönemini atlatabilir ve böbrek fonksiyonlarının bir kısmı veya tamamı korunabilir. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir; bazı bireyler yıllarca iyi kalabilir. Tedaviye düzenli uymak ve doktor kontrollerini aksatmamak, uzun dönemde yaşam kalitesini belirleyen en önemli faktörlerdendir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.