Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS) Nedir?

Genel Bakış

Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, kısaca ALPS, bağışıklık sistemindeki lenfosit adı verilen hücrelerin normalde olması gerektiği gibi kontrol edilememesi ve vücutta birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Sağlıklı bir bağışıklık sistemi, işi biten hücreleri kontrollü bir şekilde ortadan kaldırır. ALPS'te ise bu süreç düzgün çalışmadığı için lenfositler aşırı çoğalır; lenf bezleri, karaciğer ve dalak büyüyebilir. Ayrıca bağışıklık sistemi kendi kan hücrelerine saldırabilir.

ALPS çok nadir görülür. Tam olarak ne sıklıkta görüldüğü bilinmemekle birlikte, binlerce hatta milyonlarca kişiden birini etkileyebilen nadir bir hastalık olduğu kabul edilir.

ALPS en sık çocuklarda, özellikle 5 yaşından önce belirti verir. Hem kız hem erkek çocuklarda görülebilir. Bazı tiplerde genetik geçiş söz konusu olabilir, ancak her hastada ailede başka bir hasta olmak zorunda değildir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Boyun, koltuk altı ve kasık gibi bölgelerde ağrısız lenf bezi büyümeleri
• Dalak büyümesine bağlı olarak karnın sol üst kısmında dolgunluk veya rahatsızlık
• Karaciğer büyümesi
• Ciltte döküntüler, bazen kaşıntılı döküntüler
• Kansızlık, trombosit veya nötrofil sayısındaki düşüşe bağlı yorgunluk, solukluk, kolay morarma veya kanama

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme ve gelişmede gecikme görülebilir.
• Lenf bezleri ile karaciğer ve dalak büyümesi daha belirgin olabilir.
• Sık tekrarlayan enfeksiyonlar olabilir.
• Çocukta halsizlik, iştahsızlık ve karın ağrısı görülebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• ALPS genellikle çocuklukta başladığı için erişkinlerde tanınması daha az yaygındır.
• Erişkinlerde otoimmün kan hücresi yıkımı belirtileri daha ön planda olabilir.
• Geç yaşlarda başlayan olgularda belirtiler daha hafif seyredebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• ALPS'in çoğu vakası, bağışıklık hücrelerinin yaşam süresini kontrol eden genetik özelliklerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
• FAS yolağı adı verilen hücre ölümü mekanizmasındaki bozukluk nedeniyle lenfositler gerektiği zaman yok olamaz.
• Bazı hastalarda hastalığa neden olan genetik değişiklik bulunamayabilir.

Risk faktörleri

• Ailede ALPS öyküsünün bulunması
• Otoimmün hastalıkların kişide veya ailede görülmesi
• Erken çocukluk dönemi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Lenf bezlerinde hızlı büyüme, ağrı veya kızarıklık fark ederseniz
• Yüksek ateşle birlikte ciddi halsizlik veya enfeksiyon belirtileriniz varsa
• Dalak büyümesine bağlı şiddetli karın ağrısı yaşarsanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Büyümüş lenf bezleri veya dalak büyümesi belirtileri haftalardır sürüyorsa
• Tekrarlayan enfeksiyonlar yaşıyorsanız
• Kan testlerinde düşük kan sayımı değerleri çıktıysa
• Çocuğunuzda nedensiz morluklar, solukluk veya yorgunluk görüyorsanız

Tanı

ALPS tanısı için doktor önce ayrıntılı bir muayene yapar, büyümüş lenf bezlerini, dalak ve karaciğer büyümesini kontrol eder. Kesin tanı için kan testleri ve bazen lenf bezi biyopsisi gerekebilir. Özel laboratuvar testleri ve genetik inceleme tanıyı destekler.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı: Kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit değerlerini gösterir.
• Periferik yayma: Kan hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi.
• İmmünofenotipleme: Lenfosit alt gruplarının özel işaretleyicilerle analizi.
• Ultrason ile dalak ve karaciğer büyümesinin değerlendirilmesi.
• Genetik test: ALPS ile ilişkili gen değişikliklerinin araştırılması.
• Lenf bezi biyopsisi: Gerektiğinde lenf bezinden örnek alınarak patolojik inceleme yapılması.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç hafta sürebilir. Doktorunuz kan testleri ve görüntüleme tetkikleri isteyecek, ardından gerekirse sizi bağışıklık bilimi (immünoloji) veya çocuk hastalıkları uzmanına yönlendirecektir. Biyopsi kararı, belirtilere ve kan sonuçlarına göre verilir.

Tedavi

ALPS için hastalığı tamamen ortadan kaldıran tek bir tedavi yoktur. Amaç, belirtileri kontrol altına almak, otoimmün kan hücresi yıkımını önlemek ve komplikasyon riskini azaltmaktır. Tedavi kişiye özeldir; bazı hastalar yalnızca düzenli takiple izlenirken, bazılarında ilaç tedavisi gerekebilir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli doktor kontrollerini aksatmayın.
• Enfeksiyon belirtilerini erken fark etmek için ateşinizi düzenli ölçün.
• Dalak büyümesi olanlar temas sporlarından kaçınmalı ve doktorun önerdiği korunma kurallarına uymalıdır.
• Hiçbir ilacı doktor önerisi olmadan kullanmayın.

Tıbbi tedaviler

Tedavi planı hastanın yaşına, belirtilerine ve kan hücresi düzeylerine göre düzenlenir. Amaç, bağışıklık sisteminin kendi kan hücrelerine saldırısını azaltmak ve lenfosit birikimini kontrol etmektir. Bu amaçla bağışıklık sistemini baskılayan tedaviler kullanılabilir; örneğin hekim kararıyla steroidler, immünoglobulinler veya diğer bağışıklık düzenleyici ilaçlar seçilebilir. İlaç tedavisi mutlaka uzman doktor gözetiminde yürütülür.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Dalak büyümesi tehlikeli boyutlarda değilse genellikle ameliyat önerilmez. Yalnızca çok büyümüş dalak, kan hücresi yıkımı veya dalak yırtılması riski gibi özel durumlarda cerrahi değerlendirme yapılabilir.

Bu durumla yaşamak

ALPS ile yaşayan çoğu kişi, düzenli doktor takibi ve gereken koruma önlemleriyle günlük yaşamını sürdürebilir. Lenf bezleri, karaciğer ve dalak büyümesi olabileceği için karın bölgesine darbe alabilecek hareketlerde dikkatli olunmalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Elleri sık sık yıkamak ve enfeksiyonlardan korunmak
• Aşı takvimini ve doktorun önerdiği aşıları güncel tutmak
• Temas sporlarına başlamadan önce mutlaka doktora danışmak
• Halsizlik, ateş, lenf bezi büyümesi gibi değişiklikleri not almak

Diyet ve egzersiz

Hastalığa özel bir diyet bulunmamakla birlikte, dengeli ve yeterli beslenme bağışıklık sistemini destekler. Yürüyüş, yüzme gibi düşük riskli egzersizler genellikle uygundur. Dalak büyümesi olan kişilerde karın darbesi riski olan egzersizlerden kaçınılmalıdır; doktorunuzdan size uygun aktivite düzeyi hakkında bilgi alın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak endişe, kaygı ve zaman zaman depresyon duygularına yol açabilir. Kendinizi yalnız hissetmeyin. Yaşadığınız duyguları aileniz, arkadaşlarınız veya bir ruh sağlığı uzmanıyla paylaşmak önemlidir. Gerekirse psikolojik destek almak tedavinin bir parçasıdır.

Önleme

ALPS genetik temelli bir hastalık olduğundan bugünkü tıbbi bilgilerle önlenmesi mümkün değildir. Ancak belirtileri iyi yönetmek ve enfeksiyon riskini azaltmak, komplikasyonların önüne geçebilir.

Aşılar

Aşılar, enfeksiyonlardan korunmak için önemlidir. ALPS nedeniyle bağışıklığı baskılayan tedavi alan kişilerde bazı canlı aşılar kullanılamayabilir. Bu nedenle tüm aşılar ve aşı takvimi, hastayı izleyen uzman hekimin önerisiyle planlanmalıdır.

Tarama programları

Ailede ALPS öyküsü varsa genetik danışmanlık ve taşıyıcılık açısından bilgi almak değerlendirilebilir. Aile bireylerinin düzenli takibi önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Otoimmün hemolitik anemi: Bağışıklık sisteminin kırmızı kan hücrelerini yıkması sonucu ciddi kansızlık.
• Trombositopeni: Kan pulcuğu düşüklüğü nedeniyle kanama riskinin artması.
• Nötropeni: Beyaz kan hücresi düşüklüğü nedeniyle ağır enfeksiyon riski.
• İlerleyen dönemde lenfoma dahil bazı kanser türlerinin görülme riskinde artış.
• Büyümüş dalağın yırtılması riski.

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve düzenli takipte çoğu kişi yaşam kalitesini koruyabilir. ALPS dönem dönem alevlenmelerle seyredebilir ancak doğru tedavi ve izlemle ciddi komplikasyonların önemli bir kısmı önlenebilir. Her hasta farklıdır; doktorunuzun planladığı kontroller ve tedaviler hastalığın gidişatını olumlu yönde etkiler.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.